GB/T 40664-2021用于高通量測(cè)序的核酸類樣本質(zhì)量控制通用要求

ICS07080

CCSC.04

中華人民共和國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)

GB/T40664—2021

用于高通量測(cè)序的核酸類樣本

質(zhì)量控制通用要求

Generalrequirementsforhigh-throughputsequencing

technologiesofdetectingnucleicacidsamples

2021-10-11發(fā)布2022-05-01實(shí)施

國(guó)家市場(chǎng)監(jiān)督管理總局發(fā)布

國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會(huì)

GB/T40664—2021

目次

前言

…………………………Ⅲ

引言

…………………………Ⅳ

范圍

1………………………1

規(guī)范性引用文件

2…………………………1

術(shù)語(yǔ)和定義

3………………1

質(zhì)量控制要求

4……………2

通用要求

4.1……………2

基因組核酸類樣本質(zhì)量要求

4.2DNA………………3

總核酸類樣本質(zhì)量要求

4.3RNA……………………3

質(zhì)量檢測(cè)方法

5……………3

主要設(shè)備和儀器

5.1……………………3

核酸類樣本質(zhì)量檢測(cè)方法

5.2…………4

附錄資料性核酸類樣本完整性檢測(cè)示例圖

A()………5

Ⅰ

GB/T40664—2021

前言

本文件按照標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第部分標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則的規(guī)定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

請(qǐng)注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識(shí)別專利的責(zé)任

。。

本文件由全國(guó)生物樣本標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)提出并歸口

(SAC/TC559)。

本文件起草單位深圳華大生命科學(xué)研究院中國(guó)計(jì)量科學(xué)研究院深圳華大智造科技股份有限公

:、、

司青島華大基因研究院深圳華大基因股份有限公司上海生物芯片有限公司廣州中醫(yī)藥大學(xué)第二附

、、、、

屬醫(yī)院廣東省中醫(yī)院湖北國(guó)際旅行衛(wèi)生保健中心武漢海關(guān)口岸門診部

()、()。

本文件主要起草人祝珍珍王晶蘇小珊耿春雨李倩一陳芳劉心謝澤宇陳利牛春艷黃翔

:、、、、、、、、、、、

張小燕許靖曼陳曲波龔睿王鵬周艷孫靜曾璇

、、、、、、、。

Ⅲ

GB/T40664—2021

引言

隨著高通量測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展和廣泛應(yīng)用越來(lái)越多種類的核酸樣本被用于高通量測(cè)序從而在

,,

和的分子水平來(lái)揭示不同物種間核酸序列的差異以及特定生物學(xué)過(guò)程和疾病發(fā)生過(guò)程中

DNARNA

的分子機(jī)理由于核酸樣本的質(zhì)量會(huì)對(duì)高通量測(cè)序的數(shù)據(jù)結(jié)果產(chǎn)生直接影響因此制定用于高通量測(cè)

。,

序的核酸類樣本質(zhì)量控制的通用要求就顯得尤為緊迫和重要從而保證高通量測(cè)序的核酸樣本具備達(dá)

,

標(biāo)的質(zhì)量進(jìn)而得到可靠的測(cè)序數(shù)據(jù)避免信息錯(cuò)誤和信息丟失等情況的出現(xiàn)

,,。

本文件是基于高通量測(cè)序技術(shù)應(yīng)用和驗(yàn)證數(shù)據(jù)而制定規(guī)定了多種高通量測(cè)序類型的核酸樣本準(zhǔn)

,

入要求從而提高測(cè)序的成功率及準(zhǔn)確性對(duì)于規(guī)范整個(gè)高通量測(cè)序市場(chǎng)起到了重要作用

,,。

Ⅳ

GB/T40664—2021

用于高通量測(cè)序的核酸類樣本

質(zhì)量控制通用要求

1范圍

本文件規(guī)定了用于高通量測(cè)序的基因組以及總核酸類樣本的質(zhì)量控制通用要求包括

DNARNA,

樣本檢測(cè)的術(shù)語(yǔ)和定義質(zhì)量控制要求質(zhì)量檢測(cè)方法

、、。

本文件適用于從新鮮血液唾液動(dòng)植物組織細(xì)胞培養(yǎng)液以及菌液等樣本中提取的真核生物和原

、、、

核生物的基因組和總樣本

DNARNA。

2規(guī)范性引用文件

下列文件中的內(nèi)容通過(guò)文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款其中注日期的引用文

。,

件僅該日期對(duì)應(yīng)的版本適用于本文件不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于

,;,()

本文件

。

高通量基因測(cè)序技術(shù)規(guī)程

GB/T30989

高通量基因測(cè)序結(jié)果評(píng)價(jià)要求

GB/T35537

生物樣本庫(kù)質(zhì)量和能力通用要求

GB/T37864

3術(shù)語(yǔ)和定義

和界定的以及下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件

GB/T30989GB/T35537。

31

.

脫氧核糖核酸deoxyribonucleicacidDNA

;

帶有遺傳信息的生物大分子由四種主要的脫氧核苷酸脫氧單磷酸腺嘌呤脫氧單磷酸

。(dAMP、

鳥(niǎo)嘌呤脫氧單磷酸胞嘧啶和脫氧單磷酸胸腺嘧啶通過(guò)磷酸二酯鍵連接

dGMP、dCMPdTMP)3',5'-

而成

。

注它們的組成和排列不同顯示出不同的生物功能如編碼功能復(fù)制和轉(zhuǎn)錄的調(diào)控功能等

:,,:、。

32

.

核糖核酸ribonucleicacidRNA

;

核酸的一類由核苷酸通過(guò)磷酸二酯鍵連接而成的多聚體

。3',5'-。

注不同種類的鏈長(zhǎng)不同行使各式各樣的生物功能如與蛋白質(zhì)生物合成有關(guān)的有信使

:RNA,,RNARNA(mes-

轉(zhuǎn)運(yùn)和核糖體與轉(zhuǎn)錄后加

sengerRNA,mRNA)、RNA(transferRNA,tRNA)RNA(ribosomeRNA,rRNA);

工有關(guān)的有核小核仁小與

RNARNA(smallnuclearRNA,snRNA)、RNA(smallnucleolarRNAs,snoRNAs);

生物調(diào)控有關(guān)的