第一章孟德爾規(guī)律

遺傳學(xué)第一章第一章孟德爾規(guī)律第一節(jié)分離規(guī)律一、一對相對性狀的遺傳性狀：生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特性。為研究方便，把性狀總體劃分為各個單位，稱為單位性狀。

相對性狀

：存在著相對差異的同一單位性狀。見下圖

孟德爾選用7對具有明顯差異的相對性狀的品種作親本，分別進(jìn)行雜交試驗，作詳細(xì)記載，并進(jìn)行了統(tǒng)計分析。繼續(xù)

返回例：豌豆的紅花和白花雜交試驗正交：親本P

紅花(♀)×白花(♂)

↓子一代F1

紅花

↓子二代F2

紅花白花株數(shù)

705224比例

3.15:1

雜交結(jié)果（P49之表3-1）顯示三個共同特點：

①F1所有植株都只表現(xiàn)一個親本的性狀，而不表現(xiàn)另一個親本的性狀。

F1表現(xiàn)出來的性狀，稱為顯性性狀；未表現(xiàn)出來的，稱為隱性性狀。

②F2出現(xiàn)性狀分離：一部分植株表現(xiàn)一個親本的性狀，其余植株表現(xiàn)另一個親本的性狀，即顯隱性狀都出現(xiàn)了。

③F2群體中顯隱性分離比例大致總是3:1。

反交：P

白花（♀）×

紅花（♂）

↓

F1

紅花↓

F2

紅花:白花

3

:

1同樣可見三個共同特點。二、分離現(xiàn)象的解釋

㈠、孟德爾假設(shè)①遺傳性狀由遺傳因子所控制，遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)成對存在。每對遺傳因子中，一個來自父本，一個來自母本。一個單位性狀由一對遺傳因子控制。

②形成配子時，成對的遺傳因子彼此分開，分別進(jìn)入不同的配子中，配子中只含有成對遺傳因子中的一個。雌雄配子的結(jié)合是隨機(jī)的。

③紅花因子和白花因子是同一對遺傳因子的兩種形式，其中紅花因子(CC)對白花因子為顯性，反過來，白花因子(cc)對紅花因子為隱性。

P紅花CC×白花cc↓↓配子GCc↘↙F1

紅花Cc→F1雄配子

↓CcF2F1C

CCCc雌紅花紅花配cCc

cc子紅花白花

1CC：2Cc：1cc

3紅花：1白花

㈡基因型和表型孟德爾所稱的遺傳因子，現(xiàn)在稱為基因（gene）。

等位基因：位于同源染色體對等位點上的成對基因。

基因型：生物體的基因組合。如CC、Cc、cc等。表型：生物體所表現(xiàn)出來的性狀。如紅花、白花等。純合體：等位基因中是兩個相同的基因。如CC、cc。雜合體：等位基因中的兩個基因不相同。如Cc。三、分離規(guī)律的驗證㈠、測交法

測交就是將被測個體與隱性純合體雜交，以確定被測個體的基因型。隱性純合體只產(chǎn)生一種含隱性基因的配子，它們和含有任何基因的另一種配子結(jié)合，其子代只能表現(xiàn)出另一種配子所含基因的表型。所以根據(jù)測交子代(Ft)出現(xiàn)的表型種類和比例，可以確定被測個體的基因型。孟德爾用F1（紅花植株）與白花植株雜交，后代中85株開紅花，81株開白花，兩者比例接近1：1，證明其假設(shè)是正確的。

P紅花×白花紅花×白花CCccCccc配子CcCccFtCcCccc

紅花紅花白花

實際株數(shù)8581理論比例1：1㈡、自交法

讓F2植株自交產(chǎn)生F3株系，然后根據(jù)F3的性狀表現(xiàn)來驗證F2的基因型。

根據(jù)孟德爾的設(shè)想，F(xiàn)2代的白花植株自交，只產(chǎn)生白花的F3；F2代的紅花植株自交，應(yīng)有1/3的植株(CC)只能產(chǎn)生紅花的F3，而另2/3的植株（Cc）會分離出紅花和白花植株，分離比例是3/4紅花：1/4白花。

F2

1CC

：

2Cc：1cc

紅花

紅花白花

↓↓↓F3

CC

1CC:2Cc:1cc

cc

紅花

3紅花:1白花

白花

1/3不分離

2/3分離株數(shù)3664

試驗結(jié)果證明孟德爾的設(shè)想是正確的。

雜種細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時，由于各對同源染色體分別分配到兩個配子中，位于同源染色體的等位基因隨之分離

進(jìn)入不同配子。

這種現(xiàn)象在水稻、小麥、玉米、高粱、谷子等植物中可以通過花粉粒鑒定進(jìn)行觀察。㈢、F1花粉鑒定法如玉米、水稻等：

糯性

非糯

wxwx

↓WxWx

F1

非糯

Wxwx

↓花粉+稀碘液

糯性（wx）:

非糯（Wx）

紅棕色蘭黑色

1

:

1

四、顯性的表現(xiàn)及其與環(huán)境的關(guān)系㈠、顯性的表現(xiàn)1、完全顯性F1所表現(xiàn)的性狀和親本之一完全一樣。如孟德爾的7對雜交試驗都表現(xiàn)完全顯性。

2、不完全顯性

F1表現(xiàn)的性狀是雙親性狀的中間類型。如金魚草花色的遺傳：P

紅花RR×白花rr

↓F1

粉紅花Rr

↓F2

1RR：2Rr

：1rr

紅花

粉紅花白花3、共顯性雙親性狀同時在F1個體上出現(xiàn)。如人的MN血型受等位基因LM

、LN

控制，它們是共顯性的。表型M型

N型

MN型基因型

LMLM

LNLN

LMLN紅細(xì)胞上抗原

M

N

M，N㈡、顯性與環(huán)境的關(guān)系有些生物的某些顯性性狀的表現(xiàn)取決于體內(nèi)的環(huán)境條件。如人的遺傳性早禿為常染色體顯性單基因遺傳病。AA:早禿(男、女)

aa:正常(男、女)

Aa:早禿（男）

Aa:正常（女）

Aa在男女間性狀上的差異主要是體內(nèi)激素水平差異引起的，因此，禿頭是男性明顯多于女性。外部環(huán)境條件如光照、溫度、水分、營養(yǎng)條件等也會影響顯性性狀的表現(xiàn)。水稻：葉色突變體

20.0℃白色

23.1℃黃白色

26.1℃黃綠色

30.1℃綠色

受一對隱性基因所控制（F1綠色，F(xiàn)2為3:1）

3、基因型、表型和環(huán)境條件間的關(guān)系生物體的基因型是性狀發(fā)育的內(nèi)因，環(huán)境條件是發(fā)育的外因，表型是發(fā)育的結(jié)果，是基因型和環(huán)境條件共同作用的結(jié)果。作業(yè)一P80-81之4、12及補(bǔ)充1

4、大豆的紫花基因（A）對白花基因（a）為顯性，紫花×白花的F1全為紫花，F(xiàn)2共有1653株，其中紫花1240株，白花413株，試用基因型說明這一試驗結(jié)果。

12、蘿卜的塊根形狀有長形的、圓形的、橢圓形的，以下是不同類型雜交的結(jié)果：

長形×圓形→595橢圓形

長形×橢圓形→205長形：201橢圓形

橢圓形×圓形→198橢圓形：202圓形

橢圓形×橢圓形→58長形：121橢圓形：61圓形

說明蘿卜塊根形狀屬于什么遺傳類型？并自定基因符號，標(biāo)明上述各雜交組合親本及其后裔的基因型。補(bǔ)充1

、苯丙酮尿癥是人類的一種遺傳病，是由隱性單基因控制的，患有該病的人不能利用蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸。苯丙酮尿癥在嬰幼兒就表現(xiàn)出來，如果不及時治療，會導(dǎo)致智力遲鈍。有一對夫婦，丈夫的一個姐姐患有苯丙酮尿癥，妻子有一個弟弟也患苯丙酮尿癥。試問如果這對夫婦生小孩，他們的第一個小孩患苯丙酮尿癥的概率是多少？苯丙酮尿癥第二節(jié)獨立分配規(guī)律一、兩對相對性狀的遺傳

為了研究兩對相對性狀的遺傳，孟德爾仍以豌豆為試驗材料，選取具有兩對相對性狀的純合親本（黃色子葉、圓粒種子與綠色子葉、皺粒種子）進(jìn)行雜交：

P

黃色圓?！辆G色皺粒

↓

F1

黃色圓粒（15株）

↓F2

黃圓

黃皺綠圓

綠皺

總數(shù)實際粒數(shù)

315101108

32556比例

9.00

2.89

3.09

0.91理論比例

93

3

1

將上述結(jié)果按一對相對性狀進(jìn)行分析，則F2：黃色:綠色=(315+101):(108+32)=2.97:1≈3:1圓粒:皺粒=

(315+108):(101+32)=3.18:1≈3:1

可見，這兩對性狀雖然是同時由親代遺傳給子代的，但每對性狀的F2分離仍符合3:1的比例。

在F2代有重組型個體出現(xiàn)，說明兩對性狀的遺傳發(fā)生了重新組合。假定：這兩對基因的遺傳是彼此獨立的。則有概率定律：兩個獨立事件同時出現(xiàn)的概率等于分別出現(xiàn)的概率的乘積。

由于在F2中：

黃色、圓粒單獨出現(xiàn)的概率均為3/4，

綠色、皺粒單獨出現(xiàn)的概率均為1/4，

所以以下性狀組合在F2出現(xiàn)的概率為：

黃圓=3/4×3/4=9/16黃皺=3/4×1/4=3/16綠圓=1/4×3/4=3/16

綠皺=1/4×1/4=1/16

將試驗所得556粒分別乘以9/16、3/16、3/16和1/16，得到理論粒數(shù)如下：F2

黃圓黃皺

綠圓

綠皺

總數(shù)實際粒數(shù)

31510110832556理論粒數(shù)

312.75104.25104.25

34.75556

將理論粒數(shù)與實際粒數(shù)比較，從統(tǒng)計學(xué)的角度看是完全符合的，這也說明我們的假定是正確的，即這兩對基因是獨立遺傳的。親組合：親本原來就有的性狀組合。如黃圓、綠皺等。重組合：親本原來沒有、新出現(xiàn)的性狀組合。如綠圓、黃皺等。二、獨立分配現(xiàn)象的解釋㈠、孟德爾假設(shè)：

在形成配子的過程中，成對的基因（即遺傳因子）發(fā)生分離，不成對的基因則獨立分配到配子中去。如下圖（P66）：

P黃圓YYRR×綠皺yyrrG

YRyrF1

黃圓YyRr

YRYryRyrYRYYRRYYRrYyRRYyRr

黃圓黃圓黃圓黃圓

F2YrYYRr

YYrr

YyRr

Yyrr

黃圓

黃皺

黃圓

黃皺

yRYyRRYyRr

yyRRyyRr

黃圓黃圓

綠圓綠圓yrYyRr

Yyrr

yyRryyrr

黃圓

黃皺

綠圓綠皺將上表按表型和基因型歸類如下：

表型基因型基因型比例表型比例YYRR1

Y

R

YyRR29

黃圓

YYRr2YyRr4

Y

rrYYrr13

黃皺

Yyrr2

yyR

yyRR13

綠圓

yyRr2yyrr綠皺yyrr11㈡、細(xì)胞遺傳學(xué)實質(zhì)

Y和y位于一對同源染色體的相對位點上，R和r位于另一對同源染色體的相對位點上。

F1的基因型是YyRr，它在形成配子時，隨著同源染色體分離、異源染色體自由組合，其等位基因分離，非等位基因自由組合，分別進(jìn)入不同的配子。

P

YYR

R×yyr

r↓F1YyR

rG

YRYryRyr比例1111

F1形成四種配子：YR、Yr、yR、yr，比例相等，雌雄配子都是如此。三、獨立分配規(guī)律的驗證㈠、測交法

即用F1與雙隱性純合體雜交。按照獨立分配規(guī)律，F(xiàn)1在形成配子時，不論雌雄都有四種類型：YR、Yr、yR、yr，且比例為1：1：1：1。雙隱性純合體只產(chǎn)生一種類型的配子，即yr。因此，測交子代（Ft）的表型種類和比例，就反映了F1形成的配子種類和比例。測交的實際結(jié)果證明孟德爾的假設(shè)是正確的。

F1黃圓YyRr×綠皺yyrr

配子YRYryRyryr理論基因型YyRrYyrryyRryyrr測交表型黃圓黃皺綠圓綠皺后代表型比例1111實際F1為母本31272626結(jié)果F1為父本24222526㈡、自交法

F2自交后代分離的理論推測：

純合的F2植株，各占1/16，共4/16，這類植株自交F3不再分離。

一對基因雜合的植株，各占2/16，共8/16，這類植株自交后，F(xiàn)3代應(yīng)出現(xiàn)3:1分離。

二對基因雜合的植株，共4/16，這類植株自交后，F(xiàn)3代將分離為9:3:3:1比例。

自交的試驗結(jié)果如下，完全符合推論。

F2F3

38株(1/16)YYRR→全部為黃圓35株(1/16)yyRR→全部為綠圓28株(1/16)YYrr→全部為黃皺30株(1/16)yyrr→全部為綠皺65株(2/16)YyRR→全部為圓粒,子葉顏色分離3黃:1綠68株(2/16)Yyrr→全部為皺粒,子葉顏色分離3黃:1綠60株(2/16)YYRr→全部為黃色,3圓:1皺(分離)67株(2/16)yyRr→全部為綠色,3圓:1皺(分離)138株(4/16)YyRr→

分離9黃圓:3黃皺:3綠圓:1綠皺四、多對相對性狀的遺傳

對于多對相對性狀來說，只要各對等位基因都是獨立遺傳的，則雜種后代的分離可用下表表示（P70之表3-5）F1雜合F1

形F1雌雄顯性完F2基因F2表型基因成的配配子的全時F2

型種類分離比例對數(shù)子種類組合數(shù)表型種類

12423(3:1)1241649(3:1)23864827(3:1)3………………n

2n4n2n3n(3:1)n

雜種雜合基因?qū)?shù)與基因型和表型的關(guān)系五、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理㈠、子代基因型和表型分析一般可用棋盤法進(jìn)行，如：

Aa×Aa

配子

A（p=1/2）

a（q=1/2）

A（p=1/2）AA1/4Aa1/4

a（q=1/2）

Aa1/4

aa1/4

基因型比例1/4AA：2/4Aa：1/4aa

由上圖可知其子代有三種基因型（比例1：2：1），兩種表型（完全顯性，比例3：1）。

對多對基因來說，棋盤法就顯得很繁瑣，此時可采用另一種方法

支線法來分析。就是將每對基因的分離比例分解開，再按同時出現(xiàn)事件的概率來綜合。

一對等位基因，有以下交配形式：親本子代基因型子代表型①AA×AAAAA(顯性表型)②AA×aaAaA③AA×Aa1AA：1AaA④aa×aaaaa(隱性表型)aa×Aa1Aa：1aa1A：1aAa×Aa1AA:2Aa:1aa3A：1a當(dāng)各對基因彼此獨立時，即可用支線法進(jìn)行子代基因型和表型分析。如：

AAbbCc×aaBbCc

子代基因型子代表型

AA×aa

bb×Bb

Cc×Cc

AA×aa

bb×Bb

Cc×Cc

1CC=1AaBbCC

3C=3ABC

1Bb

2Cc=2AaBbCc

1B

1c=1ABc

Aa

1cc=1AaBbcc

A

1CC=1AabbCC

1b

3C=3AbC

1bb

2Cc=2AabbCc

1c

=1Abc

1cc=1Aabbcc㈡、二項式展開有些遺傳學(xué)問題牽涉到某種事件組合出現(xiàn)的概率，這就要用到二項式展開。

一般，設(shè)p為某一基因型（或表型、性狀，下同）出現(xiàn)的概率，而q為另一基因型出現(xiàn)的概率，且p+q=1。則特定組合基因型的概率可用二項分布的通式算出：

pr

qn-r

式中，n是后代數(shù)，r是某一基因型的后代數(shù)，而n-r是另一基因型的后代數(shù)，！是階乘（0！=1）。

例：在Aa×Aa交配中，產(chǎn)生了3個后代，問①它們都是A表型的概率為多少？②它們1A表型、2a表型的概率為多少？③它們都是AA基因型的概率為多少？n!r!(n-r)!解：在此交配中，出現(xiàn)A表型的概率p=3/4，出現(xiàn)a表型的概率q=1/4，n=3

①r=3，P（AAA）=27/64

②r=1，P（Aaa）=9/64

③在此交配中，出現(xiàn)AA基因型的概率p=1/4，出現(xiàn)非AA基因型（即Aa、aa）的概率q=3/4。n=3，r=3，

P[3(AA)]=1/64㈢、適合性檢驗

從孟德爾等人的試驗數(shù)據(jù)可以看出，各種理論比例(3:1,1:1,9:3:3:1,1:1:1:1)的理論值與實際值并不完全相符，常有一定差異。那么這種差異能允許它有多大呢？它是試驗的隨機(jī)波動還是真正的差異呢？檢驗的方法是用x2進(jìn)行適合性檢驗，即檢驗理論值與實際值是否相符。方法如下：①作假設(shè)：理論值與實際值相符。②計算x2、df（自由度）

x2=∑式中，m：組數(shù)（如表型的種類數(shù)）

o：實際值，e：理論值

df=m-1如果df=1，則應(yīng)下式計算x2

x2=∑(o–e)2emi=1mi=1(o–e–0.5)2e③查表，由給定的p(p為棄真錯誤的概率，一般取0.05、0.01)、df，查P71之表3-7，得x2p值。④作判斷：

如果x2＜x2p

，則接受假設(shè)，說明實際值與理論值相符，無真實差異。

如果x2≥x2p

，則拒絕假設(shè)，說明實際值與理論值不符，有真實差異。例：孟德爾的雜交試驗：F2

黃圓

黃皺

綠圓綠皺

總數(shù)實際值315

101

108

32556問：其實際值與理論值(9:3:3:1)是否相符？

解：假設(shè)實際值與理論值相符，即符合9:3:3:1的比例，算出理論值如上。

計算x2=0.46

df=3

取p=0.05、df=3，查表得x2p=7.82∵x2＜x2p，說明實際值與理論值相符，即符合9:3:3:1的比例。理論值312.75104.25104.2534.75556

第三節(jié)基因互作一、基因互作的主要類型

㈠、互補(bǔ)作用

兩對獨立遺傳的基因中，一個顯性基因與另一個非等位的顯性基因同時出現(xiàn)，表現(xiàn)親代所沒有的性狀，這種基因互作稱為互補(bǔ)作用。如香豌豆花色的遺傳：P

白花CCpp×白花ccPP

↓

紫花CcPpF1

↓

F2

9紫花(C

P

):7白花(3C

pp+3ccP

+1ccpp)

在此試驗中，兩個白花品種的F1及F2群體里出現(xiàn)了它的野生祖先的性狀，這種現(xiàn)象稱為返祖遺傳。香豌豆㈡、積加作用

兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀，單獨存在時能分別表現(xiàn)相似的性狀，兩種基因均為隱性時又表現(xiàn)為另一種性狀，這種基因互作稱為積加作用。

如南瓜果形的遺傳：南瓜扁盤形圓球形長圓形P圓球形AAbb

×

圓球形aaBB↓F1

扁盤形AaBb↓F2

9扁盤形(A_B_)∶6圓球形(3A_bb+3aaB_)∶1長圓形(aabb)㈢、重疊作用兩對或多對獨立基因?qū)Ρ硇彤a(chǎn)生相同的影響，這種基因互作稱為重疊作用。

如薺菜蒴果的遺傳：薺菜蒴果三角形卵形P三角形蒴果T1T1T2T2

×

卵形蒴果t1t1t2t2↓F1

三角形T1t1T2t2↓F2

15三角形（9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_）∶1卵形（t1t1t2t2）㈣、顯性上位作用上位性：兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用。

顯性上位：起遮蓋作用的基因是顯性基因。如西葫蘆：顯性白皮基因（W）對顯性黃皮基因（Y）有上位性作用。白皮（W）黃皮（Y）綠皮（y）P白皮WWYY

×

綠皮wwyy

↓

F1

白皮WwYy

↓

F2

12白皮(9W_Y_+3W_yy)∶3黃皮(wwY_)∶1綠皮(wwyy)㈤、隱性上位作用在兩對互作基因中，其中一對隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔恍宰饔谩?/p>

例如：玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色：P紅色蛋白質(zhì)層CCprpr

×

白色蛋白質(zhì)層ccPrPr↓F1

紫色CcPrpr↓F2

9紫色(C_Pr_)∶3紅色(C_prpr)