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醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┰\療常規(guī)本病為常染色遺傳的銅代謝障礙疾病?！驹\斷】（一）神經(jīng)、精神癥狀：1.震顫：為快速、節(jié)律性、粗大似撲翼樣姿位性震顫。2.發(fā)音障礙與吞咽困難：發(fā)音含糊不清，晚期多有吞咽困難，說(shuō)話緩慢似吟詩(shī)。3.肌張力改變：大多為齒輪樣或鉛管樣增高，引起動(dòng)作遲緩，面部缺乏表情、步行障礙。4.癲癇樣發(fā)作。5.精神癥狀：兒童常有智力減退，性格改變，情緒不穩(wěn)定易激惹等。嚴(yán)重者可有抑郁、欣快、狂躁、沖動(dòng)等。（二）肝臟損害：肝臟輕度腫大，黃疸和腹水，酷似肝硬化，嚴(yán)重病例發(fā)生肝昏迷。（三）角膜色素環(huán)（Kayser－Fleisher環(huán)，K－F環(huán)）陽(yáng)性。（四）實(shí)驗(yàn)室檢查：1.周圍血象及骨髓象：無(wú)脾亢患者，一般僅輕度貧血，骨髓象可見有核細(xì)胞增生活躍。2.肝功能：γ－球蛋白增高，黃疸指數(shù)增高，ALT升高。3.銅代謝檢查（建議外院檢查）：（1）血清銅氧化酶及銅藍(lán)蛋白顯著降低。（2）尿銅顯著升高。（3）血清銅降低。（四）有條件可作基因檢查。（五）影像學(xué)及B超檢查：1.頭顱CT：主要為兩側(cè)基底節(jié)區(qū)低密度區(qū)，腦室對(duì)稱性擴(kuò)大。2.頭顱MRI：結(jié)果和頭顱CT相似，但較頭顱CT敏感，尤其是T2加權(quán)像更為明顯。3.肝臟B超：可發(fā)現(xiàn)光點(diǎn)閃爍型、巖層征型、樹枝光帶型、結(jié)節(jié)型。（六）診斷要點(diǎn)：凡具備下列情況者應(yīng)高度懷疑HLD。應(yīng)進(jìn)行角膜K－F和銅代償障礙有關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查。1.已證實(shí)HLD患者的同胞。2.同胞中有幼年死于爆發(fā)性肝炎或其他肝炎。3.兒童或少年發(fā)生原因不明的肝硬化、一過(guò)性黃疸、流涎、震顫、舞蹈樣運(yùn)動(dòng)及精神錯(cuò)亂，均應(yīng)考慮到HLD，須進(jìn)行有關(guān)檢查。（七）HLD診斷標(biāo)準(zhǔn)（谷川久，1986年）：1.家族遺傳史，部分患者同胞中可有HLD患者或者死于原因不明的肝病者。2.緩慢進(jìn)展性震顫、肌僵直、構(gòu)音障礙等錐體外系癥狀、體征和/或肝功能損害癥狀。3.眼科檢查K－F環(huán)陽(yáng)性。4.血清銅藍(lán)蛋白<2.16μmol/L。5.尿銅>1.6μg/24h。6.肝銅>250μg/g。判斷標(biāo)準(zhǔn)：臨床顯性型：具備上述1-3項(xiàng)及4項(xiàng)者。無(wú)癥狀型：具備上述3-5項(xiàng)或3-4項(xiàng)。懷疑型：僅有1、2項(xiàng)或1、3項(xiàng)者。【治療】（一）硫酸鋅和葡萄糖酸鋅口服。（二）二巰基丙醇1.25-2.5mg/(kg·d)，分2次肌注。（三）二巰基丁二酸鈉及二巰基丁二酸。（四）二巰丙磺酸鈉。（五）中藥肝豆湯（片）。（六）D－青霉胺。