第五章第3節(jié)人類遺傳病

第三節(jié)人類遺傳病第五章基因突變及其它變異概念：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。類型：1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病一、人類遺傳病類型1.單基因遺傳病由一對等位基因控制的遺傳病。顯性致病基因控制隱性致病基因控制并指、多指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥進行性肌營養(yǎng)不良血友病鐮刀型細胞貧血癥X染色體常染色體X染色體常染色體一、人類遺傳病類型(受兩對以上的等位基因控制的遺傳病。)唇裂(兔唇)無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病2.多基因遺傳病冠心病精神分裂癥1.多對基因+環(huán)境特點：2.家族聚集現(xiàn)象3.群體中發(fā)病率高哮喘病一、人類遺傳病類型(染色體異常引起的遺傳病，簡稱染色體病)3.染色體異常遺傳病21三體綜合征Turner綜合征貓叫綜合征常染色體病性染色體病由于染色體的變異引起遺傳物質較大的改變，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。一、人類遺傳病類型二、遺傳病的監(jiān)測和預防我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%.我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上。遺傳病對人類有哪些危害呢？c.某些精神病患者給社會治安帶來危害。a.危害人類健康，降低人口素質；b.給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟和精神負擔；我國遺傳病的現(xiàn)狀：④提出建議①身體檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率

步驟：

遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一,一定程度上能夠有效預防遺傳病的產(chǎn)生。1.進行遺傳咨詢二、遺傳病的監(jiān)測和預防胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病。2.產(chǎn)前診斷羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等。避免患遺傳病或其它先天性疾病胎兒出生。

概念：方法：優(yōu)點：二、遺傳病的監(jiān)測和預防

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”3.禁止近親結婚

人均攜帶5～6個隱性的致病基因，非近親夫妻雙方攜帶相同的致病基因機會小，生有遺傳病后代機率低；近親結婚則相反。如：表兄妹結婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。二、遺傳病的監(jiān)測和預防子女自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女孫子女或外孫子女自己父親母親祖父母外祖父母子女孫子女或外孫子女

旁系血親

直系血親

旁系血親

旁系血親女子最適生育年齡為25～29歲。4.適齡生育過早女子自身發(fā)育尚未完成，過晚則體內致突變因素的積累增多。二、遺傳病的監(jiān)測和預防人類遺傳病遺傳物質改變而引起的人類疾病類型單基因遺傳病監(jiān)測和預防嚴重降低人口素質提倡適齡生育顯性遺傳病概念：多基因遺傳病染色體異常遺傳病隱性遺傳病給本人、家庭及社會造成嚴重的經(jīng)濟、精神負擔危害進行遺傳咨詢產(chǎn)前診斷禁止近親結婚課堂

1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥A.常染色體顯性（2）21三體綜合征B.常染色體隱性（3）抗維生素D佝僂病C.伴X染色體顯性（4）軟骨發(fā)育不全D.伴X染色體隱性（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病F.常染色體遺傳?。?）性腺發(fā)育不良G.性染色體遺傳病

鞏固練習鞏固練習2、（08廣東）下圖為甲病(A、a)和乙病(B、b)的遺傳系譜圖，其中乙病為伴性遺傳病，請回答下列問題：甲病屬于

，乙病屬于

。

A.常染色體顯性遺傳病

B.常染色體隱性遺傳病

C.伴X染色體顯性遺傳病

D.伴X染色體隱性遺傳病

E.伴Y染色體遺傳病AD3、一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XDY)與正常女子XdXd結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）CA、不要生育B、妊娠期多吃含鈣食品C、只生男孩D、只生女孩4、預防遺傳病的措施不包括：A禁止近親結婚B禁止遺傳病人結婚C進行遺傳咨詢D進行產(chǎn)前診斷鞏固練習B5、下圖為人類某種單基因遺傳病系譜圖，請回答正常男女患病男女123457689101、該遺傳病的致病基因在

染色體上。是

遺傳病。2、如果8和10婚配，屬于

血親，經(jīng)遺傳咨詢，推算其子女中患病概率為

。常隱性旁系1/9鞏固練習謝謝指導！發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上。并指、多指多指、并指兩癥兼發(fā)多指軟骨發(fā)育不全由常染色體上顯性致病基因A引起的?；颊叩乃闹绦』?，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起，臀部后凸，身材短小。癥狀：

因為對Ca和P的吸收不良導致骨骼發(fā)育障礙（如雞胸、X型或O型腿），生長緩慢?？咕S生素D佝僂病白化病白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

瑞典籍的香港女孩——Chiu苯丙酮尿癥病因：缺少正?；騊，苯丙氨酸羥化酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起智力衰退；抑制黑色素產(chǎn)生。苯丙氨酸羥化酶積累過多進行性肌營養(yǎng)不良病因：由X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。癥狀：肌肉萎縮、無力而致行走困難，后期腓腸肌假性肥大。唇裂(兔唇)唇裂俗稱兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔頜面部常見的先天性畸形。發(fā)病率約為1.82‰，全國現(xiàn)有患者170多萬，屬于多基因遺傳性疾病。21三體綜合征（先天性愚型）癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。約50%的患兒有先天性心臟病，部