產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷-課件

產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷婦產(chǎn)科1PPT課件產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷1PPT課件我國人口中有20%-25%的人患有各種遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%～80%是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。統(tǒng)計(jì)資料遺傳病的危害2PPT課件統(tǒng)計(jì)資料遺傳病的危害2PPT課件為什麼要開展產(chǎn)前篩查及診斷

我國每年出生先天畸形兒約有20－30萬(生下肉眼可見的)先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80—120萬(加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷)我國每年因神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過2億元，先天愚型的治療費(fèi)超過20億元，先天性心臟病的治療費(fèi)高達(dá)120億元。我國出生缺陷的現(xiàn)狀已不僅僅是一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題，已成為影響我國經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活的社會問題。

3PPT課件為什麼要開展產(chǎn)前篩查及診斷我國每年出生先天畸形兒約有20－孕前咨詢:您能回答以下兩個(gè)問題嗎？

①一婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再妊娠，懼怕再生同病患兒，前來咨詢?nèi)绾瘟私獯颂デ闆r呢？②對夫婦曾生育過一個(gè)無腦兒，擬再生育，前來咨詢是否會再生育先天性畸形兒，幾率多少？孕后如何排查？。

4PPT課件孕前咨詢:您能回答以下兩個(gè)問題嗎？①一婦女曾生育過一先天愚目的了解遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷的意義了解產(chǎn)前診斷的對象及疾病種類熟悉遺傳咨詢的步驟熟悉遺傳篩查的手段熟悉遺傳咨詢的范疇5PPT課件目的了解遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷的意義5PPT課件一、遺傳咨詢

geneticcounselling定義：由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，對咨詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等問題予以解答，并就咨詢者提出的婚育問題提出建議和具體指導(dǎo)供參考。6PPT課件一、遺傳咨詢

geneticcounselling定義：哪些人要進(jìn)行遺傳咨詢？夫妻同居一年未采取避孕措施未懷孕者；女方35歲以上，男方40歲以上高齡對象；曾有不明原因流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史者；本人或家族中有染色體異常者；已發(fā)生過母兒血型不合者；本次或上一次發(fā)生羊水過多或過少者；接觸大量有毒有害環(huán)境因素以及患較嚴(yán)重病毒感染的孕婦者；醫(yī)生認(rèn)為應(yīng)做咨詢和產(chǎn)前診斷者7PPT課件哪些人要進(jìn)行遺傳咨詢？夫妻同居一年未采取避孕措施未懷孕者；1、遺傳篩查geneticscreen

———產(chǎn)前篩查孕早期篩查:血清學(xué)+超聲形態(tài)學(xué)孕中期篩查:血清學(xué)+超聲形態(tài)學(xué)8PPT課件1、遺傳篩查geneticscreen

———產(chǎn)前篩查2、目的：減少殘疾兒的出生，提高人口素質(zhì)理論上講，每一位孕婦都有必要參加遺傳篩查!

9PPT課件2、目的：減少殘疾兒的出生，提高人口素質(zhì)理論上講，每一位孕3、遺傳篩查方案的標(biāo)準(zhǔn)被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率；嚴(yán)重影響健康；篩查出后，有治療或預(yù)防的方法篩查方法應(yīng)是非創(chuàng)傷性的、容易實(shí)施、且價(jià)格便宜篩查方法應(yīng)統(tǒng)一，易于推廣；易于為被篩查著接受；被篩查者應(yīng)自愿參與，做到知情選擇；并為被篩查者提供全部有關(guān)醫(yī)學(xué)信息和咨詢服務(wù)10PPT課件3、遺傳篩查方案的標(biāo)準(zhǔn)被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)4、出生缺陷病因遺傳因素25﹪環(huán)境因素：接觸化學(xué)物品，放射性物質(zhì)或各種感染10﹪環(huán)境與遺傳的共同作用65﹪11PPT課件4、出生缺陷病因遺傳因素25﹪11PPT課件5、出生缺陷的預(yù)防一級預(yù)防（孕前干預(yù)）針對各種可能導(dǎo)致出生缺陷的原因在孕前采取各種有效措施，防止出生缺陷的產(chǎn)生，這是預(yù)防出生缺陷最關(guān)鍵的環(huán)節(jié),也應(yīng)該是最有效的途徑。12PPT課件5、出生缺陷的預(yù)防一級預(yù)防（孕前干預(yù)）針對各種可能5、出生缺陷的預(yù)防二級預(yù)防:實(shí)施“產(chǎn)前診斷管理辦法”，建立全國性產(chǎn)前診斷網(wǎng)絡(luò)，實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前篩查診斷的有機(jī)結(jié)合。13PPT課件5、出生缺陷的預(yù)防二級預(yù)防:實(shí)施“產(chǎn)前診斷管理辦法”，5、出生缺陷的預(yù)防三級預(yù)防:使出生缺陷及時(shí)得到治療和控制，開展新生兒和嬰幼兒體系體檢。14PPT課件5、出生缺陷的預(yù)防三級預(yù)防:使出生缺陷及時(shí)得到治療和控制6、遺傳篩查的主要病種唐氏綜合癥（21-三體綜合征）神經(jīng)管畸形愛德華氏綜合癥（18-三體綜合征）15PPT課件6、遺傳篩查的主要病種唐氏綜合癥（21-三體綜合征）157、篩查≠確診產(chǎn)前診斷本著自愿參加的原則，由醫(yī)務(wù)人員指導(dǎo)您開展產(chǎn)前保健。可能出現(xiàn)假陽性和假陰性

對于高危孕婦最后確診還需要做羊水穿刺，行羊水染色體檢查16PPT課件7、篩查≠確診產(chǎn)前診斷本著自愿參加的原則，由醫(yī)務(wù)人員指導(dǎo)妊娠早期孕婦體內(nèi)血清標(biāo)志物時(shí)間:孕8-14周標(biāo)志物MoM值水平PAPP-A0.43↓Free-HCGβ2.0-2.5↑1:300為截點(diǎn)檢出率:63%及早發(fā)現(xiàn),實(shí)行人工流產(chǎn).17PPT課件妊娠早期孕婦體內(nèi)血清標(biāo)志物時(shí)間:孕8-14周17PPT妊娠早期孕婦超聲形態(tài)學(xué)超聲時(shí)間:孕9-13末周頸背透明帶(nuchaltranslucency,NT)NT：≥3mm風(fēng)險(xiǎn)6%NT:≥4mm風(fēng)險(xiǎn)飆升31%NT:≥7.5mm風(fēng)險(xiǎn)50%18PPT課件妊娠早期孕婦超聲形態(tài)學(xué)超聲時(shí)間:孕9-13末周18PPT課件妊娠早期超聲發(fā)現(xiàn)異常胎兒鼻骨缺乏95%以上胎兒鼻骨在孕9-13周末可觀察21-三體胎兒中，60-70%胎兒鼻骨缺失，結(jié)合血清學(xué)檢查，檢出率可達(dá)95%-97%18-三體胎兒中，50%鼻骨缺失13-三體胎兒中，30%鼻骨缺失19PPT課件妊娠早期超聲發(fā)現(xiàn)異常胎兒鼻骨缺乏19PPT課件妊娠中期的孕婦體內(nèi)血清標(biāo)志物

時(shí)間:懷孕15-20周，有二聯(lián)或三聯(lián)標(biāo)志物MoM值水平AFP0.7-0.8↓uE30.6↓HCG1.8↑截?cái)帱c(diǎn)：1：270檢出率：67%患兒假陽率：5%20PPT課件妊娠中期的孕婦體內(nèi)血清標(biāo)志物時(shí)間:懷孕15-20周，有二超聲波檢查在胎兒畸形

產(chǎn)前篩查中有重要作用

長期高分辨率超聲波圖像可進(jìn)一步提供胎兒解剖學(xué)信息1次妊娠建議至少

3次超聲檢查

21PPT課件超聲波檢查在胎兒畸形

產(chǎn)前篩查中有重要作用長期高分辨率超聲建議3次超聲檢查時(shí)間孕18—22周：最佳檢出期，查大多畸形。孕32—34周：查出部分畸形孕38—39周：再次確認(rèn)有無畸形，監(jiān)測胎兒生長發(fā)育、胎盤、羊水22PPT課件建議3次超聲檢查時(shí)間孕18—22周：最佳檢出期，查大多畸形。產(chǎn)前篩查流程圖孕婦產(chǎn)前檢查門診采集標(biāo)本產(chǎn)前檢查實(shí)驗(yàn)室高風(fēng)險(xiǎn)B超核準(zhǔn)孕周低風(fēng)險(xiǎn)重新測定風(fēng)險(xiǎn)繼續(xù)妊娠高風(fēng)險(xiǎn)隨訪產(chǎn)前診斷23PPT課件產(chǎn)前篩查流程圖孕婦產(chǎn)前檢查門診采集標(biāo)本產(chǎn)前檢查實(shí)驗(yàn)室高風(fēng)險(xiǎn)二、產(chǎn)前診斷

prenataldiagnosis在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的檢測手段、測定血、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況，分析胎兒染色體核型有無異常檢測胎兒細(xì)胞的生化項(xiàng)目和基因，對先天性和遺傳性疾病做出診斷。產(chǎn)前診斷是預(yù)防有嚴(yán)重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項(xiàng)有效而可靠的措施，使優(yōu)生和提高人口質(zhì)量的重要保障之一

24PPT課件二、產(chǎn)前診斷

prenataldiagnosis在胎兒出產(chǎn)前診斷對象（1）夫婦之一有染色體異常（數(shù)目或結(jié)構(gòu)），或生育過染色體病患兒的孕婦，特別是表型正常，而具有染色體異常的攜帶者。（2）夫婦之一為某種單基因病患者，或曾生育過單一單基因病患兒的孕婦。（3）夫婦之一有神經(jīng)管畸形或生育過神經(jīng)管畸形兒的夫婦。（4）不明原因的自然流產(chǎn)、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦。

25PPT課件產(chǎn)前診斷對象（1）夫婦之一有染色體異常（數(shù)目或結(jié)構(gòu)），或生產(chǎn)前診斷對象（5）羊水過多的孕婦。（6）夫婦之一有致畸因素接觸史。（7）大于35歲的高齡孕婦。（8）具有染色體斷裂綜合征家系的孕婦。（9）具有遺傳病家族史又屬于近親婚配的孕婦26PPT課件產(chǎn)前診斷對象（5）羊水過多的孕婦。26PPT課件常用產(chǎn)前診斷技術(shù)影像學(xué)診斷細(xì)胞學(xué)診斷生化檢查基因診斷27PPT課件常用產(chǎn)前診斷技術(shù)影像學(xué)診斷27PPT課件影像學(xué)診斷：B超圖像清晰，分辨力強(qiáng)，應(yīng)用廣泛?？砂l(fā)現(xiàn)胎兒體表畸形，內(nèi)臟畸形，測定胎兒指標(biāo)判斷有無生長遲緩，判斷有無與肢體畸形有關(guān)的疾病。28PPT課件影像學(xué)診斷：B超圖像清晰，分辨力強(qiáng)，應(yīng)用廣泛。28PP細(xì)胞學(xué)檢查染色體核型分析染色體顯帶技術(shù)高分辨率顯帶技術(shù)原位雜交技術(shù)29PPT課件細(xì)胞學(xué)檢查染色體核型分析29PPT課件生化診斷測定血、尿、紅細(xì)胞、白細(xì)胞、皮膚或纖維細(xì)胞中酶和蛋白質(zhì)或中間代謝產(chǎn)物血氨基酸分析血紅蛋白測定酶活性測定30PPT課件生化診斷測定血、尿、紅細(xì)胞、白細(xì)胞、皮膚或纖維細(xì)胞中酶和蛋基因監(jiān)測DNA分子雜交限制性內(nèi)切酶PCR技術(shù)檢測DNA31PPT課件基因監(jiān)測DNA分子雜交31PPT課件產(chǎn)前診斷疾病染色體病性連鎖遺傳病遺傳性代謝缺陷病非染色體性先天畸形32PPT課件產(chǎn)前診斷疾病染色體病32PPT課件現(xiàn)在您能回答之前的問題了嗎？

其一一婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再妊娠，懼怕再生同病患兒，她該怎么辦呢？患兒呈特殊面容：眼裂小，低鼻梁，頜小，舌常外伸，拇指與小指短，常伴心臟病和其它疾病，智力下降。

33PPT課件現(xiàn)在您能回答之前的問題了嗎？其一一婦女曾生育過一先天愚

英國學(xué)者高爾頓在1883年首先提出“優(yōu)生學(xué)”一詞：即運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。高爾頓（S.F.Galton)優(yōu)生學(xué)創(chuàng)始人34PPT課件英國學(xué)者高爾頓在1883年首先提出“優(yōu)生學(xué)”一詞唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病。由于在配子（生殖細(xì)胞）形成期或核子期（約在受精后24小時(shí)內(nèi)）細(xì)胞內(nèi)多了一條

21號染色體

35PPT課件唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病。由于在配子（生殖細(xì)胞母親生育年齡與21三體綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系36PPT課件母親生育年齡與21三體綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系36PPT課件患兒及母親染色體檢查先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會增加至1／100（即6倍到10倍）。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者，則風(fēng)險(xiǎn)率大大增高，此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。

37PPT課件患兒及母親染色體檢查先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核如何才能確診胎兒患有染色體疾病

確診唯一的方法:當(dāng)您得到一個(gè)篩查陽性結(jié)果時(shí)，必須通過絨毛或羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞,并進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析作出最后的明確診斷。絨毛采檢術(shù)：在懷孕8～10周期間做羊膜腔穿刺:

時(shí)間:娠16－20周進(jìn)行。方法:需B超引導(dǎo)羊水量:約20mL。離心、胎兒細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)和分析出結(jié)果:3－4周，38PPT課件如何才能確診胎兒患有染色體疾病確診唯一的方法:當(dāng)您得到現(xiàn)在您能回答之前的問題了嗎？其二一對夫婦曾生育過一個(gè)無腦兒，擬再生育，前來咨詢是否會再生育先天性畸形兒。39PPT課件現(xiàn)在您能回答之前的問題了嗎？其二一對夫婦曾生育過一個(gè)無腦兒現(xiàn)代遺傳學(xué)之父孟德爾GregorMendel

單純性無腦兒（不伴其他畸形）屬多基因遺傳病，其發(fā)病率在中國北方較高，與其他開放性神經(jīng)管畸形一起統(tǒng)計(jì)可達(dá)1％以上，南方較少。其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（包括其他開放性神經(jīng)管缺損）為5％左右。如在其他親屬中有神經(jīng)管缺損，則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)按下表經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)概率估計(jì)?；颊咴侔l(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（％）一個(gè)同胞5％兩個(gè)同胞12％一個(gè)二級親屬2％一個(gè)三級親屬1％雙親之一4％

一般性的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)不會使咨詢者滿意，應(yīng)告訴咨詢者本病產(chǎn)前診斷的可行性及可靠性，以解除其精神壓力

40PPT課件現(xiàn)代遺傳學(xué)之父孟德爾GregorMendel神經(jīng)管畸形

Neuraltubedefects是一組主要包括無腦畸形和脊柱裂等疾病的嚴(yán)重出生缺陷,大約1500個(gè)出生嬰兒中有一個(gè)嬰兒發(fā)生脊柱裂41PPT課件神經(jīng)管畸形

Neuraltubedefects是一組主開放性神經(jīng)管畸形（ONTD）基于不同人群，發(fā)生率為1/100095﹪的ONTDS是偶然發(fā)生的,無家族史基因和環(huán)境因素可發(fā)產(chǎn)生影響放射性污染化學(xué)污染42PPT課件開放性神經(jīng)管畸形（ONTD）基于不同人群，發(fā)生率為1/10有關(guān)脊柱裂咨詢?nèi)绻麐D女生育過一個(gè)脊柱裂嬰兒，再次懷孕生育脊柱裂孩子的危險(xiǎn)性增大。約1/40的可能。如果生育過二個(gè)脊柱裂的嬰兒，再次懷孕生育脊柱裂孩子的危險(xiǎn)約1/20個(gè)可能。婦女有某些慢性健康問題，包括糖尿病，癲癇（服用某些搞癲癇藥物）都會增加生脊柱裂嬰兒的危險(xiǎn)性，約1/100。

43PPT課件有關(guān)脊柱裂咨詢?nèi)绻麐D女生育過一個(gè)脊柱裂嬰兒，再次懷孕生育脊柱18三體綜合征

18三體綜合征(trisomy18syndrome)的發(fā)病率為1/5000-1/7000女嬰多于男嬰(3:1)，1年以上存活率僅5％。

80%患者的核型為47，XX(XY),+18,癥狀典型44PPT課件18三體綜合征18三體綜合征(trisomy1818三體綜合征主要表型為生長發(fā)育遲緩，典型面部特征

(眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜)，肌張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢：第3、4指貼掌心，第2、5指重疊其上，智力低下，常有唇裂和/或腭裂，足內(nèi)翻，搖椅型足底，手掌紋理示高三叉點(diǎn)t”，手指弓型紋多，先天性心臟病等。45PPT課件18三體綜合征主要表型為生長發(fā)育遲緩，典型面部特征(眼18三體綜合征本病缺乏根治辦法，常死于某些嚴(yán)重的并發(fā)癥，選擇性流產(chǎn)是減少本病發(fā)生的唯一辦法。與唐氏征的產(chǎn)前篩查相似，通過孕早、中期測定母血中的生化標(biāo)志物,對篩查陽性者進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷46PPT課件18三體綜合征本病缺乏根治辦法，常死于某些嚴(yán)重的并發(fā)癥，選幾種臨床常見問題咨詢47PPT課件幾種臨床常見問題咨詢47PPT課件常染色體隱性代謝病咨詢已生過一個(gè)常染色體隱性代謝病患兒（如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿癥等）的母親，再次生育時(shí)孩子的發(fā)病率為25%。48PPT課件常染色體隱性代謝病咨詢已生過一個(gè)常染色體隱性代謝病患兒（如白性連鎖疾病咨詢孕婦為嚴(yán)重的性連鎖疾病（如血友?。┗颊吣行蕴喝渴腔純海蕴簽樵诓』虻臄y帶者；如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者，則男性胎兒是患兒的風(fēng)險(xiǎn)為50%。49PPT課件性連鎖疾病咨詢孕婦為嚴(yán)重的性連鎖疾?。ㄈ缪巡。┗颊邌文殑用}其發(fā)生有兩種假說一種：先天性未發(fā)育，從胚胎發(fā)育開始就只有一條臍動脈。另一種：開始發(fā)育時(shí)有兩條，以后有一條繼發(fā)萎縮而逐漸消失。FOX學(xué)者在顯微鏡下觀察大多數(shù)只有一條A，完全無第二條A的痕跡，少數(shù)病例在顯微鏡下有一條細(xì)小而萎縮閉鎖的血管。50PPT課件單臍動脈其發(fā)生有兩種假說50PPT課件單臍動脈臨床處理據(jù)造成單臍動脈原因不同，其預(yù)后也有差異有一組資料：

22例單臍動脈，13例致死性畸形

9例新生兒正常當(dāng)產(chǎn)前超聲診斷單臍動脈，而未診斷胎兒畸形，可考慮繼續(xù)妊娠。51PPT課件單臍動脈臨床處理據(jù)造成單臍動脈原因不同，其預(yù)后也有差異51P泌尿生殖道腎盂積水？：胎兒腎盂在妊娠20周后很容易顯示，正常腎臟的腎盂在妊娠33周以前為4mm，33周以后為7mm腎發(fā)育不全：在新生兒中發(fā)生率1/4000多囊腎發(fā)育不全52PPT課件泌尿生殖道腎盂積水？：胎兒腎盂在妊娠20周后很容易顯示，正常胎兒顱腦積液臨床醫(yī)生對胎兒顱腦積液程度及預(yù)后初步判斷隨訪統(tǒng)計(jì)資料：孕期最大積液量＜10mm者多為正常變異，

10-14mm者若無合并顱內(nèi)外畸形或染色體異常，預(yù)后多良好雙側(cè)、多部位、最大積液量＞15mm的患兒合并顱內(nèi)外畸形及染色體異常率明顯增高，預(yù)后較差，建議引產(chǎn)53PPT課件胎兒顱腦積液臨床醫(yī)生對胎兒顱腦積液程度及預(yù)后初步判斷53PP胎盤絨毛血管瘤小的絨毛血管瘤無臨床意義＞5cm者可有多種影響母親、胎兒或新生兒的并發(fā)癥大的絨毛血管瘤可伴有羊水過多，占16-33%羊水過多的程度與絨毛血管瘤大小有關(guān)54PPT課件胎盤絨毛血管瘤小的絨毛血管瘤無臨床意義54PPT課件多發(fā)、大的胎盤絨毛血管瘤對胎兒新生兒影響胎兒死亡率增加：胎兒血通過腫瘤的死腔返回的血是不含氧的血，宮內(nèi)胎兒窘迫和死亡是由于缺氧的結(jié)果也可能由于絨毛血管瘤類似外周的動靜脈瘺或巨大腫瘤壓迫臍帶而致死55PPT課件多發(fā)、大的胎盤絨毛血管瘤對胎兒新生兒影響胎兒死亡率增加：胎兒胎盤絨毛血管瘤產(chǎn)時(shí)并發(fā)癥胎盤早剝；大的絨毛血管瘤可在分娩時(shí)胎兒分離，或先從陰道排出產(chǎn)后出血：防治多選擇剖宮產(chǎn)56PPT課件胎盤絨毛血管瘤產(chǎn)時(shí)并發(fā)癥胎盤早剝；大的絨毛血管瘤可在分娩時(shí)胎雙胎輸血綜合癥TTTS一般發(fā)生于單絨毛膜雙胎常出現(xiàn)胎兒發(fā)育不均衡B超檢查：BPD相差5mm，小胎兒BPD低于正常發(fā)育曲線值2倍標(biāo)準(zhǔn)差頭圍差＞5%

腹圍差＞20mm

胎兒體重差＞20%57PPT課件雙胎輸血綜合癥TTTS一般發(fā)生于單絨毛膜雙胎57PPT課件雙胎輸血綜合癥治療是臨床上的一大難題，盡管積極治療其圍產(chǎn)兒病死率一直徘徊在40%-80%嚴(yán)密的產(chǎn)前超聲監(jiān)測和安胎劑應(yīng)用是主要的保守治療方法也可同時(shí)進(jìn)行宮內(nèi)侵入性治療，世界上僅有的幾個(gè)醫(yī)療中心58PPT課件雙胎輸血綜合癥治療是臨床上的一大難題，盡管積極治療其圍產(chǎn)兒病胎兒異常的產(chǎn)前咨詢技巧仔細(xì)聆聽盡可能準(zhǔn)確提供信息，告之病因，可能的選擇及預(yù)后可幫助孕婦做選擇：對致命性畸形及嚴(yán)重畸形，建議終止妊娠；微小畸形對生后生活質(zhì)量影響不大，能生后治療，繼續(xù)妊娠避免評論：尊重孕婦的任何選擇，是胎兒惟一的合法監(jiān)護(hù)人，具有知情選擇權(quán)59PPT課件胎兒異常的產(chǎn)前咨詢技巧仔細(xì)聆聽59PPT課件法律保護(hù)意識知情權(quán)告之并簽字絨毛采檢術(shù)造成流產(chǎn)的幾率是3％一5％羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)1．流產(chǎn)：流產(chǎn)的發(fā)生率大約為1％2．大約不到1％的羊水標(biāo)本由于細(xì)胞不能很好的生長，而不能得到結(jié)論。此種情況下需要再次羊水穿刺，抽取樣水進(jìn)行檢查。

60PPT課件法律保護(hù)意識知情權(quán)告之并簽字60PPT課件法律保護(hù)意識產(chǎn)前診斷本著自愿參加的原則，由醫(yī)務(wù)人員指導(dǎo)您開展產(chǎn)前保健。由于目前科學(xué)技術(shù)的局限性和孕婦的個(gè)體差異，在篩查正常的孕婦人群中，也可能遺漏極個(gè)別的染色體異常和其他的先天性畸形醫(yī)院對此將不承擔(dān)任何的法律和經(jīng)濟(jì)賠償。61PPT課件法律保護(hù)意識產(chǎn)前診斷本著自愿參加的原則，由醫(yī)務(wù)人員指導(dǎo)您開展THANKYOURLISTENING62PPT課件THANKYOURLISTENING62PPT課件產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷婦產(chǎn)科63PPT課件產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷1PPT課件我國人口中有20%-25%的人患有各種遺傳病！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%～80%是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。統(tǒng)計(jì)資料遺傳病的危害64PPT課件統(tǒng)計(jì)資料遺傳病的危害2PPT課件為什麼要開展產(chǎn)前篩查及診斷

我國每年出生先天畸形兒約有20－30萬(生下肉眼可見的)先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80—120萬(加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷)我國每年因神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過2億元，先天愚型的治療費(fèi)超過20億元，先天性心臟病的治療費(fèi)高達(dá)120億元。我國出生缺陷的現(xiàn)狀已不僅僅是一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題，已成為影響我國經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活的社會問題。

65PPT課件為什麼要開展產(chǎn)前篩查及診斷我國每年出生先天畸形兒約有20－孕前咨詢:您能回答以下兩個(gè)問題嗎？

①一婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再妊娠，懼怕再生同病患兒，前來咨詢?nèi)绾瘟私獯颂デ闆r呢？②對夫婦曾生育過一個(gè)無腦兒，擬再生育，前來咨詢是否會再生育先天性畸形兒，幾率多少？孕后如何排查？。

66PPT課件孕前咨詢:您能回答以下兩個(gè)問題嗎？①一婦女曾生育過一先天愚目的了解遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷的意義了解產(chǎn)前診斷的對象及疾病種類熟悉遺傳咨詢的步驟熟悉遺傳篩查的手段熟悉遺傳咨詢的范疇67PPT課件目的了解遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷的意義5PPT課件一、遺傳咨詢

geneticcounselling定義：由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，對咨詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等問題予以解答，并就咨詢者提出的婚育問題提出建議和具體指導(dǎo)供參考。68PPT課件一、遺傳咨詢

geneticcounselling定義：哪些人要進(jìn)行遺傳咨詢？夫妻同居一年未采取避孕措施未懷孕者；女方35歲以上，男方40歲以上高齡對象；曾有不明原因流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史者；本人或家族中有染色體異常者；已發(fā)生過母兒血型不合者；本次或上一次發(fā)生羊水過多或過少者；接觸大量有毒有害環(huán)境因素以及患較嚴(yán)重病毒感染的孕婦者；醫(yī)生認(rèn)為應(yīng)做咨詢和產(chǎn)前診斷者69PPT課件哪些人要進(jìn)行遺傳咨詢？夫妻同居一年未采取避孕措施未懷孕者；1、遺傳篩查geneticscreen

———產(chǎn)前篩查孕早期篩查:血清學(xué)+超聲形態(tài)學(xué)孕中期篩查:血清學(xué)+超聲形態(tài)學(xué)70PPT課件1、遺傳篩查geneticscreen

———產(chǎn)前篩查2、目的：減少殘疾兒的出生，提高人口素質(zhì)理論上講，每一位孕婦都有必要參加遺傳篩查!

71PPT課件2、目的：減少殘疾兒的出生，提高人口素質(zhì)理論上講，每一位孕3、遺傳篩查方案的標(biāo)準(zhǔn)被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率；嚴(yán)重影響健康；篩查出后，有治療或預(yù)防的方法篩查方法應(yīng)是非創(chuàng)傷性的、容易實(shí)施、且價(jià)格便宜篩查方法應(yīng)統(tǒng)一，易于推廣；易于為被篩查著接受；被篩查者應(yīng)自愿參與，做到知情選擇；并為被篩查者提供全部有關(guān)醫(yī)學(xué)信息和咨詢服務(wù)72PPT課件3、遺傳篩查方案的標(biāo)準(zhǔn)被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)4、出生缺陷病因遺傳因素25﹪環(huán)境因素：接觸化學(xué)物品，放射性物質(zhì)或各種感染10﹪環(huán)境與遺傳的共同作用65﹪73PPT課件4、出生缺陷病因遺傳因素25﹪11PPT課件5、出生缺陷的預(yù)防一級預(yù)防（孕前干預(yù)）針對各種可能導(dǎo)致出生缺陷的原因在孕前采取各種有效措施，防止出生缺陷的產(chǎn)生，這是預(yù)防出生缺陷最關(guān)鍵的環(huán)節(jié),也應(yīng)該是最有效的途徑。74PPT課件5、出生缺陷的預(yù)防一級預(yù)防（孕前干預(yù)）針對各種可能5、出生缺陷的預(yù)防二級預(yù)防:實(shí)施“產(chǎn)前診斷管理辦法”，建立全國性產(chǎn)前診斷網(wǎng)絡(luò)，實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前篩查診斷的有機(jī)結(jié)合。75PPT課件5、出生缺陷的預(yù)防二級預(yù)防:實(shí)施“產(chǎn)前診斷管理辦法”，5、出生缺陷的預(yù)防三級預(yù)防:使出生缺陷及時(shí)得到治療和控制，開展新生兒和嬰幼兒體系體檢。76PPT課件5、出生缺陷的預(yù)防三級預(yù)防:使出生缺陷及時(shí)得到治療和控制6、遺傳篩查的主要病種唐氏綜合癥（21-三體綜合征）神經(jīng)管畸形愛德華氏綜合癥（18-三體綜合征）77PPT課件6、遺傳篩查的主要病種唐氏綜合癥（21-三體綜合征）157、篩查≠確診產(chǎn)前診斷本著自愿參加的原則，由醫(yī)務(wù)人員指導(dǎo)您開展產(chǎn)前保健。可能出現(xiàn)假陽性和假陰性

對于高危孕婦最后確診還需要做羊水穿刺，行羊水染色體檢查78PPT課件7、篩查≠確診產(chǎn)前診斷本著自愿參加的原則，由醫(yī)務(wù)人員指導(dǎo)妊娠早期孕婦體內(nèi)血清標(biāo)志物時(shí)間:孕8-14周標(biāo)志物MoM值水平PAPP-A0.43↓Free-HCGβ2.0-2.5↑1:300為截點(diǎn)檢出率:63%及早發(fā)現(xiàn),實(shí)行人工流產(chǎn).79PPT課件妊娠早期孕婦體內(nèi)血清標(biāo)志物時(shí)間:孕8-14周17PPT妊娠早期孕婦超聲形態(tài)學(xué)超聲時(shí)間:孕9-13末周頸背透明帶(nuchaltranslucency,NT)NT：≥3mm風(fēng)險(xiǎn)6%NT:≥4mm風(fēng)險(xiǎn)飆升31%NT:≥7.5mm風(fēng)險(xiǎn)50%80PPT課件妊娠早期孕婦超聲形態(tài)學(xué)超聲時(shí)間:孕9-13末周18PPT課件妊娠早期超聲發(fā)現(xiàn)異常胎兒鼻骨缺乏95%以上胎兒鼻骨在孕9-13周末可觀察21-三體胎兒中，60-70%胎兒鼻骨缺失，結(jié)合血清學(xué)檢查，檢出率可達(dá)95%-97%18-三體胎兒中，50%鼻骨缺失13-三體胎兒中，30%鼻骨缺失81PPT課件妊娠早期超聲發(fā)現(xiàn)異常胎兒鼻骨缺乏19PPT課件妊娠中期的孕婦體內(nèi)血清標(biāo)志物

時(shí)間:懷孕15-20周，有二聯(lián)或三聯(lián)標(biāo)志物MoM值水平AFP0.7-0.8↓uE30.6↓HCG1.8↑截?cái)帱c(diǎn)：1：270檢出率：67%患兒假陽率：5%82PPT課件妊娠中期的孕婦體內(nèi)血清標(biāo)志物時(shí)間:懷孕15-20周，有二超聲波檢查在胎兒畸形

產(chǎn)前篩查中有重要作用

長期高分辨率超聲波圖像可進(jìn)一步提供胎兒解剖學(xué)信息1次妊娠建議至少

3次超聲檢查

83PPT課件超聲波檢查在胎兒畸形

產(chǎn)前篩查中有重要作用長期高分辨率超聲建議3次超聲檢查時(shí)間孕18—22周：最佳檢出期，查大多畸形。孕32—34周：查出部分畸形孕38—39周：再次確認(rèn)有無畸形，監(jiān)測胎兒生長發(fā)育、胎盤、羊水84PPT課件建議3次超聲檢查時(shí)間孕18—22周：最佳檢出期，查大多畸形。產(chǎn)前篩查流程圖孕婦產(chǎn)前檢查門診采集標(biāo)本產(chǎn)前檢查實(shí)驗(yàn)室高風(fēng)險(xiǎn)B超核準(zhǔn)孕周低風(fēng)險(xiǎn)重新測定風(fēng)險(xiǎn)繼續(xù)妊娠高風(fēng)險(xiǎn)隨訪產(chǎn)前診斷85PPT課件產(chǎn)前篩查流程圖孕婦產(chǎn)前檢查門診采集標(biāo)本產(chǎn)前檢查實(shí)驗(yàn)室高風(fēng)險(xiǎn)二、產(chǎn)前診斷

prenataldiagnosis在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的檢測手段、測定血、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況，分析胎兒染色體核型有無異常檢測胎兒細(xì)胞的生化項(xiàng)目和基因，對先天性和遺傳性疾病做出診斷。產(chǎn)前診斷是預(yù)防有嚴(yán)重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項(xiàng)有效而可靠的措施，使優(yōu)生和提高人口質(zhì)量的重要保障之一

86PPT課件二、產(chǎn)前診斷

prenataldiagnosis在胎兒出產(chǎn)前診斷對象（1）夫婦之一有染色體異常（數(shù)目或結(jié)構(gòu)），或生育過染色體病患兒的孕婦，特別是表型正常，而具有染色體異常的攜帶者。（2）夫婦之一為某種單基因病患者，或曾生育過單一單基因病患兒的孕婦。（3）夫婦之一有神經(jīng)管畸形或生育過神經(jīng)管畸形兒的夫婦。（4）不明原因的自然流產(chǎn)、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦。

87PPT課件產(chǎn)前診斷對象（1）夫婦之一有染色體異常（數(shù)目或結(jié)構(gòu)），或生產(chǎn)前診斷對象（5）羊水過多的孕婦。（6）夫婦之一有致畸因素接觸史。（7）大于35歲的高齡孕婦。（8）具有染色體斷裂綜合征家系的孕婦。（9）具有遺傳病家族史又屬于近親婚配的孕婦88PPT課件產(chǎn)前診斷對象（5）羊水過多的孕婦。26PPT課件常用產(chǎn)前診斷技術(shù)影像學(xué)診斷細(xì)胞學(xué)診斷生化檢查基因診斷89PPT課件常用產(chǎn)前診斷技術(shù)影像學(xué)診斷27PPT課件影像學(xué)診斷：B超圖像清晰，分辨力強(qiáng)，應(yīng)用廣泛。可發(fā)現(xiàn)胎兒體表畸形，內(nèi)臟畸形，測定胎兒指標(biāo)判斷有無生長遲緩，判斷有無與肢體畸形有關(guān)的疾病。90PPT課件影像學(xué)診斷：B超圖像清晰，分辨力強(qiáng)，應(yīng)用廣泛。28PP細(xì)胞學(xué)檢查染色體核型分析染色體顯帶技術(shù)高分辨率顯帶技術(shù)原位雜交技術(shù)91PPT課件細(xì)胞學(xué)檢查染色體核型分析29PPT課件生化診斷測定血、尿、紅細(xì)胞、白細(xì)胞、皮膚或纖維細(xì)胞中酶和蛋白質(zhì)或中間代謝產(chǎn)物血氨基酸分析血紅蛋白測定酶活性測定92PPT課件生化診斷測定血、尿、紅細(xì)胞、白細(xì)胞、皮膚或纖維細(xì)胞中酶和蛋基因監(jiān)測DNA分子雜交限制性內(nèi)切酶PCR技術(shù)檢測DNA93PPT課件基因監(jiān)測DNA分子雜交31PPT課件產(chǎn)前診斷疾病染色體病性連鎖遺傳病遺傳性代謝缺陷病非染色體性先天畸形94PPT課件產(chǎn)前診斷疾病染色體病32PPT課件現(xiàn)在您能回答之前的問題了嗎？

其一一婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再妊娠，懼怕再生同病患兒，她該怎么辦呢？患兒呈特殊面容：眼裂小，低鼻梁，頜小，舌常外伸，拇指與小指短，常伴心臟病和其它疾病，智力下降。

95PPT課件現(xiàn)在您能回答之前的問題了嗎？其一一婦女曾生育過一先天愚

英國學(xué)者高爾頓在1883年首先提出“優(yōu)生學(xué)”一詞：即運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。高爾頓（S.F.Galton)優(yōu)生學(xué)創(chuàng)始人96PPT課件英國學(xué)者高爾頓在1883年首先提出“優(yōu)生學(xué)”一詞唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病。由于在配子（生殖細(xì)胞）形成期或核子期（約在受精后24小時(shí)內(nèi)）細(xì)胞內(nèi)多了一條

21號染色體

97PPT課件唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病。由于在配子（生殖細(xì)胞母親生育年齡與21三體綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系98PPT課件母親生育年齡與21三體綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系36PPT課件患兒及母親染色體檢查先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會增加至1／100（即6倍到10倍）。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者，則風(fēng)險(xiǎn)率大大增高，此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。

99PPT課件患兒及母親染色體檢查先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核如何才能確診胎兒患有染色體疾病

確診唯一的方法:當(dāng)您得到一個(gè)篩查陽性結(jié)果時(shí)，必須通過絨毛或羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞,并進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析作出最后的明確診斷。絨毛采檢術(shù)：在懷孕8～10周期間做羊膜腔穿刺:

時(shí)間:娠16－20周進(jìn)行。方法:需B超引導(dǎo)羊水量:約20mL。離心、胎兒細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)和分析出結(jié)果:3－4周，100PPT課件如何才能確診胎兒患有染色體疾病確診唯一的方法:當(dāng)您得到現(xiàn)在您能回答之前的問題了嗎？其二一對夫婦曾生育過一個(gè)無腦兒，擬再生育，前來咨詢是否會再生育先天性畸形兒。101PPT課件現(xiàn)在您能回答之前的問題了嗎？其二一對夫婦曾生育過一個(gè)無腦兒現(xiàn)代遺傳學(xué)之父孟德爾GregorMendel

單純性無腦兒（不伴其他畸形）屬多基因遺傳病，其發(fā)病率在中國北方較高，與其他開放性神經(jīng)管畸形一起統(tǒng)計(jì)可達(dá)1％以上，南方較少。其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（包括其他開放性神經(jīng)管缺損）為5％左右。如在其他親屬中有神經(jīng)管缺損，則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)按下表經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)概率估計(jì)?；颊咴侔l(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（％）一個(gè)同胞5％兩個(gè)同胞12％一個(gè)二級親屬2％一個(gè)三級親屬1％雙親之一4％

一般性的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)不會使咨詢者滿意，應(yīng)告訴咨詢者本病產(chǎn)前診斷的可行性及可靠性，以解除其精神壓力

102PPT課件現(xiàn)代遺傳學(xué)之父孟德爾GregorMendel神經(jīng)管畸形

Neuraltubedefects是一組主要包括無腦畸形和脊柱裂等疾病的嚴(yán)重出生缺陷,大約1500個(gè)出生嬰兒中有一個(gè)嬰兒發(fā)生脊柱裂103PPT課件神經(jīng)管畸形

Neuraltubedefects是一組主開放性神經(jīng)管畸形（ONTD）基于不同人群，發(fā)生率為1/100095﹪的ONTDS是偶然發(fā)生的,無家族史基因和環(huán)境因素可發(fā)產(chǎn)生影響放射性污染化學(xué)污染104PPT課件開放性神經(jīng)管畸形（ONTD）基于不同人群，發(fā)生率為1/10有關(guān)脊柱裂咨詢?nèi)绻麐D女生育過一個(gè)脊柱裂嬰兒，再次懷孕生育脊柱裂孩子的危險(xiǎn)性增大。約1/40的可能。如果生育過二個(gè)脊柱裂的嬰兒，再次懷孕生育脊柱裂孩子的危險(xiǎn)約1/20個(gè)可能。婦女有某些慢性健康問題，包括糖尿病，癲癇（服用某些搞癲癇藥物）都會增加生脊柱裂嬰兒的危險(xiǎn)性，約1/100。

105PPT課件有關(guān)脊柱裂咨詢?nèi)绻麐D女生育過一個(gè)脊柱裂嬰兒，再次懷孕生育脊柱18三體綜合征

18三體綜合征(trisomy18syndrome)的發(fā)病率為1/5000-1/7000女嬰多于男嬰(3:1)，1年以上存活率僅5％。

80%患者的核型為47，XX(XY),+18,癥狀典型106PPT課件18三體綜合征18三體綜合征(trisomy1818三體綜合征主要表型為生長發(fā)育遲緩，典型面部特征

(眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜)，肌張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢：第3、4指貼掌心，第2、5指重疊其上，智力低下，常有唇裂和/或腭裂，足內(nèi)翻，搖椅型足底，手掌紋理示高三叉點(diǎn)t”，手指弓型紋多，先天性心臟病等。107PPT課件18三體綜合征主要表型為生長發(fā)育遲緩，典型面部特征(眼18三體綜合征本病缺乏根治辦法，常死于某些嚴(yán)重的并發(fā)癥，選擇性流產(chǎn)是減少本病發(fā)生的唯一辦法。與唐氏征的產(chǎn)前篩查相似，通過孕早、中期測定母血中的生化標(biāo)志物,對篩查陽性者進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷108PPT課件18三體綜合征本病缺乏根治辦法，常死于某些嚴(yán)重的并發(fā)癥，選幾種臨床常見問題咨詢109PPT課件幾種臨床常見問題咨詢47PPT課件常染色體隱性代謝病咨詢已生過一個(gè)常染色體隱性代謝病患兒（如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿癥等）的母親，再次生育時(shí)孩子的發(fā)病率為25%。110PPT課件常染色體隱性代謝病咨詢已生過一個(gè)常染色體隱性代謝病患兒（如白性連鎖疾病咨詢孕婦為嚴(yán)重的性連鎖疾病（如血友?。┗颊吣行蕴喝渴腔純?，女性胎兒為在病基因的攜帶者；如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者，則男性胎兒是患兒的風(fēng)險(xiǎn)為50%。111PPT課件性連鎖疾病咨詢孕婦為嚴(yán)重的性連鎖疾?。ㄈ缪巡。┗颊邌文殑用}其發(fā)生有兩種假說一種：先天性未發(fā)育，從胚胎發(fā)育開始就只有一條臍動脈。另一種：開始發(fā)育