醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題附答案第7章 多基因病

第21頁第七章多基因遺傳病〔一〕選擇題(A型選擇題)1．質(zhì)量性狀的變異的特點為。A．基因符合孟德爾遺傳方式B．呈正態(tài)分布C．基因間呈顯隱性關(guān)系D．基因間沒有顯隱性關(guān)系E．可分為2～3個頂峰2．多基因遺傳病患者同胞的發(fā)病率約為。A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．以下疾病中，不屬于多基因遺傳病的是。A．冠心病B．唇裂C．先天性心臟病D．糖尿病E．并指癥4.以下關(guān)于多基因遺傳的錯誤說法是______。A．遺傳根底是主要的影響因素B．多為兩對以上等位基因作用C．微效基因是共顯性的D．環(huán)境因素起到不可替代的作用E．微效基因與環(huán)境因素共同作用5.多基因病的遺傳學(xué)病因是______。A．染色體構(gòu)造改變B．染色體數(shù)目異常C．一對等位基因突變D．易患性基因的積累作用E．體細(xì)胞DNA突變6.在多基因遺傳中起作用的基因是______。A．顯性基因B．隱性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效應(yīng)是由多個______的作用而形成。A．顯性基因B．共顯性基因C．隱性基因D．顯、隱性基因E．mtDNA基因8.多基因遺傳及單基因遺傳的共同特征是______。A．基因型及表現(xiàn)型的關(guān)系明確B．基因的作用可累加C．基因呈孟德爾方式傳遞D．基因是共顯性的E．不同個體之間有本質(zhì)的區(qū)別9.如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個峰，這種性狀稱______。A．顯性性狀B．隱性性狀C．?dāng)?shù)量性狀D．質(zhì)量性狀E．單基因性狀10.有兩個唇腭裂患者家系，其中A家系有三個患者，B家系有兩個患者，這兩個家系的再發(fā)風(fēng)險是。A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群體發(fā)病率E．以上都不對11．某多基因病的群體發(fā)病率為1%，遺傳度為80%，患者一級親屬發(fā)病率為。A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。A.腎結(jié)石B.蠶豆病C.Down綜合征D.Marfan綜合征E.Turner綜合征13．唇裂屬于_______。A.多基因遺傳病B．單基因遺傳病C.質(zhì)量性狀遺傳D.染色體病E.線粒體遺傳病14．微效基因所不具備的特點是_______。A．共顯性B．作用微小C．有累加作用D．是顯性基因E．2對或2對以上共同作用15．以下______為數(shù)量性狀特征。A.變異分為2-3群，個體間差異顯著B.變異在不同水平上分布平均C.變異分布連續(xù)，呈雙峰曲線D.變異分布不連續(xù)，呈雙峰曲線E.變異分布連續(xù)，呈單峰曲線16．以下不符合數(shù)量性狀的變異特點的是______。A．一對性狀存在著一系列中間過渡類型B．群體中性狀變異曲線是不連續(xù)的C．分布近似于正態(tài)曲線D．一對性狀間無質(zhì)的差異E．大局部個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型17．以下不屬于多基因病特點的是______。A．群體發(fā)病率>0.1%B．環(huán)境因素起一定作用C．有家族聚集傾向D．患者同胞發(fā)病風(fēng)險約為25%或50%E.系譜分析不符合孟德爾遺傳方式18.下面______屬于數(shù)量性狀。A.ABO血型B.A血壓C.A紅綠色盲D.多指E.先天聾啞19.______屬于質(zhì)量性狀。A.身高B.血壓C.膚色D.智力E.高度近視20.下面符合多基因遺傳疾病的描述是______。A.疾病所具有的性狀是在正常數(shù)量根底上的增加或減少B.群體發(fā)病率<0.1%C.系譜分析符合孟德爾遺傳方式D.遺傳根底是兩對或兩對以上純合隱性基因E.環(huán)境因素起主要作用21．在一個隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由______。A．遺傳根底與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B．遺傳根底的作用大小決定的C．環(huán)境因素的作用大小決定的D．多對基因的別離與自由組合的作用的結(jié)果E．主基因作用22．在多基因遺傳中，兩個中間類型的個體雜交所產(chǎn)生的子代______。A．均為極端的個體B．均為中間的個體C．多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體D．多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體E．極端個體與中間個體各占一半23．遺傳度是______。A．遺傳性狀的表現(xiàn)程度B．致病基因危害的程度C．遺傳因素對性狀影響程度D．遺傳病發(fā)病率的上下E．遺傳性狀的異質(zhì)性24．多基因遺傳病的遺傳度越高，那么表示該種多基因病______。A．是遺傳因素的作用B．主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C．是環(huán)境因素的作用D．主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E．遺傳因素與遺傳因素的作用各一半25．對某群體中躁狂抑郁性精神病的調(diào)查說明，在15對單卵雙生子中，共同患病的有10對；在40對雙卵雙生子中，共同患病的有2對。該病的遺傳度為_______。A．1%B．5%C．65%D．67%E．78%26．由遺傳與環(huán)境決定的發(fā)生某種多基因遺傳病的風(fēng)險大小稱_______。A.遺傳度B.易感性C.易患性D.閾值E.表現(xiàn)度27.遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)生中的作用大小可用______來衡量。A.遺傳背景B.表現(xiàn)度C.易患性D.遺傳度E.標(biāo)準(zhǔn)差28．在公式h2=b/r中，r代表______。A.親屬易患性對先證者易患性的回歸系數(shù)B.親屬系數(shù)C.一般群體易患性平均值及閾值之間的標(biāo)準(zhǔn)差數(shù)D.一般群體發(fā)病率E.先證者親屬發(fā)病率29．基因遺傳病中閾值是指造成發(fā)病的______。30．關(guān)于多基因遺傳病易患性的錯誤說法是______。A.在群體中，變異是不連續(xù)的B.高達(dá)一定限度時，個體發(fā)病C.群體中大局部個體的易患性接近平均值D.呈正態(tài)分布E.其變異是一種數(shù)量性狀31．多基因病的群體易患性閾值及平均值距離越遠(yuǎn)，那么______。A．個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B．個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C．個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D．個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高E.個體易患性平均值及群體發(fā)病率無關(guān)32．群體中及閾值及易患性平均值之間的距離可通過______計算。A．群體發(fā)病率的上下B．雙生子發(fā)病一致率C．患者同胞發(fā)病率的上下D．近親婚配所生子女的發(fā)病率上下E.患者一級親屬發(fā)病率的上下33．一種遺傳病的遺傳度為30%～40%，說明______。A．遺傳因素在決定易患性上起主要作用，環(huán)境因素的作用是次要的B．環(huán)境因素在決定易患性上起主要作用，遺傳因素的作用是次要的C．子代發(fā)病率為30%～40%D．患者同胞發(fā)病率為30%～40%E.患者一級親屬發(fā)病率均為30%～40%34．易患性正態(tài)分布曲線中，代表發(fā)病率的面積是______。A.平均值左面的面積B.平均值右面的面積C.閾值及平均值之間的面積D.閾值右側(cè)尾部的面積E.閾值左側(cè)尾部的面積35．有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別______。A．閾值、患者子女復(fù)發(fā)風(fēng)險及一般群體一樣B．閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較低C．閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較低D．閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高E.閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高36．下面哪一項符合多基因病易患性平均值及發(fā)病率規(guī)律_______。A．群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B．群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高C．群體易患性平均值及發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低D．群體易患性平均值的上下不能反映群體發(fā)病率的上下E．群體易患性平均值高，說明群體中的每個個體的發(fā)病風(fēng)險都較大37．以下關(guān)于群體易患性的錯誤說法是_______。A.易患性在群體中呈連續(xù)分布B.群體中，易患性平均值不能反映每個個體的發(fā)病風(fēng)險C.群體的易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高D.群體的易患性平均值越高，閾值越低E.群體中大多數(shù)個體的易患性在平均值及閾值之間38．以下關(guān)于遺傳度的估算描述正確的選項是_______。A.適合于有遺傳異質(zhì)性的疾病B.適合于有主基因效應(yīng)的疾病C.由同胞、父母與子女分別估算的遺傳度不同D.可通過雙生子發(fā)病一致率計算E.可通過群體發(fā)病率計算39.遺傳度越高的疾病，那么________。A.發(fā)病閾值越高B.群體發(fā)病率越高C.患者病情越嚴(yán)重D.發(fā)病率的性別差異越大E.一卵雙生的患病一致率及二卵雙生患病一致率相差越大40．利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險的條件是_______。A．群體發(fā)病率0.1%～1%，遺傳率為70%～80%B．群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為0.1%～1%C．群體發(fā)病率1%～10%，遺傳率為70%～80%D．群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為1%～10%E．不考慮任何條件，均可使用41．以下關(guān)于多基因病的特點表達(dá)正確的選項是______。A.近親婚配時，子女患病風(fēng)險增高，且比常染色體隱性遺傳顯著B.具有家族聚集傾向，有明顯的遺傳方式C.易患性具有種族差異D.隨親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險明顯增高E.畸形越輕，再現(xiàn)風(fēng)險越大42．一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險及______。A．該病的遺傳率有關(guān)，而及一般群體的發(fā)病率無關(guān)B．一般群體的發(fā)病率有關(guān)，而及該病的遺傳率無關(guān)C．及該病的遺傳率與一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D．性別有關(guān)，及親緣關(guān)系無關(guān)E.親緣關(guān)系有關(guān)，及性別無關(guān)43．癲癇在我國的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結(jié)婚后，第一胎因患癲癇而夭折，再次生育時復(fù)發(fā)風(fēng)險是______。A．70%B．60%C．6%D．0.6%E．0.36%44.唇裂在我國的群體患病率為0.17%，遺傳度為76%。一對夫婦表型正常，生了一個唇裂患兒，再次生育時患唇裂的風(fēng)險為_______。A．0B．4%C．1/2D．1/4E．100%45.唇裂在我國的群體患病率為0.17%，遺傳度為76%。一對表型正常的夫婦生了2個唇裂患兒，第三胎生育唇裂患兒的風(fēng)險為______。A．0B．4%C．10%D．50%E．100%46．多基因遺傳病患者的以下親屬中，發(fā)病率最低的是______。A．兒女B．孫子、孫女C．侄兒、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹47．一個家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個家庭患此病的_______。A.閾值較高B.閾值較低C.易患性較高D.易患性較低E.遺傳率較高48．以下疾病中不屬于多基因遺傳病的是_______。A．精神分裂病癥B．糖尿病C．先天性幽門狹窄D．唇裂E．軟骨發(fā)育不全49．先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，親屬中發(fā)病率最高的是______。A．女性患者的兒子B．男性患者的兒子C．女性患者的女兒D．男性患者的女兒E．以上都不是50．精神分裂癥的復(fù)發(fā)風(fēng)險及以下哪些因素?zé)o關(guān)。A．該病一般群體發(fā)病率的大小B．病情嚴(yán)重程度C．家庭成員數(shù)D．近親結(jié)婚E．家庭中患者人數(shù)51．以下哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險高A．單側(cè)唇裂B．腭裂C．雙側(cè)唇裂D．雙側(cè)唇裂+腭裂E．輕度腭裂〔三〕是非判斷題1．多基因遺傳病指多個顯隱性基因控制的遺傳病。×2．多基因遺傳病的發(fā)病主要受遺傳因素影響，環(huán)境因素不起作用?！?．多基因遺傳病的發(fā)病率可表現(xiàn)出及單基因遺傳一樣的系譜特征。×4．在一定的環(huán)境條件下，閾值標(biāo)志著患病所需的最低的有關(guān)基因數(shù)量?！?.一個個體易患性的上下是可以準(zhǔn)確測量的?！?．隨著親屬級別的降低，發(fā)病風(fēng)險迅速降低?！?．多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險及性別無關(guān)?！?．近親婚配對于多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險無影響?！?．多基因遺傳病發(fā)病率有一定種族差異?！?0．多基因遺傳病的嚴(yán)重程度只累及個人及其他人的發(fā)病無關(guān)?！?1．遺傳度是群體統(tǒng)計量，用到個體毫無意義?！?2．哮喘遵循孟德爾遺傳定律?！?3．精神分裂癥的發(fā)病不受環(huán)境因素影響。×〔四〕名詞解釋1．質(zhì)量性狀〔qualitativecharacter〕2．?dāng)?shù)量性狀〔quantitativecharacter〕3．易患性〔liability〕4．閾值〔threshold〕5．遺傳度〔heritability〕6．微效基因〔minorgene〕7.復(fù)雜疾病〔complexdisease〕8.主基因〔majorgene〕9.累加效應(yīng)〔additiveeffect〕10.多基因遺傳〔polygenicinheritance〕〔五〕問答題1．質(zhì)量性狀及數(shù)量性狀的有何異同？2．唇裂在我國人群中發(fā)病率為17/10000，調(diào)查100例先癥者的家系，患者一級親屬1002人中，有44人發(fā)病。求唇裂的遺傳率。3．在估計多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險時，應(yīng)考慮哪些情況？4.簡述多基因遺傳假說的論點。5．簡述多基因遺傳特點。6．及單基因病相比，多基因病有哪些不同的特點？7.有一種多基因遺傳病的遺傳率為80%，群體發(fā)病率為0.49%，如一對表型正常的夫婦已生過一個該病患兒，生第二個孩子的患病風(fēng)險是多少？8.有人調(diào)查消化性潰瘍的一級親屬1502人，其中123人也患消化性潰瘍，而在年齡、性別均及患者相應(yīng)的無該病的1502名對照者中，有60人患消化性潰瘍，試計算消化性潰瘍的遺傳率。9.調(diào)查28對單卵雙生子中，同發(fā)哮喘病病的有23對；23對雙卵雙生子中，同發(fā)此病的有2對，計算哮喘病的遺傳率。10.為什么多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險隨患者親屬級別降低而迅速降低？11．應(yīng)用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險需要何條件？12.精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%，在患者親屬768人中，有80人發(fā)病。求精神分裂癥的遺傳率。三、參考答案〔一〕A型選擇題1.E2.B3.E4.A5.D6.D7.B8.C9.C10.A11.D12.A13.A14.D15.E16.B17.D18.B19.E20.A21.A22.D23.C24.B25.C26.C27.D28.B29.A30.A31.B32.A33.B34.D35.E36.A37.E38.D39.E40.A41.C42.C43.C44.B45.C46.E47.51．D〔三〕是非判斷題1.錯。多基因遺傳受共顯性的微效基因控制。2.錯。多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素與環(huán)境因素雙重作用。3.錯。多基因遺傳病的發(fā)病規(guī)律不符合任何一種單基因遺傳的系譜特征。4.是。5.錯。一個個體的易患性上下只能根據(jù)群體易患性平均值估計。6.是。7.錯。某種多基因遺傳病的發(fā)病上存在性別差異，說明不同性別的發(fā)病閾值不同，子女復(fù)發(fā)風(fēng)險也不同。8.錯。近親婚配對多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險的影響不如單基因遺傳那樣明顯。9.是。10.錯。多基因遺傳病病情嚴(yán)重的患者易患性高，親屬發(fā)病風(fēng)險高。11.是。12．錯哮喘屬于多基因遺傳病，不遵循單基因病孟德爾遺傳的一般規(guī)律。13．錯精神分裂癥屬于多基因遺傳病，其發(fā)病受遺傳及環(huán)境因素的雙重影響?！菜摹趁~解釋1．即單基因性狀，形狀間表現(xiàn)出明顯的相對性，優(yōu)質(zhì)的差異，界限清楚，互不混淆，易分類，形狀變異不連續(xù)。2．即多基因性狀，性狀間只有量或程度上的差異，無質(zhì)的不同，界限不明，不易分類，性狀變異是連續(xù)的。3．是指在多基因遺傳中，遺傳因素及環(huán)境因素共同作用，決定一個個體是否易于患病的可能性。4．一個個體的易患性高達(dá)一定限度時，此個體將患病，此限度為閾值。5．在多基因遺傳病中，易患性的上下受遺傳根底與環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳根底所起作用的大小程度稱為遺傳度或遺傳率。6．多基因遺傳中，每對基因?qū)z傳性狀或疾病形成的作用是微小的，稱微效基因。7．多基因遺傳病受兩對以上微效基因的累加作用與環(huán)境因子的影響，故稱復(fù)雜疾病。8．微效基因所發(fā)揮的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。9．多對微效基因的作用累加所形成的明顯效應(yīng)。10．受兩對以上共顯性的微效基因的累加作用，并受環(huán)境因素影響的性狀或疾病稱多基因遺傳?！参濉硢柎痤}１．①兩種遺傳性狀的共同之處：都有一定的遺傳根底，常表現(xiàn)有家族的傾向；②兩種性狀遺傳的不同之處：單基因遺傳是由一對等位基因決定；遺傳方式較明確，既顯性或隱性；群體變異曲線是不連續(xù)分布，呈現(xiàn)2～3個峰；顯性與隱性表現(xiàn)型比例按1/2或1/4規(guī)律遺傳，表現(xiàn)為質(zhì)量性狀。多基因遺傳由多對微效基因與環(huán)境因素共同決定的性狀；遺傳方式不明確，；變異在群體中呈連續(xù)分布，表現(xiàn)為數(shù)量性狀。2．一級親屬發(fā)病率：44/1002×100%=4.40%查X與a值表得Xg=2.929，agX由b=〔Xg-Xr〕/ag=〔=那么，遺傳率：h2=b/r===76%3．①該病的遺傳度與一般群體的發(fā)病率的大?。寒?dāng)某一種多基因病的遺傳度在70%～80%，一般群體的發(fā)病率在0.1%～1%之間時，患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險可采用Edward公式，即患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險f=√p(p：一般群體的患病率)；②多基因的累加效應(yīng)及再發(fā)風(fēng)險：患病人數(shù)越多，反響了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，那么其再次生育的再發(fā)風(fēng)險越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以再次生育時復(fù)發(fā)風(fēng)險也將相應(yīng)地增高；③性別差異及再發(fā)風(fēng)險：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性那么高即帶有更多的致病基因，那么基親屬發(fā)病風(fēng)險也相對增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險就低。4．多基因假說論點：⑴數(shù)量性狀的遺傳根底也是基因，但是兩對以上的等位基因；⑵不同對基因之間沒有顯性隱性之分，都是共顯性；⑶每對基因?qū)π誀钏鸬淖饔枚际俏⑿〉模哂欣奂有?yīng)；⑷數(shù)量性狀的遺傳受遺傳與環(huán)境雙重因素的作用。5．多基因遺傳具有3個特點：①兩個極端變異的個體雜交后，子1代都是中間類型，也有一定的變異范圍；②兩個子1代個體雜交后，子2代大局部也是中間類型，子2代將形成更廣范圍的變異；③在隨機(jī)雜交的群體中，變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。6．①受群體患病率影響，表現(xiàn)為常見病其親屬患病率較高，少見病其親屬患病率較低，但兩者間的關(guān)系不完全成正比。②發(fā)病有家族聚集傾向，患者親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率，但繪制成系譜后，不符合任何一種