苯丙酮尿癥護(hù)理課件

病例患兒，女，1歲，近一個月來反復(fù)出現(xiàn)抽搐，每日2-3次，從小喂養(yǎng)困難。體格檢查：智力低下，表情呆滯，毛發(fā)淺褐色，皮膚白，尿有鼠臭味。問題：1、該患兒最可能的診斷是什么？2、做何檢查以明確診斷？3、如何對患兒進(jìn)行飲食管理？1病例患兒，女，1歲，近一個月來反復(fù)出現(xiàn)抽搐，每日2-3次，從兒科3大常見遺傳代謝性疾病

21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累積病2兒科3大常見遺傳代謝性疾病

21-三體綜合征2苯丙酮尿癥患兒的護(hù)理

兒科戎安娜3苯丙酮尿癥患兒的護(hù)理

兒科3目錄

1.概念2.發(fā)病機(jī)制3.分型及臨床表現(xiàn)4.實驗室檢查5.診斷與鑒別診斷6.治療7.護(hù)理診斷、措施8.健康教育9.預(yù)防4目錄

1.概念4一、概念苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種，是由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸堆積，并從尿液中大量排出而得名。5一、概念苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸二、發(fā)病機(jī)制

GTP－CH三磷酸二氫新蝶呤6－PTS6-丙酮酰四氫蝶呤四氫生物蝶呤苯丙氨酸PAH（缺乏）酪氨酸酪氨酸色氨酸5-羥色胺DOPADHPR醌式二氫生物蝶呤

BH2苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，對羥基苯乙酸↑黑色素，甲狀腺素，腎上腺素↓4鳥苷三磷酸（GTP）BH4BH46二、發(fā)病機(jī)制GTP－CH三磷酸二氫新蝶呤6－P遺傳代謝病

酶

底物產(chǎn)物

受體、載體基因突變7遺傳代謝病基因突變7

生化基礎(chǔ)：肝臟苯丙氨酸代謝途徑

酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸代

謝障礙8生化基礎(chǔ)：肝臟苯丙氨酸代謝途徑8

后果：體內(nèi)苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物大

量堆積，損傷神經(jīng)系統(tǒng)。大量苯丙酮酸及代謝產(chǎn)物苯乙酸、

苯乳酸從尿中排出。9后果：體內(nèi)苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物大9

發(fā)病率為常染色體隱性遺傳病

我國發(fā)病率1：16500。北方高于南方。未能及早治療的患兒可發(fā)生不可逆的腦損傷而致智力低下，甚至驚厥發(fā)作。唐氏綜合征發(fā)病率1：600-1000，發(fā)病率高，不可治，而苯丙酮尿癥可治。

10發(fā)病率為常染色體隱性遺傳病10

苯丙酮尿癥患兒的上述大部分癥狀是可逆的，經(jīng)過飲食控制后，行為異常可好轉(zhuǎn)，癲癇可控制，腦電圖可轉(zhuǎn)為正常，毛發(fā)由淺變?yōu)檎Ｉ?，特殊氣味消失，但智能發(fā)育落后很難轉(zhuǎn)變，只有在出生后早發(fā)現(xiàn)早治療才能預(yù)防。11苯丙酮尿癥患兒的上述大部分癥狀是可逆的，經(jīng)過飲食控制三、分型及臨床表現(xiàn)典型（95%-99%）出生時可無任何臨床表現(xiàn)，通常3-6月出現(xiàn)癥狀。重癥患兒生后一周可出現(xiàn)癥狀，如吸吮差，自主運(yùn)動減少等。12三、分型及臨床表現(xiàn)典型（95%-99%）12

典型患兒的臨床表現(xiàn)

1、神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后最為突出，智商常低于正常。有行為異常。如興奮不安，憂郁，多動，孤僻等?？捎邪d癇小發(fā)作，少數(shù)呈肌張力增高和腱發(fā)射亢進(jìn)。2、外觀：出生后數(shù)月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，常有濕疹。3、體味：由于尿液和汗液中排出較多苯乙酸，可有明顯鼠尿臭味。4、可有嘔吐、喂養(yǎng)困難。13典型患兒的臨床表現(xiàn)

1、神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后最濕疹樣皮疹14濕疹樣皮疹14

非典型患兒的臨床表現(xiàn)

非典型（1%-5%）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且更為嚴(yán)重，重度6-PTS缺乏癥早產(chǎn)率較高，出生體重較低。15非典型患兒的臨床表現(xiàn)

非典型（1%-5%）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出未經(jīng)治療PKU患者所生子女

PKU母親在未控制血苯丙氨酸濃度的情況下懷孕，其子女即使不是PKU，也常伴有小腦畸形和智力低下。16未經(jīng)治療PKU患者所生子女

PKU母親在未控制血苯丙氨酸濃總結(jié)為智力低下-------癲癇發(fā)作-------色素減少-------17總結(jié)為智力低下-------17

8月患兒，營養(yǎng)良好，但體格和精神發(fā)育遲緩，總是仰臥，僅能側(cè)轉(zhuǎn)，俯臥不穩(wěn)，頭豎不起，下肢肌張力低，不會伸手拿玩具，白膚、金發(fā)、碧眼188月患兒，營養(yǎng)良好，但體格和精神發(fā)育遲緩，總是仰臥，僅智力低下，頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺，虹膜淡黃色719智力低下，719實驗室檢查新生兒篩查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸達(dá)1.22mmol/l（20mg/dl）以上，酪氨酸正?；蛏缘湍蛉然F試驗、DNPH試驗?zāi)虻史治?/p>

DNA診斷目前開展cDNA探針提供產(chǎn)前基因診斷，但由于基因的多態(tài)性、分析結(jié)果應(yīng)謹(jǐn)慎。20實驗室檢查新生兒篩查20診斷與鑒別診斷

根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃、特殊體味和血苯丙氨酸升高可以確診。本病應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。PKU需與以下疾病鑒別：1．暫時性高苯丙氨酸血癥見于新生兒或早產(chǎn)兒，可能為苯丙氨酸羥化酶成熟延遲所致。生后數(shù)月苯丙氨酸可逐漸恢復(fù)正常。2．四氫生物蝶呤缺乏癥又稱非經(jīng)典型PKU，由于PAH輔助因子BH4缺乏所致?；純撼擞械湫蚉KU表現(xiàn)外，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)較為突出，如肌張力異常、不自主運(yùn)動、震顫、陣發(fā)性角弓反張、驚厥發(fā)作等。該病的發(fā)生率占PKU的10%左右，診斷主要依靠HPLC測定尿蝶呤譜。21診斷與鑒別診斷

根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃、特殊體味和血苯丙治療為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一原則：一旦確診，立即積極治療，治療開始時年齡愈小，效果愈好，飲食療法是PKU主要治療。1．低苯丙氨酸飲食。2．由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中，仍需定期測定血苯丙氨酸，根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春期，終生治療對患者更有益。3．成年女性患者在懷孕前應(yīng)重新開始飲食控制，血苯丙氨酸應(yīng)該在300μmol/L以下，直至分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。4．對有本病家族史的夫婦及先證者可進(jìn)行DNA分析，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。5．對診斷BH4缺乏癥患者，治療需補(bǔ)充BH4、5-羥色胺和L-DOPA，一般不需飲食治療。22治療為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一22常見護(hù)理診斷一、生長發(fā)育遲緩與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損有關(guān)二、有皮膚完整性受損的危險與皮膚異常分泌物的刺激有關(guān)三、焦慮（家長）與患兒疾病有關(guān)23常見護(hù)理診斷一、生長發(fā)育遲緩與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞護(hù)理措施

一、飲食控制低苯丙氨酸飲食，其原則是使攝入苯丙氨酸的量既能保證生長發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要又能使血中苯丙氨酸濃度維持在0.12-0.6mmol/L。飲食治療成功與否直接影響到患兒智力及體格發(fā)育，因此必須制定周密計劃。24護(hù)理措施

一、飲食控制24

飲食控制開始時間與智力發(fā)育的關(guān)系飲食控制開始時間智力發(fā)育情況2~3月基本正常＞6月大部分智力低下4~5歲嚴(yán)重智力低下25

飲食控制開始時間與智力發(fā)育的關(guān)系飲食控制開始時間智力對嬰兒--可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉。

上海華夏2號維康營養(yǎng)粉。26對嬰兒--可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉。

上海華夏2號2對幼兒—添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白食物為主，忌用肉、蛋、豆類等含蛋白質(zhì)高的食物。治療時應(yīng)根據(jù)年齡定期隨訪血中苯丙氨酸濃度，同時注意生長發(fā)育情況。27對幼兒—添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜27

常用食物的苯丙氨酸含量（每100g食物）食物蛋白質(zhì)（g）苯丙氨酸（mg）食物蛋白質(zhì)（g）苯丙氨酸（mg）人奶1.336藕粉麥淀粉0.84牛奶2.9113北豆腐10.2507秈米7.0352南豆腐5.5266小麥粉10.9514豆腐干15.8691小米9.3510瘦豬肉17.3805白薯1.051瘦牛肉19.0700土豆2.170雞蛋14.7715胡蘿卜0.917水果1.0--28常用食物的苯丙氨酸含量（每100g食物）食物蛋白質(zhì)（g）苯PKU綠色食物：可自由選擇類別名稱名稱名稱名稱水果蘋果西瓜梨桃荔枝葡萄（干）草莓橄欖芒果山竹木瓜菠蘿杏生姜小蜜柑黑加侖櫻桃黑莓毛葉番荔枝西洋李子無花果柚青梅番石榴桔羅望子當(dāng)歸橙梅干果餡醋栗蔬菜青菜蘿卜西紅柿茄子南瓜洋蔥蘑菇黃瓜木薯水芹甘藍(lán)蓮花白（白菜）小茴香大頭菜秋葵辣椒、胡椒韭菜紅薯29PKU綠色食物：可自由選擇類別名稱名稱名稱名稱蘋果西瓜梨桃荔30303131類別名稱名稱名稱名稱谷類藕粉木薯淀粉西米玉米粉牛奶凍粉糖類各種糖、果醬白糖紅糖麥芽糖砂糖冰糖蜂蜜脂類豬油黃油（不含牛奶）植物油奶油其他咖喱粉醋芥末PKU綠色食物：可自由選擇32類別名稱名稱名稱名稱谷類藕粉木薯淀粉西米玉米粉牛奶凍PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量類別名稱含50mgPhe的量備注乳制品蛋白質(zhì)1g母乳初乳37ml，成熟乳90ml牛奶30ml蛋類雞蛋1/6個米米（未加工）15克米飯45克米粥90克谷類脆玉米片15克脆米餅15克面粉15克麥片10克33PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量類別名稱含50mgP3434PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量類別名稱含50mgPhe的量備注蔬菜土豆、土豆片45克烤土豆55克土豆泥80克煮甜薯60克鮮竹筍60克玉米棒55克（4cm長）水煮菠菜35克水煮豌豆30克冷凍蔬菜30克35PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量類別名稱含50mgPPKU紅色食物：不能用類別名稱備注肉所有種類，包括內(nèi)臟魚所有種類，包括貝殼類蛋所有種類乳酪所有種類堅果普通食品面包、面粉、蛋糕、餅干豆制品種子阿斯巴甜添加在飲料、調(diào)料、藥品中36PKU紅色食物：不能用類別名稱備注肉所有種類，包括內(nèi)臟魚所有

飲食應(yīng)注意：1、在?？漆t(yī)師、兒保醫(yī)師或營養(yǎng)師指導(dǎo)下進(jìn)行PKU飲食療法。2、記錄患兒每天攝入的食物種類和數(shù)量，并按時監(jiān)測PHE濃度，注意飲食調(diào)整，多則減少，不足補(bǔ)充，使PHE攝入量控制在理想濃度范圍內(nèi)，定時進(jìn)行體格檢查。3、治療奶粉的濃度不應(yīng)過高，標(biāo)準(zhǔn)濃度為10%-15%，強(qiáng)調(diào)2次喂奶之間喂水，以補(bǔ)充水分的不足。37飲食應(yīng)注意：1、在?？漆t(yī)師、兒保醫(yī)師或營養(yǎng)師指導(dǎo)下進(jìn)行PK二、皮膚護(hù)理

勤換尿布，保持皮膚干燥，對皮膚皺褶處特別是腋下、腹股溝應(yīng)保持清潔，有濕疹時應(yīng)及時治療。38二、皮膚護(hù)理

勤換尿布，保持皮膚干燥，對皮膚皺褶處特別是

由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺黑色素的缺乏使患者更容易受到太陽光中紫外線的傷害，因此患者應(yīng)盡量減少陽光照射的機(jī)會，減少白天的戶外活動。39由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色三、健康教育1、

發(fā)放苯丙酮尿癥簡介讓患兒家屬全面了解苯丙酮尿癥的相關(guān)內(nèi)容。2、對患兒及其家屬進(jìn)行心理指導(dǎo)。3、嚴(yán)格督導(dǎo)和及時隨訪。4、新生兒疾病篩查的意義。5、如何改善低Phe飲食治療的食物的口味。40三、健康教育1、發(fā)放苯丙酮尿癥簡介讓患兒家屬全面了解苯預(yù)防遺傳咨詢：避免近親結(jié)婚開展新生兒篩查產(chǎn)前診斷41預(yù)防遺傳咨詢：避免近親結(jié)婚41回顧開頭的病例患兒，女，1歲，近一個月來反復(fù)出現(xiàn)抽搐，每日2-3次，從小喂養(yǎng)困難。體格檢查：智力低下，表情呆滯，毛發(fā)淺褐色，皮膚白，尿有鼠臭味。問題：1、該患兒最可能的診斷是什么？2、做何檢查以明確診斷？3、如何對患兒進(jìn)行飲食管理？42回顧開頭的病例患兒，女，1歲，近一個月來反復(fù)出現(xiàn)抽搐，每日2答案1、診斷：苯丙酮尿癥。2、新生兒篩查、尿三氯化鐵試驗、DNPH試驗、尿蝶呤分析、DNA診斷。3、飲食管理：A、自由選擇B、控制食量C、不可食用43答案1、診斷：苯丙酮尿癥。43病例患兒，女，1歲，近一個月來反復(fù)出現(xiàn)抽搐，每日2-3次，從小喂養(yǎng)困難。體格檢查：智力低下，表情呆滯，毛發(fā)淺褐色，皮膚白，尿有鼠臭味。問題：1、該患兒最可能的診斷是什么？2、做何檢查以明確診斷？3、如何對患兒進(jìn)行飲食管理？44病例患兒，女，1歲，近一個月來反復(fù)出現(xiàn)抽搐，每日2-3次，從兒科3大常見遺傳代謝性疾病

21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累積病45兒科3大常見遺傳代謝性疾病

21-三體綜合征2苯丙酮尿癥患兒的護(hù)理

兒科戎安娜46苯丙酮尿癥患兒的護(hù)理

兒科3目錄

1.概念2.發(fā)病機(jī)制3.分型及臨床表現(xiàn)4.實驗室檢查5.診斷與鑒別診斷6.治療7.護(hù)理診斷、措施8.健康教育9.預(yù)防47目錄

1.概念4一、概念苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種，是由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸堆積，并從尿液中大量排出而得名。48一、概念苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸二、發(fā)病機(jī)制

GTP－CH三磷酸二氫新蝶呤6－PTS6-丙酮酰四氫蝶呤四氫生物蝶呤苯丙氨酸PAH（缺乏）酪氨酸酪氨酸色氨酸5-羥色胺DOPADHPR醌式二氫生物蝶呤

BH2苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，對羥基苯乙酸↑黑色素，甲狀腺素，腎上腺素↓4鳥苷三磷酸（GTP）BH4BH449二、發(fā)病機(jī)制GTP－CH三磷酸二氫新蝶呤6－P遺傳代謝病

酶

底物產(chǎn)物

受體、載體基因突變50遺傳代謝病基因突變7

生化基礎(chǔ)：肝臟苯丙氨酸代謝途徑

酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸代

謝障礙51生化基礎(chǔ)：肝臟苯丙氨酸代謝途徑8

后果：體內(nèi)苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物大

量堆積，損傷神經(jīng)系統(tǒng)。大量苯丙酮酸及代謝產(chǎn)物苯乙酸、

苯乳酸從尿中排出。52后果：體內(nèi)苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物大9

發(fā)病率為常染色體隱性遺傳病

我國發(fā)病率1：16500。北方高于南方。未能及早治療的患兒可發(fā)生不可逆的腦損傷而致智力低下，甚至驚厥發(fā)作。唐氏綜合征發(fā)病率1：600-1000，發(fā)病率高，不可治，而苯丙酮尿癥可治。

53發(fā)病率為常染色體隱性遺傳病10

苯丙酮尿癥患兒的上述大部分癥狀是可逆的，經(jīng)過飲食控制后，行為異?？珊棉D(zhuǎn)，癲癇可控制，腦電圖可轉(zhuǎn)為正常，毛發(fā)由淺變?yōu)檎Ｉ厥鈿馕断?，但智能發(fā)育落后很難轉(zhuǎn)變，只有在出生后早發(fā)現(xiàn)早治療才能預(yù)防。54苯丙酮尿癥患兒的上述大部分癥狀是可逆的，經(jīng)過飲食控制三、分型及臨床表現(xiàn)典型（95%-99%）出生時可無任何臨床表現(xiàn)，通常3-6月出現(xiàn)癥狀。重癥患兒生后一周可出現(xiàn)癥狀，如吸吮差，自主運(yùn)動減少等。55三、分型及臨床表現(xiàn)典型（95%-99%）12

典型患兒的臨床表現(xiàn)

1、神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后最為突出，智商常低于正常。有行為異常。如興奮不安，憂郁，多動，孤僻等。可有癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈肌張力增高和腱發(fā)射亢進(jìn)。2、外觀：出生后數(shù)月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，常有濕疹。3、體味：由于尿液和汗液中排出較多苯乙酸，可有明顯鼠尿臭味。4、可有嘔吐、喂養(yǎng)困難。56典型患兒的臨床表現(xiàn)

1、神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后最濕疹樣皮疹57濕疹樣皮疹14

非典型患兒的臨床表現(xiàn)

非典型（1%-5%）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且更為嚴(yán)重，重度6-PTS缺乏癥早產(chǎn)率較高，出生體重較低。58非典型患兒的臨床表現(xiàn)

非典型（1%-5%）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出未經(jīng)治療PKU患者所生子女

PKU母親在未控制血苯丙氨酸濃度的情況下懷孕，其子女即使不是PKU，也常伴有小腦畸形和智力低下。59未經(jīng)治療PKU患者所生子女

PKU母親在未控制血苯丙氨酸濃總結(jié)為智力低下-------癲癇發(fā)作-------色素減少-------60總結(jié)為智力低下-------17

8月患兒，營養(yǎng)良好，但體格和精神發(fā)育遲緩，總是仰臥，僅能側(cè)轉(zhuǎn)，俯臥不穩(wěn)，頭豎不起，下肢肌張力低，不會伸手拿玩具，白膚、金發(fā)、碧眼618月患兒，營養(yǎng)良好，但體格和精神發(fā)育遲緩，總是仰臥，僅智力低下，頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺，虹膜淡黃色762智力低下，719實驗室檢查新生兒篩查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸達(dá)1.22mmol/l（20mg/dl）以上，酪氨酸正?；蛏缘湍蛉然F試驗、DNPH試驗?zāi)虻史治?/p>

DNA診斷目前開展cDNA探針提供產(chǎn)前基因診斷，但由于基因的多態(tài)性、分析結(jié)果應(yīng)謹(jǐn)慎。63實驗室檢查新生兒篩查20診斷與鑒別診斷

根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃、特殊體味和血苯丙氨酸升高可以確診。本病應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。PKU需與以下疾病鑒別：1．暫時性高苯丙氨酸血癥見于新生兒或早產(chǎn)兒，可能為苯丙氨酸羥化酶成熟延遲所致。生后數(shù)月苯丙氨酸可逐漸恢復(fù)正常。2．四氫生物蝶呤缺乏癥又稱非經(jīng)典型PKU，由于PAH輔助因子BH4缺乏所致?；純撼擞械湫蚉KU表現(xiàn)外，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)較為突出，如肌張力異常、不自主運(yùn)動、震顫、陣發(fā)性角弓反張、驚厥發(fā)作等。該病的發(fā)生率占PKU的10%左右，診斷主要依靠HPLC測定尿蝶呤譜。64診斷與鑒別診斷

根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃、特殊體味和血苯丙治療為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一原則：一旦確診，立即積極治療，治療開始時年齡愈小，效果愈好，飲食療法是PKU主要治療。1．低苯丙氨酸飲食。2．由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中，仍需定期測定血苯丙氨酸，根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春期，終生治療對患者更有益。3．成年女性患者在懷孕前應(yīng)重新開始飲食控制，血苯丙氨酸應(yīng)該在300μmol/L以下，直至分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。4．對有本病家族史的夫婦及先證者可進(jìn)行DNA分析，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。5．對診斷BH4缺乏癥患者，治療需補(bǔ)充BH4、5-羥色胺和L-DOPA，一般不需飲食治療。65治療為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一22常見護(hù)理診斷一、生長發(fā)育遲緩與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損有關(guān)二、有皮膚完整性受損的危險與皮膚異常分泌物的刺激有關(guān)三、焦慮（家長）與患兒疾病有關(guān)66常見護(hù)理診斷一、生長發(fā)育遲緩與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞護(hù)理措施

一、飲食控制低苯丙氨酸飲食，其原則是使攝入苯丙氨酸的量既能保證生長發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要又能使血中苯丙氨酸濃度維持在0.12-0.6mmol/L。飲食治療成功與否直接影響到患兒智力及體格發(fā)育，因此必須制定周密計劃。67護(hù)理措施

一、飲食控制24

飲食控制開始時間與智力發(fā)育的關(guān)系飲食控制開始時間智力發(fā)育情況2~3月基本正常＞6月大部分智力低下4~5歲嚴(yán)重智力低下68

飲食控制開始時間與智力發(fā)育的關(guān)系飲食控制開始時間智力對嬰兒--可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉。

上海華夏2號維康營養(yǎng)粉。69對嬰兒--可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉。

上海華夏2號2對幼兒—添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白食物為主，忌用肉、蛋、豆類等含蛋白質(zhì)高的食物。治療時應(yīng)根據(jù)年齡定期隨訪血中苯丙氨酸濃度，同時注意生長發(fā)育情況。70對幼兒—添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜27

常用食物的苯丙氨酸含量（每100g食物）食物蛋白質(zhì)（g）苯丙氨酸（mg）食物蛋白質(zhì)（g）苯丙氨酸（mg）人奶1.336藕粉麥淀粉0.84牛奶2.9113北豆腐10.2507秈米7.0352南豆腐5.5266小麥粉10.9514豆腐干15.8691小米9.3510瘦豬肉17.3805白薯1.051瘦牛肉19.0700土豆2.170雞蛋14.7715胡蘿卜0.917水果1.0--71常用食物的苯丙氨酸含量（每100g食物）食物蛋白質(zhì)（g）苯PKU綠色食物：可自由選擇類別名稱名稱名稱名稱水果蘋果西瓜梨桃荔枝葡萄（干）草莓橄欖芒果山竹木瓜菠蘿杏生姜小蜜柑黑加侖櫻桃黑莓毛葉番荔枝西洋李子無花果柚青梅番石榴桔羅望子當(dāng)歸橙梅干果餡醋栗蔬菜青菜蘿卜西紅柿茄子南瓜洋蔥蘑菇黃瓜木薯水芹甘藍(lán)蓮花白（白菜）小茴香大頭菜秋葵辣椒、胡椒韭菜紅薯72PKU綠色食物：可自由選擇類別名稱名稱名稱名稱蘋果西瓜梨桃荔73307431類別名稱名稱名稱名稱谷類藕粉木薯淀粉西米玉米粉牛奶凍粉糖類各種糖、果醬白糖紅糖麥芽糖砂糖冰糖蜂蜜脂類豬油黃油（不含牛奶）植物油奶油其他咖喱粉醋芥末PKU綠色食物：可自由選擇75類別名稱名稱名稱名稱谷類藕粉木薯淀粉西米玉米粉牛奶凍PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量類別名稱含50mgPhe的量備注乳制品蛋白質(zhì)1g母乳初乳37ml，成熟乳90ml牛奶30ml蛋類雞蛋1/6個米米（未加工）15克米飯45克米粥90克谷類脆玉米片15克脆米餅15克面粉15克麥片10克76PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量類別名稱含50mgP7734PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量類別名稱含50mgPhe的量備注蔬菜土豆、土豆片45克烤土豆55克土豆泥80克煮甜薯6