-遺傳第一章-緒-論課件

遺傳學(xué)遺傳學(xué)1第一章緒論

第一節(jié)遺傳學(xué)研究的對象和任務(wù)

第二節(jié)遺傳學(xué)的發(fā)展

第三節(jié)遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)中的作用

第一章緒論第一節(jié)遺傳學(xué)研究的對象和任務(wù)2第一節(jié)遺傳學(xué)研究的對象和任務(wù)一、遺傳(heredity)：親代與子代間的相似現(xiàn)象?！胺N瓜得瓜、種豆得豆”二、遺傳學(xué)（Genetics

）：是研究生物體遺傳與變異規(guī)律和機(jī)制的一門科學(xué)。是認(rèn)識和闡明生物體遺傳信息的組成、傳遞、和表達(dá)規(guī)律的科學(xué)。第一節(jié)遺傳學(xué)研究的對象和任務(wù)一、遺傳(heredity)3三、變異(variation)：

子代個體之間的差異。“母生九子，九子各別”遺傳、變異和選擇是生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素：*遺傳+變異+自然選擇

→

形成物種*遺傳+變異+人工選擇

→

動、植物品種遺傳和變異是一對矛盾，其表現(xiàn)與環(huán)境不可分割。三、變異(variation)：遺傳和變異是一對矛盾，其表4遺傳學(xué)的分支按研究的層次分類：

群體遺傳學(xué)(Populationgenetics)

宏觀數(shù)量遺傳學(xué)(Quantitativegentics)

細(xì)胞遺傳學(xué)(Cytogenetics)

核外遺傳學(xué)(ExtranuclearG.)

微觀即細(xì)胞質(zhì)遺傳學(xué)(CytoplasmicG.)

染色體遺傳學(xué)(ChromosomalG.)

分子遺傳學(xué)(Moleculargenetics)遺傳學(xué)的分支按研究的層次分類：5按研究對象分類：人類遺傳學(xué)(Humangenetics)

動物遺傳學(xué)(Animalgenetics)

植物遺傳學(xué)

(Plantgenetics)

微生物遺傳學(xué)(Microbialgenetics)按研究對象分類：6按研究范疇分類：發(fā)生遺傳學(xué)(Developmentalgenetics)

行為遺傳學(xué)(Behavioralgenetics)

免疫遺傳學(xué)(Immunogenetics)

腫瘤遺傳學(xué)(Cancergenetics)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(Medicalgenetics)

血型遺傳學(xué)(Bloodgroupgenetics)

生化遺傳學(xué)(Biochemicalgenetics)按研究范疇分類：7三、研究對象：

以微生物(細(xì)菌、真菌、病毒)、植物和動物以及人

類為對象，研究它們的遺傳變異規(guī)律。為利用和改造生物奠定理論基礎(chǔ)和提供新的手段。

三、研究對象：為利用和改造生物奠定理論基礎(chǔ)和提供新的手段。8四、研究任務(wù)：(1)．闡明：生物遺傳和變異現(xiàn)象→表現(xiàn)規(guī)律；(2)．探索：遺傳和變異原因→物質(zhì)基礎(chǔ)→內(nèi)在規(guī)律；(3)．指導(dǎo)：動物、植物和微生物育種→

提高醫(yī)學(xué)水平。四、研究任務(wù)：9第二節(jié)遺傳學(xué)的發(fā)展1900年前孕育期1900-1910經(jīng)典遺傳學(xué)時期孟德爾1910-1940細(xì)胞遺傳學(xué)時期摩爾根1940-1953細(xì)胞遺傳學(xué)向分子遺傳學(xué)過渡1953-分子遺傳學(xué)時期華特森和克里克（WatsonAndCrick）第二節(jié)遺傳學(xué)的發(fā)展1900年前孕育期10一．遺傳學(xué)的萌芽1.公元前5世紀(jì)古希臘醫(yī)師希波克拉底（Hippocrates）提出了第一個遺傳理論。認(rèn)為子代具親代特性是因在精液或胚胎里集中了來自身體各部分的微小代表元素(elememt)。2、1809年法國學(xué)者拉馬克（Lamarck,J.B）提出“用進(jìn)廢退”的進(jìn)化論觀點(diǎn)，由此而得出

獲得性狀是可以遺傳的。Lamark.J.B一．遺傳學(xué)的萌芽1.公元前5世紀(jì)古希臘醫(yī)師希波克拉底（Hip113、達(dá)爾文(DarwinC.，1809-1882)：

①1859年發(fā)表“物種起源”著作，提出自然選擇和人工選擇的進(jìn)化學(xué)說，認(rèn)為生物是由簡單→復(fù)雜、低級→高級逐漸進(jìn)化的。②承認(rèn)獲得性狀遺傳的一些論點(diǎn)，并提出“泛生論”假說。認(rèn)為身體各部分細(xì)胞里都存在一種胚芽或泛子（pangens）。3、達(dá)爾文(DarwinC.，1809-1882)：124、德國的魏斯曼（WeismannA）做了連續(xù)22代剪斷小鼠尾巴的實(shí)驗(yàn)，否定了泛生論。于1885年，他提出種質(zhì)論（germplasmtheory）,認(rèn)為多細(xì)胞生物可分為：

種質(zhì)（germplasm）：獨(dú)立,連續(xù),能產(chǎn)生后代的種質(zhì)和體質(zhì)。

體質(zhì)（somatoplasm):體質(zhì)是不連續(xù)的，不能產(chǎn)生種質(zhì)4、德國的魏斯曼（WeismannA）做了連續(xù)22代剪斷13格里高·孟德爾（GregorJohannMendel）奧地利布?。˙runn）基督教修道院的修道士二．遺傳學(xué)的誕生格里高·孟德爾（GregorJohannMendel）奧14他根據(jù)8年(1856-1864)豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果，在1865年2月8

日在當(dāng)?shù)氐目茖W(xué)協(xié)會上宣讀了一篇題為“植物雜交實(shí)驗(yàn)”的論文，1866年正式發(fā)表在該協(xié)會的會刊上。提出了分離規(guī)律

和獨(dú)立分配規(guī)律；假定細(xì)胞中有遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)即“遺傳因子”，認(rèn)為性狀遺傳是受細(xì)胞里的遺傳因子所控制的。孟德爾臨終前說：

“等著瞧吧，我的時代總有一天要來臨”他根據(jù)8年(1856-1864)豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果，在186151900年，三位植物學(xué)家：

德弗里斯(DeVrisH.)：荷蘭阿姆斯特丹大學(xué)教授，月見草，3:1

科倫斯(CorrensC.)：德國土賓根大學(xué)的教授，玉米，3:1

切爾邁克(VonTschermakE.)：

奧地利維也納農(nóng)大講師，發(fā)現(xiàn)分離現(xiàn)象孟德爾是遺傳學(xué)的奠基人。1900年，三位植物學(xué)家：孟德爾是遺傳學(xué)的奠基人。16三人的工作都發(fā)表在《德國植物學(xué)會雜志》，都證實(shí)了孟德爾法則，這就是遺傳學(xué)發(fā)展史上著名的

孟德爾法則的重新發(fā)現(xiàn)。這標(biāo)志著作為一門學(xué)科的正式誕生。遺傳學(xué)三人的工作都發(fā)表在《德國植物學(xué)會雜志》，都證實(shí)了孟德爾17三、遺傳學(xué)的發(fā)展經(jīng)典遺傳學(xué)時期(1900~1910)細(xì)胞遺傳學(xué)時期(1910~1940)細(xì)胞遺傳學(xué)向分子遺傳學(xué)過渡（1940~1953)分子遺傳學(xué)時期(1953~今)三、遺傳學(xué)的發(fā)展經(jīng)典遺傳學(xué)時期(1900~1910)181、經(jīng)典遺傳學(xué)時期(1900~1910)劍橋大學(xué)遺傳學(xué)教授貝特森

(Bateson)

先后創(chuàng)用:

遺傳學(xué)（Genetics）1906

等位基因（allele）

純合體（homozygous）

雜合體（heterozygous）

上位基因（epistaticgenes）1、經(jīng)典遺傳學(xué)時期(1900~1910)劍橋大學(xué)遺傳學(xué)教授貝191909年丹麥的科學(xué)家約翰遜（Johannsen）創(chuàng)用了:

基因（gene）

基因型（genotype）

表型（phenotype）1909年丹麥的科學(xué)家約翰遜（Johannsen）創(chuàng)用了:202、細(xì)胞遺傳學(xué)時期(1910~1940)1910年摩爾根（Morgan,T.H）等創(chuàng)立了

連鎖定律1927年MorganandMuller《基因論》，基因位于染色體上，呈直線排列；既是功能單位，又是重組單位和突變單位2、細(xì)胞遺傳學(xué)時期(1910~1940)1910年摩爾根21穆勒(MullerH.T.)：

1927年在果蠅用X射線誘發(fā)突變。斯特德勒(StadlerL.T.)：

1927年在玉米用X射線誘發(fā)突變。兩人證實(shí)了基因和染色體的突變不僅在自然情況下產(chǎn)生，且用X射線處理也會產(chǎn)生大量突變。這種用人工產(chǎn)生遺傳變異的方法，使遺傳學(xué)發(fā)展到一個新的階段。布萊克斯生(BlakesleeA.F.)：利用秋水仙素誘導(dǎo)多倍體。穆勒(MullerH.T.)：223.從細(xì)胞水平向分子水平過渡時期

(1940－1952年)(1).比德爾(BeadleG.W.，1941)：

①提出“一個基因一種酶”假說；②發(fā)展了微生物遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)。Beadle&TatumOnegene--oneenzyme3.從細(xì)胞水平向分子水平過渡時期

(1940－1952年23(2)艾弗里

(AveryO.T.,1944)等，用純化因子研究肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)，證明遺傳物質(zhì)是DNA而不是蛋白質(zhì)。(3)赫爾希

(HersheyA.D.,1952)等，用同位素示蹤法在研究噬菌體感染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)中，再次確認(rèn)DNA是遺傳物質(zhì)。(2)艾弗里(AveryO.T.,1944)等，244．分子遺傳學(xué)時期(1953~現(xiàn)在)1953年，Watson&Crick發(fā)現(xiàn)DNA分子的雙螺旋模型；4．分子遺傳學(xué)時期(1953~現(xiàn)在)1953年，Wats25是遺傳學(xué)發(fā)展史上一個重大轉(zhuǎn)折點(diǎn)。這一理論為：①DNA的分子結(jié)構(gòu)、自我復(fù)制、相對穩(wěn)定性和變異性，以及DNA作為遺傳信息的儲存和傳遞等提供了合理的解釋；②明確了基因是DNA分子上的一個片段，從而促進(jìn)了分子遺傳學(xué)的迅速發(fā)展，為進(jìn)一步從分子水平上研究基因的結(jié)構(gòu)和功能、揭示生物遺傳和變異的奧秘奠定了基礎(chǔ)。是遺傳學(xué)發(fā)展史上一個重大轉(zhuǎn)折點(diǎn)。26JamesWatson(34y)FrancisCrick(46y)MauriceWilkins(46y)DNADoubleHelixmodel19531962JamesWatson(34y)DNADoubleH271954年，Gamow三聯(lián)體密碼；1955年，Sanger牛胰島素氨基酸順序測定；FrederickSanger1958年，MeselonetalDNA半保留復(fù)制；Crick,中心法則；CambridgeUniversity

TheNobelPrizeinChemistry19581954年，Gamow三聯(lián)體密碼；Freder281961年,雅各布(JacobF.)和莫諾(MonodJ.),提出了大腸桿菌的操縱子學(xué)說Lac.Operon

Theory1965,諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎1967年，遺傳密碼字典1961年,雅各布(JacobF.)和莫諾(Monod2970年代，遺傳工程（Geneticengineering）時代，1973年，美國人S.Cohen和H.Boyer將外源基因拼接在質(zhì)粒中，在大腸桿菌中表達(dá)，成功地實(shí)現(xiàn)

DNA的體外重組è人類開始進(jìn)入按照需要

設(shè)計(jì)并能動改造物種和創(chuàng)造新物種的新時代。揭開基因工程

的序幕!!!70年代，遺傳工程（Geneticengineering）301975年，英國人F.Sanger設(shè)計(jì)出DNA測序的雙脫氧法，1980年獲諾貝爾化學(xué)獎。1975年，德國人G.J.F.Kohler、阿根廷人C.Milstein和丹麥科學(xué)家N.K.Jerne發(fā)展了單克隆抗體技術(shù)，榮獲

1984年度諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎。FrederickSanger

1975年，英國人F.Sanger設(shè)計(jì)出DNA測序的雙脫氧法311981年，美國首次發(fā)現(xiàn)艾滋病，1982年，美國人S.B.Prusiner在患羊瘙癢病的羊體內(nèi)發(fā)現(xiàn)蛋白質(zhì)感染因子（prion）。更新了醫(yī)學(xué)感染的概念，獲1997年諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎。1983年，法國巴斯德研究所的LucMontagbier

發(fā)現(xiàn)

AIDS病毒。1981年，美國首次發(fā)現(xiàn)艾滋病，321983年，美國人K.B.Mullis發(fā)明PCR儀，于1993年獲諾貝爾化學(xué)獎。KaryB.Mullis1944-1983年，美國人K.B.Mullis發(fā)明PCR儀，于1933

90年代，包括人類在內(nèi)的生物全基因組測序和

后基因組時代啟動1990年，美國國會正式批準(zhǔn)的“人類基因組計(jì)劃”（HumanGenomeProject）,計(jì)劃在15年內(nèi)投入30億美元以上的資金進(jìn)行人類基因組分析。1991年12月，復(fù)旦大學(xué)遺傳所薛京倫主持對一例血友病患者進(jìn)行了基因治療試驗(yàn)，并獲得成功。1996年7月5日，世界上第一只克隆羊“多利”在英國蘇格蘭盧斯林研究所的試驗(yàn)基地誕生。成為世紀(jì)末的重大新聞。90年代，包括人類在內(nèi)的生物全基因組測序和342001年，美國人LelandHartwell、英國人PaulNurse、TimothyHunt因?qū)?xì)胞周期調(diào)控機(jī)理的研究而獲諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎。LelandH.HartwellR.Timothy(Tim)HuntSirPaulM.Nurse2001年，美國人LelandHartwell、英國人Pa352002年，英國人悉尼·布雷諾爾、美國人羅伯特·霍維茨和英國人約翰·蘇爾斯頓，因在器官發(fā)育的遺傳調(diào)控和細(xì)胞程序性死亡方面的研究獲諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎。SydneyBrennerH.RobertHorvitz?JohnE.Sulston2002年，英國人悉尼·布雷諾爾、美國人羅伯特·霍維茨和英S362003年，美國科學(xué)家彼得·阿格雷和羅德里克·麥金農(nóng)，分別因?qū)?xì)胞膜水通道，離子通道結(jié)構(gòu)和機(jī)理研究而獲諾貝爾化學(xué)獎。

PeterAgreRoderickMacKinnon2003年，美國科學(xué)家彼得·阿格雷和羅德里克·麥金農(nóng)，分別因37TheNobelAssemblyatKarolinskaInstitutethasawardedtheNobelPrizeinPhysiologyorMedicinejointlytoRichardAxelandLindaBuckfortheirdiscoveriesofodorantreceptorsandtheorganizationoftheolfactorysystem.Inaseriesofpioneeringstudiesthelaureateshaveclarifiedinmoleculardetailhowoursenseofsmellworks.RichardAxel

LindaBuck

USAUSATheNobelAssemblyatKarolins38TheNobelAssemblyatKarolinskaInstitutethasawardedtheNobelPrizeinPhysiologyorMedicinejointlytoBarryMarshallandRobinWarrenfortheirdiscoveryofthebacteriumHelicobacterpylorianditsroleingastritisandpepticulcerdisease.Thankstothispioneeringdiscovery,pepticulcerdiseaseisnolongerachronic,frequentlydisablingcondition,butadiseasethatcanbepermanentlycured.BarryMarshall

RobinWarren

AustraliaAustraliaTheNobelAssemblyatKarolins39TheNobelAssemblyatKarolinskaInstitutethasawardedtheNobelPrizeinPhysiologyorMedicinefor2006jointlytoAndrewFireandCraigMellofortheirdiscoveryofRNAinterference–genesilencingbydouble-strandedRNA.RNAinterferenceisafundamentalmechanismforcontrollingtheflowofgeneticinformationincells.AndrewFire

CraigMello

USAUSATheNobelAssemblyatKarolins40-遺傳第一章-緒--論課件412008年諾貝爾生理學(xué)/醫(yī)學(xué)獎哈拉爾德·楚爾·豪森（右）弗朗索瓦絲·巴爾－西諾西（左）和呂克·蒙塔尼（中）。豪森的獲獎成就是發(fā)現(xiàn)了人乳頭狀瘤病毒（ＨＰＶ），這種病毒是導(dǎo)致女性第二常見癌癥——宮頸癌的罪魁禍?zhǔn)住０蜖枺髦Z西和蒙塔尼的獲獎成就是發(fā)現(xiàn)了人類免疫缺陷病毒（ＨＩＶ），也就是人們常說的艾滋病病毒。2008年諾貝爾生理學(xué)/醫(yī)學(xué)獎哈拉爾德·楚爾·豪森（右）弗422009年諾貝爾生理學(xué)/醫(yī)學(xué)獎伊麗莎白·布萊克本(左)、卡羅爾-格雷德(中)、杰克·紹斯塔克(右)發(fā)現(xiàn)了端粒和端粒酶保護(hù)染色體的機(jī)理。

2009年諾貝爾生理學(xué)/醫(yī)學(xué)獎伊麗莎白·布萊克本(左)、卡羅432010年諾貝爾生理學(xué)/醫(yī)學(xué)獎“試管嬰兒之父”的英國科學(xué)家羅伯特·愛德華茲2010年諾貝爾生理學(xué)/醫(yī)學(xué)獎“試管嬰兒之父”的英國科學(xué)家羅44“先天免疫激活方面的發(fā)現(xiàn)”，“發(fā)現(xiàn)樹突狀細(xì)胞及其在獲得性免疫中的作用”“先天免疫激活方面的發(fā)現(xiàn)”，“發(fā)現(xiàn)樹突狀細(xì)胞及其在獲得性免疫452012年諾貝爾生理或醫(yī)學(xué)獎

——“體細(xì)胞重編程技術(shù)”

日本科學(xué)家山中伸彌和英國科學(xué)家約翰-戈登2012年諾貝爾生理或醫(yī)學(xué)獎

——“體細(xì)胞重編程技術(shù)”日本462013年諾貝爾生理學(xué)及醫(yī)學(xué)獎

——發(fā)現(xiàn)細(xì)胞囊泡交通的運(yùn)行與調(diào)節(jié)機(jī)制

某些分子與物質(zhì)不能直接穿過細(xì)胞膜，而是依賴圍繞在細(xì)胞膜周圍的囊泡進(jìn)行傳遞運(yùn)輸。囊泡通過與目標(biāo)細(xì)胞膜融合，在神經(jīng)細(xì)胞指令下可精確控制荷爾蒙、生物酶、神經(jīng)遞質(zhì)等分子傳遞的恰當(dāng)時間與位置。例如，對控制血糖具有重要作用的胰島素，正是借由囊泡進(jìn)行精確傳遞并最終釋放在血液中

美國科學(xué)家詹姆斯·羅思曼、蘭迪·謝克曼以及德國科學(xué)家托馬斯·祖德霍夫

2013年諾貝爾生理學(xué)及醫(yī)學(xué)獎

——發(fā)現(xiàn)細(xì)胞囊泡交通的運(yùn)行與472014年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎——他們發(fā)現(xiàn)了大腦里的“GPS”系統(tǒng)

：大腦中形成定位系統(tǒng)的細(xì)胞2014年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎48第三節(jié)遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)發(fā)展中的作用1．科學(xué)發(fā)展上的作用：

*

解釋生物進(jìn)化原因，闡明生物進(jìn)化的遺傳機(jī)理；

*

遺傳學(xué)表明高等和低等生物所表現(xiàn)遺傳規(guī)律相同；

*

它的發(fā)展，進(jìn)而認(rèn)識生命本質(zhì)(DNA、蛋白質(zhì))。2．在生產(chǎn)實(shí)踐上：*

直接指導(dǎo)農(nóng)業(yè)科學(xué)(豐富和更新育種新技術(shù))；

*

指導(dǎo)醫(yī)學(xué)研究，提高健康水平。第三節(jié)遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)發(fā)展中的作用1．科學(xué)發(fā)展上的作用49分子遺傳學(xué)已成功地應(yīng)用在于：★人工分離基因；★人工合成基因；★人工轉(zhuǎn)移基因★克隆技術(shù)應(yīng)用。分子遺傳學(xué)已成功地應(yīng)用在于：★人工分離基因；50目前：基因工程

定向改變遺傳性狀可以更自由和有效地改變生物性狀；打破物種界限，克服遠(yuǎn)緣雜交困難；

培育優(yōu)良動、植物新品種；有效地治療人類的一些遺傳性疾病。目前：51第五節(jié)遺傳學(xué)的前景與展望一、遺傳學(xué)技術(shù)的最新進(jìn)展成年體細(xì)胞克隆哺乳綿羊

Dolly（1997～2003）體細(xì)胞克?。╯omaticcellclone）第五節(jié)遺傳學(xué)的前景與展望一、遺傳學(xué)技術(shù)的最新進(jìn)展52-遺傳第一章-緒--論課件53克隆大熊貓大熊貓卵子注進(jìn)兔卵母細(xì)胞植入貓子宮分娩出大熊貓克隆大熊貓大熊貓卵子注進(jìn)兔卵母細(xì)胞植入貓子宮分娩出大熊貓54-遺傳第一章-緒--論課件55HumanCloneHumanClone56⑴測定人類基因組全部約32億個核苷酸對的排列次序，⑵構(gòu)建控制人類生長發(fā)育的約3.5萬個基因的遺傳和物理圖譜，⑶確定人類基因組DNA編碼的遺傳信息。⑷基因組研究技術(shù)的建立；⑸信息系統(tǒng)的建立(WWW.NCBI.NML.NLH.GOV)人類基因組計(jì)劃（HumanGenomeProject，HGP）⑴測定人類基因組全部約32億個核苷酸對的排列次序，人類基57中、日、美、英、法、德中國：位于人類三號染色體短臂上,該區(qū)域大小約占人類整個基因組的百分之一，簡稱“1%項(xiàng)目”。2000年6月26日，測序初稿完成2003年4月14日，測序全部完成中、日、美、英、法、德2000年6月26日，測序初稿完成2058

20011,12中、美、日、德、法、英等國科學(xué)家(Nature,15日)和美國塞萊拉公司(Science,16日)各自公布人類基因組圖譜和初步分析結(jié)果。約3萬基因。20011,12中、美、日、德、法、英等國科學(xué)家59作物基因組計(jì)劃家畜基因組計(jì)劃微生物基因組計(jì)劃作物基因組計(jì)劃602000年，擬南芥基因測序完成。2002年，水稻基因組測序完成。ADraftSequenceoftheRiceGenome水稻染色體測序分工染色體1:日本和韓國(部分序列)染色體2:歐共體(主要是英國)染色體3，10:美國染色體4:中國染色體5:臺灣染色體6，7，8：日本染色體9:泰國染色體11:美國,印度,加拿大染色體12:法國,巴西模式植物2000年，擬南芥基因測序完成。ADraftSequen61在21世紀(jì)，遺傳學(xué)的發(fā)展將進(jìn)入“后基因組時代”，將進(jìn)一步闡明人類及其它動植物的基因組編碼的蛋白質(zhì)的功能，弄清DNA序列所包含遺傳信息的生物學(xué)功能。在21世紀(jì)，62人類進(jìn)入21世紀(jì)面臨的五大問題：人口、糧食、能源、資源、環(huán)境人類的健康：

癌癥、艾滋病、

瘋牛病、SARS、禽流感瀕臨滅絕物種的保護(hù)：大熊貓現(xiàn)代生物技術(shù)：轉(zhuǎn)基因、克隆高新技術(shù)農(nóng)業(yè)人類進(jìn)入21世紀(jì)面臨的五大問題：63SevereAcuteRespiratorySyndrome，SARS

嚴(yán)重急性呼吸綜合征傳染性非典型肺炎SevereAcuteRespiratorySynd64

合成生物學(xué)-2010年5月J.CraigVenter（美）的研究小組制造了第一個能夠自我復(fù)制的人工合成生命1:1080bp/1078個2-5:DNA片段的拼接,同源重組,再分離、拼接1234567896:1077947Kb,甲基化修飾蕈狀支原體→山羊支原體7-8:移植、篩選9:表現(xiàn)供體性狀的新生物合成生物學(xué)-2010年5月J.CraigVenter（65主要參考書《遺傳學(xué)》，王亞馥、戴灼華，高教出版社，1999《普通遺傳學(xué)》，楊業(yè)華，中國農(nóng)業(yè)出版社，2001《遺傳學(xué)》，朱軍，中國農(nóng)業(yè)出版社，2001

《分子遺傳學(xué)》，張玉靜，科學(xué)出版社，2000《分子遺傳學(xué)》，李振綱，科學(xué)出版社，2000《植物分子遺傳學(xué)》，劉良式，科學(xué)出版社，2003《遺傳》《遺傳學(xué)報》《生物化學(xué)與分子生物學(xué)報》《植物生理與分子生物學(xué)報》主要參考書《遺傳學(xué)》，王亞馥、戴灼華，高教出版社，199966再見！再見！67遺傳學(xué)遺傳學(xué)68第一章緒論

第一節(jié)遺傳學(xué)研究的對象和任務(wù)

第二節(jié)遺傳學(xué)的發(fā)展

第三節(jié)遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)中的作用

第一章緒論第一節(jié)遺傳學(xué)研究的對象和任務(wù)69第一節(jié)遺傳學(xué)研究的對象和任務(wù)一、遺傳(heredity)：親代與子代間的相似現(xiàn)象。“種瓜得瓜、種豆得豆”二、遺傳學(xué)（Genetics

）：是研究生物體遺傳與變異規(guī)律和機(jī)制的一門科學(xué)。是認(rèn)識和闡明生物體遺傳信息的組成、傳遞、和表達(dá)規(guī)律的科學(xué)。第一節(jié)遺傳學(xué)研究的對象和任務(wù)一、遺傳(heredity)70三、變異(variation)：

子代個體之間的差異。“母生九子，九子各別”遺傳、變異和選擇是生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素：*遺傳+變異+自然選擇

→

形成物種*遺傳+變異+人工選擇

→

動、植物品種遺傳和變異是一對矛盾，其表現(xiàn)與環(huán)境不可分割。三、變異(variation)：遺傳和變異是一對矛盾，其表71遺傳學(xué)的分支按研究的層次分類：

群體遺傳學(xué)(Populationgenetics)

宏觀數(shù)量遺傳學(xué)(Quantitativegentics)

細(xì)胞遺傳學(xué)(Cytogenetics)

核外遺傳學(xué)(ExtranuclearG.)

微觀即細(xì)胞質(zhì)遺傳學(xué)(CytoplasmicG.)

染色體遺傳學(xué)(ChromosomalG.)

分子遺傳學(xué)(Moleculargenetics)遺傳學(xué)的分支按研究的層次分類：72按研究對象分類：人類遺傳學(xué)(Humangenetics)

動物遺傳學(xué)(Animalgenetics)

植物遺傳學(xué)

(Plantgenetics)

微生物遺傳學(xué)(Microbialgenetics)按研究對象分類：73按研究范疇分類：發(fā)生遺傳學(xué)(Developmentalgenetics)

行為遺傳學(xué)(Behavioralgenetics)

免疫遺傳學(xué)(Immunogenetics)

腫瘤遺傳學(xué)(Cancergenetics)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(Medicalgenetics)

血型遺傳學(xué)(Bloodgroupgenetics)

生化遺傳學(xué)(Biochemicalgenetics)按研究范疇分類：74三、研究對象：

以微生物(細(xì)菌、真菌、病毒)、植物和動物以及人

類為對象，研究它們的遺傳變異規(guī)律。為利用和改造生物奠定理論基礎(chǔ)和提供新的手段。

三、研究對象：為利用和改造生物奠定理論基礎(chǔ)和提供新的手段。75四、研究任務(wù)：(1)．闡明：生物遺傳和變異現(xiàn)象→表現(xiàn)規(guī)律；(2)．探索：遺傳和變異原因→物質(zhì)基礎(chǔ)→內(nèi)在規(guī)律；(3)．指導(dǎo)：動物、植物和微生物育種→

提高醫(yī)學(xué)水平。四、研究任務(wù)：76第二節(jié)遺傳學(xué)的發(fā)展1900年前孕育期1900-1910經(jīng)典遺傳學(xué)時期孟德爾1910-1940細(xì)胞遺傳學(xué)時期摩爾根1940-1953細(xì)胞遺傳學(xué)向分子遺傳學(xué)過渡1953-分子遺傳學(xué)時期華特森和克里克（WatsonAndCrick）第二節(jié)遺傳學(xué)的發(fā)展1900年前孕育期77一．遺傳學(xué)的萌芽1.公元前5世紀(jì)古希臘醫(yī)師希波克拉底（Hippocrates）提出了第一個遺傳理論。認(rèn)為子代具親代特性是因在精液或胚胎里集中了來自身體各部分的微小代表元素(elememt)。2、1809年法國學(xué)者拉馬克（Lamarck,J.B）提出“用進(jìn)廢退”的進(jìn)化論觀點(diǎn)，由此而得出

獲得性狀是可以遺傳的。Lamark.J.B一．遺傳學(xué)的萌芽1.公元前5世紀(jì)古希臘醫(yī)師希波克拉底（Hip783、達(dá)爾文(DarwinC.，1809-1882)：

①1859年發(fā)表“物種起源”著作，提出自然選擇和人工選擇的進(jìn)化學(xué)說，認(rèn)為生物是由簡單→復(fù)雜、低級→高級逐漸進(jìn)化的。②承認(rèn)獲得性狀遺傳的一些論點(diǎn)，并提出“泛生論”假說。認(rèn)為身體各部分細(xì)胞里都存在一種胚芽或泛子（pangens）。3、達(dá)爾文(DarwinC.，1809-1882)：794、德國的魏斯曼（WeismannA）做了連續(xù)22代剪斷小鼠尾巴的實(shí)驗(yàn)，否定了泛生論。于1885年，他提出種質(zhì)論（germplasmtheory）,認(rèn)為多細(xì)胞生物可分為：

種質(zhì)（germplasm）：獨(dú)立,連續(xù),能產(chǎn)生后代的種質(zhì)和體質(zhì)。

體質(zhì)（somatoplasm):體質(zhì)是不連續(xù)的，不能產(chǎn)生種質(zhì)4、德國的魏斯曼（WeismannA）做了連續(xù)22代剪斷80格里高·孟德爾（GregorJohannMendel）奧地利布?。˙runn）基督教修道院的修道士二．遺傳學(xué)的誕生格里高·孟德爾（GregorJohannMendel）奧81他根據(jù)8年(1856-1864)豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果，在1865年2月8

日在當(dāng)?shù)氐目茖W(xué)協(xié)會上宣讀了一篇題為“植物雜交實(shí)驗(yàn)”的論文，1866年正式發(fā)表在該協(xié)會的會刊上。提出了分離規(guī)律

和獨(dú)立分配規(guī)律；假定細(xì)胞中有遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)即“遺傳因子”，認(rèn)為性狀遺傳是受細(xì)胞里的遺傳因子所控制的。孟德爾臨終前說：

“等著瞧吧，我的時代總有一天要來臨”他根據(jù)8年(1856-1864)豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果，在186821900年，三位植物學(xué)家：

德弗里斯(DeVrisH.)：荷蘭阿姆斯特丹大學(xué)教授，月見草，3:1

科倫斯(CorrensC.)：德國土賓根大學(xué)的教授，玉米，3:1

切爾邁克(VonTschermakE.)：

奧地利維也納農(nóng)大講師，發(fā)現(xiàn)分離現(xiàn)象孟德爾是遺傳學(xué)的奠基人。1900年，三位植物學(xué)家：孟德爾是遺傳學(xué)的奠基人。83三人的工作都發(fā)表在《德國植物學(xué)會雜志》，都證實(shí)了孟德爾法則，這就是遺傳學(xué)發(fā)展史上著名的

孟德爾法則的重新發(fā)現(xiàn)。這標(biāo)志著作為一門學(xué)科的正式誕生。遺傳學(xué)三人的工作都發(fā)表在《德國植物學(xué)會雜志》，都證實(shí)了孟德爾84三、遺傳學(xué)的發(fā)展經(jīng)典遺傳學(xué)時期(1900~1910)細(xì)胞遺傳學(xué)時期(1910~1940)細(xì)胞遺傳學(xué)向分子遺傳學(xué)過渡（1940~1953)分子遺傳學(xué)時期(1953~今)三、遺傳學(xué)的發(fā)展經(jīng)典遺傳學(xué)時期(1900~1910)851、經(jīng)典遺傳學(xué)時期(1900~1910)劍橋大學(xué)遺傳學(xué)教授貝特森

(Bateson)

先后創(chuàng)用:

遺傳學(xué)（Genetics）1906

等位基因（allele）

純合體（homozygous）

雜合體（heterozygous）

上位基因（epistaticgenes）1、經(jīng)典遺傳學(xué)時期(1900~1910)劍橋大學(xué)遺傳學(xué)教授貝861909年丹麥的科學(xué)家約翰遜（Johannsen）創(chuàng)用了:

基因（gene）

基因型（genotype）

表型（phenotype）1909年丹麥的科學(xué)家約翰遜（Johannsen）創(chuàng)用了:872、細(xì)胞遺傳學(xué)時期(1910~1940)1910年摩爾根（Morgan,T.H）等創(chuàng)立了

連鎖定律1927年MorganandMuller《基因論》，基因位于染色體上，呈直線排列；既是功能單位，又是重組單位和突變單位2、細(xì)胞遺傳學(xué)時期(1910~1940)1910年摩爾根88穆勒(MullerH.T.)：

1927年在果蠅用X射線誘發(fā)突變。斯特德勒(StadlerL.T.)：

1927年在玉米用X射線誘發(fā)突變。兩人證實(shí)了基因和染色體的突變不僅在自然情況下產(chǎn)生，且用X射線處理也會產(chǎn)生大量突變。這種用人工產(chǎn)生遺傳變異的方法，使遺傳學(xué)發(fā)展到一個新的階段。布萊克斯生(BlakesleeA.F.)：利用秋水仙素誘導(dǎo)多倍體。穆勒(MullerH.T.)：893.從細(xì)胞水平向分子水平過渡時期

(1940－1952年)(1).比德爾(BeadleG.W.，1941)：

①提出“一個基因一種酶”假說；②發(fā)展了微生物遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)。Beadle&TatumOnegene--oneenzyme3.從細(xì)胞水平向分子水平過渡時期

(1940－1952年90(2)艾弗里

(AveryO.T.,1944)等，用純化因子研究肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)，證明遺傳物質(zhì)是DNA而不是蛋白質(zhì)。(3)赫爾希

(HersheyA.D.,1952)等，用同位素示蹤法在研究噬菌體感染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)中，再次確認(rèn)DNA是遺傳物質(zhì)。(2)艾弗里(AveryO.T.,1944)等，914．分子遺傳學(xué)時期(1953~現(xiàn)在)1953年，Watson&Crick發(fā)現(xiàn)DNA分子的雙螺旋模型；4．分子遺傳學(xué)時期(1953~現(xiàn)在)1953年，Wats92是遺傳學(xué)發(fā)展史上一個重大轉(zhuǎn)折點(diǎn)。這一理論為：①DNA的分子結(jié)構(gòu)、自我復(fù)制、相對穩(wěn)定性和變異性，以及DNA作為遺傳信息的儲存和傳遞等提供了合理的解釋；②明確了基因是DNA分子上的一個片段，從而促進(jìn)了分子遺傳學(xué)的迅速發(fā)展，為進(jìn)一步從分子水平上研究基因的結(jié)構(gòu)和功能、揭示生物遺傳和變異的奧秘奠定了基礎(chǔ)。是遺傳學(xué)發(fā)展史上一個重大轉(zhuǎn)折點(diǎn)。93JamesWatson(34y)FrancisCrick(46y)MauriceWilkins(46y)DNADoubleHelixmodel19531962JamesWatson(34y)DNADoubleH941954年，Gamow三聯(lián)體密碼；1955年，Sanger牛胰島素氨基酸順序測定；FrederickSanger1958年，MeselonetalDNA半保留復(fù)制；Crick,中心法則；CambridgeUniversity

TheNobelPrizeinChemistry19581954年，Gamow三聯(lián)體密碼；Freder951961年,雅各布(JacobF.)和莫諾(MonodJ.),提出了大腸桿菌的操縱子學(xué)說Lac.Operon

Theory1965,諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎1967年，遺傳密碼字典1961年,雅各布(JacobF.)和莫諾(Monod9670年代，遺傳工程（Geneticengineering）時代，1973年，美國人S.Cohen和H.Boyer將外源基因拼接在質(zhì)粒中，在大腸桿菌中表達(dá)，成功地實(shí)現(xiàn)

DNA的體外重組è人類開始進(jìn)入按照需要

設(shè)計(jì)并能動改造物種和創(chuàng)造新物種的新時代。揭開基因工程

的序幕!!!70年代，遺傳工程（Geneticengineering）971975年，英國人F.Sanger設(shè)計(jì)出DNA測序的雙脫氧法，1980年獲諾貝爾化學(xué)獎。1975年，德國人G.J.F.Kohler、阿根廷人C.Milstein和丹麥科學(xué)家N.K.Jerne發(fā)展了單克隆抗體技術(shù)，榮獲

1984年度諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎。FrederickSanger

1975年，英國人F.Sanger設(shè)計(jì)出DNA測序的雙脫氧法981981年，美國首次發(fā)現(xiàn)艾滋病，1982年，美國人S.B.Prusiner在患羊瘙癢病的羊體內(nèi)發(fā)現(xiàn)蛋白質(zhì)感染因子（prion）。更新了醫(yī)學(xué)感染的概念，獲1997年諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎。1983年，法國巴斯德研究所的LucMontagbier

發(fā)現(xiàn)

AIDS病毒。1981年，美國首次發(fā)現(xiàn)艾滋病，991983年，美國人K.B.Mullis發(fā)明PCR儀，于1993年獲諾貝爾化學(xué)獎。KaryB.Mullis1944-1983年，美國人K.B.Mullis發(fā)明PCR儀，于19100

90年代，包括人類在內(nèi)的生物全基因組測序和

后基因組時代啟動1990年，美國國會正式批準(zhǔn)的“人類基因組計(jì)劃”（HumanGenomeProject）,計(jì)劃在15年內(nèi)投入30億美元以上的資金進(jìn)行人類基因組分析。1991年12月，復(fù)旦大學(xué)遺傳所薛京倫主持對一例血友病患者進(jìn)行了基因治療試驗(yàn)，并獲得成功。1996年7月5日，世界上第一只克隆羊“多利”在英國蘇格蘭盧斯林研究所的試驗(yàn)基地誕生。成為世紀(jì)末的重大新聞。90年代，包括人類在內(nèi)的生物全基因組測序和1012001年，美國人LelandHartwell、英國人PaulNurse、TimothyHunt因?qū)?xì)胞周期調(diào)控機(jī)理的研究而獲諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎。LelandH.HartwellR.Timothy(Tim)HuntSirPaulM.Nurse2001年，美國人LelandHartwell、英國人Pa1022002年，英國人悉尼·布雷諾爾、美國人羅伯特·霍維茨和英國人約翰·蘇爾斯頓，因在器官發(fā)育的遺傳調(diào)控和細(xì)胞程序性死亡方面的研究獲諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎。SydneyBrennerH.RobertHorvitz?JohnE.Sulston2002年，英國人悉尼·布雷諾爾、美國人羅伯特·霍維茨和英S1032003年，美國科學(xué)家彼得·阿格雷和羅德里克·麥金農(nóng)，分別因?qū)?xì)胞膜水通道，離子通道結(jié)構(gòu)和機(jī)理研究而獲諾貝爾化學(xué)獎。

PeterAgreRoderickMacKinnon2003年，美國科學(xué)家彼得·阿格雷和羅德里克·麥金農(nóng)，分別因104TheNobelAssemblyatKarolinskaInstitutethasawardedtheNobelPrizeinPhysiologyorMedicinejointlytoRichardAxelandLindaBuckfortheirdiscoveriesofodorantreceptorsandtheorganizationoftheolfactorysystem.Inaseriesofpioneeringstudiesthelaureateshaveclarifiedinmoleculardetailhowoursenseofsmellworks.RichardAxel

LindaBuck

USAUSATheNobelAssemblyatKarolins105TheNobelAssemblyatKarolinskaInstitutethasawardedtheNobelPrizeinPhysiologyorMedicinejointlytoBarryMarshallandRobinWarrenfortheirdiscoveryofthebacteriumHelicobacterpylorianditsroleingastritisandpepticulcerdisease.Thankstothispioneeringdiscovery,pepticulcerdiseaseisnolongerachronic,frequentlydisablingcondition,butadiseasethatcanbepermanentlycured.BarryMarshall

RobinWarren

AustraliaAustraliaTheNobelAssemblyatKarolins106TheNobelAssemblyatKarolinskaInstitutethasawardedtheNobelPrizeinPhysiologyorMedicinefor2006jointlytoAndrewFireandCraigMellofortheirdiscoveryofRNAinterference–genesilencingbydouble-strandedRNA.RNAinterferenceisafundamentalmechanismforcontrollingtheflowofgeneticinformationincells.AndrewFire

CraigMello

USAUSATheNobelAssemblyatKarolins107-遺傳第一章-緒--論課件1082008年諾貝爾生理學(xué)/醫(yī)學(xué)獎哈拉爾德·楚爾·豪森（右）弗朗索瓦絲·巴爾－西諾西（左）和呂克·蒙塔尼（中）。豪森的獲獎成就是發(fā)現(xiàn)了人乳頭狀瘤病毒（ＨＰＶ），這種病毒是導(dǎo)致女性第二常見癌癥——宮頸癌的罪魁禍?zhǔn)?。巴爾－西諾西和蒙塔尼的獲獎成就是發(fā)現(xiàn)了人類免疫缺陷病毒（ＨＩＶ），也就是人們常說的艾滋病病毒。2008年諾貝爾生理學(xué)/醫(yī)學(xué)獎哈拉爾德·楚爾·豪森（右）弗1092009年諾貝爾生理學(xué)/醫(yī)學(xué)獎伊麗莎白·布萊克本(左)、卡羅爾-格雷德(中)、杰克·紹斯塔克(右)發(fā)現(xiàn)了端粒和端粒酶保護(hù)染色體的機(jī)理。

2009年諾貝爾生理學(xué)/醫(yī)學(xué)獎伊麗莎白·布萊克本(左)、卡羅1102010年諾貝爾生理學(xué)/醫(yī)學(xué)獎“試管嬰兒之父”的英國科學(xué)家羅伯特·愛德華茲2010年諾貝爾生理學(xué)/醫(yī)學(xué)獎“試管嬰兒之父”的英國科學(xué)家羅111“先天免疫激活方面的發(fā)現(xiàn)”，“發(fā)現(xiàn)樹突狀細(xì)胞及其在獲得性免疫中的作用”“先天免疫激活方面的發(fā)現(xiàn)”，“發(fā)現(xiàn)樹突狀細(xì)胞及其在獲得性免疫1122012年諾貝爾生理或醫(yī)學(xué)獎

——“體細(xì)胞重編程技術(shù)”

日本科學(xué)家山中伸彌和英國科學(xué)家約翰-戈登2012年諾貝爾生理或醫(yī)學(xué)獎

——“體細(xì)胞重編程技術(shù)”日本1132013年諾貝爾生理學(xué)及醫(yī)學(xué)獎

——發(fā)現(xiàn)細(xì)胞囊泡交通的運(yùn)行與調(diào)節(jié)機(jī)制

某些分子與物質(zhì)不能直接穿過細(xì)胞膜，而是依賴圍繞在細(xì)胞膜周圍的囊泡進(jìn)行傳遞運(yùn)輸。囊泡通過與目標(biāo)細(xì)胞膜融合，在神經(jīng)細(xì)胞指令下可精確控制荷爾蒙、生物酶、神經(jīng)遞質(zhì)等分子傳遞的恰當(dāng)時間與位置。例如，對控制血糖具有重要作用的胰島素，正是借由囊泡進(jìn)行精確傳遞并最終釋放在血液中

美國科學(xué)家詹姆斯·羅思曼、蘭迪·謝克曼以及德國科學(xué)家托馬斯·祖德霍夫

2013年諾貝爾生理學(xué)及醫(yī)學(xué)獎

——發(fā)現(xiàn)細(xì)胞囊泡交通的運(yùn)行與1142014年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎——他們發(fā)現(xiàn)了大腦里的“GPS”系統(tǒng)

：大腦中形成定