超聲軟指標咨詢課件

超聲軟指標的遺傳咨詢

（SoftMarkers：SoWhat?）廣州市婦嬰醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心心室內(nèi)強光點

（Echogenicintracardiacfocus，EICF)

心室內(nèi)強光點

（Echogenicintracardiacfocus，EICF)

左心室：88%右心室：7%左右心室：7%發(fā)生率：0.5%to12%（亞洲人比西方人常見）其它：與先心無關心室內(nèi)強光點

（Echogenicintracardiacfocus，EICF)

遺傳咨詢（Recommendation）孤立的EICF，若染色體風險<1/600，無需進一步處理孤立的EICF，若染色體風險>1/600，考慮羊穿右心室、雙心室或多個EICF，考慮羊穿腸回聲增強

（Echogenicbowel)

腸回聲增強

（Echogenicbowel)

發(fā)生率：0.6%-2.4%Grade1:比骨質(zhì)回聲弱

Grade2:與骨質(zhì)回聲相當

Grade3:比骨質(zhì)回聲更強腸回聲增強

（Echogenicbowel)與染色體異常的關聯(lián)（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：6(CI2.7–6.8)腸回聲增強

（Echogenicbowel)

遺傳咨詢（Recommendations

）

Grade1

無需進一步處理

Grade2and3與染色體和非染色體異常有關聯(lián)頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)

頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)與染色體異常的關聯(lián)（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：17(CI8–35)頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)與非染色體異常的關聯(lián)（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

Noonansyndrome,multiplepterygiumsyndromeskeletaldysplasias.congenitalcardiacdefects頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)

遺傳咨詢（Recommendations）羊水穿刺

先心或其它異常輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)

輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)＞＝10mmand<=15mm發(fā)生率：0.15%輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)與非染色體異常的關聯(lián)（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀機會：10%to36%輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)遺傳咨詢（Recommendations）羊水穿刺

先天性感染檢查新生兒隨訪脈絡膜囊腫

（Choroidplexuscysts，CPCs)

發(fā)生率：1%

18三體：50%

作為18三體的唯一超聲發(fā)現(xiàn)：10%脈絡膜囊腫

（Choroidplexuscysts，CPCs)

與染色體異常的關聯(lián)（AssociationWithFetalAneuploidy）

LR7(95%CI4–12)forTri18

LR1.9(95%CI0.7–4.4)forTri21后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)

后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)

程度：≧10mm后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)與核型異常的關系（AssociationWithFetalAneuploidy）

孤立存在時，與一般人群無差異后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)遺傳咨詢（Recommendations）孤立存在時，不是羊水穿刺指征；合并其它異常，考慮羊穿股骨短

（shortfemurlength）股骨短

（shortfemurlength）程度Belowthe2.5thpercentileforgestationalageLessthan0.9ofthatpredictedbythemeasuredbiparietaldiameter.股骨短

（shortfemurlength）與核型異常的關系（AssociationWithFetalAneuploidy）

LR2.7(95%CI2.1–6.0).股骨短

（shortfemurlength）與非染色體異常的關系（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

Skeletaldysplasias

Fetalgrowthrestriction股骨短

（shortfemurlength）遺傳咨詢（Recommendations）發(fā)現(xiàn)股骨短，應測量其它長骨；結合其它指標判斷是否產(chǎn)前診斷監(jiān)測胎兒生長SandalGapToes

SandalGapToes

見于45%唐氏新生兒

也見于正常兒的母趾外展SandalGapToes與核型異常的關系（AssociationWithFetalAneuploidy）

在產(chǎn)前與染色體的風險關系無結論SandalGapToes遺傳咨詢（Recommendations）單獨出現(xiàn)時，不作為羊水穿刺指征結合其它風險因素考慮是否穿刺HypoplasticPhalanx5thDigit

HypoplasticPhalanx5thDigit

見于60%唐氏新生兒

在產(chǎn)前，見于3.4%的正常兒，見于18.8%的唐氏兒HypoplasticPhalanx5thDigit與核型異常的關系（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：5.6(95%CI2.5–11.9)HypoplasticPhalanx5thDigit遺傳咨詢（Recommendations）建議羊水穿刺結論Thickenednuchalfold（頸皮增厚）maybeuseful(PosLR17)butsensitivityistoolow(0.4)foruseasascreeningtool

NootherisolatedmarkerhassuchahighLR

(Smith-Bindmanetal2001JAMA;285:1044-55)結論孤立的軟指標每診斷1例患兒丟失的胎兒數(shù)(lowriskpopulation)每診斷1例患兒丟失的胎兒數(shù)(highriskpopulation)頸皮增厚0.60.2脈絡膜囊腫4.31.8股骨短1.20.5腸回聲增強1.00.4心內(nèi)強光點2.00.8腎盂擴張2.61.1(Smith-Bindmanetal.Second-TrimesterUltrasoundtoDetectFetusesWithDownSyndrome2001JAMA;285:1044-55)結論

單獨利用這樣指標作為篩查的依據(jù)，其結果是流產(chǎn)的胎兒比診斷的胎兒還多，而且真正能診斷的患胎很少。

（UsingthesemarkersasabasisfordecidingtoofferamniocentesiswillresultinmorefetallossesthancasesofDown’ssyndromedetected,andwillleadtoadecreaseintheprenataldetectionoffetuseswithDown’ssyndrome.）Shouldwecontinuetolookforsof