及肌營(yíng)養(yǎng)不良

肌肉病變廣西醫(yī)學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)教研室黃文 M.D.,

Ph.D.,教授學(xué)習(xí)經(jīng)歷：1987.9-1992.7廣西醫(yī)1994.9-1997.7廣西醫(yī)學(xué)本科；學(xué)神經(jīng)病學(xué)

；2001.9-2004.7中山大學(xué)醫(yī)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)博士2005.5-2011.7 University

of

Kentucky博士后研究方向：神經(jīng)肌肉遺傳學(xué)腦屏障與HIV承擔(dān)

：中國(guó)國(guó)家自然科學(xué)、廣西自然科學(xué)、

心血管及中風(fēng)（AHA）等多項(xiàng)重癥肌無力myasthenia

gravis概述

重癥肌無力是一種神經(jīng)—肌肉接頭傳遞障礙的獲得性自身免疫性疾病，臨床特征是受累肌肉異常易疲勞（easy

fatigue）和活動(dòng)后癥

狀加重，經(jīng)休息后癥狀減輕（fluctuatingweakness）Thomas

Willis（1672）首先描述了該病1895年Jolly首先將該病命名為myastheniagravis

pseudoparalytica.，在柏林召開的神經(jīng)精神科國(guó)際會(huì)議上，接受了這一命名病因與發(fā)病機(jī)制1960年Simpson、Nastuk幾乎同時(shí)提出重癥肌無力是一種自身免疫性疾病的假說病因與發(fā)病機(jī)制Nastuk發(fā)現(xiàn)MG

血中C3減少，隨著病情加重而C3減少，認(rèn)為是抗體、抗原結(jié)合后，再結(jié)合C3，把血中C3消耗掉了。因而提出可能是一種自身免疫性疾病病因與發(fā)病機(jī)制Simpson總結(jié)了440例病例，發(fā)現(xiàn)：女性是

的近二倍伴發(fā)其它自身免疫性疾病類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、甲亢等比一般人群高伴胸腺瘤多,10-20%胸腺瘤，70%胸腺肥大，即使胸腺不大也有發(fā)生中心增多，從胸腺上皮細(xì)胞分離出一種“淋巴細(xì)胞剌激因子”AchRab患者有多種自身抗體，特別是乙酰膽堿受體（

acetylcholine

receptor,

AchR）抗體AchRab，陽性率60-90%從電鰻魚的電提取純化的AchR作為抗原，主動(dòng)免疫家兔而成功地制成了MG的動(dòng)物模型(電鰻尾部的肌肉，可以產(chǎn)生600～800伏的電壓)患者AchRab

免疫動(dòng)物誘發(fā)實(shí)驗(yàn)性MGAchRab引起突觸后膜損害直接封閉AchR通過補(bǔ)體破壞AchR其他抗體：抗突觸前膜受體抗體抗肌肉特異性酪氨酸激酶抗體(MusKab

)Ryanodine受體抗體Titin(連接素)抗體胸腺肌樣細(xì)胞AchR結(jié)構(gòu)改變MG臨床表現(xiàn)血AchR-AbN-M突觸后膜AchR破壞?presynaptic

membranepostsynaptic

membraneneuromuscular

junctionaminoglycoside

antibioticsLambert-EatonsyndromeMGBotulinum

toxinsAnti-AchR

abAch

RMG

patient:病理可見胸腺生發(fā)中心增多，少數(shù)并胸腺瘤(thymic

tumor/thymoma)免疫電鏡見突觸后膜皺折減少、變平，突觸間隙加寬，IgG-C3-AChR免疫復(fù)合物沉積肌肉一般無特殊改變，可有淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，肌萎縮型或晚期可見骨骼肌萎縮臨床表現(xiàn)0.5-5/10萬，男女為2:3約有兩個(gè)發(fā)病20-30歲發(fā)病者以女性多見40-50歲發(fā)病者

多見，伴胸腺瘤多14歲以前發(fā)病者占15-20%胸腺瘤胸腺瘤正常誘因：、精神、過度疲勞、妊娠、分娩、藥物應(yīng)用（抗菌素和肌松劑等）、抗膽堿能藥物、糖皮質(zhì)激素、胸腺切除術(shù)后等臨床表現(xiàn)首發(fā)癥狀：多為一側(cè)眼外肌（骨骼肌）麻痹，如眼瞼下垂(droo eyelids/ptosis)

、斜視和復(fù)視(doublevision/diplopia)，重者眼球運(yùn)動(dòng)明顯受限，甚至眼球固定，但瞳孔括約肌為平滑肌，不受累，雙側(cè)眼癥狀多不對(duì)稱difficulty

speaking

(dysarthria)-

nasal-sounding

speechdifficulty

swallowing

(dysphagia)weakness

of

the

limbsweakneckmuscles如果眼瞼下垂合并瞳孔括約肌受累是什么病?臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)主要影響骨骼肌，也可影響心肌肌無力的特點(diǎn)：疲勞、晨輕暮重活動(dòng)后加重，休息后減輕下午或傍晚勞累后加重，早晨減輕若累及肢體，則近端重于遠(yuǎn)端眼外肌受累延髓支配肌、面肌受累胸鎖乳突肌、斜方肌受累四肢肌受累呼吸肌受累-重癥肌無力危象易受累及的肌肉依次為：臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)病程特點(diǎn)：呈波動(dòng)性減輕、緩解、復(fù)發(fā)、

常交替出現(xiàn)，波動(dòng)發(fā)展(fluctuate

inintensityduringthe

day/

relapses

and

remissions

)每天病情早晚區(qū)別和每月或年病情時(shí)重時(shí)輕Ocular

myasthenia

(15

to

20%)A.

Mild

generalized

myasthenia

with

slowprogression;

no

crises;

drug-responsive(30%)B.

Modera y

severe

generalizedmyasthenia; severe

skeletal

and

bulbarinvolvement

but

no

crises;

drug

responseless

than

satisfactory

(25%)Type (Osserman

type)Acute

fulminating

myasthenia

;

rapidprogression

of severe

symptoms

withrespiratory

crisis

and

poor

drug

response;

highincidence

of

thymoma

;

high

mortality(15%)late

severe

myasthenia

;

symptoms

same

as

III,

but

resulting

from

steady

progression

over

2yearsfrom

class

I

to

class

II

(10%)muscular

atrophy:

rare臨床分型成人型改良Osserman分型：Ⅰ.眼肌型ⅡA.輕度全身型ⅡB.中度全身型Ⅲ.急性重癥型

Ⅳ.遲發(fā)重癥型Ⅴ.肌萎縮型臨床分型（Osserman分型）分型發(fā)生率（%）表現(xiàn)Ⅰ眼肌型15~20眼外肌、眼瞼下垂、復(fù)視ⅡA輕度全身型30累級(jí)眼面四肢肌肉，生活可自理ⅡB中度全身型25四肢肌群受累，有明顯的咽喉肌麻痹，但呼吸肌受累不明顯Ⅲ急性重癥期15起病急累及延髓、軀干、呼吸肌，伴

肌無力有危象發(fā)生Ⅳ遲發(fā)重癥型10病程2年以上，由各型發(fā)展而來，癥狀重合并胸腺瘤，預(yù)后差Ⅴ肌萎縮型少數(shù)患者肌無力伴肌肉萎縮兒童型占10-20%大多數(shù)病例癥狀限于眼外肌約1/4患兒可自然緩解少年型

14－18歲起病

性MG

：AChR

突變導(dǎo)致。新生兒期通常無癥狀，嬰兒期主要表現(xiàn)眼肌麻痹和肢體無力，有史。重癥肌無力危象Myasthenic

crisis急驟發(fā)生呼吸肌嚴(yán)重?zé)o力，以致不能維持正常換

能時(shí)，稱危象。分三種：肌無力危象膽堿能危象反拗危象鑒別肌無力危象膽堿能危象反拗危象原因疾病發(fā)展、、分娩某些藥膽堿酯酶抑制劑過量致突觸后膜去極化不明，電解質(zhì)紊亂等致AchR敏感性降低瞳孔正常或較大小基本正常物不太多多不太多肌肉跳動(dòng)無明顯不明顯腸蠕動(dòng)正常腸蠕動(dòng)增快基本正常腹痛/瀉出汗不多多不一定脈搏無明顯變化慢無明顯變化Tensilon

T.很快好轉(zhuǎn)加重?zé)o變化Diagnosis

:Medical

historyclinical

and

neurological

examination(fatigueand

recovery

test)Imaging

tests

(CT/MRI

scan

on

thymus)Intravenous

anticholinesterase

:

Neostigminetest/Tensilon

testBlood

tests（

AchRAb、thyroidfunction，etc）Neurological

tests

(e.g

electromyography)臨床特征性的臨床表現(xiàn)疲勞試驗(yàn)抗膽堿酯酶藥物試驗(yàn):新斯的明、騰喜龍神經(jīng)重復(fù)電刺激、AchR抗體滴定、胸腺CT\MRI特征性的臨床表現(xiàn)典型病例根據(jù)：好發(fā)部位：眼外肌、延髓肌、四肢肌疲勞、晨輕暮重肌無力的特點(diǎn)：無其他神經(jīng)系統(tǒng)體征如無感覺

及錐體束征等有報(bào)導(dǎo)1-5%伴錐體征?？赡芙忉專悍夯淖陨砻庖?，產(chǎn)生針對(duì)皮質(zhì)脊髓束有關(guān)神經(jīng)成分的自身免疫反應(yīng)全身膽堿能神經(jīng)原傳導(dǎo)

。腦干、脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是膽堿能神經(jīng)原疲勞試驗(yàn)fatigability

test疲勞試驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)：用力持續(xù)睜眼60秒，觀察有無眼瞼下垂用力閉眼埋睫征存在平舉、抬頭、抬腿的最長(zhǎng)時(shí)間（正常≥120秒）蹲下、站立的最多次數(shù)（正?！?0次）若有一項(xiàng)或幾項(xiàng)用最大力量也達(dá)不到上述標(biāo)準(zhǔn)，即可抗膽堿酯酶藥物試驗(yàn)可作下列試驗(yàn)幫助新斯的明試驗(yàn)Neostigmine

test,

0.5-1mgim騰喜龍?jiān)囼?yàn)Tensilon

test

10mg

iv眼肌無力新斯的明注射前新斯的明注射后神經(jīng)重復(fù)電剌激試驗(yàn)刺激頻率：低頻5

Hz計(jì)算：第4，5波比第1波下降的百分比正常值：↓<５8％或１０％以內(nèi)異常：波幅遞減＞10%~15%意義：

突觸后膜病變—MG鑒別

-肌無力綜合征Lambert-Eaton

syndrome突觸前膜鈣通道蛋白致敏所致自身免疫病多伴發(fā)

，尤其是小細(xì)胞肺癌軀干、肢體肌受累為主，尤是下肢近端病肌無力短暫收縮時(shí)癥狀反而減輕，但繼續(xù)收縮后又加重新斯的明試驗(yàn)一般

，亦可陽性刺激頻率：高頻>15Hz計(jì)算：最后波比第1波上升的百分比正常值：

<30％；>100％為異常意義：

突觸前膜病Lambert-Eaton綜合征等神經(jīng)重復(fù)電剌激試驗(yàn)鑒別

--多發(fā)性肌炎是一組原因不明的自身免疫性肌病多呈亞急性起病，也有緩慢起病病前常有低熱或

史一般不累及眼外肌，近端肌肉受累為主可有肌痛、壓痛肌電圖呈肌源性改變肌酸磷酸激酶CPK、乳酸脫氫酶LDH明顯增高肌肉活檢明確肌纖維溶解、斷裂、肌纖維間淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞等炎性細(xì)胞浸潤(rùn)鑒別

--眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥常

顯性遺傳一般30-40歲起病不對(duì)稱性的眼外肌無力，漸出現(xiàn)輕度面癱，咬肌、顳肌無力，多數(shù)伴有嚴(yán)重的吞咽、構(gòu)和構(gòu)音

先于音

。少數(shù)患者吞咽眼外肌無力腱反射病程無波動(dòng)，進(jìn)行性加重鑒別

--吉蘭－巴雷綜合征

Guillain-Barré

syndrome，GBS重度激進(jìn)型MG危象，偶可同GBS休息后肌無力緩解的特點(diǎn)不存在GBS腱反射

，而MG腱反射始終不腦脊液：蛋白細(xì)胞分離電剌激試驗(yàn)可鑒別早期神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，F(xiàn)波、H反射（潛伏期延長(zhǎng)或

）鑒別

--腦干和顱神經(jīng)病變?yōu)楣潭ㄐ约o力，無MG的癥狀和病程波動(dòng)性可伴感覺

、錐體束征新斯的明實(shí)驗(yàn)鑒別

--凸眼性眼肌癱瘓為甲亢的并發(fā)癥甲亢的表現(xiàn)多食、多飲、多汗、消瘦、心悸等甲亢的治療避免加重癥狀或誘發(fā)危象的因素避免疲勞和避免懷孕、

、生產(chǎn)禁用及慎用藥物禁用及慎用藥物、安眠、麻醉、肌肉松弛、某些止痛藥：安定、魯米那、利眠寧、眠爾通、普魯卡因、、等多種抗生素：多粘菌素類多粘菌素A、B、E、粘菌素四環(huán)素類四環(huán)素、土、金、強(qiáng)力霉素氨基糖甙類新、鏈、慶大、丁胺卡那禁用及慎用藥物尚有爭(zhēng)議的抗生素大環(huán)內(nèi)酯類紅、螺旋、麥迪霉素等青霉素類、頭孢類氯霉素其它奎寧、奎尼丁、心得安藥物治療膽堿酯酶抑制劑/Anticholinesterasedrugs溴化新斯的明

15-30mg，

3-4次若有腹痛、腹瀉等毒蕈堿樣反應(yīng)，可用阿

托品對(duì)抗，0.5mg

i.m.溴化吡啶斯的明

：60-120mg，

3-4次輔助:10%氯化鉀10ml

tid、鈣片藥物治療腎上腺皮質(zhì)激素/Corticosteroids可有早期加重反應(yīng)，甚至誘發(fā)危象。多發(fā)生

2-3周。應(yīng)注意觀察，作好搶救準(zhǔn)備強(qiáng)的松40-60mg/d，漸加量至80-100mg/d甲基強(qiáng)的松龍1000mg/d，靜滴5天或地塞20mg/d，靜滴7天，后改口服強(qiáng)的松60/d，頓服2-3周后漸減量，維持量20-30mg服一年注意補(bǔ)鉀、補(bǔ)鈣、保護(hù)胃粘膜藥物治療免疫抑制劑：注意其骨髓抑制及易感性硫唑嘌呤50-100mg，口服，每天2次，總量10g環(huán)磷酰胺1g，靜滴，每周2次，總量10g環(huán)孢菌素胸腺摘除/ThymectomyBlalock(1941)手術(shù)切除MG患者胸腺瘤手術(shù)指征和療效評(píng)價(jià)仍有不同意見緩解率無胸腺瘤40-92%。伴瘤25-76.2%手術(shù)

率0-18%手術(shù)指征伴發(fā)胸腺瘤或增生全身型，病程5年之內(nèi)，20-30歲女性抗膽堿酯酶藥物反應(yīng)較差胸腺放療法血漿置換法/Plasma

exchange

：安全有效、價(jià)格貴，用于搶救危象大劑量丙種球蛋白靜脈滴注法/Intravenousimmunoglobins

：使用簡(jiǎn)便，副作用少，治療有效率高達(dá)78%淋巴細(xì)胞置換法造血干細(xì)胞移植法/Autogenic

HematopoieticCell

Transplantation

：自體、同種異體自體造血干細(xì)胞移植治療MG:已完成4例2012年隨訪1判斷危象：3難1不能危象的處理吞咽言語呼吸不能維持換能是患者的主要原因4.處理流程呼吸麻痹觀察血氧、血?dú)狻⒒颊吆粑螒B(tài)氣道吸引無效、一級(jí)供氧給予氣管插管，或氣管切開必要時(shí)給予機(jī)械通氣支持保持呼吸道通暢、加強(qiáng)胸肺部護(hù)理

預(yù)防并發(fā)癥肌無力危象新斯的明1mg，im有好轉(zhuǎn)后，在TensilonTest的監(jiān)測(cè)下，隔

新斯的明0.5mg，im或新斯的明1mg，5%Glucose

500mliv.drip.好轉(zhuǎn)后改溴吡斯的明口服，60mg

Tid可同時(shí)用皮質(zhì)類固醇激素膽堿能危象立即停用抗膽堿酯酶藥物阿托品1-2mg

iv.

至輕度阿托品、瞳孔大、口干癥狀面隨時(shí)重復(fù)TensilonTest，陽性后開始服抗膽堿酯酶藥物反拗危象暫停抗膽堿酯酶藥物（“干”療法）：可使運(yùn)動(dòng)終板休息，增加AChR對(duì)Ach的敏感性及時(shí)氣管切開，人工輔助呼吸積極對(duì)癥處理抗

、糾正水電解質(zhì)紊亂吞咽

者應(yīng)鼻飼2-3天或更長(zhǎng)時(shí)間后，重新確定抗膽堿酯酶藥物用量小結(jié)的自身免疫性疾病神經(jīng)-肌肉接頭傳遞主要累及骨骼肌，肌無力的特點(diǎn)：疲勞、病程波動(dòng)性晨輕暮重、危象分三種：肌無力危象膽堿能危象反拗危象注意禁用、慎用藥物參考書藉與文獻(xiàn)Hans

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activity

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免疫學(xué)雜志，1988,8(6):424-428莫雪安：重癥肌無力的干細(xì)胞治療現(xiàn)狀，臨床內(nèi)科雜志，2005,22(6):371-373周期性癱瘓periodic

paralysis定義周期性癱瘓是反復(fù)發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓為特征的一組肌病根據(jù)發(fā)作時(shí)血鉀改變可分三種類型低血鉀型周期性癱瘓,最常見高血鉀周期性癱瘓正常血鉀型周期性癱瘓病因與發(fā)病機(jī)制低鉀型周期性癱瘓此過程有過度的傾向，使細(xì)胞內(nèi)K+增加，細(xì)胞外和中K+減少。肌細(xì)胞內(nèi)-外鉀濃度差的變化引起肌膜電位的超極化，引起神經(jīng)-肌肉傳遞阻斷，臨床表現(xiàn)肌肉弛緩性癱瘓飽餐葡萄糖肝臟、肌肉糖原K+K+K+K+病因與發(fā)病機(jī)制常

顯性遺傳疾病西方國(guó)家大都有

史我國(guó)

極少有

史病理低鉀型周期性癱瘓的主要變化為肌漿網(wǎng)空泡化電鏡下:空泡由肌漿網(wǎng)終末池和橫管系統(tǒng)擴(kuò)張所致發(fā)作間歇期可恢復(fù)，但不完全臨床表現(xiàn)多在成年以后發(fā)病，男略多于女常在飽餐、酗酒、寒冷或劇烈運(yùn)動(dòng)后，于夜間睡中發(fā)病，清晨時(shí)發(fā)現(xiàn)肢體癱瘓發(fā)病初期常多汗、少尿、口干、面

和病肌發(fā)脹感四肢對(duì)稱性、弛緩性癱瘓。特點(diǎn)：近端重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢。腱反射減弱或

，無病理反射。臨床表現(xiàn)個(gè)別嚴(yán)重病例可造成呼吸肌麻痹、心律失常而

生命?？捎行呐K急性擴(kuò)大、心律緩慢、室性早博血鉀降低，心電圖示低血鉀表現(xiàn)U波出現(xiàn)、T波平坦、QRS延長(zhǎng)等意識(shí)正常，通常不累及腦神經(jīng)所支配肌無感覺缺失?？砂橹w酸痛、發(fā)麻等感覺異常臨床表現(xiàn)發(fā)作一般數(shù)小時(shí)達(dá)，持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天后逐漸恢復(fù)恢復(fù)過程中可伴大汗、多尿。首先癱瘓肌最晚恢復(fù)。運(yùn)動(dòng)功能恢復(fù)后，仍可有短時(shí)間肌肉疼痛和僵硬感發(fā)作間歇期肌力、血鉀正常不定期反復(fù)發(fā)作，中年以后則發(fā)作漸減少，以至停止發(fā)作性對(duì)稱性弛緩性肢體癱，以近端為主多在飽食后或夜間發(fā)作鉀低于3.5mmol/L，心電圖示低血鉀補(bǔ)鉀后癱瘓明顯好轉(zhuǎn)鑒別復(fù)發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)炎遠(yuǎn)端重于近端運(yùn)動(dòng)有感覺可有肌萎縮血鉀正常鑒別

Guillain-Barré

綜合征可有末梢型感覺可有顱神經(jīng)麻痹

CSF蛋白——細(xì)胞分離血鉀正常鑒別癔癥性癱瘓多為女性肌張力及腱反射均無改變血鉀正常鑒別其它能致低血鉀的疾病，如

性醛固酮增多癥高血壓低血鉀高血鈉堿血漿醛固酮增高醛固酮的保鈉排鉀作用，在腎小管內(nèi)鈉-氫離子交換加強(qiáng)，氫離子丟失增多，堿鑒別腎小管酸腎病史血PH降低CO2

結(jié)合力降低血氯升高血鈉降低鑒別糖皮質(zhì)激素、利尿劑所致低血鉀有服藥史肌力改變很輕微鑒別甲亢伴周期性癱瘓-甲亢性周期性癱瘓周期性癱瘓應(yīng)常規(guī)檢測(cè)T3、T4控制甲亢可停止發(fā)作甲亢程度與周期性癱瘓無關(guān)聯(lián)，二者關(guān)系尚未詳治療10%氯化鉀30-40ml頓服，每天5-15g,24小時(shí)內(nèi)分次口服癥狀較重時(shí)，靜脈補(bǔ)鉀，可用生理鹽水稀釋生理鹽水500ml+10%氯化鉀10-15ml

，

iv.drip.

氯化鉀濃度不宜超過0.3%，否則可剌激靜脈產(chǎn)生劇痛，甚至發(fā)生靜脈炎與血栓形成呼吸肌麻痹者，應(yīng)予輔助呼吸，心律失常要積極救治預(yù)防宜少食多餐，忌高糖飲食，并限制鈉鹽平時(shí)多食含鉀豐富的蔬菜水果避免過飽、過勞、飲酒、受寒等激發(fā)因素發(fā)作頻繁者可服乙酰唑胺250mg

tid.螺旋內(nèi)酯（安體舒通）20mg

bid.甲亢者治療甲亢能解除發(fā)作高鉀型周期性麻痹10歲左右發(fā)病鉀

、饑餓、寒冷、激烈運(yùn)動(dòng)可誘發(fā)發(fā)作時(shí)間短

30-60分鐘肌無力從下肢開始向上肢發(fā)展，嚴(yán)重者累及頸部和腦神經(jīng)支配肌部分病例伴手肌、舌肌肌強(qiáng)直發(fā)作，肢體放入冷水易出現(xiàn)肌肉僵硬-肌強(qiáng)直性周期性麻痹發(fā)作時(shí)血鉀高

ECG：T波高而尖，Q-T間期延長(zhǎng),隨后出現(xiàn)QRS波群增寬,PR間期延長(zhǎng)。高鉀型周期性麻痹一般不需治療嚴(yán)重者用10%葡萄糖500ml＋胰島素15U

iv.drip.排鉀利尿劑（如速尿）促進(jìn)鉀排泄正常血鉀型周期性癱瘓多在10歲前發(fā)病發(fā)作持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)：10天以上限制食鹽或補(bǔ)鉀可誘發(fā)發(fā)作時(shí)血鉀正常發(fā)作時(shí)靜脈滴注生理鹽水可使癱瘓恢復(fù)-----鈉反應(yīng)性周期性癱瘓小

結(jié)根據(jù)發(fā)作時(shí)血鉀改變分三種類型：低血鉀型高血鉀型正常血鉀型低血鉀型最多見四肢對(duì)稱性、弛緩性癱瘓。近端重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢

檢查：血鉀低治療：首選口服補(bǔ)鉀參考書藉陳清棠：《臨床神經(jīng)病學(xué)》，

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Edition2002進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥progressive

muscular

dystrophy定義進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥PMD是一組以進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無力、肌萎縮為臨床特點(diǎn)的遺傳性肌肉變性疾病歷史背景（1）1852年Meryon首次對(duì)年輕男孩的進(jìn)行性肌無力和肌萎縮進(jìn)行了清楚的描述。尸解時(shí)，其脊髓和神經(jīng)完好，這一事實(shí)使“特發(fā)性肌肉疾病，可能是缺乏營(yíng)養(yǎng)所致”。1855年法國(guó)神經(jīng)病Duchenne描述了兒童進(jìn)行性肌萎縮，現(xiàn)在用其名字命名本病。歷史背景（2）1879年Gowers對(duì)親自觀察的21例了巧妙的描述，并讓人們注意到這種進(jìn)行從地板上起來時(shí)的特征性方式（

Gowers

征）。1891年Erb使因肌肉變性所致的這一組的臨床和組織學(xué)概念具體化，他將這些疾病稱之為肌營(yíng)養(yǎng)不良。1894年Landouzy和Dejerine首次對(duì)面－肩－肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行了描述。歷史背景（3）1962年Victov、Hayes和Adams描述了眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良。1986年Kunkel

了肌營(yíng)養(yǎng)不良的

和它們的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。病因與發(fā)病機(jī)制假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的

位于X（Xp21），屬X連鎖隱性遺傳。該短臂編碼3685個(gè)氨基酸，組成抗肌萎縮（dystrophin）蛋白dystrophin

突變致dystrophin蛋白結(jié)構(gòu)變化、數(shù)量減少、功能喪失dystrophin蛋白不表達(dá)--假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良或表達(dá)減少--Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良癥dystrophin為細(xì)胞骨架蛋白，分布在骨骼肌和心肌膜上，具有抗?fàn)坷⒎乐辜〖?xì)胞膜在收縮活動(dòng)中的功能，起支架作用。病理病理改變先于臨床癥狀光鏡下見肌纖維絮狀變性、壞死、再生、肌膜核內(nèi)移晚期見肌纖維普遍萎縮，萎縮的肌纖維間有代償性肥大的肌纖維，有大量脂肪細(xì)胞和結(jié)締組織填充臨床分型假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良：X連鎖隱性遺傳性Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良DMD，最常見Becher肌營(yíng)養(yǎng)不良BMD，良性型面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良常肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良常眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良常顯性遺傳性顯性遺傳性顯性遺傳性其它類型眼肌型、遠(yuǎn)端型等DMD/BMD臨床表現(xiàn)病例DMD最常見，年

3/10萬，均為，女性為

攜帶者起病隱襲，3-4歲始出現(xiàn)走緩慢、爬起、易跌跤。15歲左右喪失獨(dú)立行走能力。多數(shù)于25-30歲前死于呼吸道

、心衰。BMD臨床表現(xiàn)與DMD類似，但發(fā)病

較晚，約為5～15歲，病情較輕，進(jìn)展速度較慢，12歲以后仍能行走，存活時(shí)間較長(zhǎng)，部分接近正常

。肌無力和萎縮特點(diǎn)：下肢重于上肢，近端重于遠(yuǎn)端翼狀肩胛鴨步搖擺步態(tài)DMD/BMD臨床表現(xiàn)Gower征DMD/BMD臨床表現(xiàn)90%有肌肉假性肥大，首發(fā)癥狀之一。腓腸肌最明顯，臀肌、三角肌、岡下肌也可發(fā)生DMD/BMD臨床表現(xiàn)肌酶顯著升高，DMD可達(dá)正常值的20～100倍以上。BMD時(shí)可升高5～20倍。肌酸磷酸激酶CPK、酸肌酶PK、乳酸脫氫酶LDH、天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST）、丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT）。疾病晚期，肌細(xì)胞嚴(yán)重破壞后肌酶漸降至正常其他：智能低下，心肌損害肌電圖示肌原性損害肌肉活檢病理：肌纖維變性、壞死，結(jié)締組織和脂肪組織增生DMD/BMD臨床表現(xiàn)常

顯性遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良：在常肌營(yíng)養(yǎng)不良中最常見。多在顯性遺傳性起病，病情進(jìn)展緩慢，主要累及面部和肩部肌肉。查體：雙側(cè)面癱、兔眼、翹唇（肌病面容），肩帶肌明顯萎縮，肱肌萎縮呈棒狀。心肌受累罕見，智能正常。生命年限接近正常肌酶輕度增高或正常。肌電圖呈肌原性改變。常顯性遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良：最常見于魁北克人，表現(xiàn)為獨(dú)特的遲發(fā)性起?。ǔＴ?5歲以后）和局限性肌無要表現(xiàn)為雙側(cè)上瞼下垂和吞咽。有輕度的面肌，眼肌無力和萎縮。血清肌酶正常。常