2022學(xué)年高考生物一輪復(fù)習(xí)水平檢測25人類遺傳病【含答案】

人類遺傳病[基礎(chǔ)鞏固練]——學(xué)業(yè)水平一、二考點一人類遺傳病(Ⅰ)1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響2．[2021·江蘇省蘇北四市調(diào)研]關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不一定患有該種遺傳病C．可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病3．[中考真題試卷·浙江溫州中學(xué)高三期末]下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A．體細(xì)胞內(nèi)沒有致病基因的個體不會患遺傳病B．多基因遺傳病是指受兩對等位基因控制的人類遺傳病C．遺傳病并不一定是先天的，有的可以在成年時期才表現(xiàn)出來D．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、紅綠色盲病等考點二人類遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防及人類基因組計劃(Ⅰ)4．[經(jīng)典高考]21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③5．[2021·洛陽模擬]小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是()家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正?！獭獭獭藺.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳B．小芳母親是雜合子的概率為1/2C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1[提能強化練]——學(xué)業(yè)水平三、四6．染色體非整倍性是導(dǎo)致人類不孕不育、流產(chǎn)、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因。最典型的實例是唐氏綜合征，又稱21三體綜合征，患者體細(xì)胞有3條21號染色體。下列描述合理的是()A．21三體綜合征患者的成因一定是由于母親的異常減數(shù)分裂B．21三體綜合征患者體細(xì)胞中含有3個染色體組C．染色體非整倍性的患者能產(chǎn)生染色體組成正常的后代D．B超檢查能夠及時地發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體組成是否正常7．(多選)大量臨床研究表明，β淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生，導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生；β淀粉樣蛋白基因位于21號染色體上，21三體綜合征患者常常會出現(xiàn)阿爾茲海默癥患病癥狀。下列有關(guān)分析正確的是()A．21三體綜合征患者可能因多出一個β淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥B．阿爾茲海默癥產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了基因突變C．21三體綜合征產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂時21號染色體未能正常分離D．調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率時需要對多個患者家系進行調(diào)查8．[經(jīng)典高考]人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測，圖中Ⅱ－3和Ⅱ－4所生子女是()BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂A．非禿頂色盲兒子的概率為1/4B．非禿頂色盲女兒的概率為1/8C．禿頂色盲兒子的概率為1/8D．禿頂色盲女兒的概率為1/49．(多選)人類的X基因前段存在CGG重復(fù)序列?？茖W(xué)家對CGG重復(fù)次數(shù)、X基因表達和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進行調(diào)查研究，統(tǒng)計結(jié)果如下(注：密碼子GCC——丙氨酸)：CGG重復(fù)次數(shù)(n)n＜50n≈150n≈260n≈500X基因的mRNA(分子數(shù)/細(xì)胞)50505050X基因編碼的蛋白質(zhì)(分子數(shù)/細(xì)胞)10004001200癥狀表現(xiàn)無癥狀輕度中度重度下列分析合理的是()A．CGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的合成B．CGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關(guān)C．CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結(jié)合D．遺傳病癥狀的輕重與蛋白質(zhì)中丙氨酸的多少有關(guān)10．(多選)肌營養(yǎng)不良(DMD)是人類的一種伴X染色體隱性遺傳病。某遺傳病研究機構(gòu)對6位患有DMD的男孩進行研究時發(fā)現(xiàn)，他們還表現(xiàn)出其他體征異常，為了進一步掌握致病機理，對他們的X染色體進行了深入研究后發(fā)現(xiàn)，他們的X染色體情況如下圖，圖中1～13代表X染色體的不同區(qū)段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。則下列說法不正確的是()A．由圖可知，DMD基因一定位于X染色體的5或6區(qū)段B．若上圖中只有一位男孩具有DMD的致病基因，則具有致病基因的一定是Ⅲ號C．通過X染色體的對比，可推測體征異常差別較小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD．當(dāng)6位男孩性成熟后，因同源染色體無法聯(lián)會而無法產(chǎn)生正常的配子11．(多選)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法包括()A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B．對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D．對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析12．調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝a/b×100%進行計算，則公式中a和b依次表示()A．某種單基因遺傳的患病人數(shù)、各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)、各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C．某種遺傳病的患病人數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)13．(多選)下圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中正確的是()A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素的影響C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病[大題沖關(guān)練]——綜合創(chuàng)新·求突破14．[2021·遼寧阜新高三模擬]某男性表現(xiàn)型正常，其一條13號染色體和一條21號染色體發(fā)生了圖1所示變化。該男性與某染色體組成正常的女性婚配，所生的三個子女染色體組成如圖2所示。據(jù)圖回答：(1)圖1所示的染色體變異類型有________________________，該變異可發(fā)生在______________分裂過程，觀察該變異最好選擇處于________________________(時期)的胚胎細(xì)胞。(2)若不考慮其他染色體，在減數(shù)分裂時，圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯(lián)會并正常分離，另一條隨機移向細(xì)胞任一極，則其理論上產(chǎn)生的精子類型有________種，該夫婦生出正常染色體組成的孩子的概率為________。參照4號個體的染色體組成情況，畫出3號個體的染色體組成。(3)為避免生出有遺傳缺陷的小孩，1號個體在妊娠期間應(yīng)進行________________。15．[2021·河南省安陽一中高三模擬]如圖是患有甲(由等位基因A、a控制，為常染色體遺傳病)、乙(由等位基因B、b控制)兩種單基因遺傳病的家族系譜圖，已知Ⅰ2不攜帶乙病的致病基因。請回答下列相關(guān)問題：(1)圖中①表示________，③表示________；等位基因A、a和B、b的遺傳符合________定律，理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)Ⅲ1的基因型為________。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一個同時患甲、乙兩病男孩的概率是________。(3)若Ⅲ4與一位表現(xiàn)正常的女性(父親患乙病，母親患甲病)婚配，為了提高生育一個正常孩子的概率，他們向醫(yī)生進行咨詢，醫(yī)生建議他們生育________(填“男孩”或“女孩”)，理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。課后定時檢測案251．解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會使隱性致病基因純合的概率增加，C正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為群體發(fā)病率較高，有家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響等特征，D錯誤。答案：D2．解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。答案：B3．解析：染色體異常遺傳病患者的體內(nèi)可能不含致病基因；多基因遺傳病是指受兩對以上等位基因控制的人類遺傳??；大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡階段才表現(xiàn)出來；貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，用基因診斷不能檢測出，通過羊水細(xì)胞染色體檢查即可確定。答案：C4．解析：21三體綜合征為染色體異常遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此在胚胎時期，通過進行染色體分析，即可檢測是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關(guān)，故提倡適齡生育。答案：A5．解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳?。徊徽撃姆N情況，小芳的母親均為雜合子；小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%；小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。答案：D6．解析：21三體綜合征患者的體細(xì)胞中較正常人多了一條21號染色體，多出的一條21號染色體可能是由于母親減數(shù)分裂異常形成的異常卵細(xì)胞所致，也可能是由于父親減數(shù)分裂異常形成的異常精子所致，A錯誤；21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有2個染色體組，B錯誤；染色體非整倍性的患者，在減數(shù)分裂時能產(chǎn)生染色體組成正常的配子，因此能產(chǎn)生染色體組成正常的后代，C正確；B超檢查只能發(fā)現(xiàn)胎兒的外貌是否存在缺陷，但不能及時地發(fā)現(xiàn)染色體組成是否正常，D錯誤。答案：C7．解析：21三體綜合征患者可能因多出一個β淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥，A正確；根據(jù)題意可知，β淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生，導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生，由此可推知B正確；21三體綜合征患者的細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體，產(chǎn)生的原因是父親或母親減數(shù)分裂時21號染色體未能正常分離，C正確；調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要在廣大人群中進行隨機抽樣調(diào)查，D錯誤。答案：ABC8．解析：用基因a表示人類紅綠色盲基因，結(jié)合禿頂?shù)幕蛐汀⒈憩F(xiàn)型和性別可確定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY，他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為1/2×1/4＝1/8，非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1×1/4＝1/4，禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率為1/2×1/4＝1/8，禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。答案：C9．解析：從表中信息來看，CGG重復(fù)次數(shù)不同，細(xì)胞中X基因的mRNA數(shù)目相同，X基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)目不同，說明CGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的合成，故可能影響翻譯過程中mRNA與核糖體的結(jié)合；CGG重復(fù)次數(shù)越少，該遺傳病癥狀表現(xiàn)越不明顯，甚至無癥狀，說明CGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關(guān)。答案：ABC10．解析：根據(jù)題干信息及題圖可知，帶有致病基因或相關(guān)基因缺失均可導(dǎo)致患DMD，因此無法確定致病基因的位置，A錯誤；若圖中只有一位男孩具有致病基因，由圖可知，7號區(qū)段是Ⅲ號個體獨有的，說明致病基因位于7號區(qū)段，而具有致病基因的一定是Ⅲ號，B正確；由題圖只能對比出不同個體的X染色體缺失情況，但不同區(qū)段具有的基因數(shù)量不清楚，因此無法比較出不同個體之間的體征異常差別大小，C錯誤；缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，不是染色體數(shù)目變異，而染色體結(jié)構(gòu)變異不會使染色體無法聯(lián)會，D錯誤。答案：ACD 11.解析：遺傳病具有的特點是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，且可以遺傳給子代，因此可通過對比正常人和畸形個體的基因組是否相同進行確認(rèn)，A正確；同卵雙胞胎遺傳物質(zhì)相同，如果表現(xiàn)型不同則說明該病可能與環(huán)境條件有關(guān)，因此可通過調(diào)查雙胞胎患病情況判斷其病因，B正確；兔唇畸形是否由遺傳物質(zhì)決定與血型差異無關(guān)，C錯誤；調(diào)查患者家系可繪制系譜圖，通過分析親子代之間的遺傳規(guī)律判定其遺傳方式，D正確。答案：ABD12．解析：根據(jù)題意，調(diào)查人群中常見的遺傳病時，先在人群中隨機抽樣調(diào)查，統(tǒng)計出某種單基因遺傳病的患病人數(shù)和該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)；然后以公式N＝某種單基因遺傳病的患病人數(shù)/該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%來求出某種遺傳病的發(fā)病率，所以公式中的a和b依次表示某種遺傳病的患病人數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)。答案：C13．解析：由圖像可知，異卵雙胞胎同時發(fā)病率遠(yuǎn)小同卵雙胞胎同時發(fā)病率，而同卵雙胞胎的同時發(fā)病率又不是100%，因此A正確、D錯誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時，另一方也可能患病，也可能不患病，C正確。答案：ABC14．解析：(1)根據(jù)圖1可知，13號染色體與21號染色體結(jié)合形成了1條染色體，且發(fā)生了染色體片段的丟失，因此染色體變異類型有染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異。該變異過程既可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，也可發(fā)生在有絲分裂過程中。由于有絲分裂中期的細(xì)胞中染色體形態(tài)比較固定，數(shù)目比較清晰，因此最好選擇處于有絲分裂中期的胚胎細(xì)胞觀察該變異。(2)若題圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯(lián)會并正常分離，另一條隨機移向任一極，則理論上產(chǎn)生的精子類型有13號染色體和21號染色體、變異染色體；21號染色體和變異染色體、13號染色體；變異染色體和13號染色體、21號染色體共6種；該夫婦生出正常染色體即13號和21號染色體組成正常孩子的概率為1/6。根據(jù)4號個體的染色體組成情況，3號(13三體)的染