2022屆高考一輪復習同步高考沖刺《人類遺傳病》

1、PAGE11人類遺傳病1（2022重慶卷，8）某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。（1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是_；母親的基因型是_（用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結婚，其子女患該病的概率為_（假設人群中致病基因頻率為1/10，結果用分數(shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時_自由組合。（2）檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是_，由此導致正常mRNA第_位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。（3）分子雜交技術可用于基因診斷，其基本過程是用標記的DN

2、A單鏈探針與進行雜交。若一種他安貞能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產前基因診斷時，則需要_種探針。若改致病基因轉錄的mRNA分子為“ACUUAG”，則基因探針序列為_；為制備大量探針，可利用_技術。2（2022江蘇卷，31）調查某種遺傳病得到如下系譜圖，經分析得知，兩對獨立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因（分別用字母Aa、Bb表示）與該病有關，且都可以單獨致病。在調查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題:（1）該種遺傳病的遺傳方式_（是/不是）伴X隱性遺傳，因為第代第_個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是。（2）假設1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均為0，則1的

3、基因型為_，2的基因型為_。在這種情況下，如果2與5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為_。3（2022安徽卷，31）圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正?；颍ˋ）序列中一個堿基對的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點。分別提取家系中12和1的DNA，經過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結果見圖3。（1）2的基因型是_。（2）一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果2與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為_。如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為_。（3）研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在

4、著明顯的差異。請簡要解釋這種現(xiàn)象。_；_。（4）B和b是一對等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關系，遺傳學家對若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型進行了分析。結果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據(jù)此，可以判斷這兩對基因位于_染色體上，理由是_。（5）基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的_，并切割DNA雙鏈。（6）根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結合的位置位于_。4（2022廣東卷，28）地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一對夫婦生有一位重型地中海貧血癥患兒，分析發(fā)現(xiàn)，患兒血紅蛋白鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變（CT）。用和s；

5、但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切，如圖11（a）。目前患兒母親再次懷孕，并接受了產前基因診斷。家庭成員及胎兒的in，其原因是_。若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT，翻譯就此終止，由此推斷，mRNA上的_為終止密碼子。13（2022廣東卷）克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請回答問題。（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因類型（色盲等位基因以B和b表示）。（2）導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_（填“父親”或“母親”）的生殖細胞在進行_分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離

6、。（3）假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者_。他們的孩子中患色盲的可能性是多大_。（4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測_條染色體的堿基序列。參考答案1（1）常染色體隱性遺傳Aa1/33常染色體和性染色體（2）基因突變46（3）目的基因（待測基因）2ACTTAG（TGAATC）RNA中ACUUAG推出相應的模板鏈為TGAATC進而推出相應互補鏈ACTTAG即為致病基因序列，致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來作為基因探針。制備大量探針，即擴增目的基因片段，可用和s的兩個片段，而正常序列無法被剪切，因此母親、父親、患

7、兒和胎兒的基因型分別為：AA、Aa、aa和Aa，母親和父親的基因型為AA和Aa，生下患兒可能是因此母親的原始生殖細胞通過減數(shù)分裂產生配子時發(fā)生了基因突變。由圖可知，其突變?yōu)橛赡０彐湹腃TC突變成ATC，mRNA上由GAG變成UAG，因此終止密碼子提前出現(xiàn)，使翻譯提前終止。（3）如果這種貧血病可以遺傳給后代，而又能證實不是重型地中海貧血，即鏈不能被限制性酶切割，則為證明該突變位點就是這種貧血病的致病點提供了有力證據(jù)。【考點定位】本題以信息題的形式綜合考查了5/1/8RNA相應的密碼子中應該是C變?yōu)閁。（6）題干說明“蛋白質相對分子質量明顯小于突變前基因的蛋白質”，說明蛋白質翻譯提前中斷了。甲狀腺

8、激素受體功能下降，則甲狀腺激素失去作用，導致小鼠細胞新陳代謝下降，從而使得皮毛脫落；小鼠代謝率降低，會導致其健康狀況不太正常，產仔率低。（本題考查人類遺傳病，意在考查考生的推理能力和信息獲取能力。根據(jù)5、6、11得出該病為隱性遺傳病，并且得出該病不在Y染色體上，A錯誤。遺傳系譜圖提示我們此病既可能為常染色體隱性遺傳也可能為伴X染色體的隱性遺傳，無論是哪種遺傳方式，5均是該病致病基因的攜帶者，B正確。如果該病為常染色體隱性遺傳，那么再生患病男孩的概率為eqf1,8，是伴X染色體隱性遺傳，概率為eqf1,4，C錯誤。若該病為常染色體隱性遺傳，則生男生女患病概率相同；若是伴X染色體隱性遺傳，則即使生

9、女孩照樣無法避免患病，D錯誤。）11（1）常染色體隱性遺傳（2）伴X染色體顯性遺傳（3）eqf1,1296eqf1,360【解析】本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷和概率計算。（1）甲病具有“無中生有”特點，且女患者的父親不患病，故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。（2）乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點，因此不可能伴X染色體顯性遺傳病。（3）設控制甲病的基因為a，則8有病，3、4基因型均為Aa，則5基因型概率為eqf2,3Aa和eqf1,3AA6不攜帶致病基因，故其基因型為AA，因此2基因為AA的概率為eqf2,3eqf1,2eqf1,3，為Aa概率為eqf2,3，同理1基因概

10、率eqf2,3Aa或eqf1,3AA，因此其子代患病概率為eqf1,3eqf1,3eqf1,4eqf1,36，正常概率為eqf1,36，因此雙胞胎同時患病的概率為eqf1,36eqf1,36eqf1,1296。因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最可能的遺傳方式為伴Y遺傳，因2患病，則雙胞胎男孩患病，故1同時患有甲乙兩種病的概率為eqf1,361eqf1,36。子代女孩一定不會患乙病，故2同時患兩種病的概率為0。規(guī)律總結遺傳病遺傳方式判定方法1遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳（是否患者全為男性）確定是否為母系遺傳確定顯、隱性確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。2在已確定是隱性遺傳的系譜中（

11、1）若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳。（2）若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。（3）在已確定是顯性遺傳的系譜中若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳。若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。3如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷：（1）若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。（2）若患者無性別差異，男女患病率相當，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。（3）若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。12（1）常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳BbXDXD或BbX

12、DXd（2）【解析】本題考查有關遺傳基本定律相關知識和對遺傳圖解的理解判斷能力。對于甲病而言，由于代3、4個體無病而生出了一個有病的代5號女性，所以是常染色體隱性遺傳。對于乙病而言，代1、2個體無病生出了1、3兩個有病的男孩，所以是隱性遺傳病，而其中1不攜帶乙病的致病基因，所以不可能是常染色體上隱性遺傳病，只能為伴X染色體隱性遺傳病。由于2患甲病所以1對于甲病為為攜帶者，對于乙病，由于2、3均無乙病，所以可以是攜帶者，也可以完全正常，所以1的基因型為BbXDXD或BbXDXd。由于2與一男性為雙親，生育了一個患乙病的女孩，所以對于乙病而言，2是攜帶者，而男性為患者。遺傳圖解見答案。（3）基因轉錄時啟動子中有RNA聚合酶結合的位點，轉錄的RNA還需要進一步加工成成熟的mRNA后，才可以進行翻譯，而在翻譯時通常一條mRNA上可以同時結合多個核糖體，使翻譯高效進行，ACT轉錄對應的密碼子是UGA。（3）RNA聚合酶轉錄出來的RNA需要加工才能翻譯一條mRNA上有多個核糖體同時翻譯UGA13（1）如圖（2）母親減數(shù)第二次（3）不會eqf1,4（4）24【解析】本題主要考查學生的理解能力。遺傳系譜應該包括代數(shù)