肯尼迪病課件

1、病 例 討 論 張家港市中醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科病史特點：患者男性，64歲四肢無力一年余 無“高血壓、糖尿病”史有“下肢骨折”史，具體不詳病史特點：患者于一年前始出現(xiàn)雙下肢無力，蹲下站立起困難，爬樓費力，易摔跌，無肌肉疼痛，且癥狀逐漸加重，累及雙上肢，出現(xiàn)握物欠牢靠，上舉稍困難，無肢體明顯偏癱、麻木，無飲水嗆咳、吞咽困難，無肉跳，無口齒不清，緊張時有肢體不自在抖動，發(fā)病以來體重下降近10斤。體格檢查：BP 160/100mmHg，神志清，精神軟，兩瞳孔等大等圓，直徑2.5mm，對光反射靈敏，伸舌居中，兩側(cè)鼻唇溝對稱，頸軟，無抵抗感，克氏征、布氏征均陰性，兩肺呼吸音清，未及干、濕啰音，心率78次/分，律齊

2、，無雜音，腹部平軟，無壓痛、反跳痛，四肢肌力5-級，肌張力正常，肌肉無壓痛，腱反射減弱，病理征未引出，兩側(cè)感覺對稱，hoffman征陰性，全身無肌肉萎縮。輔助檢查：頭顱CT：雙側(cè)額顳部硬膜下積液。腹部B超：膽囊息肉、前列腺增生 。頸椎、腰椎MR：頸椎退變、腰椎退變。腰椎MR輔助檢查：心電圖：竇性心動過緩。全胸片：未見明顯異常。肌電圖：廣泛神經(jīng)源性損害，累及雙上肢、雙 下肢及腹直肌。輔助檢查：生化全套：GPT 64 U/L，GOT 79 U/L，CK 1747 U/L，LDH 406 U/L，CK-MB 61.3，血糖：6.52mmol/L,總膽固醇：4.52 mmol/L，低密度脂蛋白：1.8

3、3 mmol/L，K 3.88 mmol/L，NA 142.3 mmol/L。血常規(guī)：WBC 4.0*109/L，N 0.59，Hb 139 g/L, Plt 137*109/L。輔助檢查：糖化血紅蛋白:.5.9%。防癌五項：AFP 3.06 CEA 1.02 CA199 5.94。自身抗體初篩：正常。心肌酶譜（一周后復查）：LDH 343U/L, CK 1137U/L, CK-MB 40.4U/L。討論： to be continued 肯尼迪病（Kennedy disease ）性連鎖遺傳疾病脊髓延髓肌肉萎縮癥（SBMA ）男性發(fā)病下運動神經(jīng)元、感覺神經(jīng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)受累 臨床表現(xiàn)： 肌無力

4、：一般緩慢發(fā)展。 肌萎縮：表現(xiàn)為面部及肢體 雄激素不敏感表現(xiàn)：乳房發(fā)育、生殖功能減退 治療雄激素剝奪法：注射亮丙瑞林1。熱休克蛋白抑制劑2ASC-J93Banno H，Katsuno M，Suzuki K，et a1Phase 2 trial ofleuprorelin in patients with spinal and bulbar muscular atrophy Ann Neurol，2009，65：140-150Tokui K，Adachi HWaza M，et a1 17-DMAG ameliorates polyglutamine-mediated motor neuron degeneration through well-preserved proteasome function in an SBMA model mouse Hum Mol Genet，2009，18：898-9103 Yang z，Chang YJ，Yu IC，et a1ASCJ9 ameliorates spinal and bulbar muscular atrophy phen