高中生物人類遺傳病課件(優(yōu)質(zhì)課最終版)(醫(yī)學(xué)技術(shù))

1、多指禿發(fā)1醫(yī)療文件多指禿發(fā)1醫(yī)療文件感冒發(fā)燒軟骨發(fā)育不全2醫(yī)療文件感冒發(fā)燒軟骨發(fā)育不全2醫(yī)療文件第3節(jié) 人類遺傳病授課人：周曉彬3醫(yī)療文件第3節(jié) 人類遺傳病授課人：周曉彬3醫(yī)療文件探究一：人類遺傳病類型及病例問題1：什么是遺傳病？感冒發(fā)熱是不是遺傳??？先天性疾?。ㄈ缦忍煨孕呐K?。┮欢ㄊ沁z傳病嗎？ 遺傳病：遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引發(fā)的 疾病。感冒發(fā)燒不是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病。典型例題1 、下列選項屬于遺傳病的是（ ）A.孕婦缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒患先天性呆小癥B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親40歲左右也開始禿發(fā)D.一家三口由于不注意

2、衛(wèi)生，同一時間均患了甲型肝炎C4醫(yī)療文件探究一：人類遺傳病類型及病例問題1：什么是遺傳病？感冒發(fā)熱是1.單基因遺傳病（6500多種）：由一對等位基因控制。常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全等白化病、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥等抗維生素D佝僂病等紅綠色盲、血友病等外耳道多毛癥等一、人類常見遺傳病的類型5醫(yī)療文件1.單基因遺傳?。?500多種）：由一對等位基因控制。常染色并指,多指(常顯)6醫(yī)療文件并指,多指(常顯)6醫(yī)療文件白化病患兒（常隱）患者缺少相關(guān)黑色素7醫(yī)療文件白化病患兒（常隱）患者缺少相關(guān)黑色素7醫(yī)療文件抗VD佝僂病 （伴X顯）8醫(yī)療

3、文件抗VD佝僂病 （伴X顯）8醫(yī)療文件外耳道多毛癥 （伴Y）9醫(yī)療文件外耳道多毛癥 （伴Y）9醫(yī)療文件2.多基因遺傳?。?00多種）：受兩對及以上的等位基因控制。原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、先天性內(nèi)翻足等特點：在群體中發(fā)病率較高！10醫(yī)療文件2.多基因遺傳?。?00多種）：受兩對及以上的等位基因控制。先天性內(nèi)翻足11醫(yī)療文件先天性內(nèi)翻足11醫(yī)療文件兔唇（唇腭裂）患者12醫(yī)療文件兔唇（唇腭裂）患者12醫(yī)療文件3.染色體異常遺傳?。?00多種）：染色體異常引起的遺傳病。類型 特點典型病例染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然

4、流產(chǎn)貓叫綜合征（5號染色體部分缺失）染色體數(shù)目異常病21三體綜合征（先天愚型）13醫(yī)療文件3.染色體異常遺傳?。?00多種）：染色體異常引起的遺傳病。21三體綜合征(先天愚型)14醫(yī)療文件21三體綜合征(先天愚型)14醫(yī)療文件減減減減減數(shù)分裂發(fā)生異常問題3：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？15醫(yī)療文件減減減減減數(shù)分裂發(fā)生異常問題3：分析21三體綜合征產(chǎn)典型例題2、 “21三體綜合癥”女患者的體細(xì)胞染色體組成為（ ）A.22+XXB.23+XYC.45+XD.45+XXD16醫(yī)療文件典型例題2、 “21三體綜合癥”女患者的體細(xì)胞染色體組成為（二、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防優(yōu)生：就是讓每個家庭生出健康

5、的寶寶！17醫(yī)療文件二、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防優(yōu)生：就是讓每個家庭生出健康的寶寶！11、禁止近親結(jié)婚探究二、什么是近親？防止近親結(jié)婚有什么意義？我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。18醫(yī)療文件1、禁止近親結(jié)婚探究二、什么是近親？防止近親結(jié)婚有什么意義？祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：和自己有直接血緣關(guān)系，即生

6、育自己和自己生育的人。（無代數(shù)限制?。┤詢?nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。19醫(yī)療文件祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍！禁止近親結(jié)婚的意義在于：能夠有效降低隱性遺傳病的發(fā)病機會！20醫(yī)療文件近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折 實例：達(dá)爾文的悲劇21醫(yī)療文件達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭典型例題3： 已知

7、某家庭中丈夫患抗維生素D佝僂?。ò閄顯性病），妻子表現(xiàn)正常，從優(yōu)生角度考慮，你會建議選擇生育（ ） A男孩 B女孩 C男女孩都可以 D最好不生A2、進(jìn)行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議22醫(yī)療文件典型例題3：A2、進(jìn)行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計算概率檢測手段： 羊水檢查 B超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。3、進(jìn)行產(chǎn)前診斷23醫(yī)療文件檢測手段：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。3、進(jìn) 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。 2429歲生育4、適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率45歲1/5024醫(yī)療文件 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 問題1：測定哪些染色體的基因序列？三、人類基因組計劃22條常染色體XY2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個堿基對，2.0 2.5萬個基因。25醫(yī)療文件1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所典型例題4、果蠅（XY型生物）體細(xì)胞中共有8條染色體，要測定果蠅基因組序列，需要測定的染色體數(shù)為 ()