遺傳學(xué)第6章染色體畸變課件

1、遺傳學(xué)第7章 染色體畸變第7章 染色體畸變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異染色體結(jié)構(gòu)變異染色體是遺傳物質(zhì)的載體染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、數(shù)目具有相對(duì)穩(wěn)定性細(xì)胞分裂時(shí)染色體進(jìn)行有規(guī)律的傳遞1927年發(fā)現(xiàn)電離輻射可使染色體斷裂，若重接出錯(cuò)，導(dǎo)致結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異的因素自然條件（營(yíng)養(yǎng)、光照、溫度、生理等異常變化）人工條件（物理因素、化學(xué)藥劑等的處理）染色體結(jié)構(gòu)變異果蠅幼蟲(chóng)唾腺細(xì)胞染色體（多線染色體）特別大，體細(xì)胞聯(lián)會(huì)，其上有許多橫紋，是研究染色體結(jié)構(gòu)變異的好材料染色體結(jié)構(gòu)變異缺失重復(fù)倒位易位缺失的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)最初細(xì)胞質(zhì)存在無(wú)著絲粒的斷片較大片段的中間缺失雜合體在減數(shù)分裂粗線期有缺失環(huán)大片段的末端缺失雜合體在

2、同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)末端不齊缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)缺失有害于生物體的生長(zhǎng)和發(fā)育，有害程度取決于丟失遺傳物質(zhì)的多少和性質(zhì)缺失純合體很難存活缺失雜合體的生活力很低含缺失染色體的配子一般敗育缺失染色體主要通過(guò)雌配子遺傳重復(fù)染色體上某一區(qū)段出現(xiàn)兩份或兩份以上重復(fù)和缺失往往伴隨出現(xiàn)重復(fù)重復(fù)的類(lèi)型順接重復(fù)反接重復(fù)錯(cuò)位重復(fù)a b c d e f d e f g h ia b c d e f f e d g h ia b c d e f g h ir s t d e f u v w重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)若重復(fù)區(qū)段較長(zhǎng)，重復(fù)雜合體也具有特征性的減數(shù)分裂圖像重復(fù)環(huán)為和缺失環(huán)相區(qū)分，必須和聯(lián)會(huì)染色體的正常長(zhǎng)度、著絲粒的正常位置等進(jìn)

3、行比較a b cbcda b c da b ccbda b c d重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)基因的劑量效應(yīng)：細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，則表現(xiàn)型越顯著基因的位置效應(yīng)：基因的表現(xiàn)型因其所在染色體位置的不同而有一定程度的改變倒位染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了倒位的類(lèi)型臂內(nèi)倒位臂間倒位倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)抑制或大大降低倒位雜合體倒位區(qū)段內(nèi)連鎖基因間的重組倒位雜合體部分不育，含交換染色單體的配子大多數(shù)不育位置效應(yīng)倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)臂內(nèi)倒位雜合體在倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生單交換，將產(chǎn)生一雙著絲粒染色單體和一無(wú)著絲粒片段倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)臂間倒位雜合體在倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生單交換，無(wú)染色單體橋形成易位染色體的一個(gè)區(qū)段移接到非同源的另一個(gè)染色體上

4、易位易位的類(lèi)型簡(jiǎn)單易位相互易位整臂易位融合斷裂羅伯遜易位相互易位簡(jiǎn)單易位易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)相互易位雜合體在減數(shù)分裂粗線期可以看到特有的十字圖像，然后逐漸形成環(huán)形或 “8” 字形圖像易位的遺傳學(xué)效應(yīng)使兩個(gè)正常的連鎖群改組為兩個(gè)新的連鎖群，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象相互易位的雜合體只有發(fā)生交互分離才能產(chǎn)生可育配子，從而使非同源染色體上的基因間的自由組合受到限制，這種現(xiàn)象稱(chēng)為假連鎖易位的遺傳學(xué)效應(yīng)可造成染色體融合，從而改變?nèi)旧w數(shù)目整臂易位的子代群體內(nèi)，有可能出現(xiàn)少一對(duì)染色體的易位純合體融合配子配子染色體數(shù)目變異染色體組維持生物體生命活動(dòng)所需最低限度的一套基本染色體二倍體生物一個(gè)正常配子所含的全部染色體一個(gè)染色體

5、組中所包含的染色體數(shù)，稱(chēng)為基數(shù)，用 X 表示染色體數(shù)目變異染色體組染色體組中所包含的各染色體在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖基因群上彼此不同一個(gè)染色體組構(gòu)成一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的體系，缺少其中的任何一個(gè)都會(huì)造成不育或性狀的變異染色體數(shù)目變異染色體組如：小麥屬：X = 7一粒小麥、野生一粒小麥：2n = 2X = 14（二倍體）二粒小麥、野生二粒小麥、硬粒小麥、圓錐小麥、提莫菲維小麥、波蘭小麥：2n = 4X = 28 （四倍體）普通小麥：2n = 6X = 42 （六倍體）染色體數(shù)目變異染色體組大麥屬：X = 7 稻屬：X = 12煙草屬：X = 12茶屬：X = 15棉屬：X = 13高粱屬：X = 10蔥屬：

6、X = 8染色體數(shù)目變異的類(lèi)型整倍體染色體數(shù)目以染色體組為單位倍數(shù)性改變的細(xì)胞或個(gè)體非整倍體染色體數(shù)比正常合子染色體數(shù)（2n）多或少一個(gè)以至若干個(gè)的細(xì)胞或個(gè)體整倍體的染色體組（X）及其染色體的變異類(lèi)型染色體數(shù)目的變異染色體組（X）及其染色體 合子染色體數(shù)（2n）及其組成聯(lián)會(huì)染色體組數(shù)染色體組類(lèi)別染 色 體整 倍 體一倍體A = a1a2a31XAa1a2a3 3二倍體A = a1a2a32XAAa1a1a2a2a3a33B = b1b2b32XBBb1b1b2b2b3b33C = c1c2c32XCCc1c1c2c2c3c3 3同 源三倍體A = a1a2a33XAAAa1a1a1a2a2a2

7、a3a3a33 四倍體同上4XAAAAa1a1a1a1a2a2a2a2a3a3a3a33 異 源四倍體A = a1a2a34XAABB(a1a1a2a2a3a3)(b1b1b2b2b3b3)6B = b1b2b3六倍體A = a1a2a36XAABBEE(a1a1a2a2a3a3)(b1b1b2b2b3b3)(e1e1e2e2e3e3)9B = b1b2b3E = e1e2e3三倍體同上3XABE(a1a2a3)(b1b2b3)(e1e2e3)9整倍體單倍體體細(xì)胞中具有本物種配子染色體數(shù)目（n）的個(gè)體單元單倍體指二倍體的單倍體多元單倍體指多倍體的單倍體同源多元單倍體異源多元單倍體單倍體大多數(shù)動(dòng)

8、物的單倍體因發(fā)育異常，在胚胎期便死亡植物中自發(fā)產(chǎn)生的單倍體幾乎都是生殖過(guò)程不正常的產(chǎn)物，也可通過(guò)花粉或花藥培養(yǎng)，人工培育單倍體單倍體和正常的二倍體相比，單倍體植株弱小，生活力差，并且高度不育若單倍體中的染色體數(shù)為 n，則形成可育配子的概率為 (1/2)n，而使雌雄配子結(jié)合的概率就更小整倍體多倍體三倍體和三倍以上的整倍體統(tǒng)稱(chēng)為多倍體多倍體在動(dòng)物中較少見(jiàn)，在植物中較普遍根據(jù)多倍體中染色體組的來(lái)源可將之分為同源多倍體和異源多倍體多倍體同源多倍體染色體組組成相同的多倍體，其增加的染色體組來(lái)自同一物種通常由同一個(gè)體、同一純種的染色體數(shù)目加倍而成，也可由同一物種未減數(shù)配子結(jié)合產(chǎn)生按倍性的多少分為同源三倍體

9、、同源四倍體等同源多倍體的形態(tài)及生理生化特征和二倍體相比，多倍體的核體積和細(xì)胞體積較大，莖稈粗壯，氣孔、花粉粒、花朵、果實(shí)及種子明顯增大，葉片寬厚，顏色較深基因產(chǎn)物相應(yīng)增多，糖類(lèi)、蛋白質(zhì)等含量提高，但生長(zhǎng)緩慢，生育期延長(zhǎng)同源多倍體的聯(lián)會(huì)和分離同源三倍體的聯(lián)會(huì)和分離每個(gè)同源組的 3 條染色體或聯(lián)會(huì)成三價(jià)體（），或形成一個(gè)二價(jià)體和一個(gè)單價(jià)體（+）得到 2X 配子的概率是 (1/2)X，得到 X 配子的概率也是 (1/2)X 。所以同源三倍體高度不育同源多倍體的聯(lián)會(huì)和分離同源四倍體的聯(lián)會(huì)和分離每個(gè)同源組的 4 條染色體除出現(xiàn)四價(jià)體（）外，還會(huì)出現(xiàn)一個(gè)三價(jià)體和一個(gè)單價(jià)體（+）、兩個(gè)二價(jià)體（+）以及一個(gè)

10、二價(jià)體和兩個(gè)單價(jià)體（+）等各種變化只有+的聯(lián)會(huì)發(fā)生 2/2 式的均衡分離，其他的聯(lián)會(huì)方式可能是均衡分離，也可能是不均衡分離。所以同源四倍體部分不育同源多倍體的聯(lián)會(huì)和分離同源四倍體的聯(lián)會(huì)和分離三式雜合體（AAAa）若基因與著絲點(diǎn)之間不發(fā)生交換，且都是 2/2 式分離同源四倍體某座位等位基因染色體隨機(jī)分離同源四倍體雜合基因型配子自交子代基因型和比例自交子代表型比例AAAaaaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa1112110AAaa141181881351Aaaa1112131多倍體異源多倍體染色體組組成不同的多倍體，其增加的染色體組來(lái)源于不同的物種可由不同物種的個(gè)體之間雜交得到的 F1經(jīng)染色

11、體加倍形成；也可由 F1未減數(shù)的配子結(jié)合形成；或由染色體已經(jīng)加倍的兩個(gè)不同物種雜交形成被子植物中，異源多倍體的種占 30 % 35 %，禾本科植物異源多倍體比例高達(dá) 70 %普通小麥可能的起源途徑一粒小麥 （2n = 14） 斯卑爾脫山羊草 （2n = 14） AA（7 ） BB（ 7 ）異源四倍體 （2n = 28） 方穗山羊草 （2n = 14） AABB（14） DD（7）不育雜種 ABD（21）異源六倍體小麥 （2n = 42） AABBDD（21）染色體加倍染色體加倍不育雜種 AB（14）多倍體人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用可用物理或化學(xué)方法人工誘導(dǎo)多倍體秋水仙素的作用機(jī)理是抑制細(xì)胞分裂時(shí)紡錘

12、體的形成，但不影響染色體的復(fù)制和著絲粒的分裂，從而導(dǎo)致細(xì)胞中染色體加倍同源多倍體的應(yīng)用三倍體無(wú)籽西瓜的產(chǎn)量和品質(zhì)優(yōu)于二倍體品種2n=4X=44=11 2n=2X=22=112n=3X=33=11 2n=2X=22=11異源多倍體的應(yīng)用小黑麥具有抗逆能力強(qiáng)、穗大、籽粒蛋白質(zhì)含量高和生長(zhǎng)勢(shì)強(qiáng)等優(yōu)點(diǎn)普通小麥 （2n = 42） 黑麥 （2n = 14） AABBDD（21 ） RR（ 7 ）異源八倍體 （2n = 56） AABBDDRR（28）染色體加倍不育雜種 ABDR（28）小黑麥新品種品種間雜交選育非整倍體的染色體組（X）及其染色體的變異類(lèi)型染色體數(shù)目的變異染色體組（X）及其染色體 合子染色

13、體數(shù)（2n）及其組成聯(lián)會(huì)染色體組數(shù)染色體組類(lèi)別染 色 體非 整 倍 體亞 倍 體單體A = a1a2a3B = b1b2b32n 1AAB(B1b3)( a1a1a2a2a3a3 ) (b1b1b2b2b3)5缺體同上2n 2AA(B1b3) (B1b3)( a1a1a2a2a3a3 ) (b1b1b2b2)5雙單體同上2n 1 1AAB(B 1b2 1b3)( a1a1a2a2a3a3 )(b1b1b2b3)42超 倍 體三體A = a1a2a32n 1A(A1a3) a1a1a2a2a3a3a3 2四體同上2n 2A(A2a3) a1a1a2a2a3a3a3a3 2 雙三體同上2n 1 1

14、A (A 1a2 1a3) a1a1a2a2a2a3a3a3 2非整倍體亞倍體指體細(xì)胞中少若干條染色體的個(gè)體亞倍體的來(lái)源n 1 配子與 n 配子結(jié)合形成單體兩個(gè)相同的 n 1 配子結(jié)合形成缺體兩個(gè)不同的 n 1 配子結(jié)合形成雙單體亞倍體亞倍體的遺傳學(xué)效應(yīng)二倍體中出現(xiàn)單體和缺體往往不能存活多倍體中缺少個(gè)別染色體引起的不平衡可由其他染色體組的完整性來(lái)補(bǔ)償，但一般生長(zhǎng)勢(shì)弱，育性降低單體的遺傳從理論上講，單體在減數(shù)分裂時(shí)應(yīng)該產(chǎn)生 11 的 n 和 n 1 配子，因而自交子代應(yīng)是雙體單體缺體 = 121 實(shí)際上，這個(gè)比例隨著單價(jià)體在減數(shù)分裂過(guò)程中被遺棄的程度之不同而改變，也隨著 n 和 n 1 配子參與

15、受精程度的不同而改變，還隨著 2n 1 和 2n 2 幼胚持續(xù)發(fā)育程度的不同而改變n 1 配子主要通過(guò)卵細(xì)胞（或胚囊）向后代傳遞缺體普通小麥缺體的特征生活力較差育性較低可育缺體一般都各有特點(diǎn)非整倍體超倍體指體細(xì)胞中多若干條染色體的個(gè)體超倍體的來(lái)源由于減數(shù)分裂時(shí)個(gè)別染色體行為異常所致n +1 配子與 n 配子結(jié)合形成三體兩個(gè)相同的 n + 1 配子結(jié)合形成四體兩個(gè)不同的 n + 1 配子結(jié)合形成雙三體超倍體唐氏綜合征（21號(hào)染色體三體，又稱(chēng)先天愚型）核型為47，XX（或XY），+21超倍體三體的聯(lián)會(huì)與基因分離聯(lián)會(huì)時(shí)或形成 n 1 個(gè)二價(jià)體和一個(gè)三價(jià)體，或形成 n 個(gè)二價(jià)體和一個(gè)單價(jià)體。前者產(chǎn)生

16、n 和 n + 1 配子各半，后者產(chǎn)生的多數(shù)配子是 n 的，少數(shù)是 n + 1 的在三體的自交子代群體內(nèi)，多數(shù)是正常雙體，少數(shù)是三體，極少數(shù)是四體三體的外加染色體主要通過(guò)卵細(xì)胞（或胚囊）傳遞給子代三體的聯(lián)會(huì)與基因分離三體上的等位基因有4 種不同的基因型：三式（AAA）、復(fù)式（AAa）、單式（Aaa）和零式（aaa）雜合的三體的子代同時(shí)表現(xiàn)兩種不同的基因分離比例三體的應(yīng)用將待測(cè)的隱性基因定位到特定的染色體上+ eyey 1 +ey 1 +ey eyey 1+2+ey2+1eyey1+ey2+eyey2+ey1eyey5野生型1無(wú)眼三體的應(yīng)用配制大麥雄性不育雜交種ms rms r / Ms R （無(wú)授粉能力）ms rms r / ms r 雄性不育（種皮黃色，約70%，用作雄性不育系，配制一代雜種）ms