【教學(xué)資料精創(chuàng)】人類遺傳病課件-高一下學(xué)期生物人教版必修2

1、遺傳與進(jìn)化（必修二）第16講 人類遺傳病 【問題1】感冒，非典和新冠肺炎，白化病各是什么原因引起的疾病？感冒，新冠肺炎，白化病，都是遺傳病嗎？謎面1：情不自禁，流露情感（打一疾病名稱）謎面2：共同擒住作亂匪（打一疾病名稱）謎面3：白膚白發(fā)與紅瞳，晃晃日下心生恐 （打一疾病名稱）【情景一】謎語猜猜看一. 人類遺傳病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。1、概念下列選項(xiàng)屬于遺傳病的是（ ） A. 孕婦缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒患先天性呆小癥 B. 由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C. 一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親40歲左右也開始禿發(fā) D. 一家三口由于不注意衛(wèi)生，同一時間均患了甲型

2、肝炎C(完全或部分由遺傳因素決定，常為先天性）類型發(fā)病率多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常2、人類遺傳病的類型 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例并指、多指、軟骨發(fā)育不全白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥 色盲癥、血友病抗維生素D佝僂病外耳道多毛癥記憶口訣常顯多并軟常隱白聾苯色盲血友X隱2.1 單基因遺傳病 概念：受一對等位基因控制的遺傳病。 目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.類型及實(shí)例白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。 “月亮孩子” 苯丙酮尿癥 常染色體上的隱性遺傳病缺少正?；騊，體細(xì)胞

3、缺少一種酶。智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。 “不食人間煙火的孩子”生一個白化男孩的概率是1/8生一個男孩白化的概率是1/4一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒，他們再生一個白化男孩的概率是多少？生一個男孩白化的概率是多少？【練一練】 多指常染色體上的顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全 并指進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡?？咕S生素D佝僂病X染色體上的顯性遺傳病X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病【情

4、景二】角色扮演 圖譜畫一畫，概率算一算問題2: 1號和2號準(zhǔn)備結(jié)婚，經(jīng)醫(yī)生檢查，2號的父親無乙病致病基因，家族病史如下圖，現(xiàn)在向你咨詢有關(guān)問題。1、1號和2號是否屬于近親結(jié)婚？2、甲乙兩病各屬于什么遺傳病？3、1號和2號結(jié)婚生孩子，甲乙兩病發(fā)病風(fēng)險率為多少？4、你對1號和2號結(jié)婚生孩子有什么建議？特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率較高。實(shí)例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、冠心病、 原發(fā)性高血壓、先天性哮喘病、青少年型糖尿病。概念:由多對等位基因控制的人類遺傳病。2.2 多基因遺傳病唇裂多基因遺傳病 無腦兒多基因遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異貓叫綜合征概念：由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳病 （45+XX或4

5、5+XY）21三體綜合征實(shí)例2.3 染色體異常遺傳病先天性愚型（唐氏兒）染色體異常遺傳病 （21三體綜合征）體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體。智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。（上海）在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（ ）23+X22+X21+Y22+YA、和B、和C、和D、和C【練一練】 小資料令人驚訝的數(shù)據(jù)1.我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%-25%2.在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起3.我國人口中患21三體的人在100萬以上4.遺傳病具有先天性、終

6、生性和遺傳性的特點(diǎn)，其可影響幾代人的健康，給人類帶來極大的危害。5.一個病殘兒需國家和家庭承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用,每年出生:120萬人*40萬元=4800億元 如何預(yù)防遺傳病的發(fā)生？二. 人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防（1）禁止近親結(jié)婚最簡單有效的措施 達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折， 3個終生不育。科學(xué)家的悲劇我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁血親禁止結(jié)婚。下列哪些是自己的近親?那些是直系血親？那些是旁系血親？爸爸舅媽哥哥叔叔表姐姑父妹妹外甥姐夫【情景三】 考考你自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女

7、舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女（2）進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。分析遺傳病的傳遞方式（3）提倡“適齡生育” 生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完

8、成，所生子女發(fā)病率高統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。（4）產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦 進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳 病或先天性疾病。方法：B超檢查（個體水平） 羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查（細(xì)胞水平） 基因診斷（分子水平）優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時確定胎兒是否患有遺傳病 或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。B超檢查（上海）下圖是一個家庭中某種遺傳病的遺傳系譜，請分析回答：（1）此遺傳病的致病基因位于 染色體上，屬 性遺傳病。1234567正常男性患病女性患病男性正常女性8910常隱練習(xí)1、遺傳病類型的判斷練習(xí)2、遺傳病致病基因來源的判斷（廣東）血友病的遺傳屬于伴性遺傳。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病在該家族中傳遞的順序是（ ）A、外祖父母親男孩B、外祖母母親男孩C、祖父父親男孩D、祖母父親男孩B練習(xí)3、遺傳病致病基因來源的判斷（上海）下圖為患紅綠色盲的某家庭系譜圖，該病為隱性伴性遺傳，其中7號的致病基因來自（ ）A、1號B、2號C、3號D