(完整版)第5章基因突變及其他變異(教案)

1、綿陽(yáng)外國(guó)語(yǔ)學(xué)校高中生物備課組綿陽(yáng)外國(guó)語(yǔ)學(xué)校高中生物備課組- #（三）遺傳方式的確定.調(diào)查對(duì)象：患者家系。.確定方法：繪出家族遺傳系譜圖，分析致病基因的顯隱性及所在染色體類型。三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（一）主要手段.遺傳咨詢遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷；分析遺傳病的傳遞方式；推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、選擇生育、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。（二）主要意義通過(guò)遺傳咨

2、詢和產(chǎn)前診斷等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。四、人類基因組計(jì)劃（HGP）與人體健康（一）內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的“地圖”。（二）目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。（三）意義：認(rèn)識(shí)人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對(duì)人類疾病的疹治和預(yù)防具有重要的意義。（四）結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約有2.0萬(wàn)2.5萬(wàn)個(gè)。【要點(diǎn)突破】一、人類遺傳病1.21三體綜合征的病因：在減數(shù)分裂過(guò)程中，21號(hào)染色體不能正常分離。.先天性疾病不一定是遺傳病，后天性疾病可能是遺傳病。若是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病，無(wú)論

3、先天性的還是后天性的均屬遺傳?。蝗魞H由環(huán)境因素引起而遺傳物質(zhì)并沒(méi)有發(fā)生改變，無(wú)論先天性的還是后天性的均不屬遺傳病。遺傳病患者不一定有致病基因。.由于遺傳物質(zhì)的傳遞關(guān)系，一個(gè)家族中往往有多人患同一種遺傳病;但當(dāng)一個(gè)家族中有多人患同一種疾病時(shí)，該疾病不一定是遺傳病。.傳染病是由病原體引起的疾病，可在人與人之間或人與動(dòng)物之間進(jìn)行傳播。傳染病與遺傳病的根本區(qū)別是遺傳物質(zhì)并沒(méi)有發(fā)生改變，因而不屬于遺傳病。.我國(guó)婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”的理論依據(jù)是：近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致男女雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這樣他們所生子女患隱性

4、遺傳病的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加。二、人類基因組計(jì)劃.人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。人的單倍體基因組由24條雙鏈DNA分子組成（包括22_條非同源的常染色體DNA和2條XY性染色體DNA）。人類基因組計(jì)劃就是分析測(cè)定人類基因組的核苷酸序列。.在人類基因組計(jì)劃中，對(duì)DNA進(jìn)行測(cè)序時(shí)測(cè)定的僅是核內(nèi)染色體上的DNA，而不包括細(xì)胞質(zhì)中的DNA。.單倍體基因組與染色體組的關(guān)系：（1）無(wú)性別分化的生物，由于無(wú)性染色體，一個(gè)單倍體基因組等于一個(gè)染色體組；（2）有性別分化的生物，如XY型性別決定的生物，一個(gè)單倍體基因組為一組非同源的常染色體和兩條性染色體XY，而一個(gè)染色體組為一組非同源的常染色體和

5、一條性染色體（X或Y），即一個(gè)單倍體基因組不等于一個(gè)染色體組。達(dá)標(biāo)自測(cè)TOC o 1-5 h z下列有關(guān)人類遺傳病的敘述中，正確的是（C）A.僅指基因異常而引起的人類疾病B.僅指染色體異常而引起的疾病C.基因或染色體異常而引起的疾病D.人類先天性疾病一定是遺傳病21三體綜合征（又叫先天性愚型）的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有彼此分離，則該遺傳病的女性患者與正常男性婚配所生子女患病的概率為（C）A.0B.1/4C.1/2D.1為了研究某遺傳病的發(fā)病率與遺傳方式，下列方法中正確的一組是（A）在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率A.B.C.D.人類的血友病屬伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩，若他們?cè)偕粋€(gè)女孩表現(xiàn)正常的概率是（B）A.9/16B.3/4C.3/16D.1/4已知四倍體水稻的體細(xì)胞中含有48條染色體，若要繪制水稻基因的遺傳圖解，則需測(cè)定的DNA分子數(shù)為（A）A.12個(gè)B.13個(gè)C.24個(gè)D.48個(gè)【自我校對(duì)】一、（一）遺傳物質(zhì)（二）1.一對(duì)顯性代代相等代代多于隱性隔代相等隔代交叉多于2.兩對(duì)家族比較高環(huán)境3.染色體缺失多二、