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認(rèn)證信息

認(rèn)證類(lèi)型：個(gè)人認(rèn)證

認(rèn)證主體：王**（實(shí)名認(rèn)證）

IP屬地：北京

IP屬地：北京 上傳時(shí)間：2022-09-23 格式：PPTX 頁(yè)數(shù)：20 大?。?3.75KB 積分：20 舉報(bào) 版權(quán)申訴

1、肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD）許佳佳第1頁(yè)介紹由Wilson在19首先描述，故又稱(chēng)為Wilson病（Wilson Disease,WD）以銅代謝障礙引發(fā)肝硬化、基底節(jié)損害為主腦變性疾病為特點(diǎn)第2頁(yè)介紹發(fā)病率為1/300001/100000致病基因攜帶者約為1/90好發(fā)于青少年，男性比女性稍多發(fā)病年紀(jì)多在535歲不恰當(dāng)治療將會(huì)致殘甚至死亡至今少數(shù)幾個(gè)可治神經(jīng)遺傳病之一做到早發(fā)覺(jué)、早診療、早治療第3頁(yè)病理介紹常染色體異常常染色體異銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶減弱或消失血清銅藍(lán)蛋白(CP)合成降低以及膽道排銅障礙進(jìn)行性加重肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素環(huán)等。銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積第4頁(yè)臨床

2、分型肝型連續(xù)性血清轉(zhuǎn)氨酶增高；急性或慢性肝炎；肝硬化(代償或失代償)；暴發(fā)性肝功效衰竭(伴或不伴溶血性貧血)。第5頁(yè)臨床分型腦型帕金森綜合征；運(yùn)動(dòng)障礙：扭轉(zhuǎn)痙攣、手足徐動(dòng)、舞蹈癥狀、步態(tài)異常、共濟(jì)失調(diào)等；口-下頜肌張力障礙：流涎、講話(huà)困難、聲音低沉、吞咽障礙等；精神癥狀第6頁(yè)臨床分型其它類(lèi)型以腎損害、骨關(guān)節(jié)肌肉損害或溶血性貧血為主混合型以上各型組合第7頁(yè)病理生理病理改變主要累及肝腦腎角膜等第8頁(yè)臨床表現(xiàn)神經(jīng)和精神癥狀神經(jīng)癥狀以錐體外系損害為突出表現(xiàn)，以舞蹈樣動(dòng)作、手足徐動(dòng)和肌張力障礙為主，并有面部怪容、張口流涎、吞咽困難、構(gòu)音障礙、運(yùn)動(dòng)遲緩、震顫、肌強(qiáng)直等靜止或姿勢(shì)性震顫，疾病進(jìn)展還可有小腦性

3、共濟(jì)失調(diào)、病理征、腱反射亢進(jìn)、假性球麻痹、癲癇發(fā)作，以及大腦皮質(zhì)、下丘腦損害體征。注意力和記憶力減退、智能障礙、反應(yīng)遲鈍、情緒不穩(wěn)，常伴有強(qiáng)笑、傻笑等第9頁(yè)臨床表現(xiàn)肝臟異常大部分癥狀隱匿、進(jìn)展遲緩，就診時(shí)才發(fā)覺(jué)肝硬化、脾腫大甚至腹水。肝臟受累時(shí)一部分病例發(fā)生急性、亞急性或慢性肝炎第10頁(yè)臨床表現(xiàn)角膜K-F環(huán)K-F環(huán)呈綠褐色或暗棕色，是銅在后彈力膜沉積而成其它腎功效改變?nèi)缒I性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿骨折、骨質(zhì)疏松可致皮膚色素從容、變黑第11頁(yè)輔助檢驗(yàn)(1)銅代謝相關(guān)生化檢驗(yàn)血清銅藍(lán)蛋白降低：患者200mg/L， 250g/g(肝干重)(2)血尿常規(guī)患者有肝硬化伴脾功效亢進(jìn)時(shí)其血常規(guī)可出現(xiàn)血小板

4、、白細(xì)胞和(或)紅細(xì)胞降低尿常規(guī)鏡下可見(jiàn)血尿、微量蛋白尿等第12頁(yè)輔助檢驗(yàn)(3)肝腎功效：血清總蛋白降低、球蛋白增高，晚期發(fā)生肝硬化肝穿刺：銅含量超出正常人5倍以上腎小管損害時(shí)可有氨基酸尿癥，血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等(4)腦影像學(xué)檢驗(yàn)CT表現(xiàn)：雙側(cè)豆?fàn)畈閷?duì)稱(chēng)性低密度影MRI表現(xiàn)：豆?fàn)詈耍ㄓ绕錃ず?、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質(zhì)T1加權(quán)像低信號(hào)和T2加權(quán)像高信號(hào)，或殼核和尾狀核在T2加權(quán)像顯示高低混雜信號(hào)，還可有不一樣程度腦溝增寬、腦室擴(kuò)大等。第13頁(yè)輔助檢驗(yàn)（5）基因診療：WD含有高度遺傳異質(zhì)性利用常規(guī)伎倆不能確診病例，或?qū)ΠY狀前期患者、基因攜帶者篩選時(shí)，可考慮基因檢測(cè)。第14

5、頁(yè)診療依據(jù)青少年起病、經(jīng)典錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)和陽(yáng)性家族史等診療不難假如CT及MRI有雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)對(duì)稱(chēng)性影像改變，血清銅藍(lán)蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病對(duì)于診療困難者，應(yīng)爭(zhēng)取肝臟穿刺做肝銅檢測(cè)第15頁(yè)疾病治療有震顫和肌強(qiáng)直時(shí)可用苯海索口服，對(duì)粗大震顫者首選氯硝西泮。肌張力障礙可用苯海索、復(fù)方左旋多巴制劑、多巴胺受體激動(dòng)劑，還可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬，不足肌張力障礙藥品治療。無(wú)效者可試用局部注射A型肉毒毒素。有舞蹈樣動(dòng)作和手足徐動(dòng)癥時(shí)，可選取氯硝西泮、硝西泮、氟哌啶醇，適用苯海索。對(duì)于精神癥狀顯著者可服用抗精神病藥奮乃靜、利培酮、氟哌啶醇、氯氮平，抑郁患者可用抗抑

6、郁藥品。護(hù)肝治療藥品也應(yīng)長(zhǎng)久應(yīng)用.第16頁(yè)疾病護(hù)理一、注意飲食防止進(jìn)食含銅量高食物適宜低銅食物高氨基酸或高蛋白飲食勿用銅制食具及用具第17頁(yè)疾病護(hù)理二、藥品治療監(jiān)測(cè)開(kāi)始用藥后應(yīng)檢驗(yàn)肝腎功效、24 h尿銅、血尿常規(guī)等前3個(gè)月每個(gè)月復(fù)查1次病情穩(wěn)定后3個(gè)月查1次肝脾B超36個(gè)月檢驗(yàn)1次同時(shí)必須親密觀(guān)察藥品副反應(yīng)第18頁(yè)疾病護(hù)理三、康復(fù)及心理治療調(diào)查發(fā)覺(jué)約30-60%患者存在抑郁,所以要加強(qiáng)對(duì)WD患者心理疏導(dǎo)。加強(qiáng)公共宣傳與教育，降低對(duì)患者歧視。不停提升醫(yī)護(hù)人員業(yè)務(wù)和綜合素質(zhì)，學(xué)習(xí)心理學(xué)、溝通技巧，與患者建立良好關(guān)系。加強(qiáng)生活護(hù)理。經(jīng)過(guò)對(duì)患者進(jìn)行文娛體療和各種技能訓(xùn)練，有利于改進(jìn)睡眠與精力、進(jìn)食、運(yùn)動(dòng)與感覺(jué)等軀體功效情況，創(chuàng)造寬松舒適住院環(huán)境和豐富訓(xùn)練活動(dòng)，有利于緩解精神擔(dān)心，減輕焦慮、抑郁等負(fù)性情感。第19頁(yè)疾病護(hù)理加強(qiáng)