兒童交替性偏癱

1、兒童交替性偏癱第一頁(yè)，共二十四頁(yè)。是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，發(fā)病率約十萬(wàn)分之一。該病的主要臨床特征是反復(fù)發(fā)生的、暫時(shí)的交替性偏癱或四肢癱，同時(shí)伴有其他的發(fā)作性病癥肌張力障礙、眼球震顫及植物神經(jīng)功能紊亂等。兒童交替性偏癱第二頁(yè)，共二十四頁(yè)。病因和發(fā)病機(jī)制至今不完全清楚。目前學(xué)者提出了多種假說(shuō): 血管痙攣假說(shuō); 偏頭痛假說(shuō); 癲癇假說(shuō); 線粒體缺陷假說(shuō); 神經(jīng)遞質(zhì)假說(shuō); 遺傳因素；ATP1A3突變病因和發(fā)病機(jī)制第三頁(yè)，共二十四頁(yè)。發(fā)病年齡：起病通常小于18個(gè)月，也可在0-54個(gè)月之間。首發(fā)病癥:發(fā)作性眼的運(yùn)動(dòng)異常(包括斜視、雙眼向上或向一側(cè)凝視、眼震)；陣發(fā)性肌張力不全；少數(shù)以偏癱為首發(fā)病癥。偏癱

2、發(fā)作：偏癱常左右交替出現(xiàn)，或從一側(cè)轉(zhuǎn)移到另對(duì)側(cè)，少數(shù)可出現(xiàn)雙側(cè)癱。持續(xù)時(shí)間數(shù)分鐘至數(shù)天不等。發(fā)作頻率可每天數(shù)次至每月1-2次不等。偏癱一般在清醒的時(shí)候出現(xiàn)，睡眠特別是深睡眠時(shí)消失，有的患兒即使是短暫的瞌睡，偏癱也可消失，長(zhǎng)時(shí)間睡眠清醒后偏癱可隨之出現(xiàn)。臨床表現(xiàn)第四頁(yè)，共二十四頁(yè)。其它發(fā)作性病癥：眼的運(yùn)動(dòng)異常、肌張力不全姿勢(shì)、不自主動(dòng)作、小腦共濟(jì)失調(diào)、舞蹈樣手足徐動(dòng)、頭痛、自主神經(jīng)病癥等癲癇發(fā)作:約半數(shù)病人伴癲癇發(fā)作，發(fā)作形式陣攣性多見(jiàn)，頻發(fā)或偶發(fā)，偶見(jiàn)有癲癇持續(xù)狀態(tài)，癲癇的發(fā)作與偏癱發(fā)作時(shí)間上無(wú)直接聯(lián)系。發(fā)作誘因：前驅(qū)病癥或誘發(fā)因素見(jiàn)于約80%病例，主要有情緒緊張、興奮、疲乏、睡眠缺乏、外傷、

3、氣候因素、突然聲光刺激等。智力發(fā)育情況：進(jìn)行性智力障礙和神經(jīng)機(jī)能缺陷。臨床表現(xiàn)第五頁(yè)，共二十四頁(yè)。Stage I lasts for about one year and manifests itself during first months of life with episodic abnormal ocular movements。During stage II, lasting for 15 years, patients began to have hemiplegic spells, usually about 5 months after first AHC symptoms.

4、 During stage III, deficits were persistent, with aphasia and intellectual disability Mikati et al. proposed three phases of symptoms evolution in AHC patients. 第六頁(yè)，共二十四頁(yè)。Gergont A, Kaciski M. Alternating hemiplegia of childhood: new diagnostic options. Alternating hemiplegia of childhood: new diagn

5、ostic options.Neurol Neurochir Pol. 2022;48(2):130-5. doi: 10.1016/j.pjnns.2022.05.003. Epub 2022 Feb 15. Review第七頁(yè)，共二十四頁(yè)。第八頁(yè)，共二十四頁(yè)。Gergont A, Kaciski M. Alternating hemiplegia of childhood: new diagnostic options. Alternating hemiplegia of childhood: new diagnostic options.Neurol Neurochir Pol. 202

6、2;48(2):130-5. doi: 10.1016/j.pjnns.2022.05.003. Epub 2022 Feb 15. Review第九頁(yè)，共二十四頁(yè)。神經(jīng)系統(tǒng)查體：偏癱發(fā)作時(shí)查體，有不同程度的一側(cè)或雙側(cè)肌力下降，偏癱的肌張力多數(shù)下降，腱反射減弱，少數(shù)肌張力升高和腱反射活潑，多數(shù)巴氏征陰性，少數(shù)可見(jiàn)巴氏征陽(yáng)性，少數(shù)病人伴有意識(shí)障礙。局部病人可見(jiàn)眼球運(yùn)動(dòng)障礙，肌張力不全病癥。發(fā)作間期肌力肌張力正常。神經(jīng)系統(tǒng)查體第十頁(yè)，共二十四頁(yè)。主要為鑒別診斷提供依據(jù)。腦電圖：發(fā)作間期一般正常，癲癇發(fā)作期可見(jiàn)頭顱影像學(xué)：頭顱MRI、MRA一般無(wú)異常改變,單光子發(fā)射斷層掃描( SPECT)局部患兒可

7、見(jiàn)偏癱發(fā)作時(shí)對(duì)側(cè)腦灌注減少。輔助檢查第十一頁(yè)，共二十四頁(yè)。Gergont A, Kaciski M. Alternating hemiplegia of childhood: new diagnostic options. Alternating hemiplegia of childhood: new diagnostic options.Neurol Neurochir Pol. 2022;48(2):130-5. doi: 10.1016/j.pjnns.2022.05.003. Epub 2022 Feb 15. Review第十二頁(yè)，共二十四頁(yè)。Aicardi于1987年提出了本病的

8、診斷標(biāo)準(zhǔn)： 起病年齡小于18個(gè)月; 反復(fù)發(fā)作嚴(yán)重程度不等的偏癱，累及身體的任何一側(cè)或雙側(cè); 偏癱發(fā)作間期或發(fā)作期間常伴有其他的發(fā)作性病癥，如癱瘓側(cè)肢體強(qiáng)直、張力障礙性姿勢(shì)異常、舞蹈徐動(dòng)樣運(yùn)動(dòng)、眼顫、眼球活動(dòng)異常及自主神經(jīng)功能障礙; 進(jìn)行性智力障礙及神經(jīng)功能缺陷。診斷標(biāo)準(zhǔn)第十三頁(yè)，共二十四頁(yè)。至19 9 3年開(kāi)展為6個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn)7 , 較前增加2 了標(biāo)準(zhǔn): 癱瘓可以是一開(kāi)始就為四肢癱也可以由一側(cè)開(kāi)展到對(duì)側(cè); 癱瘓?jiān)谒邥r(shí)消失, 醒后可重新出現(xiàn)第十四頁(yè)，共二十四頁(yè)。Gergont A, Kaciski M. Alternating hemiplegia of childhood: new diagn

9、ostic options. Alternating hemiplegia of childhood: new diagnostic options.Neurol Neurochir Pol. 2022;48(2):130-5. doi: 10.1016/j.pjnns.2022.05.003. Epub 2022 Feb 15. Review第十五頁(yè)，共二十四頁(yè)。Moyamoya病及遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥Moyamoya病及遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的患者可有偏癱發(fā)作，但后二者的臨床發(fā)作過(guò)程不同于AHC，且其影像學(xué)的檢查(包括CT、MRI、全腦血管造影)均有與臨床體征相應(yīng)的異常發(fā)現(xiàn)。鑒別

10、診斷第十六頁(yè)，共二十四頁(yè)。癲癇AHC經(jīng)常誤診為癲癇發(fā)作，把AHC的偏癱發(fā)作誤診為癲癇發(fā)作后的Todd麻痹，這在本癥的早期更是如此，而有些AHC患者又可以同時(shí)合并有癲癇發(fā)作。這給AHC的診斷造成了困難。臨床上癲癇發(fā)作常為陣攣性的，癲癇發(fā)作間期或發(fā)作期常可記錄到對(duì)側(cè)半球的異常放電，應(yīng)用抗癲癇藥物治療有效，而本癥對(duì)任何抗癲癇藥無(wú)效甚至加重發(fā)作。鑒別診斷第十七頁(yè)，共二十四頁(yè)。偏癱性偏頭痛常被看作是AHC，在人們沒(méi)有有充分認(rèn)識(shí)AHC是一個(gè)獨(dú)立的疾病前，事實(shí)上人們把二者視為一體，臨床上偏癱性偏頭痛罕有2歲前起病者，其發(fā)作表現(xiàn)、腦電圖改變與AHC不同，而進(jìn)行性智能障礙是AHC的特點(diǎn)之一。偏頭痛發(fā)生偏癱常有類(lèi)

11、似中風(fēng)的放射學(xué)改變，在兒童偏頭痛中發(fā)生偏癱的時(shí)機(jī)是極少的。鑒別診斷第十八頁(yè)，共二十四頁(yè)。線粒體病特別是線粒體腦病、乳酸酸中毒、中風(fēng)樣發(fā)作(mitochondrialencephalopathylacticacidosisstroke-like，episode，MELAS)者，可有與AHC一樣的交替性偏癱、癲癇發(fā)作、進(jìn)行性智能障礙等病癥，有時(shí)兩者可能混淆。MELAS患者的血及腦脊液中乳酸水平顯著增高，肌活檢有破碎紅纖維(ragged-redfibers)發(fā)現(xiàn)，影像學(xué)檢查，特別是MRI可以看到腦實(shí)質(zhì)內(nèi)有信號(hào)密度改變的區(qū)域，這都是AHC患者所不具有的。就其癱瘓的持續(xù)時(shí)間來(lái)看，MELAS患者明顯長(zhǎng)于A

12、HC患者，病情嚴(yán)重程度也較AHC為重。鑒別診斷第十九頁(yè)，共二十四頁(yè)。第二十頁(yè)，共二十四頁(yè)。目前無(wú)特效治療藥物。應(yīng)用傳統(tǒng)的抗癲癇藥物治療本病無(wú)效甚至加劇AHC發(fā)作,預(yù)防偏頭痛的藥物亦無(wú)效果。近年來(lái)文獻(xiàn)中有關(guān)本癥的治療均提到氟桂嗪的應(yīng)用,局部學(xué)者認(rèn)為不管在開(kāi)放試驗(yàn),還是單盲、雙盲試驗(yàn)中,氟桂嗪均可明顯降低AHC的發(fā)作頻率和發(fā)作持續(xù)時(shí)間。治療第二十一頁(yè)，共二十四頁(yè)。Medical treatment can be divided into the following categories:(1) episode prophylaxis by avoiding triggers and long-termdrug treatment; (2) the acute management of attacks;(3)epilepsy management; (4) the use of sleep as a management tactic.Neville BG, Ninan M. The treatment and management of alternating hemipl