人類遺傳病課件-高一下學(xué)期生物人教版必修2

1、人類遺傳病必修2第5章第3節(jié)實例1: 達爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們的子女，沒有一位是正常的。達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折 科學(xué)家的悲劇1、遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳??？2、一個家族幾代都出現(xiàn)過的疾病一定是遺傳病？3、攜帶遺傳病基因的個體都會患遺傳??？4、不攜帶遺傳病基因的個體都不會患遺傳病？若發(fā)生在體細胞中則不能遺傳，不屬于遺傳病若是由環(huán)境引起的則不是，如：大脖子病若是隱性治病基因則不一定會患病遺傳病可能由于染色體增加或缺失引起的，如：21三體綜合征 人類遺傳病與先天性疾病人類遺傳病判斷題：2、先天性疾病 都

2、是遺傳病先天性遺傳病母體環(huán)境因素引起胎兒疾病區(qū)分：先天性疾病先天發(fā)病后天發(fā)病判斷題：1、遺傳病都是先天性疾病家族疾病家族遺傳病環(huán)境引起：大脖子病判斷題：3、家族疾病 都是遺傳病一.人類常見遺傳病的類型多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病6600多種100多種100多種 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。一、人類常見遺傳病的類型1仔細閱讀教材P90內(nèi)容，分析判斷下列說法是否正確，并說明理由。(1)單基因遺傳病是由一個基因控制的疾病，多基因遺傳病是由兩個以上的基因控制的疾病。(2

3、)單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病均遵循孟德爾遺傳定律。提示：錯誤。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病；多基因遺傳病是由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。提示：錯誤。只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律。答案：A知識點一、人類遺傳病的類型、特點及調(diào)查1下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳定律()A單基因遺傳病 B多基因遺傳病C傳染病 D染色體異常遺傳病解析：孟德爾的遺傳定律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對相對性狀都是由一對或主要由一對等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病，各對基因單獨作用微小，不符合孟德爾遺傳定律；傳染病是由

4、病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)；染色體異常遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變引起的遺傳病，也不符合孟德爾遺傳定律。單基因遺傳病類型：常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病伴Y遺傳病有哪些類型呢？每種類型的單基因遺傳病有怎樣的規(guī)律？1、單基因遺傳病分類常見病例遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全男女患病幾率相等連續(xù)遺傳隱性苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞男女患病幾率相等隱性純合發(fā)病,隔代遺傳伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎女性患者多于男性連續(xù)遺傳隱性進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病男性患者多于女性有交叉遺傳現(xiàn)象伴Y染色體外耳道多毛

5、癥“男性代代傳”的特點先天性愚型（21三體）性腺發(fā)育不良（女性）人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法圖遺傳病類型一般規(guī)律遺傳特點常隱父母無病女兒有病一定是常隱隔代遺傳男女發(fā)病率相等常顯父母有病女兒有正常的一定是常顯連續(xù)遺傳男女發(fā)病率相等常隱或X隱父母無病兒子有病一定是隱性隔代遺傳人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法常顯或X顯父母有病兒子有正常者一定是顯性連續(xù)遺傳最可能X顯父母有病女兒全有病最可能X顯連續(xù)遺傳患者女性多于男性非X隱母親有病兒子都正常非X隱隔代遺傳最可能Y上父親有病兒子全有病最可能Y上連續(xù)遺傳只有男性患者1人類血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生下一個既患血

6、友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現(xiàn)正常的概率是()A9/16 B3/4 C3/16 D1/4解析：血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病?；佳巡『捅奖虬Y男孩的基因型為bbXhY，其父母的基因型分別是BbXHY和BbXHXh。對血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率為1；對苯丙酮尿癥而言，正常的概率為3/4，所以都正常的概率為3/4。答案：B 2、以下是某種遺傳病的系譜圖（設(shè)該病受一對基因控制，D是顯性，d是隱性）請據(jù)圖回答下列問題： （1）該病屬于_性遺傳病，其致病基因在_染色體。（2）10是雜合體的幾率為：_。（3）10和13 可能相同

7、的基因型是_。1234568910121114137正?；颊唠[常100Dd3.下圖為某家族患兩種病的遺傳系譜(甲種病基因用A、a表示，乙種病的基因用B、b表示)， 6不攜帶乙種病基因。請回答：(1)甲病屬于_性遺傳病，致病基因在_染色體上 乙病屬于_性遺傳病，致病基因在_染色體上。(2)4和5基因型是_。 (3)若7和9結(jié)婚，子女中同時患有兩種病的概率是_，只患有甲病的概率是_，只患有乙病的概率是_。 隱常隱XAaXBXb1/247/241/12【連連看】苯丙酮尿癥21三體綜合征抗維生素D佝僂病軟骨發(fā)育不全進行性肌營養(yǎng)不良青少年型糖尿病性腺發(fā)育不良常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X染色體顯性遺

8、傳X染色體隱性遺傳多基因遺傳病常染色體病性染色體病1、21 三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率為1/2。21 三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細胞一半含一條21號染色體(正常)，一半含兩條21號染色體(不正常)。2、在下列人類的生殖細胞中，兩者結(jié)合能產(chǎn)生先天性愚型的組合是()23X22X21Y22YA B C D解析：先天性愚型又叫21三體綜合征，是指患者的體內(nèi)比正常人多了1條21號染色體。其可能由正常的卵細胞(22X)和異常的精子(23X或23Y)受精形成，也可能是異常的卵細胞(23X)和正常的精子(22X或22Y)受精形成，此處只有組

9、合符合。答案：C注意問題(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較多基因遺傳病的特點(1)有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高。(2)易受環(huán)境的影響。人類遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。(3)多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不遵循孟德爾遺傳

10、定律。1、某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調(diào)查D研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析貓叫綜合征是染色體異常遺傳??；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳?。欢滩儆趥魅静。簧な菃稳栈蜻z傳病，比較適合進行遺傳方式的調(diào)查；而作為多基因遺傳病和染色體異常遺傳病來說規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調(diào)查。答案D2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()一個家庭僅一代人

11、中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體一定不會患遺傳病A B C D答案：D解析： 人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也可能是遺傳??；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能是環(huán)境、營養(yǎng)等因素造成的；攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如攜帶白化病基因的基因型為Aa的人并不患??；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病等。二.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷

12、約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。2.危害：（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？3.對策優(yōu)生：運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。 優(yōu)生的四個措施和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢(主要手段）提倡適齡生育進行產(chǎn)前診斷和誰生？ 禁止近親結(jié)婚 我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁

13、止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親知識點三、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是()A近

14、親婚配其后代必患遺傳病B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增加C人類的疾病都是由隱性基因控制的D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病解析：從遺傳學(xué)角度來說，每個正常人身上可能攜帶幾個甚至十幾個有害基因，近親結(jié)婚后代患隱性遺傳病的機會增加。答案：B23 4 5 6Bb Bb Bb Bb 1圖中，1和2是親姐妹，3和6是地中海貧血癥患者，4和5是近親結(jié)婚，請計算他們后代患地中海貧血癥（bb）的幾率是多少？ 1/3 BB 1/3BB 2/3Bb 2/3Bb bbbb算一算：能不能生？遺傳咨詢（主要手段）1.醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。 2.分析遺傳病的傳遞方式。

15、3.推算其后代的再發(fā)風(fēng)險率。4.向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。最佳生育年齡：女方2429歲，男方2535為佳。要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為最合適。什么時候生？ 提倡“適齡生育”過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合征的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。生之前做什么？ 產(chǎn)前診斷（重要措施）方法：（1）羊水檢查、B超檢查； （2）孕婦血細胞檢查； （3）絨毛細胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病

16、和嚴重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。判斷胎兒是否攜帶致病基因可采取基因檢測。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1閱讀教材P92相關(guān)內(nèi)容，結(jié)合下列材料分析回答下列問題：有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？(2)當(dāng)妻子為患者時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？提示：需要。因為表現(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時，男性胎兒可能是患者。提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。1、下圖為人

17、類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，關(guān)于人類遺傳病和優(yōu)生下列敘述錯誤的是()A. 所指遺傳病在青春期的患病率很低B. 羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷所指遺傳病C. 所指遺傳病受多個基因和環(huán)境因素影響D. 新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)兩種遺傳病C三.人類基因組計劃與人體健康目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。時間：1990年2003年參與國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國測序內(nèi)容：24個染色體(22+XY) 31.6億個堿基對、2.02.5萬個基因。 人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對

18、這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體和有較多的非同源部分，不能由性質(zhì)推測。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條染色體和1條染色體,共24條染色體上DNA的總和。為什么要測24條？生物種類人類果蠅水稻玉米體細胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體數(shù)24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體1、(2012江蘇)下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是()。A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響 A2“人類基因組計劃”中的基因測序工作是指測定()ADNA的堿基對的排列順序BmRNA的堿基的排列順序C蛋白質(zhì)的氨基酸的排列順序DDNA上基因的排列順序A隨堂練習(xí)1.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性