群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)

1、關(guān)于群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)28.08.20221第一張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.20222定義群體遺傳學(xué):研究群體遺傳組成的學(xué)科。群體遺傳的研究?jī)?nèi)容包括群體基因頻率的估計(jì)自然群體中選擇對(duì)群體基因頻率的影響利用數(shù)學(xué)模型說(shuō)明諸如選擇、群體大小、突變和遷移等因素對(duì)非連鎖和連鎖基因的固定和丟失的影響等。第二張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.20223第一節(jié)基因頻率和基因型頻率第三張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.20224一、概念群體(population)：同類生物群的所有個(gè)體的總和個(gè)體(individual)：群體中的成員孟德爾群體(Men

2、delian population)具有共同基因庫(kù)由有性交配個(gè)體組成（二倍體）基國(guó)庫(kù)：一個(gè)群體中所有個(gè)體的全部基因第四張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.20225一、概念基因頻率(gene frequency)：群體中某一等位基因(allele)占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率同一座位所有基因頻率之和等于1基因型頻率(genotype frequency)：群體中某一基因型個(gè)體占群體總數(shù)的比率同一座位所有基因型頻率之和等于1第五張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.20226二、基因頻率和基因型頻率常染色體：假如某座位只有個(gè)等位基因，分別為A

3、和a，頻率分別為p和q，種基因型AA、Aa和aa的頻率分別為D、H和R，群體大小為N，AA個(gè)體數(shù)為n1，Aa個(gè)體數(shù)為n2，aa個(gè)體數(shù)為n3，則：第六張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.20227二、基因頻率和基因型頻率性染色體：對(duì)性染色體同型染色體個(gè)體(XX,ZZ)來(lái)說(shuō)，與常染體相同對(duì)性染色體異型個(gè)體(XY, ZW)來(lái)說(shuō)，基因頻率等于基因型頻率第七張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.20228二、基因頻率和基因型頻率性染色體：家畜雌雄A1A1A1A2A2A2A1A2頻率PHQRS第八張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.20229第二節(jié) 哈代

4、-溫伯定律第九張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202210概念：平衡群體平衡群體(equilibrium population):基因庫(kù)中的等位基因頻率不隨世代變化而改變。條件：沒有進(jìn)化：隨機(jī)交配的大群體中無(wú)遷移、突變和選擇由于反進(jìn)化作用和進(jìn)化作用的平衡，如突變和選擇之間達(dá)到平衡第十張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202211Hardy-Weinberg law在隨機(jī)交配的大群體中，若沒有其它因素的影響，基因頻率世代不變。任何一個(gè)大群體，無(wú)論其基因頻率如何，只要經(jīng)過(guò)一個(gè)世代的隨機(jī)交配，一對(duì)常染色體基因型頻率就達(dá)到平衡；若沒有其它因素的影響，一直進(jìn)行隨

5、機(jī)交配，這種平衡狀態(tài)始終不變。平衡群體中，基因型頻率和基因頻率的關(guān)系為：第十一張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202212Hardy-Weinberg law證明方法：數(shù)學(xué)歸納法假定基因型已知假定基因頻率已知平衡群體的性質(zhì)：二倍體為例2個(gè)性質(zhì)都是從哈代-溫伯定理推導(dǎo)出來(lái)的第十二張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202213基因頻率的計(jì)算已知基因型頻率，基因頻率的計(jì)算等顯性時(shí)，無(wú)論平衡群體還是非平衡群體都能夠計(jì)算完全顯性時(shí)，必須是平衡群體，才能夠計(jì)算，因?yàn)闊o(wú)法確定純合顯性和雜合子伴性遺傳時(shí)，注意區(qū)分是性染色體還是常染色體復(fù)等位基因時(shí)的計(jì)算與只有2個(gè)等位基

6、因時(shí)方法相同第十三張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202214一、基因（型）頻率的影響因素遷移遷移(migration)兩個(gè)基因頻率不同群體的混雜混雜后的基因頻率為兩個(gè)群體基因頻率的加權(quán)平均第十四張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202215二、基因（型）頻率的影響因素突變突變(mutation):定義基因結(jié)構(gòu)的改變由于突變而引起的基因改變推廣：表現(xiàn)出突變的個(gè)體突變作用形成新的等位基因改變基因頻率第十五張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202216二、基因（型）頻率的影響因素突變突變：平衡時(shí)的頻率aAuv第十六張，PPT共六十一頁(yè)，

7、創(chuàng)作于2022年6月28.08.202217二、基因（型）頻率的影響因素突變突變n代后的基因頻率qn：等比數(shù)列第十七張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202218三、基因（型）頻率的影響因素選擇選擇(selection)：決定群體中不同基因型個(gè)體相對(duì)比例的過(guò)程。適合度(fitness)：某個(gè)基因型個(gè)體存活和把其基因傳遞給后代的相對(duì)能力。用下一代后代的比率來(lái)度量。第十八張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202219（一）全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化基因型AAAaaa合計(jì)初始群基因型頻率1適合度10選擇后頻率0三、基因（型）頻率的影響因素選擇第十九張，P

8、PT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202220全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)一代淘汰后：經(jīng)二代淘汰后：第二十張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202221全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)n代淘汰后：經(jīng)n代淘汰后：基因頻率下降到一定程度所需世代數(shù)：第二十一張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202222（二）隱性個(gè)體的不完全選擇基因型AAAaaa合計(jì)初始群體1適合度s選擇后第二十二張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202223（二）隱性個(gè)體的不完全選擇下一世代的基因頻率一般公式第二十三張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于202

9、2年6月28.08.202224（二）隱性個(gè)體的不完全選擇q的一代變化率第二十四張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202225(二）隱性個(gè)體的不完全選擇當(dāng)s=0.01或者更小時(shí)，分母接近，有第二十五張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202226（三）測(cè)交選擇顯性純合子公畜 精子 卵子A(1)A (p0)AA(p0)a (q0)Aa(q0)每世代都對(duì)公畜進(jìn)行測(cè)交，對(duì)母畜不作選擇第二十六張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202227（三）測(cè)交選擇顯性純合子公畜下一代的基因型頻率：D1=P0, H1=q0, R1=0下一代的基因頻率：q1=

10、H1/2=q0/2, q2=h2/2=q0/22qn=q0/2n nlg2=lg(q0/qn)n=(lgq0-lgq0)/lg2第二十七張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202228（四）淘汰部分顯性，隨機(jī)交配基因型AAAaaa合計(jì)初始p22pqq21適合度1-s1-s1選擇后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2)第二十八張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202229（四）淘汰部分顯性，隨機(jī)交配選擇后下一代的隱性基因頻率第二十九張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202230(五)突變和選擇兩者的平衡狀態(tài)突變：對(duì)隱性個(gè)體做

11、不完全選擇時(shí)：aAuv當(dāng)突變與選擇的變化量相等時(shí)： v = 0當(dāng)q很小時(shí)：第24幻燈第三十張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202231四、遺傳漂變定義：由于抽樣誤差基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)。遺傳漂變?cè)谌魏稳后w中都存在，但在小群體其效應(yīng)最明顯。定義：基因頻率的隨機(jī)變化。這種變化在任何群體都會(huì)發(fā)生，并且不可逆轉(zhuǎn)。定義：由某一代基因庫(kù)中抽樣形成下一代個(gè)體的配子時(shí)所發(fā)生的機(jī)誤，這種機(jī)誤引起基因頻率的變化。定義：對(duì)固定群體大小來(lái)說(shuō)，對(duì)配子的隨機(jī)抽樣引起基因頻率的變化第三十一張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202232四、遺傳漂變WrightFisher模型：假定群體

12、大小為N，沒有世代重疊，每世代從親本群體抽取2N個(gè)配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的數(shù)量，在沒有突變和選擇的情況下，p=i/2N，則第n+1世代A1配子有j個(gè)的概率為：第三十二張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202233四、遺傳漂變第三十三張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202234五、非隨機(jī)交配：概念同型交配：相同基因型異型交配：不同基因型同質(zhì)交配：相同或相似表型異質(zhì)交配：表型差異較大第三十四張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202235五、非隨機(jī)交配：效應(yīng)同型交配：純合子：基因型和基因頻率都不變雜合子：基因頻率不變，基因型

13、頻率改變；每一世代雜合子頻率減少一半同質(zhì)交配：實(shí)際上是不完全的同型交配異型交配：增加雜合子頻率；不改變基因頻率第三十五張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202236第四節(jié) 遺傳多樣性Genetic Diversity第三十六張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202237定義多態(tài)性(Diversity): 生態(tài)學(xué)中指某一特定生態(tài)單位物種的數(shù)量遺傳多樣性，廣義：種內(nèi)遺傳變異大小分子、細(xì)胞、個(gè)體三個(gè)水平遺傳多樣性，狹義：種內(nèi)遺傳變異大小群體間和群體間第三十七張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202238意義進(jìn)化和適應(yīng)的基礎(chǔ)越豐富，越有利對(duì)環(huán)

14、境的適應(yīng)，進(jìn)化潛力越大對(duì)于人類有直接的經(jīng)濟(jì)意義育種的素材；高產(chǎn)、抗逆和產(chǎn)品品質(zhì)的提高第三十八張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202239保護(hù)遺傳學(xué)Conservation Genetics定義：運(yùn)用遺傳學(xué)的原理和研究手段，以生物多樣性尤其是遺傳多樣性的研究和保護(hù)為核心內(nèi)容的學(xué)科。第三十九張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202240Conservationa careful preservation and protection of something: esp: planned management of a natural resource to

15、 prevent exploitation, destruction, or neglect第四十張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202241基礎(chǔ)理論隔離、基因交流和遺傳分化隔離(isolation)：由于細(xì)胞上、解剖上、生理上、行為上，或者生態(tài)上的差異，或者地理上的障礙，使兩個(gè)或者多個(gè)有關(guān)的種群或者物種不能成功交配。作用：物種形成或者特定的類群；群體滅絕或退化第四十一張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202242基礎(chǔ)理論基因流動(dòng)(gene flow): 由于遷移而造成同一物種不同群體的基因交換，通常會(huì)導(dǎo)致受體群基因庫(kù)許多座位基因頻率發(fā)生變化。第四十二

16、張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202243基礎(chǔ)理論遺傳分化(genetic difference, genetic divergence)：由于各種進(jìn)化力量的作用，如選擇，遺傳漂變，基因流動(dòng)，同型交配等，使處于隔離或半隔離群體間基因頻率的差異累積增長(zhǎng)。第四十三張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202244某一座位平均雜合子比例中性等位基因：適合度相差很小的基因，其頻率變化是由于遺傳漂變的結(jié)果，與選擇無(wú)關(guān)(s1/Ne)。根據(jù)中性理論，某一個(gè)座位平均雜合子比例為(u為基因的突變率)：第四十四張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.20224

17、5始祖效應(yīng)founder effect當(dāng)從一個(gè)大群體中隨機(jī)選取少數(shù)動(dòng)物（始祖）以建立一個(gè)獨(dú)立群體時(shí)，始祖只包括了親本群體部分遺傳多樣性。結(jié)果因?yàn)檫M(jìn)化壓力不同，導(dǎo)致親本群和新產(chǎn)生群體基因庫(kù)的進(jìn)化途徑不同。第四十五張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202246概念瓶頸效應(yīng)(bottleneck effect)：由于遺傳漂變的作用，當(dāng)一個(gè)大群體的群體大小變小和增大，則基因頻率會(huì)發(fā)生波動(dòng)(通常是變異下降)。近交(inbreeding)：有親緣關(guān)系個(gè)體間的交配。第四十六張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202247四、遺傳多樣性保護(hù)方法：原地保護(hù)、遷地保護(hù)策略保護(hù)

18、、改良與利用相結(jié)合系統(tǒng)保種與目標(biāo)保種相結(jié)合系統(tǒng)保種、目標(biāo)保種相結(jié)合實(shí)際。系統(tǒng)保種指利用系統(tǒng)論的方法進(jìn)行保種。第四十七張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202248第五節(jié) 分子進(jìn)化第四十八張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202249一、進(jìn)化理論的發(fā)展拉馬克理論：用進(jìn)廢退，獲得性遺傳。生物是由簡(jiǎn)單到復(fù)雜，由低等到高等達(dá)爾文理論： “物兌天擇、適者生存”的自然選擇假說(shuō)。新達(dá)爾文主義：物種在不斷演變，他們都起始于共同的祖先；突變是變異的源泉，自然選擇是新物種形成的主要外因條件，并在決定群體的遺傳構(gòu)成以及基因替換過(guò)程中起決定性作用。第四十九張，PPT共六十一頁(yè)，

19、創(chuàng)作于2022年6月28.08.202250一、進(jìn)化理論的發(fā)展分子種理論：如果從一個(gè)物種的整個(gè)基因組平均來(lái)看，DNA中核苷酸替代的速率是一個(gè)常數(shù)。因此，兩個(gè)物種間核苷酸差異的程度可以及來(lái)估計(jì)他們?cè)谶M(jìn)化樹中的分支點(diǎn)。為建立分子進(jìn)化樹的基礎(chǔ)有爭(zhēng)議第五十張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202251一、進(jìn)化理論的發(fā)展：中性突變分子進(jìn)化的隨機(jī)漂變理論在進(jìn)化過(guò)程中，大多數(shù)核苷酸替換不是由正向的達(dá)爾文選擇造成的，而是由于中性或接近中性突變的隨機(jī)固定引起的。許多蛋白質(zhì)的多態(tài)性是選擇中性（不影響表型），在群體中保存下來(lái)是由于突變和隨機(jī)滅絕之間平衡的結(jié)果。中性突變不是沒有功能；它們只是在提高

20、存活力和繁殖方面與祖先的等位基因是等效的。不過(guò)，因?yàn)橹挥斜容^少量的配子從每世代大量配子中“抽樣”，只是下一世代個(gè)體的代表，所以，這些突變?cè)谝粋€(gè)群體中只能 隨機(jī)地?cái)U(kuò)散。第五十一張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202252二、分子進(jìn)化（1）蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)鐘假說(shuō): 給定一家族蛋白質(zhì) (如細(xì)胞色素，珠蛋白)的氨基酸替換率為一常數(shù)，因此，兩個(gè)物種蛋白質(zhì)氨基酸差異的程度可以用來(lái)估計(jì)它們從一個(gè)共同祖先開始分化后的分化時(shí)間長(zhǎng)短。第五十二張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202253二、分子進(jìn)化（1）蛋白質(zhì)最小突變矩離：同一種蛋白質(zhì)氨基酸的差異是由進(jìn)化過(guò)程中單堿基突變引起的，如果把氨基酸的差異轉(zhuǎn)換成遺傳密碼，兩個(gè)物種間確定所有氨基酸差異所代換的核苷酸總數(shù)。用以確定物種的親緣關(guān)系及其在進(jìn)化分歧點(diǎn)的年代，繪制系統(tǒng)樹第五十三張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.202254二、分子進(jìn)化（1）蛋白質(zhì)氨基酸的替換速率（）：每年每個(gè)氨基酸被另外的氨基酸替代的比例。單位進(jìn)化時(shí)間（Unit Evolutionary Period ，UEP）：每100個(gè)氨基酸發(fā)生一個(gè)替換的平均時(shí)間。第五十四張，PPT共六十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28.08.2