產(chǎn)前篩查的規(guī)范化運(yùn)作

1、產(chǎn)前篩查的規(guī)范化運(yùn)作目前胎兒出生缺陷的現(xiàn)狀出生缺陷發(fā)生率： 興隆國(guó)家程度：2-3% 我國(guó)的程度： 4-6% 我國(guó)人口總數(shù)基數(shù)大，影響嚴(yán)重，僅胎兒心臟病就占分娩 活嬰的8。 我國(guó)主要出生缺陷疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)估計(jì)為： 神經(jīng)管畸形： 2億 唐氏綜合癥： 20億 先天性心臟?。?30億 產(chǎn)前篩查是指通過簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷性的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些疑心有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大程度的減少異常胎兒的出生。產(chǎn)前篩查的病種很多，但目前的產(chǎn)前篩查主要是針對(duì)兩種病癥，唐氏綜合征DS和神經(jīng)管缺陷NTD。目前常用的產(chǎn)前篩查方法篩查策略篩查方法篩查孕周篩查標(biāo)記物早孕期篩查血清

2、篩查和/ 或超聲篩查913+6W1113+6WPAPPA 、（妊娠相關(guān)蛋白）fhCG、NT、中孕期篩查血清篩查1520+6WfhCG、AFP 、inhinbinA、uE3各篩查策略比較篩查組合篩查孕周檢查方法檢出率(%)假陽性率(%)早孕期篩查組合NTPAPPA+ fhCG NT+PAPPA+fhCG 1113+6 1013+6 1113+6超聲血清超聲血清71.3 67.886.54.26.03.4中孕期篩查組合fhCG+AFPfhCG+AFP+uE3 fhCG+uE3thCG+AFPthCG+AFP+uE3thCG+uE31520+61520+61520+61520+61520+61520

3、+6血清血清血清血清血清血清66.3 68.263.062.063.059.0 6.15.5 5.76.0 5.7 5.9產(chǎn)前篩查方法和特點(diǎn)檢測(cè)方法 原 理 特 點(diǎn)金標(biāo)法檢測(cè)膜預(yù)先包被了抗AFP(或hCG)單克隆抗體，若標(biāo)本中存在AFP(或hCG)、則發(fā)生特異性結(jié)合反應(yīng) ，形成抗體-抗原復(fù)合物，并通過毛細(xì)作用遷移至 檢測(cè)帶“T”帶和質(zhì)控帶“C”帶，從而分別出現(xiàn)不同顏色深度的粉色帶。操作簡(jiǎn)單、經(jīng)濟(jì)、僅做定性、淘汰酶免法采用酶聯(lián)免疫技術(shù)（ELISA），加樣孔包被抗體，樣品初次孵育捕獲抗原，然后與偶合有辣根過 氧化物酶的第二種抗體再次孵育，通過檢測(cè)顯色 深度，得出該標(biāo)記物的濃度。操作簡(jiǎn)單、可作定量、

4、較難質(zhì)控化學(xué)發(fā)光法將靈敏的化學(xué)發(fā)光或生物發(fā)光體系與特異的抗原抗體免疫測(cè)定結(jié)合在一起，由于化學(xué)反應(yīng)產(chǎn)生的 電子能級(jí)處于激發(fā)態(tài)，通過躍遷釋放能量產(chǎn)生光 子，導(dǎo)致發(fā)光現(xiàn)象，直接通過發(fā)光反應(yīng)測(cè)定標(biāo)記 物。靈敏度高、安全性好、有效期長(zhǎng)、光信號(hào)持續(xù) 時(shí)間長(zhǎng)、結(jié)果穩(wěn)定時(shí)間熒光分辨法時(shí)間熒光分辨免疫使用雙位點(diǎn)熒光測(cè)定，由單克隆抗體直接抗標(biāo)記物的抗原，與標(biāo)有銪或釤標(biāo)記的單克隆抗體反應(yīng)，測(cè)定每管的熒光，得出該標(biāo)記物的濃度。鑭系元素獨(dú)特的熒光特性，提高檢測(cè)靈敏度。操作簡(jiǎn)單、定量、靈敏、標(biāo)準(zhǔn)、熒光信號(hào)持續(xù) 時(shí)間長(zhǎng)，結(jié)果穩(wěn)定，易質(zhì)控 產(chǎn)前篩查常用的標(biāo)記物： 甲胎蛋白(AFP)： 游離雌三醇： 絨毛膜促性腺激素(hCG)

5、： 妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)： 抑制素-A(DIA)： 胎兒頸后透明帶NT： 甲胎蛋白 (AFP在正常孕婦血清中，AFP是一種來源于胎兒的糖蛋白。由卵黃囊和肝臟大量產(chǎn)生。胎兒血清AFP通過胎兒泌尿系統(tǒng)排泄到羊水中，再通過血液循環(huán)到達(dá)母體外周血中。在孕期血清AFP的濃度較非孕期明顯增高，并隨孕周而變化。1984年研究發(fā)現(xiàn)唐氏妊娠血清AFP值偏低后，便開場(chǎng)用AFP作為指標(biāo)，對(duì)唐氏綜合征進(jìn)展篩查。在開放性神經(jīng)管缺損的情況下，AFP從胎兒體內(nèi)大量漏出，羊水中增高，母血清中也顯著升高。影響母體血清AFP變化因素AFP濃度變化受多種因素的影響：主要包括孕婦 體重、孕婦安康狀況、多胎妊娠及種族等。

6、孕婦體重對(duì)母體血清AFP濃度影響較大。因此， 計(jì)算時(shí)假設(shè)不考慮孕婦體重對(duì)AFP的影響，可能 會(huì)低估神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。患胰島素依賴性糖尿病孕婦的血清AFP值僅相當(dāng) 于正常對(duì)照組的60%，而這些孕婦生育先天性 神經(jīng)管缺損胎兒的風(fēng)險(xiǎn)比正常對(duì)照組的高出10 倍以上。母體血清AFP升高的其他原因低估胎齡、多胎妊娠、死胎、先天性腎病、多囊腎、泌尿道阻塞、食道閉鎖、十二指腸堵塞、畸胎瘤、水囊狀淋巴管瘤、胎兒皮膚病、羊水過少、胎盤異常、孕婦腫瘤以及多種胎兒染色體異常等。這是我們?cè)跈z測(cè)時(shí)應(yīng)該注意的。hCG、-hCG和游離-hCGhCG是由胎盤合體滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的孕期激素。 它由和二聚體的糖蛋白組成。其亞基是具

7、有特殊性的氨基酸序列，有不同于其他激素的免 疫學(xué)特征，用于檢測(cè)可以防止穿插反響，故更能 準(zhǔn)確地反映胎盤功能及胎兒狀況。在中孕期唐氏妊娠母血清中hCG和游離-hCG 均呈現(xiàn)持續(xù)上升趨勢(shì)。hCG、-hCG和游離-hCG結(jié)合母親年齡及分別用hCG和游離-hCG作為指標(biāo)進(jìn)展唐氏篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)，檢出率分別為50%和59%，假陽性率同為5%。因此有研究認(rèn)為，在孕1416周時(shí)游離-hCG較hCG在篩查中更有特異性。同時(shí)又有研究說明在孕早期篩查時(shí)，游離-hCG更是一個(gè)高特異性的指標(biāo)。所以游離-hCG是一個(gè)可以同時(shí)用于早孕期及中孕期篩查的指標(biāo)。非結(jié)合雌三醇非結(jié)合雌三醇是由胎兒腎上腺皮質(zhì)和肝臟提供前體物質(zhì)，最后由胎盤

8、合成的一種重要雌激素，它以游離形式直接由胎盤分泌進(jìn)入母體循環(huán)。于孕7-9周開場(chǎng)，在中孕期母體血清中E3 程度隨孕周增加而上升。在唐氏妊娠母血中uE3表現(xiàn)為較同孕周正常 程度降低。胎兒頸后透明帶NT胎兒頸后透明帶是目前染色體異常產(chǎn)前超聲篩查中唯一一個(gè)得到廣泛認(rèn)可的篩查指標(biāo)。在孕11-13+6周行超聲檢查，在胎兒正中矢狀面下可見胎兒頸后呈現(xiàn)一處透明區(qū)域，即為胎兒頸后透明帶NT。此時(shí)期正常胎兒的頸后透明帶厚度為0-3mm。研究發(fā)現(xiàn)染色體異常的胎兒，由于常常出現(xiàn) 淋巴回流障礙，導(dǎo)致NT的增厚。 胎兒頸項(xiàng)透明層NT產(chǎn)前篩查工作程序產(chǎn)前篩查工作應(yīng)由經(jīng)過專門培訓(xùn)的并具有資質(zhì)的人員承擔(dān)；孕婦進(jìn)展孕期檢查時(shí)，理

9、解孕產(chǎn)婦的個(gè)人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史，同時(shí)向其宣傳產(chǎn)前篩查的重要性，并指導(dǎo)孕婦如何參加產(chǎn)前篩查；血清產(chǎn)前篩查在中孕期1420+6周進(jìn)展；在確定篩查對(duì)象后，對(duì)自愿產(chǎn)前篩查的孕婦搜集病史、簽署知情同意書、確定孕周、采集外周血，測(cè)定血清學(xué)指標(biāo)，并計(jì)算出風(fēng)險(xiǎn)，解釋篩查報(bào)告；產(chǎn)前篩查工作程序?qū)Ω唢L(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)展遺傳咨詢，對(duì)同意 介入性產(chǎn)前診斷者行羊膜腔穿刺、細(xì)胞培 養(yǎng)與染色體核型分析；6、對(duì)低風(fēng)險(xiǎn)人群告知?jiǎng)討B(tài)觀察。7、隨訪妊娠結(jié)局；8、產(chǎn)前篩查診斷工作流程圖。產(chǎn)前篩查流程圖 檢測(cè)血清標(biāo)志物濃度風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算：信息錄入產(chǎn)篩風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件染色體核型分析超聲診斷產(chǎn)前篩查知情同意原那么.知情孕婦對(duì)所患疾病的發(fā)病率理解孕

10、婦對(duì)所患疾病的診療方法理解孕婦對(duì)所患疾病的預(yù)防措施理解.選擇知情選擇，自愿的原那么孕婦同意或不同意均應(yīng)在知情同 意書上簽字知情同意書產(chǎn)前篩查應(yīng)按照知情選擇，孕婦自愿的原那么，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)和目的，與產(chǎn)前診斷相比的局限性。產(chǎn)前篩查單位只對(duì)已簽署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦作產(chǎn)前篩查。提供產(chǎn)前篩查效勞的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)在知情同意書中標(biāo)明本單位所采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)可以到達(dá)的檢出率，以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)假陰性的可能性。4.知情同意書的模板。知情同意書篩查資料搜集門診醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)詢問病史、確認(rèn)孕周，記錄超聲測(cè)定的頭臀長(zhǎng)早孕期或雙頂徑值中孕期以及超聲檢查時(shí)間、孕婦提供的

11、對(duì)確定孕周有重要價(jià)值的其它信息資料。門診醫(yī)師應(yīng)在產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單上準(zhǔn)確填寫以下資料：孕婦的姓名、出生日期公歷，采血日期，孕齡，體重，民族/種族，末次月經(jīng)日期公歷、月經(jīng)周期，孕婦是否吸煙，本次妊娠是否為雙胎或多胎，孕婦是否患有胰島素依賴型糖尿病、既往是否有染色體異?；蛘呱窠?jīng)管畸形等異常妊娠史、唐氏綜合征家族史，孕婦的通信地址和聯(lián)絡(luò) 。孕婦在申請(qǐng)單上簽署知情同意書。 每個(gè)孕婦都有生先天性癡呆兒唐氏綜合癥和神經(jīng)管缺陷兒的可能，衛(wèi)生部關(guān)于?產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法?附件5和?吉林省產(chǎn)前篩查技術(shù)管理方法?的通知，明確要求各地區(qū)開展產(chǎn)前篩查工作。所以對(duì)每一個(gè)適宜做產(chǎn)前篩查孕婦都要履行完全告知的義務(wù)，對(duì)于個(gè)別堅(jiān)決

12、不同意做產(chǎn)篩的孕婦及配偶要以書面告知形式通知其本人不做產(chǎn)篩可能生出先天性癡呆兒和神經(jīng)管缺陷兒的可能。告知書存根要長(zhǎng)期存檔，其他省市已有以“告知不全名義提出訴訟賠償損失的案例。回絕產(chǎn)前篩查簽字單存根姓名： 年齡： 孕周： 病志號(hào)： 每個(gè)孕婦都有生先天性癡呆兒唐氏綜合癥和神經(jīng)管缺陷兒的可能，患兒一旦出生那么根本無法治愈，唯一防止的方法就是做產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。醫(yī)生已詳細(xì)告知產(chǎn)前篩查的重要性及不做產(chǎn)前篩查可能生唐氏兒、神經(jīng)管缺陷兒的危害性告知本人，本人堅(jiān)決不同意做產(chǎn)前篩查，所產(chǎn)生的一切不良后果自負(fù)。孕婦丈夫簽字： 簽字日期： 年 月 日聯(lián) 系 電 話 ：-回絕產(chǎn)前篩查簽字單交孕婦姓名： 年齡： 孕周

13、： 病志號(hào)： 每個(gè)孕婦都有生先天性癡呆兒唐氏綜合癥和神經(jīng)管缺陷兒的可能，患兒一旦出生那么根本無法治愈，唯一防止的方法就是做產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。醫(yī)生已詳細(xì)告知產(chǎn)前篩查的重要性及不做產(chǎn)前篩查可能生唐氏兒、神經(jīng)管缺陷兒的危害性告知本人，本人堅(jiān)決不同意做產(chǎn)前篩查，所產(chǎn)生的一切不良后果自負(fù)。孕婦丈夫簽字： 簽字日期： 年 月 日聯(lián) 系 電 話 ：血標(biāo)本的采集按照無菌操作常規(guī)，用靜脈穿刺術(shù)采取孕婦 空腹靜脈血2mL3mL，搜集于真空枯燥采血管中。在采血管標(biāo)簽上寫明患者姓名、標(biāo)本編號(hào)、 采血日期。標(biāo)本編號(hào)應(yīng)采用唯一編號(hào)，應(yīng)與產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單及采血工作登記冊(cè)上的編號(hào)一致。標(biāo)本的貯存和運(yùn)送盛有血液標(biāo)本的采血管靜置

14、于室溫下18282h，待其凝集后迅速離心別離得到血清。產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室與采血點(diǎn)不在同一醫(yī)療機(jī)構(gòu)者，應(yīng)離心別離血清，以血清形式運(yùn)送標(biāo)本。血清標(biāo)本運(yùn)輸過程中應(yīng)防止高溫。血清標(biāo)本應(yīng)在48溫度下保存，不可超過6天；-20以下保存不可超過3月；長(zhǎng)期保存應(yīng)在-70，防止反復(fù)凍融。標(biāo)本的接收1.承受標(biāo)本時(shí)，核對(duì)編號(hào)及申請(qǐng)單信息無誤后， 檢查血清質(zhì)量，保證標(biāo)本符合實(shí)驗(yàn)條件。實(shí)驗(yàn)開 始前應(yīng)再次核對(duì)標(biāo)本編號(hào)與患者姓名，檢查產(chǎn)前 篩查申請(qǐng)單的相關(guān)信息及知情同意書。并做好簽名。產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室應(yīng)符合臨床實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量保證的 要求，應(yīng)用定量檢測(cè)系統(tǒng)，而非半定量或定性檢 測(cè)系統(tǒng)檢測(cè)。應(yīng)選擇獲得國(guó)家食品藥品監(jiān)視管理 局批準(zhǔn)上市使用

15、的產(chǎn)前篩查設(shè)備、試劑盒和風(fēng)險(xiǎn) 計(jì)算軟件。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)1.實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的母血清指標(biāo)可選擇以下任一種，計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)時(shí)應(yīng)結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等資料。二聯(lián)法：血清甲胎蛋白AFP血清人絨毛膜促性腺激素游離亞基Free -HCG或者AFP血清人絨毛膜促性腺激素HCG。三聯(lián)法：AFPFree -HCG血清游離雌三醇uE3或者AFPHCGuE3。實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制每次實(shí)驗(yàn)應(yīng)根據(jù)相應(yīng)試劑盒的要求做標(biāo)準(zhǔn)曲線或校準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)曲線、做質(zhì)控品測(cè)定，以評(píng)估該批次實(shí)驗(yàn)測(cè)定結(jié)果的可靠性。每年應(yīng)參加12次衛(wèi)生部指定機(jī)構(gòu)的室間質(zhì)評(píng)方案，并獲得合格證書。連續(xù)3年不參加或者未獲得室間質(zhì)評(píng)合格證書的產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量控制不合格。我院自2007年開場(chǎng)

16、參見衛(wèi)生部室間質(zhì)控，每年都獲得了完全合格的好成績(jī)。篩查結(jié)果的告知篩查結(jié)果以書面形式告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和/或家屬獲取篩查結(jié)果報(bào)告單的時(shí)間與地點(diǎn)，便于其及時(shí)得悉篩查結(jié)果。篩查報(bào)告至少應(yīng)包括以下信息：孕婦的年齡與預(yù)產(chǎn)期分娩的年齡，標(biāo)本編號(hào)，篩查時(shí)的孕周及其推算方法，各篩查指標(biāo)的檢測(cè)值和MOM值，經(jīng)校正后的篩查目的疾病的風(fēng)險(xiǎn)度，相關(guān)的提示與建議。報(bào)揭露放應(yīng)在5個(gè)工作日以內(nèi)。對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的應(yīng) 通知孕婦。并建議該孕婦進(jìn)展產(chǎn)前診斷。篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的，應(yīng)向孕婦說明此結(jié)果并不是完全排除胎兒患病可能性，應(yīng)動(dòng)態(tài)觀察。對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的診治對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，由產(chǎn)科產(chǎn)前篩查醫(yī)生和/或遺傳咨詢?nèi)?/p>

17、員解釋篩查結(jié)果，并向其介紹進(jìn)一步檢查或診斷的方法，由孕婦知情選擇診治方案 。對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議行胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，產(chǎn)前診斷率宜80%。篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)病例，在未進(jìn)展產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕22周內(nèi)進(jìn)展篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)診斷。高風(fēng)險(xiǎn)召回、咨詢和產(chǎn)前診斷關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果不要反復(fù)論證陽性以排除假陽性重視陰性結(jié)果假陰性比假陽性后果嚴(yán)重要重視Free beta-hCG值增高者并不是Free beta-hCG值越高，DS的風(fēng)險(xiǎn)越高在排除其他疾病可能性后，要注意隨訪。與升高有關(guān)的疾病有：自然流產(chǎn)增加小于胎齡兒妊娠期高血壓綜合

18、征早產(chǎn)胎兒畸形胎盤早剝IUG、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸高風(fēng)險(xiǎn)召回、咨詢和產(chǎn)前診斷篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需 通知，并在 3 日內(nèi)召回再次核對(duì)孕齡，并做詳細(xì)的遺傳咨詢對(duì)不能準(zhǔn)確斷定孕齡的，需經(jīng) B 超 BPD 確定孕周對(duì) 18 或 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，建議行羊膜腔穿刺術(shù)術(shù)前做血常規(guī)與凝血功能檢查B 超詳細(xì)檢查包括羊水量告知羊膜腔穿刺風(fēng)險(xiǎn)簽署知情同意書流產(chǎn)率 1% 有不成功的可能B 超引導(dǎo)下穿刺在15個(gè)工作日內(nèi)報(bào)告細(xì)胞遺傳診斷結(jié)果CVS取絨毛AMNIOCENTESIS羊膜腔穿刺臍血穿刺篩查追蹤隨訪應(yīng)對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)展隨訪，隨訪時(shí)限為產(chǎn)后16月。隨訪率應(yīng)90%。訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局，孕期是否順利

19、及胎兒或新生兒是否正常。篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)隨訪產(chǎn)前診斷結(jié)果、妊娠結(jié)局。 流產(chǎn)或終止妊娠者，應(yīng)盡量爭(zhēng)取獲取組織標(biāo)本行遺傳學(xué)診斷。登記隨訪結(jié)果，總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析、評(píng)估篩查效果。妊娠結(jié)局因存在時(shí)間和空間的跨度，回訪工作具有較大的復(fù)雜性需要行政部門支持作為工作任務(wù)之一，層層落實(shí)隨訪率作為醫(yī)院、婦幼保健所考核指標(biāo)健全婦幼保健的網(wǎng)絡(luò)化管理組織：職責(zé)與制度明確的機(jī)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)：有效率的互相聯(lián)絡(luò)施行基層產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)的建立培養(yǎng)有經(jīng)歷的篩查隨訪人員告知基層孕產(chǎn)婦保健工作者隨訪的重要性，調(diào)動(dòng)其積極性產(chǎn)前篩查診斷中的倫理問題產(chǎn)前篩查診斷的倫理原那么 產(chǎn)前篩查是一項(xiàng)涉及夫妻、胎兒、醫(yī)生以及醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)四方的醫(yī)療技術(shù)效勞。為了平

20、安、有效、合理地施行產(chǎn)前篩查，尊重和保障當(dāng)事各方的權(quán)益，在產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)效勞中施行倫理學(xué)監(jiān)視是法定的要求。產(chǎn)前篩查中的倫理問題1、尊重自主、知情的原那么同意產(chǎn)前篩查診斷中的倫理問題知情同意的三個(gè)重要方面是適當(dāng)告知：可施行產(chǎn)前篩查、診斷的方法及目的、施行程序、成功率、失敗的可能性等。還應(yīng)提供所施行技術(shù)的準(zhǔn)確性、局限性、費(fèi)用等有關(guān)信息。病人的理解：應(yīng)充分尊重當(dāng)事人的意愿、人格和尊嚴(yán)，保證當(dāng)事人在充分理解并完全理解了有關(guān)產(chǎn)前篩查診斷的相關(guān)信息后，做出正確選擇。病人的決定： 在自主自愿的情況下選擇是否施行產(chǎn)前篩查、診斷并知情同意和簽署知情同意書。因此，知情的當(dāng)事人應(yīng)該是夫妻雙方，因此，知情同意書的簽

21、署必須是夫妻雙方同時(shí)簽署。產(chǎn)前診斷中的倫理問題例子 21一三體綜合癥又稱唐氏綜合癥，是大家所熟悉的染色體異常疾病，。目前對(duì)該病尚無有效藥物治療，預(yù)后差。 從社會(huì)利益角度而言，增加一例唐氏患兒將增加家庭及社會(huì)的經(jīng)濟(jì)和思想道德負(fù)擔(dān)。但從家庭角度而言是否承受患兒，卻是由夫妻雙方自愿決定。 周周就是一個(gè)唐氏綜合癥患兒，他在音樂方面的才能卻是正常人所無法到達(dá)的。 所以，在產(chǎn)前篩查診斷工作中，實(shí)行知情同意原那么既是患者的起碼權(quán)利，又是醫(yī)生應(yīng)盡的義務(wù)。但在實(shí)際操作中，由于觀念、文化的障礙卻使知情同意無法廣泛應(yīng)用。要改變這種狀況，還需要患者、親屬、醫(yī)生、公眾和社會(huì)長(zhǎng)期努力。產(chǎn)前診斷中的倫理問題2、趨利避害、有

22、利母兒的原那么 有些產(chǎn)前診斷技術(shù)可能給孕婦和胎兒帶來損害，如介入性產(chǎn)前診斷:羊膜腔穿刺/絨毛取材/臍血穿刺等等而局部非介人性產(chǎn)前診斷，如超聲檢查、x線、CT等。 因此，關(guān)系到母兒的平安和安康。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)以科學(xué)的態(tài)度，按照趨利避害，有利母兒的倫理原那么，根據(jù)產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證來選擇產(chǎn)前診斷的方法，盡可能地采用風(fēng)險(xiǎn)低、準(zhǔn)確性高、花費(fèi)少的診斷方法。如神經(jīng)管畸形在我院通過四維彩超確診而不必外診。產(chǎn)前篩查診斷中的倫理問題3、保守機(jī)密、尊重隱私的原那么 產(chǎn)前篩查診斷的所有信息是一種非常特殊的信息，涉及到當(dāng)事人或其家庭的隱私。因?yàn)楫?dāng)事人所攜帶的遺傳信息不僅對(duì)個(gè)人有影響，也可能對(duì)其親屬有影響。因此，醫(yī)務(wù)人員的根本責(zé)任義務(wù)是為其保守機(jī)密不得向別人泄露，防止由于產(chǎn)前診斷的結(jié)果給當(dāng)事人或親屬帶來不良后果。例如：夫婦之一遺傳疾病基因攜帶者？產(chǎn)前篩查診斷中的倫理問題?侵權(quán)責(zé)任法?中明確指出，隱私權(quán)的客體包括：(1)身體機(jī)密，指身體隱秘部位即生殖器官和性感器官、身高、體重、安康狀況、身體缺陷等；(2)私人空間，即個(gè)人住宅及周圍居住環(huán)境、私人專用箱包、日記等；(3)個(gè)人事實(shí)，指?jìng)€(gè)人生活經(jīng)歷、生活習(xí)慣、性格愛好、社會(huì)關(guān)系、學(xué)歷、婚戀狀況、家庭住址、 、收人情況等；(4)私人生活，指一切與社會(huì)無關(guān)的個(gè)人生活，如日常生活、社交、性生活等。產(chǎn)前診斷中的倫理問題3、保守機(jī)密、尊重隱私