肥厚型心肌病診斷和治療指引

1、肥厚型心肌病診斷和治療指南肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy , HCM )是指 并非完全因心臟負(fù)荷異常引起的左心室室壁增厚。雖然 HCM是一種常見(jiàn)的心血管疾病，但卻幾乎沒(méi)有相應(yīng)的隨機(jī) 對(duì)照臨床研究。所以，本次指南中的大部分推薦都基于觀(guān)察性隊(duì)列研究和專(zhuān) 家的統(tǒng)一意見(jiàn)，為醫(yī)生提供所有年齡段患者臨床診斷和治療 概覽，止匕外，由于大部分患者都有遺傳病因參與，本次指南 同時(shí)還納入了對(duì)家庭成員進(jìn)行診斷的內(nèi)容，并對(duì)生殖和避孕 做由了特別建議。該定義對(duì)兒童與成人均可適用，并不需要對(duì)病因或心肌病理 進(jìn)行先驗(yàn)推測(cè)。雖然這個(gè)定義會(huì)擴(kuò)大指南的范圍，并使一些 推薦復(fù)雜化，但與每日臨床

2、實(shí)踐緊密相關(guān)，能更好地改善診 斷的準(zhǔn)確性和治療。一、病因高達(dá)60%的青少年與成人 HCM 患者的病因是心臟肌球蛋白基因突變引起的常染色體顯性遺傳。5-10% 的成人患者病因?yàn)槠渌z傳疾病，包括代謝和神經(jīng)肌肉的遺傳病、染色 體異常和遺傳綜合征。還有一些患者的病因是類(lèi)似遺傳疾病 的非遺傳疾病，如老年淀粉樣變性。二、診斷標(biāo)準(zhǔn)1.成人成人中HCM定義為:任意成像手段（超聲心動(dòng)圖、心臟核 磁共振成像或計(jì)算機(jī)斷層掃描）檢測(cè)顯示，并非完全因心臟 負(fù)荷異常引起的左室心肌某節(jié)段或多個(gè)節(jié)段室壁厚度 15mm。遺傳或非遺傳疾病可能表現(xiàn)由來(lái)的室壁增厚程度稍弱 （13-14 mm ）,對(duì)于這部分患者，需要評(píng)估其他特征以

3、診斷是否為HCM ,評(píng)估內(nèi)容包括家族病史、非心臟性癥狀和跡 象、心電圖異常、實(shí)驗(yàn)室檢查和多模式心臟成像。.兒童與成人中一樣，診斷 HCM需要保證LV室壁厚度 A預(yù)測(cè) 平均值+ 2 SD （即Z值2, Z值定義為所測(cè)數(shù)值偏離平 均值的SD數(shù)量）o.親屬對(duì)于HCM 患者的一級(jí)親屬，若心臟成像（超聲心動(dòng)圖、心臟核磁共振或 CT）檢測(cè)發(fā)現(xiàn)無(wú)其他已知原因的LV室壁某節(jié)段或多個(gè)節(jié)段厚度 13 mm,即可確診 HCM。在遺傳性HCM家族中，未由現(xiàn)形態(tài)學(xué)異常的突變攜帶者可能會(huì)由現(xiàn)心電圖異常，這種異常的特異性較差，但在有遺傳性HCM的家族成員身上，可視為 HCM疾病的早期或溫 和表現(xiàn)，其他多種癥狀也可以提高對(duì)這

4、部分人群診斷的準(zhǔn)確性。總而言之，對(duì)于遺傳性 HCM的家族成員，任何異常(如心 肌多普勒成像和應(yīng)變成像異常、不完全二尖瓣收縮期前移或 延長(zhǎng)和乳頭肌異常)尤其是心電圖異常都會(huì)大大增加該成員 診斷由HCM的可能性。三、診斷.靜息和動(dòng)態(tài)心電圖檢查建議建議分級(jí)水平參考文獻(xiàn)對(duì)疑似肥厚型心肌病的患者，建議采用 標(biāo)準(zhǔn)12導(dǎo)聯(lián)心電圖協(xié)助診斷，并為潛 在病因提供線(xiàn)索。IB61,67.68對(duì)首次臨床評(píng)估的患者，建議監(jiān)測(cè)48小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖，以檢測(cè)房性和室性心律失常。IB69-73.超聲心動(dòng)圖檢查建議(1)經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖檢查建議建議分級(jí)水平殄英文獻(xiàn)HCM患者首次評(píng)估時(shí)，推薦在患72-74,者在坐位、半仰臥位和站立時(shí)靜息

5、IB76,78,82,83,念和做瓦爾薩比爾動(dòng)作時(shí)進(jìn)行經(jīng)胸99,119-1212D超聲心動(dòng)圖和多普勒超聲心動(dòng) 圖檢查。推薦米用 2D短軸觀(guān)檢測(cè)左室節(jié) 段從基底至心尖最大舒張期室壁厚 度。IC74-80推薦對(duì)左室舒張功能進(jìn)行綜合評(píng) 價(jià)，包括二尖瓣流入血流的脈沖多 普勒檢查、二尖瓣環(huán)組織多普勒速 度成像、肺靜脈血流速率、肺動(dòng)脈 收縮壓和左心房大小和容積測(cè)定。IC103-105對(duì)于靜息態(tài)或激發(fā)后左室流由道壓 差瞬時(shí)峰值v 50 mm Hg 的有癥狀 患者，推薦在患者站立位、坐位和半仰臥位的運(yùn)動(dòng)過(guò)程中進(jìn)行2D和多普勒超聲心動(dòng)圖檢查，以檢測(cè) 刺激后 LVOTO和運(yùn)動(dòng)誘導(dǎo)的二尖瓣反流。IB84,85,93

6、,94對(duì)于靜息態(tài)或激發(fā)后左室流由道壓 差瞬時(shí)峰值v 50 mm Hg 的無(wú)癥狀 患者，若LVOT壓差的存在與生活 方式建議和藥物治療決策相關(guān)，可考慮在患者站立位、坐位和半仰臥IIbC84,85,93,94位的運(yùn)動(dòng)過(guò)程中進(jìn)行2D和多普勒超聲心動(dòng)圖檢查。對(duì)于圖像不夠理想、疑似左室心尖 肥厚或動(dòng)脈瘤的患者，可考慮采用 左室腔增強(qiáng)顯像(靜脈注射超聲心 動(dòng)圖造影劑)的IIE檢查作為CMR成像的候選方案。IIaC81推薦所有接爻 SAA的患者接受超 聲心動(dòng)圖冠脈造影，以確定酒精消 融位置正確。IB111-113(2)經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖檢查建議建議分級(jí)水平參考文獻(xiàn)對(duì)接受室間隔心肌切除術(shù)的患者，推薦進(jìn)行圍手術(shù)期

7、TOE ,以確認(rèn) LVOTO機(jī)制，指導(dǎo)手術(shù)策略，評(píng)價(jià)術(shù)后并發(fā)癥， 并檢測(cè)殘余左室流由道阻塞。IC114-118若患者LVOTO機(jī)制不明、室間隔 reduction術(shù)前評(píng)估一尖瓣器或患者疑 有瓣膜內(nèi)部異常引起的嚴(yán)重二尖瓣反流 時(shí)，考慮進(jìn)行 TOE檢查。IIaC114-117若經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖聲窗不足以清晰觀(guān)察 心肌層的造影回聲，可考慮對(duì)候選室間 隔動(dòng)脈穿支進(jìn)行注射冠脈造影劑的 TOE檢查，以指導(dǎo)室間隔酒精消融。IIaC1223.心血管核磁共振成像檢查建議建議分級(jí)水平殄英文獻(xiàn)建議由心臟成像和心肌病檢查經(jīng)驗(yàn)豐富的團(tuán)隊(duì)進(jìn)行 CMR檢查IC148 , 149對(duì)于無(wú)禁忌癥且超聲心動(dòng)圖聲窗 不足以診斷的疑似H

8、CM 患者，建議進(jìn)行 LGE-CMR 檢查，以驗(yàn) 證診斷結(jié)果。IB126, 127在無(wú)禁忌癥存在的前提下，若患者 滿(mǎn)足HCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)，可考慮 進(jìn)行LGE-CMR 檢查評(píng)估心臟解 剖結(jié)構(gòu)、心室功能與心肌纖維化的 存在與否和累及程度。IIaB124,126,127,130,136,138-143疑似心尖肥厚或動(dòng)脈瘤的患者可考慮接受 LGE-CMR 檢查。IIaC127,129疑似心臟淀粉樣變性的患者可考IIaC22,147慮接受 LGE-CMR 檢查。室間隔酒精消融術(shù)前可考慮進(jìn)行LGE-CMR 檢查，以評(píng)估心肌肥厚 與心肌纖維化的分布和嚴(yán)重程度。IIbC150,1514.核成像和計(jì)算機(jī)斷層成像建議分級(jí)水平參考文獻(xiàn)具有IIR相關(guān)淀粉樣病及癥狀、跡象或非侵入性檢查證據(jù)的患者可考慮進(jìn)行 核素骨顯像檢查（特別推薦99mTc-DPD