第十一部分群體遺傳和進化

1、第十一部分群體遺傳和進化第一節(jié) 群體遺傳學中的幾個基本概念群體遺傳學 (population genetics)：是研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學分支學科。2一些基本概念：1. 物種(species)：指形態(tài)相似，分布于不同區(qū)域，彼此可以交配，并能產(chǎn)生正?？捎蟠囊蝗簜€體。2. 群體（population）：指由一群可以相互交配的個體繁育而成的集合。3. 孟德爾群體（Mondelian population）：能進行隨機交配的一個群體，是群體遺傳學的研究對象。4. 基因庫（gene pool）：一個群體中所有個體的基因總和。對于二倍體的生物來說，每個座位上有2n個基因，n指一個群體中

2、所包含的個體總數(shù)。3隨機交配 東非的角馬群居生活45. 基因頻率（gene frequency）：是指一個群體中某一等位基因的數(shù)量與群體中在該位點上全部等位基因總數(shù)之間的比例。任何一個位點上的全部等位基因的頻率之和為1。6. 基因型頻率（genotype frequency）：是指一個群體中某種基因型個體數(shù)占全部個體數(shù)的比例。任何一個位點上的全部等位基因的基因型頻率之和為1。 57.1 基因頻率和基因型頻率的符號 基 因 基 因 型 AaAAAaaa頻率pqDHRp+q=1，D+H+R=1p=D+1/2H; q=R+1/2H7.2 基因型頻率與基因頻率之間的關(guān)系6第二節(jié) 群體的遺傳平衡 1.

3、哈代溫伯格（Hardy-Weinberg）法則2. 影響遺傳平衡的因素 71.哈代溫伯格（Hardy-Weinberg）定律：是指在一個大的隨機交配的群體中，在沒有選擇、突變、遷移、和漂變的條件下，基因頻率和基因型頻率世代相傳不發(fā)生變化,又稱為遺傳平衡定律(law of genetic equilibrium)。8F1配子A (p)a (q) A (p)AA (p2 )Aa (pq)a (q)Aa (pq)aa (q2 )在平衡群體F2中：p2+2pq+q2 =1; D= p2; H=2pq; R= q2這是判斷這個群體是否處于遺傳平衡的標準。1.1 一對等位基因的遺傳平衡公式9例1. 在一個

4、平衡群體中，已知隱性純合個體aa的比例為0.09，求AA和Aa的基因型頻率。例2. 在一個平衡群體中，已知顯性個體的比例為0.19，求AA，Aa和aa的基因型頻率。例3. 某一隨機交配的群體中，最初三個基因型的頻率是：YY為0.10，Yy為0.20，yy為0.70，試問該群體是否處于遺傳平衡？10例1. 在一個平衡群體中，已知隱性純合個體aa的比例為0.09，求AA和Aa的基因型頻率。解：q2=0.09, 故q=0.3, p=1-q=1-0.3=0.7 AA=p2=0.49; Aa=2pq=2x0.3x0.7=0.42例2. 在一個平衡群體中，已知顯性個體的比例為0.19，求AA，Aa和aa的

5、基因型頻率。解：AA+Aa=0.19，故aa=0.81, q=0.9, p=0.1 AA=p2=0.01, Aa=2pq=0.1811例3. 某一隨機交配的群體中，最初3基因型的頻率是：YY為0.10，Yy為0.20，yy為0.70，試問該群體是否處于遺傳平衡？解：p=D+1/2H=0.10+1/20.20=0.2 q=R+1/2H= 0.7+1/20.20 =0.8 若該群體處于平衡狀態(tài)，則有 YY=p2=0.2 0.2=0.04 Yy=2pq=20.20.8= 0.32 yy= q2=0.80.8=0.64 與已知基因型頻率不同，故該群體處于不平衡狀態(tài)，但隨機交配一代后，則將處于平衡狀態(tài)。

6、12A型= p2 + 2pr，B型= q2+2qr，AB型=2pq，O型= r2，p+q+r=1 F1配子IA (p)IB (q)i (r)IA (p)IAIA (p2)IAIB (pq)IAi (pr)IB (q)IAIB (pq)IBIB (q2)IBi (qr)i (r)IAi (pr)IBi (qr)ii (r2)1.2 復等位基因的遺傳平衡公式ABO血型自由婚配后代基因型頻率13小結(jié)1. 不管群體是否處于平衡狀態(tài)，以下公式始終成立： p+q=1；D+H+R=1；p=D+1/2H；q=R+1/2H2. 只有當群體處于平衡狀態(tài)，以下公式才成立： p2+2pq+q2 =1 D= p2；H=

7、2pq；R= q23. 群體遺傳平衡的兩大特征： 基因型的頻率不變 基因的頻率不變142. 影響遺傳平衡的因素： 選擇 突變 遷移 遺傳漂變 152.1 選擇自然選擇(natural selection)：自然界對于生物的選擇作用。具有某些性狀的個體對于自然環(huán)境有較大的適應力從而留下較多的后代，使群體向更適應于環(huán)境的方向發(fā)展。人工選擇(artificial selection)：人為地選擇對人類有利的變異，并使這些變異累積和加強以形成新品種的過程。自然選擇和人工選擇都會改變?nèi)后w的基因頻率，影響群體的遺傳平衡。16適合度(fitness)或適應值(adaptive value)：是指一個生物能生

8、存并把它的基因傳給下一代的相對能力，用W表示，一般把適合度最高的基因型定為W=1，而其他基因型的W1。選擇系數(shù)（selective coefficient）：它是用數(shù)值來表示某一基因型在群體中不利于生存的程度，用S表示，S=1-W。對于隱性致死基因的純合子，它的W=0，S=1-W=1，即全部被淘汰。172.1.1 對隱性純合體(aa)不利的選擇作用AAAaaa合計基因a頻率起始頻率p22pqq21q適應值W111-S選擇后頻率p22pq(1-S)q21-Sq2相對頻率p2/(1-Sq2)2pq /(1-Sq2)(1-S)q2/(1-Sq2)1q(1-Sq)/ (1-Sq2)基因a頻率的改變qq

9、= q(1-Sq)/ (1-Sq2) - q=-sq2(1-q)/(1-sq2)182.1.2 對顯性個體（AA和Aa）不利的選擇作用AAAaaa合計基因A頻率起始頻率p22pqq21q適應值W1-S1-S1選擇后頻率P2 (1-S)2pq (1-S)q21-Sp(2-p)相對頻率p2 (1-S) /1-Sp(2-p)2pq(1-S)/1-Sp(2-p)q2/1-Sp(2-p)p-Sp/1-Sp(2-p)基因A頻率的改變qq= p-Sp/1-Sp(2-p) - p=-Sp(1-p)/1-Sp(2-p)19則每一代中有pu的A突變?yōu)閍，有qv的a突變?yōu)锳。平衡時，pu=qv，p=1-q，則（1-

10、q）u=qv，得q=u/（u+v）基因頻率完全由突變率u和v決定。 A(p)a(q)uv2.2 突變(mutation)20假設(shè)群體的一些個體單向地遷入群體，群體中基因a的頻率是qm，群體基因a的頻率是qo，每一代中遷移率是m (遷移個體在群體中的比例),遷入后群體基因a的頻率將是m qm + (1-m) qo 。遷入后群體基因a的頻率變化為： q= m qm + (1-m) qo - qo = m(qm qo) 2.3 遷移 (migration)每一代遷入mqmq01-m212.4 遺傳漂變遺傳漂變(genetic drift)：由于在有限的群體內(nèi)取樣誤差而產(chǎn)生的基因頻率的隨機波動。群體越

11、大，漂變越小。群體越小，漂變越大。遺傳漂變產(chǎn)生的原因：主要是由于中性或無利的性狀在群體內(nèi)易保留而未被淘汰。22有一種先天性失明癥為常染色體隱性遺傳，在東卡羅林群島的Pingelap人中，有很高的發(fā)病率。據(jù)記載，在1780-1790年間，一次颶風襲擊了Pingelap島，造成大量，島上僅留9個男人和數(shù)目不詳?shù)呐?。?jù)推測，可能在留下來的居民中有一人或少數(shù)幾人是“先天性失明”基因的攜帶者。至1970年，Pingelap人增加到1 500人，其中患者竟有4-10%。233. 物種形成與進化3.1 物種形成 （三要素：突變、自然選擇和隔離）3.1.1 隔離在物種形成中的作用地理隔離(geographic isolation): 某些地理條件的阻礙造成的隔離。生態(tài)隔離(ecological isolation):種群間因生態(tài)條件的差異而導致的隔離，如生育季節(jié)的不同。生殖隔離(reproductive isolation):生物種群間不能雜交或雜交子代不能生育的現(xiàn)象。是劃分物種的主要依據(jù)。心理隔離、受精隔離和遺傳隔離24例：加帕戈斯群島上發(fā)現(xiàn)的13種地雀的