染色體結(jié)構(gòu)和功能

1、關(guān)于染色體的結(jié)構(gòu)和功能第一張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月一 染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 染色體(Chromosome)是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的遺傳物質(zhì)深度壓縮形成的聚合體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體（染色質(zhì))；染色體和染色質(zhì)是同一物質(zhì)在細(xì)胞分裂間期和分裂期的不同形態(tài)表現(xiàn)。1879年德國生物學(xué)家弗萊明把細(xì)胞核中的絲狀染色體和粒狀的物質(zhì)，用染料染紅，觀察發(fā)現(xiàn)這些物質(zhì)平時散漫地分布在細(xì)胞核中，當(dāng)細(xì)胞分裂時，散漫的染色物體便濃縮，形成一定數(shù)目和一定形狀的條狀物，到分裂完成時，條狀物又疏松為散漫狀。1883年美國學(xué)者提出了遺傳基因在染色體上的學(xué)說。1888年正式被命名為染色體。第二張，PPT共三

2、十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1、染色體的基本結(jié)構(gòu)核小體 Kornberg根據(jù)生化資料，特別是根據(jù)電鏡照相，最先在1974年提出繩珠模型（beads onastring model），用來說明DNA蛋白質(zhì)纖絲的結(jié)構(gòu)。纖絲的結(jié)構(gòu)單位是核小體，它是染色體結(jié)構(gòu)的最基本單位。第三張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 核小體的核心是由4種組蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各兩個分子構(gòu)成的扁球狀8聚體。 一條染色體有一個DNA分子。DNA雙螺旋依次在每個組蛋白8聚體分子的表面盤繞約1.75圈，其長度相當(dāng)于140個堿基對。組蛋白8聚體與其表面上盤繞的DNA分子共同構(gòu)成核小體。在相鄰的兩個核小體之間，有

3、長約5060個堿基對的DNA連接線。在相鄰的連接線之間結(jié)合著一個第5種組蛋白（H1）的分子。 密集成串的核小體形成了核質(zhì)中的100埃左右的纖維，這就是染色體的“一級結(jié)構(gòu)”，就像成串的珠子一樣，DNA為繩，組蛋白為珠。繩珠模型第四張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月染色體的一級結(jié)構(gòu)經(jīng)螺旋化形成中空的線狀體，稱為螺線體或核絲或螺線筒這是染色體的“二級結(jié)構(gòu)”，其外徑約300埃，內(nèi)徑100埃，相鄰螺旋間距為110埃。螺旋體的每一周螺旋包括6個核小體，因此DNA的長度在這個等級上又被再壓縮了6倍。300埃左右的螺線體（二級結(jié)構(gòu)）再進(jìn)一步螺旋化，形成直徑為0.4微米（m）的筒狀體，稱為超螺旋管。這就

4、是染色體的“三級結(jié)構(gòu)”。到這里，DNA又再被壓縮了40倍。超螺旋體進(jìn)一步折疊盤繞后，形成染色單體染色體的“四級結(jié)構(gòu)”。兩條染色單體組成一條染色體。到這里，DNA的長度又再被壓縮了5倍。從染色體的一級結(jié)構(gòu)到四級結(jié)構(gòu)，DNA分子一共被壓縮了76405=8400倍。2、 染色體的組裝第五張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月核小體（11nm）螺線管（30nm）超螺線管（300nm）染色單體壓縮6倍壓縮40倍壓縮5倍DNA壓縮7倍組蛋白+一級二級三級四級第六張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月染色體臂（Arms）著絲粒（Centromere）次縊痕（Secondary constrictio

5、n）隨體（Satellite）端粒（telomere）短臂（p）長臂（q）端粒隨體次縊痕著絲粒動粒次縊痕3、染色體的形態(tài)根據(jù)著絲點(diǎn)的位置可以分為：中間著絲點(diǎn)染色體近中著絲點(diǎn)染色體近端著絲點(diǎn)染色體頂端著絲點(diǎn)染色體第七張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月4、染色體組型染色體組型（Karyotype）：描述一個生物體內(nèi)所有染色體的大小、形狀和數(shù)量信息的圖象。染色體核型分析技術(shù)，傳統(tǒng)上是觀察染色體形態(tài)，近年來，采用熒光原位雜交技術(shù)，將熒光素標(biāo)記的探針進(jìn)行染色體核型特定位點(diǎn)的檢測和標(biāo)記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。第八張，PPT共三十五頁，

6、創(chuàng)作于2022年6月人的染色體圖第九張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月5、 染色體的數(shù)目不同物種染色體數(shù)目不同，同一物種染色體數(shù)目恒定。在無性繁殖物種中，生物體內(nèi)所有細(xì)胞的染色體數(shù)目都一樣；而在有性繁殖大部分物種中，生物體的體細(xì)胞染色體成對分布，含有兩個染色體組，稱為二倍體。性細(xì)胞如精子、卵子等是單倍體，染色體數(shù)目只是體細(xì)胞的一半。2n=462n=582n=24第十張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月（1）缺失（deletion）染色體斷裂后斷片丟失引起 1 2 3 4 5 1 2 4 5 + + 正常（2）重復(fù)（duplication）染色體斷片接到同源染色體上引起區(qū)段重復(fù) 1

7、 2 3 4 5 3 4 5 + 1 染色體結(jié)構(gòu)異常染色體斷裂后導(dǎo)致的各種結(jié)構(gòu)變異二 染色體的異常第十一張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月（3）倒位（inversion）染色體斷片調(diào)換位置后重接到原來位置上 1 2 4 3 5 + （4）易位（translocation）染色體斷片接到另一條非同源染色體上 1 2 3 4 5 1 2 3 8 9 + + 6 7 8 9 6 7 4 5 + + 第十二張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月2 染色體數(shù)目的變異（1）整倍體變異體細(xì)胞染色體數(shù)目以二倍體配子的染色體數(shù)（染色體組）為單位的增減 多倍體體細(xì)胞含有二個以上染色體組，如三倍體、四倍

8、體 單倍體體細(xì)胞只有一個染色體組第十三張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月無籽西瓜是三倍體，由于三倍體細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)分裂時出現(xiàn)染色體紊亂的情況，所以三倍體西瓜不能形成種子。其親本是二倍體西瓜和四倍體。第十四張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月（2）非整倍體變異體細(xì)胞染色體數(shù)目增減個別染色體的變異正常二倍體 = = = = 單體（2n-1） = = = 缺體（2n-2） = = = 三體（2n+1） = = = 四體（2n+2） = = = = = 第十五張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條2

9、1號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。第十六張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月三 性染色體與性連鎖遺傳1 性染色體與性別決定 性染色體為決定個體雌雄性別的染色體，哺乳動物的性染色體是以X和Y標(biāo)示，X染色體較大，攜帶的遺傳信息多于Y染色體。部分動物(蜥蜴、鳥等）性染色體是以Z和W標(biāo)示，Z染色體較大，攜帶的遺傳信息多于W染色體。第十七張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1）精子攜帶的性染色體決定子代性別 XY型：XX為雌性；XY為雄性。（人類，全部哺乳動物，部分兩棲動物及部分魚類）； XO型：XX為雌性；X為雄

10、性。（蝗蟲等昆蟲類）；2）卵攜帶的性染色體決定子代性別（蝴蝶、鳥類） ZW型：ZW型為雌性；ZZ為雄性；3）XO型：XX；XO 直翅目昆蟲：蟋蟀、蟑螂、蝗蟲（2n=22+XX，2n=22+X）、虱子（2n=10+XX，2n=10+X）性別決定是指細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)對性別的作用而言。第十八張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月蜜蜂性決定4）染色體數(shù)決定性別（螞蟻、蜜蜂） 二倍體：受精卵發(fā)育為雌性；單倍體：未受精卵發(fā)育成雄性第十九張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月5）基因決定性別 少數(shù)幾對等位基因控制的個體性別。 例如：正常情況下玉米為雌雄同株異花。 Ba基因突變會導(dǎo)致雌花序不能正常發(fā)育；

11、 Ts基因突變會導(dǎo)致雄花序不能正常發(fā)育(發(fā)育成頂端雌花序)。第二十張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月6）環(huán)境決定性別-后螠的性決定 性別的表型完全由環(huán)境決定，與受精時的遺傳成分無關(guān)。 落在海底雌蟲; 落在雌蟲口吻上雄蟲； 從雌蟲上取下中間性第二十一張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月2 性連鎖遺傳的特殊遺傳方式 伴性遺傳1) 定位在性染色體上的基因?yàn)樾赃B鎖基因。2) 性連鎖基因決定除性別外的眾多遺傳特征。3) 絕大多數(shù)位于X染色體或Z染色體上，極少數(shù)基因位于Y染色體或W染色體上。4) 性染色體上基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象，也稱之為伴性遺傳。5) 1909年摩爾根

12、的果蠅白眼伴性遺傳分析 首次將一個特定的白眼基因(w)和一條特定的染色體(X染色體)聯(lián)系起來。第二十二張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 摩爾根發(fā)現(xiàn)白眼雄蠅與野生紅眼雌蠅交配，F(xiàn)1全是紅眼果蠅。讓F1的雌雄個體相互交配，則F2果蠅中有3/4為紅眼，l/4為白眼，但所有白眼果蠅都是雄性的。 摩爾根對這種遺傳方式的解釋是：果蠅是XY型性別決定動物，控制白眼的隱性基因（w）位在X性染色體上，而Y染色體上卻沒有它的等位基因。第二十三張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月3 人類的伴性遺傳1）伴X顯性遺傳A. 抗維生素 D佝僂病B. 女性多于男性，且女性患者多為雜合子發(fā)病 XRXr, XRY

13、或XRXR(少) 2）伴X隱性遺傳 A. 紅綠色盲、血友病、葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥 B. 男性多于女性 C. XcY或XcXc 色盲第二十四張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月例：紅綠色盲,色盲基因Xb, 正?；騒B XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 攜帶者 患者 正常 患者P 攜帶者 XBXb XBY 正常男性XB Xb XB Y XBXB男患者正常女性F1 XBXB XBXb XBY XbYXb Y XB F2 XBXb XBY第二十五張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月3）Y連鎖遺傳（限雄遺傳） A. 長毛耳男人、蹼趾男人 B. 男性后

14、代均有，女性后代均無 第二十六張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月人類基因組計(jì)劃1990年正式啟動。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學(xué)家共同參與了這一價(jià)值達(dá)30億美元的人類基因組計(jì)劃。計(jì)劃旨在為30多億個堿基對構(gòu)成的人類基因組作圖、精確測序，基因鑒定和功能分析，破譯人類全部遺傳信息 曼哈頓計(jì)劃阿波羅計(jì)劃20世紀(jì)科學(xué)史上3個里程碑4 人類基因組計(jì)劃（HGP）第二十七張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月HGP的意義了解生命的起源與進(jìn)化認(rèn)識種屬之間和個體之間存在差異的起因五種“模式生物” 基因組的研究：大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅和小鼠解碼生命，認(rèn)識自身了解生命體生長發(fā)育的規(guī)律認(rèn)識疾病

15、產(chǎn)生的機(jī)制，掌握生老病死規(guī)律疾病的診斷和治療第二十八張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月含 32億堿基對(bp)的DNA序列編碼序列約占3%，非編碼序列約占97%。包括約34萬個基因，分布于22條常染色體和 X、Y性染色體。人類單倍體基因組第二十九張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳圖譜（連鎖圖譜，linkage map)通過家譜分析和測量不同性狀一起遺傳（即連鎖）的頻率，將基因或其它DNA順序標(biāo)定在染色體上構(gòu)建連鎖圖單位：厘摩（cM，即每次減數(shù)分裂的重組頻率為1%）；Mb水平的標(biāo)記作用確定基因或DNA片斷在染色體的定位各基因或DNA片斷的相對距離1、遺傳圖譜人類基因組研究方案

16、及技術(shù)第三十張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月2、物理圖譜 - 路標(biāo)與路軌是通過對DNA的化學(xué)測度而繪制的，反映的是DNA序列上兩點(diǎn)之間的實(shí)際距離。目的：把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統(tǒng)地排列出來。以堿基對的數(shù)目為衡量單位，精度在100kb水平第三十一張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 3 、序列圖譜 - 重中之重DNA序列分析技術(shù)是一個包括制備DNA片段化及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程通過測序得到基因組的序列圖譜。 4 、基因圖譜 基因圖譜是在識別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。第三十二張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月人類基因組測序完成 2003年4月14日，美國聯(lián)邦國家人類基因組研究項(xiàng)目負(fù)責(zé)人弗朗西斯柯林斯博士在華盛頓宣布基因組測序圖已由美、英、日、德、法、中六國經(jīng)13年努力完成第三十三張，PPT共三十五頁，創(chuàng)作于2022年6月我國對人類基因組計(jì)劃的貢獻(xiàn)1994年，我國HGP在吳旻、強(qiáng)伯勤、陳竺、楊煥明的倡導(dǎo)下啟動；最初由國家自然科學(xué)基金會和863高科技計(jì)劃的支持下，先后啟動了“中華民族基因組中