基因知識(shí)及話術(shù)

1、基因檢測(cè)相關(guān)知識(shí)相關(guān)基因術(shù)語(yǔ)基因修復(fù)：機(jī)體自然修復(fù)：基因的化學(xué)本質(zhì)是DNA, DNA受到損傷后，機(jī)體會(huì)通過(guò)基因修復(fù)系 統(tǒng)自動(dòng)進(jìn)行修復(fù)，否則將對(duì)個(gè)體本身和下一代造成嚴(yán)重后果。DNA的穩(wěn)定性依賴于機(jī)體自然的基因修復(fù)。這是機(jī)體在長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程中形成的防御機(jī) 能，一旦這種修復(fù)功能喪失，將會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重后果。人工修復(fù)：a.剪切與插入。b.基因谿換。c.基因鎖定或基因甲基化，使其停止生長(zhǎng)。基因治療修復(fù):是將人的正?；蚧蛴兄委熥饔玫幕蛲ㄟ^(guò)一定方式導(dǎo)入人體靶細(xì)胞, 以糾正基因缺陷或者發(fā)揮治療作用，從而達(dá)到治療疾病的目的。 基因治療共有4種形式：A.體細(xì)胞基因治療。B.生殖細(xì)胞基因治療，但因能引起遺傳改變而受到限

2、制。C.甲基化 治療，使腫瘤停止在現(xiàn)在生長(zhǎng)階段，不再繼續(xù)發(fā)展。D.利用某些維生素進(jìn)行治療,使其恢復(fù)人體 正常機(jī)能.如:利用MTHFR： 5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶的作用，使用葉酸和B族維生素進(jìn) 行補(bǔ)充性治療。目前已經(jīng)在發(fā)達(dá)國(guó)家進(jìn)行廣泛使用（根據(jù)目前的最新報(bào)導(dǎo)）。P53基因的應(yīng)用和治療該基因是一種腫瘤抑制因子，參與細(xì)胞代謝、凋亡和DNA損傷。野生型P53基因是一 種抑癌基因，它的失活對(duì)腫瘤形成起重要作用。如有機(jī)體損傷，P53蛋白阻止DNA復(fù)制，以提供足夠的時(shí)間使損傷DNA修復(fù)；如果修 復(fù)失敗，P53蛋白則引發(fā)細(xì)胞凋亡。p53基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生了突變，對(duì)細(xì)胞的增殖失去控制導(dǎo)致細(xì)胞發(fā)生癌變。什

3、么是基因：基因是DNA分子上能夠編碼蛋白質(zhì)的特定的核苷酸序列，它指導(dǎo)人體內(nèi)重要物質(zhì)蛋白 質(zhì)等的合成，維持著人體的正常生理功能，決定著人的生老病死。什么是染色體：染色體是細(xì)胞核內(nèi)兩條雙螺旋的DNA鏈。是遺傳信息的主要攜帶者。什么是疾病易感基因？現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究成果表明，大多數(shù)疾病是由多種環(huán)境因素和遺傳體質(zhì)共同作用的結(jié)果，所 以我們把那些與疾病的發(fā)生相關(guān)的基因稱為疾病的易感基因。什么是基因組?基因組就是每一套染色體上的全部基因，它包括有機(jī)體的全部遺傳特征。我們每個(gè)人有 兩套基因組，一套來(lái)自于我們的父親，一套來(lái)自于我們的母親。什么是基因檢測(cè)？從受檢者口腔粘膜的唾液中采樣，使用一定的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)，對(duì)身體中所

4、攜帶的疾病易感 基因進(jìn)行測(cè)定的手段。什么叫基因位點(diǎn)？染色體上一個(gè)基因所標(biāo)記的位谿叫位點(diǎn)。位點(diǎn)有時(shí)特指DNA上有表達(dá)功能的部分。遺傳度高的疾病有哪些？遺傳度高的疾?。河袃?nèi)源性疾病和外源性疾病。內(nèi)源性疾病，基因起主要作用。外源性 疾病，環(huán)境起主要作用。如哮喘。什么是突變基因？某一基因的DNA分子堿基排列順序出現(xiàn)差錯(cuò)，影響蛋白質(zhì)的質(zhì)量或數(shù)量，這一基因就 稱為突變基因。什么是疾病基因？由于突變基因生產(chǎn)出的蛋白質(zhì)質(zhì)量或數(shù)量的改變可以引起人體疾病，可以引起疾病的基 因就稱為疾病基因什么叫致病基因和易感基因：?jiǎn)位蜻z傳的，叫致病基因。多基因遺傳的，叫易感基因。什么是多基因??？指某種疾病的發(fā)生受兩對(duì)以上等位基

5、因的控制，它們的基本遺傳規(guī)律是遵循孟德?tīng)柕倪z 傳定律。但多基因遺傳病除了決定于遺傳因素之外，還受著環(huán)境等多種復(fù)雜因素的影響，故 也稱多因子病多基因病起源于遺傳因素和環(huán)境因素，包括先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病如無(wú)腦兒、唇 顎裂、高血壓、冠心病、哮喘、糖尿病、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫臼、先天性幽門狹 窄、精神分裂癥等。多基因病有家族聚集現(xiàn)象，但無(wú)單基因病那樣明確的家系傳遞格局?；蛉毕莸闹虏≡蚴鞘裁矗慨?dāng)基因因?yàn)橥蛔儭⑷笔?、轉(zhuǎn)移或是不正常的擴(kuò)增而“出錯(cuò)”時(shí)，細(xì)胞制造出來(lái)的蛋白 質(zhì)數(shù)量或是形態(tài)就會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題，人體也就生病了。目前研究的結(jié)果也已表明腫瘤是細(xì)胞中 多種基因突變累積的結(jié)果，這些基因突變主要

6、發(fā)生在3類細(xì)胞基因，即癌基因、抑癌基因 和DNA修復(fù)基因。其中絕大多數(shù)腫瘤的基因都是體細(xì)胞變異。基因的預(yù)防性檢測(cè)是什么?基因的預(yù)防性檢測(cè)就是基因檢測(cè)。國(guó)家衛(wèi)生部2005年7月11日向全國(guó)發(fā)出的中國(guó)健 康人口基因檢測(cè)科學(xué)社會(huì)工程中指出：一基因檢測(cè)是預(yù)防疾病最科學(xué)、最有效的手段。H 說(shuō)明了通過(guò)基因檢測(cè)預(yù)防我國(guó)人民的常見(jiàn)病、多發(fā)病以及重大疾病和重大疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)， 有著非常重要的緊迫性。比方查出我們攜帶了放射線的敏感基因，那么我們就要注意了， 盡量避免相關(guān)射線等環(huán)境因素對(duì)身體造成的傷害，特別在得了癌癥時(shí)，禁止使用放療等治療 手段！我們?nèi)メt(yī)院看病，看的是蛋白質(zhì)之后的階段，也就是發(fā)病階段，一經(jīng)診斷出，就

7、是已經(jīng) 有了，晚了，他個(gè)人、家庭和他所熱愛(ài)的事業(yè)都慘了。因?yàn)槟壳拔覈?guó)大部分醫(yī)院還不能做全 面的DNA檢測(cè)，所以醫(yī)院的醫(yī)生還不能避免以人試藥和以治試命的被動(dòng)局面。而基因檢測(cè)就不同了，它檢測(cè)的是DNA階段，是我們這一輩子將來(lái)可能要發(fā)生的重大 患病風(fēng)險(xiǎn)，可以幫助我們?cè)绨l(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早干預(yù)、早治療，通過(guò)專家個(gè)性化的保健指導(dǎo)、 個(gè)性化的體檢指導(dǎo)、個(gè)性化的用藥指導(dǎo)、個(gè)性化的生活指導(dǎo)和個(gè)性化的VIP健康管理，使我 們這一輩子將要發(fā)生的疾病不發(fā)生或者晚發(fā)生，使我們健康、長(zhǎng)壽。對(duì)于已經(jīng)發(fā)生的疾病， 找出發(fā)病根源，集中治療原發(fā)病，使患者早日康復(fù)。對(duì)于世界衛(wèi)生組織公布的臨床上40% 60%的錯(cuò)誤診斷和錯(cuò)誤用藥進(jìn)行糾

8、正，避免藥物對(duì)身體造成的傷害，通過(guò)正確的診斷和 正確的用藥，使患者徹底治愈。為什么基因檢測(cè)能檢測(cè)“未病”？這是因?yàn)椋篋NA記錄了我們這一輩子將要發(fā)生的所有患病風(fēng)險(xiǎn)（除外傷之外）！體檢好 不好？體檢非常好，通過(guò)體檢可以發(fā)現(xiàn)臨床上許多疾病的早期。特別是自從有了體檢，我們?nèi)?民的看病費(fèi)用就下降20%左右。但是體檢對(duì)于某些疾病的早期是查不出來(lái)的，特別是對(duì)于 一些臨床上還沒(méi)有發(fā)生的疾?。ㄎ床。?，更是查不出來(lái)。一旦查出來(lái)，往往是疾病已經(jīng)發(fā)生 了，再加上世界衛(wèi)生組織公布的40%60%的錯(cuò)誤診斷和錯(cuò)誤用藥，更是給病人已經(jīng)發(fā) 生的疾病造成雪上加霜。比方病人患的是癌癥，那么在臨床治療中，醫(yī)院往往會(huì)給病人采用 放療

9、，但如果病人攜帶了對(duì)射線敏感的基因，采用放療就會(huì)加速癌癥病人的死亡。那么得出的公式就是：癌癥+射線=死上加死！這對(duì)病人的身體無(wú)疑就是一種促使 死刑早期發(fā)生的賠本催殘！病人是不是死的很怨？如果她是一位經(jīng)常打扮時(shí)髦的女性，從哪些方面向她證明基因檢測(cè)不貴？肯定保健品和化妝品的好處，然后扣準(zhǔn)中心話題峰回路轉(zhuǎn)進(jìn)行引導(dǎo)。比方：保健品好不 好？保健品非常好！可是我們不知道自己的身體哪兒不好，在不知道自己的身體哪兒不好的 情況下，我們?nèi)ッつ渴褂?，就很可能引爆重大疾病的易感基因。比方如果我們省下兩份?健品，做一份基因檢測(cè)幫他算一下：又是什么概念？從對(duì)家庭的責(zé)任和培養(yǎng)孩子入手進(jìn)行切入。（1）基因健康會(huì)使你更加漂

10、亮，基因健康才 會(huì)真正增加你的光彩和美麗。你的健康是你自己的責(zé)任、對(duì)家庭的責(zé)任和事業(yè)的責(zé)任（2） 家庭的一切需要你的策劃，孩子需要你的愛(ài)，老公需要你有個(gè)健健康康的身體，才能更加顯 示出家庭的繁榮、昌盛和幸?！白隽嘶驒z測(cè)，如果查出重大疾病，光嚇也把人給嚇?biāo)懒? ”。應(yīng)從哪些方面消除客戶的顧 慮？假設(shè)前面是一個(gè)陷井：陷井里面埋藏了地雷，我們不知道，一腳走不好陷進(jìn)去，一切都完 了。是不是死的很怨旺？如果我們知道身體的什么地方存在了哪些重大疾病的地雷，我們 就可在專家的指導(dǎo)下，對(duì)這些患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行干預(yù)，我們這一輩子該得的疾病不得了，或者讓 它晚些引爆這些疾病。是不是就可以放心地享受幸福生活的樂(lè)趣了？基

11、因檢測(cè)的意義（1）篩選高危人群。促使健康理念的轉(zhuǎn)變，將被動(dòng)的醫(yī)療轉(zhuǎn)變?yōu)橹鲃?dòng)的健康管理。改變?nèi)藗兊娘嬍沉?xí)慣、日常行為及生活方式，有利于樹(shù)立積極主動(dòng)、科學(xué)合理的健康 管理新觀念?；驒z測(cè)的意義（2）為個(gè)性化預(yù)防保健及健康管理提供科學(xué)依據(jù)，通過(guò)改變健康的外因（如飲食習(xí)慣、生活 方式、周圍環(huán)境），以延緩或避免疾病的發(fā)生與發(fā)展。基因檢測(cè)的意義（3）世界衛(wèi)生組織指出：三分之一的疾病通過(guò)預(yù)防保健可以避免。三分之一的病通過(guò)早期發(fā) 現(xiàn)可以得到有效控制。三分之一的疾病通過(guò)信息的有效溝通夠提高治療效果。從一個(gè)完全健 康的人到疾病的發(fā)生需要經(jīng)歷幾個(gè)步驟，我們不能等到有了病才去治療，而應(yīng)該在處于低危險(xiǎn)狀態(tài)時(shí)就采取干預(yù)措

12、施，讓疾病不 發(fā)生、少發(fā)生或者推遲發(fā)生。基因檢測(cè)的意義（4）糾正用藥錯(cuò)誤，指導(dǎo)個(gè)性化用藥：我國(guó)每年因藥物不良反應(yīng)引起住院、 死亡人數(shù)達(dá)192000人，抗菌素占第一位?，F(xiàn) 有200萬(wàn)聾啞兒童因?yàn)E用抗生素引起中毒性耳聾竟達(dá)100多萬(wàn)人，且每年仍以3-4萬(wàn)人的 速度在遞增！殘酷的現(xiàn)實(shí)證明，濫用藥、吃錯(cuò)藥、無(wú)效藥除給患者帶來(lái)無(wú)窮痛苦外，還嚴(yán)重地浪費(fèi) 了社會(huì)資源，造成醫(yī)患矛盾突出。人與人之間DNA序列遺傳密碼不同，盡管這些差異只占千分之一（即單核苷酸多態(tài) 性SNP），但造成基因藥物組學(xué)上的藥物反應(yīng)對(duì)人體的影響卻是巨大的！所以，個(gè)性化用藥 勢(shì)在必行！比方通過(guò)檢測(cè)相關(guān)藥物基因組學(xué)項(xiàng)目：鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等聽(tīng)力損傷基因檢測(cè)抗腫瘤藥物的基因檢測(cè)抗