第六章遺傳及人類(lèi)健康第2節(jié)遺傳咨詢(xún)及優(yōu)生第1課時(shí)

1、第六章遺傳及人類(lèi)健康第2節(jié)遺傳咨詢(xún)及優(yōu)生第1課時(shí)第二節(jié) 遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生2知識(shí)回顧21三體綜合征3軟骨發(fā)育不全的患兒貓叫綜合征4抗維生素D佝僂病患兒 怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生育出一個(gè)健康的孩子 ？5遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生1、遺傳咨詢(xún)： 是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱(chēng)遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢(xún)可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題。6遺傳咨詢(xún)的主要內(nèi)容診斷對(duì)患者作出臨床擬診根據(jù)病案確診熟悉罕見(jiàn)的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)估算記錄家族史識(shí)別特殊的遺傳方式與其他資料綜

2、合，估算最后風(fēng)險(xiǎn)率交談充裕的時(shí)間交談的能力咨詢(xún)的時(shí)機(jī)相應(yīng)的措施是否有現(xiàn)成治療方法其他預(yù)防措施介紹有關(guān)疾病性質(zhì)的知識(shí)遺傳咨詢(xún)的主要內(nèi)容7病情診斷系譜分析染色體/生化測(cè)定遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算提出防治措施2.遺傳咨詢(xún)的基本程序：8 假如你是醫(yī)生，某婦女曾生育過(guò)一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢(xún)。你該怎么回答？ 對(duì)此病人需先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為165011000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至11000（即6倍到10倍）。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者，則風(fēng)險(xiǎn)率大大增高，此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)

3、診斷。小組討論9如何才能優(yōu)生呢？10 對(duì)照?qǐng)D6-8 分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系 隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢(shì)；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比2534歲生育者大約高10倍。適齡生育是優(yōu)生的一項(xiàng)措施11常用的產(chǎn)前診斷方法 羊膜穿刺技術(shù)絨毛細(xì)胞檢查 12近親配婚和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較婚配方式對(duì)數(shù)雙親平均年齡子 代 數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚132、優(yōu)生1）.優(yōu)生的措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。2）.畸形胎兒產(chǎn)生的原因：遺傳和環(huán)境。 從致畸的角度出發(fā)，把胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育分為3個(gè)階段：受精至著床前后17天