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文檔簡介
1、The world leader in serving science出具腫瘤靶向治療研究報告,用OKR很OK!OKR 誕Th前景OKR 秘制性能OKR 報告概覽出具腫瘤靶向治療研究報告,用OKR很OK!For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.2OKR 誕Th前景OKR 秘制性能OKR 報告概覽出具腫瘤靶向治療研究報告,用OKR很OK!For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.3今日挑戰(zhàn)越來越多的腫瘤生物標志物需要進行驗證,發(fā)掘其潛在的臨
2、床應用價值全球信息多,但是數(shù)據(jù)信息雜亂且不規(guī)范通過新一代測序(NGS)的變種需要快速篩選出準確的相關信息腫瘤研究中的分子標記目前的方法很費時費力,需要從多個來源進行廣泛的研究, 以便將相關信息映射到變體。For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.4Ion Torrent Oncomine研究分析流程NGS測序腫瘤樣本文庫制備從FFPE樣本中提取DNA和RNA包括小樣品,如細針抽吸簡單靈活的測序方案使測序變得更加簡單準確簡單快速的文庫制備低至10 ng的輸入量Ion AmpliSeq technologyFormali
3、n-fixed, paraffin-embedded (FFPE)Ion GeneStudio S5 and Ion PGM Systems測序數(shù)據(jù)分析Ion Reporter Software and Ion Torrent Oncomine Knowledgebase Reporter定義突變挖掘變異,創(chuàng)建自定義報告For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.5Ion Torrent Oncomine數(shù)據(jù)分析流程Streamlines sequencing runs and creates BAM files開始目
4、標測序分析Links variants to relevant, published evidence快速生成自定義報告Calls variants; identifies and annotates cancer drivers識別可能的驅動變異Torrent Suite SoftwareOncomine Knowledgebase ReporterIon Reporter Software with Oncomine plug-inTh成自定義報告序列分析注釋和過濾For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.6自動
5、化的數(shù)據(jù)分析服務器Ion Reporter 服務器友好可視化界面助力數(shù)據(jù)注釋內(nèi)置主流的生物信息分析軟件,可通過界面分析數(shù)據(jù)或后臺linux界面分析數(shù)據(jù)自動化分析ampliseq靶向測序數(shù)據(jù),對變異信息進行常見數(shù)據(jù)庫注釋(GO,MAF,OMIM等)進行cnv及fusion分析支持客戶自定義數(shù)據(jù)庫For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.7自動化的數(shù)據(jù)分析服務器Ion Reporter 服務器IonReporter內(nèi)置豐富的Th物學知識庫幫助注釋和過濾數(shù)據(jù)Annotation5000 exomesGene panelPh
6、ylopPAllele coverageGene setPolyPhen-2Allele frequencyGenetic categoryReferenceAmino acid changeGenotypeReference / variant coverageGenetic categoryGene OntologySIFTClinVarGrantham scoreSizeCodingHotspot informationTranscript setCopy numberIngenuityTypeCOSMICLocationVariant effectCoverageLocusVarian
7、t KBCustomMAFCytogenetic bandMother genotypedbSNPNamed VariantsDrugBankOMIMFather genotypep-valueGene modelsPfamFor Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.8Oncomine Knowledgebase Reporter問:什么是OKR?答:可以拯救您的靶向治療研究報告的新星產(chǎn)品!將驅動遺傳突變與已公布的治療方案和臨床試驗信息相結合。For Research Use Only. Not for use in
8、diagnostic procedures.9OKR 誕Th前景OKR 秘制性能OKR 報告概覽出具腫瘤靶向治療研究報告,用OKR很OK!For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.1011Oncomine Knowledgebase Reporter: 最全面的癌癥基因組注釋數(shù)據(jù)庫熱點突變10,000 exomes + COSMIC database Hotspot enrichment analysis插入/缺失突變10,000 exomes, COSMIC database Indel + nonsense en
9、richment analysis拷貝數(shù)變異 30,000 array-based genomes Minimal common region analysis基因融合 8,000 transcriptomes + COSMIC Proprietary fusion analysisTHE ONCOMINE KNOWLEDGEBASEThe Oncomine Knowledgebase是世界上最大的整合癌癥基因組數(shù)據(jù)庫,數(shù)據(jù)來源于公共數(shù)據(jù)庫資源、同行評議的文獻和發(fā)表的臨床試驗。Oncomine Knowledgebase Reporter: 強大全面的臨床證據(jù)庫For Research Use
10、 Only. Not for use in diagnostic procedures.12注釋數(shù)據(jù)類型:基因突變、擴增、缺失和融合只有與其治療相關的生物標記*單克隆抗體*小分子抑制劑,包括HDAC和蛋白酶抑制劑*激素療法和免疫療法* 化療療法只有在結合上述任何一種治療方法的情況下才行。批準的治療方案Approved therapies美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)美國(USA)歐洲藥品管理局(EMA)歐洲(Europe)臨床指南Clinical Guidelines美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(NCCN)美國(USA)歐洲腫瘤內(nèi)科學會(ESMO)歐洲(Europe)全球臨床測試Clinical T
11、rialsCiteline Trail Trove非洲 亞洲澳大利亞歐洲北美南美西亞/中東Oncomine Knowledgebase Reporter: 全球臨床試驗廣泛覆蓋65個國家和地區(qū)阿根廷香港大韓民國澳大利亞匈牙利羅馬尼亞奧地利印度俄羅斯聯(lián)邦比利時印度尼西亞沙特阿拉伯波黑愛爾蘭塞爾維亞巴西以色列新加坡保加利亞意大利斯洛伐克加拿大日本斯洛文尼亞智利拉脫維亞南非中國黎巴嫩西班牙哥倫比亞立陶宛瑞典克羅地亞馬來西亞瑞士塞浦路斯墨西哥臺灣捷克共和國摩洛哥泰國丹麥荷蘭突尼斯埃及新西蘭土耳其愛沙尼亞挪威烏克蘭芬蘭秘魯阿拉伯聯(lián)合酋長國法國菲律賓大不列顛聯(lián)合王國佐治亞州波蘭美國德國葡萄牙越南希臘波多黎
12、各For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.13Oncomine Knowledgebase Reporter:針對23種實體腫瘤和13種血液腫瘤For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.14癌癥類型包含的亞型實體腫瘤膀胱癌包括移行細胞或膀胱移行細胞癌。癌, 鱗狀細胞癌,小細胞癌與腺癌乳腺癌宮頸癌結直腸癌包括結腸癌、直腸癌和肛門癌子宮內(nèi)膜癌食管癌包括胃食管連接部、鱗狀細胞癌和腺癌胃癌包括胃食管連接處和胃腺癌胃腸道間質(zhì)瘤膠質(zhì)母細胞瘤頭頸癌腎癌
13、包括腎細胞癌和移行細胞癌肝癌黑色素瘤間皮瘤非小細胞肺癌骨肉瘤卵巢癌胰腺癌前列腺癌皮膚基底細胞癌小細胞肺癌軟組織肉瘤睪丸癌癌癥類型包含亞型血液腫瘤急性髓性白血病急性早幼粒細胞白血病慢性粒細胞白血病加速期慢性粒細胞白血病厭倦期慢性粒細胞性白血病慢性期慢性粒細胞白血病慢性粒單核細胞白血病幼年型粒單核細胞白血病骨髓增生異常綜合征骨髓增殖性腫瘤原發(fā)性血小板增多癥真性紅細胞增多(癥)原發(fā)性骨髓纖維化Oncomine Knowledgebase Reporter:將腫瘤突變和臨床藥物信息連接起來For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedur
14、es.15證據(jù)腫瘤類型腫瘤突變用藥指導FDA Approved Labels乳腺癌ERBB2 amplificationPertuzumab(帕妥珠單抗), trastuzumab(曲妥珠單抗)結直腸癌KRAS mutationCetuximab(西妥昔單抗), panitumumab contraindicated (帕尼單抗)胃癌ERBB2 amplificationtrastuzumab(曲妥珠單抗)黑色素瘤BRAF mutationDabrafenib(達拉非尼), trametinib(曲美替尼), vemurafenib(維莫非尼)非小細胞肺癌ALK fusioncrizotini
15、b(克唑替尼), alectinib(艾樂替尼),brigatinib(布格替尼)非小細胞肺癌EGFR mutationAfatinib(阿法替尼), erlotinib(厄洛替尼),gefitinib(吉非替尼), osimertinib(奧希替尼)NCCN Guidelines胃腸道間質(zhì)瘤PDGFRA mutationDasatinib(達沙替尼)結直腸癌NRAS mutationcetuximab(西妥昔單抗), panitumumab contraindicated (帕尼單抗)非小細胞肺癌BRAF mutationdabrafenib(達拉非尼), vemurafenib(維莫非尼)
16、非小細胞肺癌ERBB2 mutationafatinib(阿法替尼)非小細胞肺癌MET amplificationCrizotinib(克唑替尼)非小細胞肺癌RET fusionCabozantinib(卡博替尼)非小細胞肺癌ROS1 fusioncrizotinib(克唑替尼)Oncomine Knowledgebase Reporter: 臨床信息不斷更新Oncomine Knowledgebase Reporter v3.1(更新日期:2017/12/11)Oncomine Knowledgebase Reporter v3.0(更新日期:2017/09/20)For Research
17、Use Only. Not for use in diagnostic procedures.16Oncomine Knowledgebase Reporter: 數(shù)據(jù)轉化信息流程概覽Robust, curated, and verified knowledgebase癌癥相關數(shù)據(jù)的高效、準確和徹底分析基因變異+自定義實驗室生成報告突變擴增和缺失 融合驅動基因4標簽和指南的來源65參加試驗的國家和地區(qū)15個基基因因28指南53標簽1,073全球臨床試驗10種語言Data behind Oncomine Knowledgebase Reporter*Oncomine Knowledgebase
18、ReporterDecember 201748個基因147個基因For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.17Ion Reporter workflow*VCF 文件生成實驗室報告*研究實驗室Oncomine Knowledgebase Reporter*US-FDA 治療藥物信息US-NCCN 臨床指南EMA l治療藥物信息ESMO 臨床指南全球臨床試驗遺傳變異關聯(lián)相關的信息發(fā)布的治療方案 和全球臨床試驗Previously approved under ID 24306No changeOncomine Know
19、ledgebase Reporter:數(shù)據(jù)庫本地化,信息不易外泄For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.18Oncomine Knowledgebase Reporter:操作流程上傳文件vcf 格式文件或其zip壓縮包僅支持oncomine 品牌試劑盒過濾您的報告并檢查內(nèi)容過濾生成自定義報告生成報告For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.19Oncomine Knowledgebase Reporter:支持給出靶向治療建議Oncom
20、ine Knowledgebase Reporter不同類型腫瘤樣本全覆蓋!Oncomine Focus AssayOncomine Comprehensive AssayOncomine Solid TumorAssayOncomine Pan-CancerCell-Free AssayOncomine cfDNA Assays for Lung, Breast, ColonOncomine Tumor Mutation Load AssayIon AmpliSeq Immune Repertoire Assay Plus,TCR Oncomine Immune Response Resea
21、rch AssayOncomine Lung cfTNA Research AssayOncomine Breast cfDNAResearch Assay v2FFPE-basedHeme-oncologyLiquid biopsyImmuno-oncologySolutions+Solutions+Solutions+solutions(組織檢測)(血液腫瘤)(液體活檢)(免疫治療相關)Oncomine Myeloid Research AssayNEW!NEW!NEW!Oncomine BRCA Research AssayFor Research Use Only. Not for u
22、se in diagnostic procedures.20Oncomine Knowledgebase Reporter:三大優(yōu)點快耗時短:3分鐘內(nèi)可生成一份報告上手快:易學,易于使用的 圖形用戶界面易用,僅3步 操作(上傳、過濾、生成報 告),即使實驗工作者和醫(yī) 生,都能迅速分析數(shù)據(jù)狠嚴格細致的數(shù)據(jù)管理:兩個 獨立的資深評審專家共同審 查整合四大數(shù)據(jù)庫信息直面解決客戶生信短板問題: 成熟的分析流程幫助客戶大 力節(jié)省生信成本實驗數(shù)據(jù)絕對保密:本地服 務器操作,無需擔心實驗數(shù) 據(jù)外泄問題準使用的全球信息:將你的樣 本分別與認證藥品、臨床指 南和全球臨床試驗相匹配, 報告內(nèi)容豐富,可信度高季度更
23、新:放心享用最新靶 向治療臨床信息標準化工作流程:為實驗室 或研究環(huán)境中每個操作員的 一致輸出創(chuàng)建標準化工作流 和模板For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.21OKR 誕Th前景OKR 秘制性能OKR 報告概覽出具腫瘤靶向治療研究報告,用OKR很OK!For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.22Oncomine Knowledgebase Reporter:用藥指導報告報告內(nèi)容包括:變異及治療方案概要,相關治療方案匯總, 每種藥物具體
24、信息, 全球臨床試驗信息。For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.23報告:樣本癌癥類型+突變匯總+變異詳細信息實體腫瘤報告的頁眉和頁腳:可自定義公司名稱、公司圖標和聯(lián)系方式等。樣本癌癥類型索引&報告重點:索引:目錄報告重點:驅動性突變、可用療法和臨床試驗的數(shù)目實體腫瘤突變匯總:報告中會顯示所有基因變異的相關信息、癌癥類型信息的來源以及全球臨床試驗狀況。變異詳細信息:基因名、氨基酸改變、編碼、變異ID、基因座(突變 位置)、等位基因頻率、轉錄、變異影響等。For Research Use Only. Not for
25、 use in diagnostic procedures.24報告:樣本癌癥類型+突變匯總+變異詳細信息血液腫瘤血液病突變匯總:報告中會顯示所有基因變異在該癌癥類型和其他癌癥類型中的靶向治療方案以及臨床試驗的數(shù)目;靶向治療方案的適用和禁忌癥會通過顏色進行區(qū)分;髓系癌癥類型有額外的標記類型 :治療、風險分層和癌癥分 類。For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.25報告:基因變異相應靶向治療方案匯總對于每一個基因變異,每個信息來源公布的治療 方案都提供一個證據(jù)標簽:在當前癌癥類型中在其他癌癥類型中在當前及其他癌癥類型
26、中 禁忌癥適用及禁忌癥無證據(jù)全球臨床試驗也被標記,并標注出其最新測試的分期For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.26報告:目前來源的靶向藥物信息對于每一個基因變異,每種治療方法都有一個摘要信息因數(shù)據(jù)來源而異:美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(NCCN)歐洲藥品管理局(EMA)歐洲腫瘤內(nèi)科學會(ESMO)全球臨床測試(Clinical Trials)For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.27報告:目前來自FDA靶向
27、藥物信息美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)癌癥類型標簽日期基因變異分類適應癥及用法參考文獻For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.28報告:目前來自NCCN靶向藥物信息美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(NCCN)癌癥類型基因變異分類NCCN推薦類別人群范圍(治療人群)參考文獻For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.29報告:目前來自EMA靶向藥物信息歐洲藥品管理局(EMA)癌癥類型標簽日期基因變異分類參考文獻For Research Use Only. Not for u
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