維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱

1、第五章營養(yǎng)和營養(yǎng)障礙疾病第五節(jié)維生素營養(yǎng)障礙維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱目的和要求： 1熟悉維生素D的來源及其在體內(nèi)的轉(zhuǎn)化； 2了解維生素D、甲狀旁腺激素和降鈣素對機體鈣磷代謝的調(diào)節(jié)； 3掌握維生素D缺乏性佝僂病的病因、發(fā)病機理、臨床表現(xiàn)、診斷、治療和預(yù)防。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱教學(xué)內(nèi)容：1講解維生素D的來源、功能及在人體內(nèi)的代謝；2一般介紹維生素D、甲狀旁腺激素和降鈣素對鈣磷代謝的調(diào)節(jié)；3重點講解維生素D缺乏性佝僂病的病因、發(fā)病機理、臨床表現(xiàn)和診斷；4重點講解維生素D缺乏性佝僂病活動早期和活動期的維生素D治療方法，以及對該病的預(yù)防。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂Rick

2、ets of vitamin D dificiency定義: 由于兒童體內(nèi)維生素D不足，致使Ca、P代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜硇月誀I養(yǎng)性疾病。以正在生長的長骨干骺端和骨組織礦化不全，維生素D不足使成熟骨礦化不全，表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是小嬰兒。地區(qū)：北方患病率高于南方。流行現(xiàn)狀：發(fā)病率逐年降低，病情趨于輕度發(fā)病情況 維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱維生素D的生理功能與代謝1.維生素D（具生物活性的脂溶性類固醇衍生物）的來源 D2（麥角骨化醇）：存在于植物中的麥角固醇經(jīng)紫外線照射后形成； D3（膽骨化醇）：人體皮下組織中7-脫氫膽固醇

3、經(jīng)紫外線照射后形成；又稱為內(nèi)源性維生素D3； D3（外源性）：主要存在與動物性食品中。 維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱日光皮膚合成出生VitD來源天然食物2周含量少主要來源維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱 維生素D代謝Vitamin D Metabolism25-OHD1,25 (OH)2DCa PPTHVitD2UVLVitD37-DHCCDBPDBP-球蛋白1羥化酶維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱2.維生素D的生理功能促進(jìn)小腸粘膜細(xì)胞合成CaBP（鈣結(jié)合蛋白），增加腸道對鈣的吸收；增加磷的吸收。促進(jìn)成骨細(xì)胞的增殖和破骨細(xì)胞分化，直接作用于骨的礦物質(zhì)代謝；增加腎小管對鈣、磷的重吸收，提高血磷濃度，有利于骨的

4、鈣化作用；近年來發(fā)現(xiàn)參與多種細(xì)胞的增殖、分化、免疫功能調(diào)控。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱甲狀旁腺素（PTH）的生理作用：對骨的作用：使舊骨脫鈣，使血鈣、磷濃度上升，抑制成骨作用。對腎的作用：促進(jìn)腎小管對鈣的重吸收，抑制腎小管對磷的重吸收，促使尿磷增加。對腸的作用：促進(jìn)腸道對鈣的吸收。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱降鈣素（CT）的生理作用：對骨的作用：控制破骨細(xì)胞的形成，抑制骨吸收，阻止骨鹽溶解及骨基質(zhì)溶解；促進(jìn)破骨細(xì)胞轉(zhuǎn)化為成骨細(xì)胞，加強成鈣作用。對腎的作用：抑制腎小管對鈣、磷的重吸收，使尿磷、尿鈣增加。對腸的作用：抑制腸道對鈣的吸收，抑制腸道對鈉、鉀、磷的吸收。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱3.維生素

5、D代謝的調(diào)節(jié)(1)自身反饋作用(2)血鈣、磷濃度與甲狀旁腺素、降鈣素調(diào)節(jié) 維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱VitD2,3自身反饋自身反饋VitD的調(diào)節(jié)25-(OH)D31,25-(OH)2D3維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)+PTH低血磷1,25-(OH)2D3 維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱1,25-(OH)2D3 VitD的調(diào)節(jié)高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)高血磷+CT維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱病因 1，圍生期維生素不足： 2，日照不足； 3，生長速度快，需要增加； 4，天然食物中含VitD較少， 攝入不足； 5，疾病因素和藥物影響

6、：胃腸道，肝膽，腎臟，長期服用抗驚厥藥，糖皮質(zhì)激素。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱發(fā)病機理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù) 繼續(xù) 手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞 作用骨重吸收血鈣恢復(fù)正常或偏低 骨軟化 成骨細(xì)胞代償增生 骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱骨骺骨松質(zhì)骺板骨膜骨皮質(zhì)維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱增殖層肥大層退化層正常骨干骺端生長板模式圖維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱長骨干骺端病理改變正常VitD缺乏鈣化骨小梁類骨質(zhì)維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱臨床表現(xiàn)隨年齡不同，臨床表現(xiàn)不同 多

7、見于嬰幼兒，特別3月以下的小嬰兒。主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。重癥佝僂病可有消化和心肺功能障礙，影響行為發(fā)育和免疫功能。 分四期：初期、激期、恢復(fù)期、后遺癥期。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病活動期骨骼畸形與好發(fā)年齡部位名稱好發(fā)年齡頭部顱骨軟化3-6個月方顱8-9個月前囟增大及閉合延遲遲于1.5歲出牙遲1歲出牙，2.5歲仍未出齊胸部肋骨串珠1歲左右肋膈溝雞胸、漏斗胸四肢手鐲、足鐲6個月O型腿或X型腿1歲脊柱后彎、側(cè)彎學(xué)坐后骨盆扁平維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱1.初期(早期)：多見于6月，特別3月 主要是神經(jīng)興奮性增高癥狀，多汗、夜驚、

8、易激惹、汗多而刺激頭皮而搖頭出現(xiàn)枕禿等。 常無骨骼病變，X線骨片可正常、或鈣化帶稍模糊； 血清25（OH）D3 下降，PTH升高，血鈣、血磷降低，堿性磷酸酶正常或稍高。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱2.活動期(激期)：不經(jīng)治療，癥狀加重，甲狀旁腺功能代償性亢進(jìn)，鈣磷代謝失常，出現(xiàn)典型的骨骼改變。(1)骨骼改變： 顱骨改變：顱骨軟化（36個月）；乒乓球感（36個月）；方顱、頭圍增大，前囟增大閉合晚，十字狀頭、鞍狀頭（ 78個月）；出牙延遲。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱 胸廓改變： 肋骨串珠； 雞胸；漏斗胸，肋緣外翻， 郝氏溝。手、足改變：手、足鐲。 雙下肢改變：O、X型腿。 脊柱改變：脊椎畸形，脊椎后

9、凸、側(cè)彎。 骨盆改變：扁平骨盆，女性成年后致難產(chǎn)。 維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱肋骨串珠手鐲、腳鐲方顱維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱雞胸赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱(2)運動功能： 全身肌肉松弛、肌張力低下，坐立行發(fā)育落后，蛙型腹。(3)腦發(fā)育： 表情淡漠，語言發(fā)育遲緩，條件反射緩慢。(4)免疫力低下：感染。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱(5)生化改變：血鈣降低，血磷明顯降低，堿性磷酸酶明顯增加，血清25（OH）D3 下降， PTH升高。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱(6)骨X線改變： 骨骺端鈣化帶消失，杯口狀、毛刷樣改變，骺軟骨帶增寬（ 2mm），骨質(zhì)疏松，骨皮質(zhì)變薄，

10、骨干畸形、骨折。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱正常下肢長骨X線佝僂病下肢長骨X線維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱3.恢復(fù)期：癥狀體征減輕、消失，血鈣、血磷升高，堿性磷酸酶下降(12個月降到正常)，骨X線經(jīng)23周治療鈣化線出現(xiàn)，鈣化帶增厚、致密。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱4.后遺癥期：重癥殘留不同程度畸形，臨床癥狀、生化、X線改變正常。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱膝外翻畸形維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱 診斷 要解決是否有佝僂病,哪個期,是否需要治療。正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及

11、骨骼X線檢查?！敖饦?biāo)準(zhǔn)”：血生化與骨骼X線檢查維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱 鑒別診斷： 1.與佝僂病的體征的鑒別 (1)粘多糖病 (2)軟骨營養(yǎng)不良 (3)腦積水維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱 粘多糖?。侯^大、頭型異常、 下肢畸形、脊柱畸形。 維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱軟骨發(fā)育不良：身材矮小，頭大、四肢短，五指平齊，前額突出，腰椎前突，臀后凸。 維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱 腦積水：前囟進(jìn)行性增大 維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱2.與佝僂病體征相同而病因不同的鑒別(1)低血磷抗維生素D佝僂病(2)遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒(3)維生素D依賴性佝僂病(4)腎性佝僂病(5)肝性佝僂病維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱 治療：

12、 目的：控制活動期病情，防治骨骼畸形。 藥物：維生素D以口服為主。 維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱劑量： 口服法：20005000IU/d，或者1,25（OH）2D3(羅鈣全)0.52.0g/d，（4-6周）后改為預(yù)防量400IU/d1歲。 突擊療法：重癥無法口服者，VitD3 2030萬IU一次肌注，3個月后，改為預(yù)防量。治療一個月后，均應(yīng)復(fù)查效果，包括：臨床表現(xiàn)、生化、X線指標(biāo)。 維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱 補充鈣劑：飲食為主,每日飲牛奶500ml可不補。有低血鈣表現(xiàn)，嚴(yán)重佝僂病，營養(yǎng)不良時補，13g/d。 后遺癥者，手術(shù)矯治。 維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱預(yù)防：1.圍生期：孕婦多曬太陽，食用富

13、含維生素D的飲食，補充維生素D、鈣。2.新生兒期：母乳喂養(yǎng)，生后2周加維生素D。3.嬰幼兒期：母乳喂養(yǎng)，添加輔食，多曬太陽，補充維生素D、鈣。4.早產(chǎn)兒,雙胞胎,低出生體重兒: 生后一周開始補充維生素D800IU/日,3個月后改為預(yù)防量。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱維生素D缺乏性手足搐搦癥（Tetany of Vitamin D Deficiency）維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見6月以內(nèi)的小嬰兒。 發(fā)病機理：維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱發(fā)病機理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù) 繼續(xù) 手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞 作用骨重吸收血鈣恢復(fù) 佝僂?。≧ickets

14、）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱正?？傃狢a 2.22.6 mmol/L游離Ca2 1.25 mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐總血鈣 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游離Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl) 維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱病因：維生素D缺乏時甲狀旁腺功能低下的原因尚不清楚，可能與甲狀旁腺功能反應(yīng)過度而疲憊有關(guān)。 血清鈣離子濃度受下列因素影響：血H+濃度，血漿蛋白濃度和血磷濃度。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱臨床表現(xiàn)： 主要為驚厥，喉痙攣和手足搐搦，并有程度不等的活動

15、期佝僂病的臨床表現(xiàn)。1.隱匿型： 當(dāng)Ca2+濃度為1.751.88mmol/L，沒有癥狀，但可通過刺激神經(jīng)肌肉引出體征： (1)面神經(jīng)征（Chvostek sign）： (2)腓反射 (Peroneal reflex): (3)陶瑟征（Trousseau sign）： 維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱隱匿型表現(xiàn)總血Ca 1.71.9mmol/L陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射 Peroneal sign （+）面神經(jīng)征 Chvosteks sign（+） 維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱2.典型發(fā)作：當(dāng)Ca2+1.75mmol/L ，可出現(xiàn)： (1)驚厥：突發(fā)無熱驚厥，兩眼上翻，面肢顫動，口吐白沫，意識喪失。驚厥可持續(xù)數(shù)秒或數(shù)分鐘。發(fā)作停止后意識恢復(fù)，醒后活潑如常。一日可數(shù)次發(fā)作。 (2)手足搐搦：較大嬰兒，幼兒 (3)喉痙攣：嬰兒多見，呼吸困難，嚴(yán)重可突發(fā)窒息，缺氧，死亡。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱診斷和鑒別診斷： 突發(fā)無熱驚厥，反復(fù)發(fā)作，發(fā)作后神清，無神經(jīng)定位體征，總血鈣1.751.88mmol/L，離子鈣1.0mmol/L。維生素D缺乏性佝僂病趙筱昱1.其他無熱驚厥性疾?。?(1)低血糖癥： (2)低鎂血癥： (3