常見遺傳病分類和診斷

1、常見遺傳病分類和診斷近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！回憶和搜集常見的遺傳病上一節(jié)課中，我們講到了生物的變異，人類的很多遺傳病是由于基因突變和染色體變異引起的。貓叫綜合征患者是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病。在日常生活中，你注意到那些遺傳??？患者有怎樣的癥狀？這些遺傳病產(chǎn)生的原因是怎樣的？ 分類：中央著絲粒染色體 亞中央著絲粒染色體 近端著絲粒染色體一人類染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)2n=46常染色體： 22 對性染色體: X、Y中央著絲粒 染色體亞中央著絲粒 染色體近端著絲粒 染色體隨體短臂(

2、 P )著絲粒長臂(q )二人類的正常核型 核型： 一個體細胞中全部染色體的系統(tǒng)排列 核型表示: 染色體總數(shù)，性染色體組合 例：, ； ,顯帶染色體 帶的標示： 染色體號 臂號 區(qū)號 帶號 例：1P31 ；14P12 ；2q24一、人類遺傳病的概述遺傳病是由于人的生殖細胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由顯性基因引起的由隱性基因引起的人類遺傳病概述常染色體病性染色體病1、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病XXY（數(shù)目） 21三體綜合征XYYXO（性腺發(fā)育不良）（一）21三體綜合征（Downs symdrome）Down于1866年首先報道了

3、此病。1959年對這類患者進行染色體檢查，發(fā)現(xiàn)病人體細胞中多了一條形態(tài)、大小接近于21號的染色體，所以認為這種先天愚型是由于多了一條21號染色體引起的，故稱為21三體綜合征。近年來，經(jīng)染色體顯帶技術(shù)證明，那條染色體實為22號染色體。又稱先天愚型、Down綜合征。新生兒發(fā)病率為1800，男女之比為3：2，占小兒染色體病的70一80，發(fā)病率隨母親生育年齡的增高而增高，尤當母親大于35歲時發(fā)病率明顯增高。染色體核型分三類：標準型：47，+21，占；嵌合型：4647，+21，占27；易位型：46，-D，+t(Dq21q)或46，G，+t(Gq21q)，占48，此型中約14是雙親之一為攜帶者，由遺傳而得

4、，其余大多人為新發(fā)生畸變而得。臨床表現(xiàn)：智力低下，IQ為2550；特殊面容：鼻梁低、眼距寬、外眥向上、常張口伸舌；腭弓高，頭顱小而圓，枕部平坦，前囟大，新生兒期可有第三囟門；身材矮，四肢短；肌張力低下，關(guān)節(jié)松弛；男性隱睪、無生育力；50有先天性心臟病，另可有胃腸道畸形、無肛、裂唇、裂腭、多指等；免疫功能低下，易感染、易患白血病，常有通貫手、小指因第二節(jié)骨發(fā)育不全，智而內(nèi)彎呈一條褶紋、10指尺箕、跖溝、足脛側(cè)弓等。50%在5歲內(nèi)死亡，8%可超過40歲。3. 18三體（Edwards 綜合癥） 核型：47, XX（XY）, + 18-80% 易位型、嵌合型-20%（二）單體及部分單體綜合癥 常染色

5、體單體性致死（死胎、流產(chǎn)） 例：5p 綜合征 46, XX（XY）, del ( 5 ) ( p15 ) 性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳?。ㄈ?13三體綜合征（Patans symdrome）患者13號染色體增加了一條，這種病的發(fā)病率很低，新生兒中的發(fā)病率約為 1/25000?；颊咧饕憩F(xiàn)為小頭，前額低斜，小眼球或無眼球，虹膜缺損或視網(wǎng)膜病變，眼間距大，耳畸形低位，小頜，唇裂或腭裂。手似18三體綜合征患者方式握拳，多指、多趾、智力遲鈍，腦發(fā)育常有欠缺，一般是無嗅腦，整個前腦缺失等。88的患者有先天性心臟病，脾、腎、子宮等可有畸形。皮紋的特點是81

6、的患者掌三叉點t點更向上移，91的第二指三叉點a點通向大魚際，62的有通貫手，42的拇趾球區(qū)為脛弓紋，手指的弓形紋比例更大。213 三體（Patau 綜合癥） 核型：47, XX (XY) , +13-80% （高齡孕婦減數(shù)分裂中13號染色體不分離）-20%嵌合型：46 / 47，+13易位型：多為羅伯遜易位如：t (13q14q) t (13q13q)先天愚型在同卵雙生中的同病率要比異卵雙生高。這些都說明先天愚型的發(fā)病是受遺傳因素影響的。除遺傳因素外，三體綜合征還與環(huán)境因素有一定關(guān)系。有人調(diào)查過， 21三體綜合征、 18三體綜合征、13三體綜合征等的發(fā)病率，隨母親的年齡增加而升高。如先天愚患

7、者在35歲以上母親所生的孩于發(fā)病率明顯增大。因此，在提倡晚婚和計劃生育的同時，要避免婦女的生育年齡過大，尤其不要超過35歲。否則，不僅帶來分娩的困難，而且影響生育的質(zhì)量。另外，也有人提出染色體數(shù)目異常增加與孕期季節(jié)也有一定關(guān)系。如 18三體綜合征，母親冬季懷孕發(fā)病率高于其他季節(jié)。當然致病的原因很多，還有待于進一步查明。（三） XYY綜合征19 61年，由桑德柏格（Sandberg）等首先報道，染色體組型為47， XYY，發(fā)生率為1/5001/3 000?；颊咧饕憩F(xiàn)為身材高大，智力正?；蚵缘停郧閯偙?，常有攻擊性行為，偶伴有先天性心臟病。青春期后，多患痤瘡，四肢常有關(guān)節(jié)病，性腺發(fā)育不全，隱睪、

8、尿道下裂，多缺乏生育能力。曾報道有兩例47，XYY型的男子生了兩個47，XYY的男孩。一般認為這類患者是由于父親在形成生殖細胞的第二次減數(shù)分裂時，Y染色體不分離，產(chǎn)生了YY精子造成的。19 65年，杰克遜等人提出，XYY型男人常有違法行為，其后英、美等國的一些人類遺傳學家，對收容所的男性罪犯進行染色體檢查，發(fā)現(xiàn)XYY型男子在收容所里的比例為420，是正常人群中發(fā)生率的420倍，這一事實引起了遺傳學家和司法部門的關(guān)注。甚至有人稱那條額外的Y染色體為“犯罪染色體”，有個別國家在法律上也予以承認。1965年，美國芝加哥有一名叫斯佩克的身材高大的男子，闖入一家醫(yī)院，一氣殺死了8名護士。在法庭上，罪犯承

9、認一切罪行，但說不清楚殺人的動機。對其進行了染色體檢查，發(fā)現(xiàn)他是XYY型，于是，律師就以多余的Y染色體是“犯罪染色體”為理由要求法庭減罪；1968年一名叫翰尼爾的澳大利亞男青年殺死了他的女房東，當?shù)胤ㄔ涸趯徖泶税笗r，罪犯說自己的染色體是XYY型，不久，法院宣布翰尼爾無罪釋放。法國也有因此而為罪犯開脫的報道。盡管如此，目前有關(guān)“犯罪染色體”的問題在世界絕大多數(shù)國家還沒有得到社會學家、倫理學家、法學家和人類遺傳學家的認可。因為犯罪是一種復(fù)雜的社會現(xiàn)象，不能完全從生物學的角度加以解釋。不過XYY型的男人在一生中因觸犯法律入獄的機率比普通人大得多，并且有些人重復(fù)犯罪。2、單基因遺傳病顯性遺傳病 隱性遺

10、傳病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病單基因遺傳病罕見多指并指家系(常、顯） A、常染色體上顯性遺傳軟骨發(fā)育不全（一）家族性高脂蛋白血癥（hypercholesterolaemia）高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型，其中型及型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關(guān)系最密切。高脂蛋白血癥型患者的生化特點是血漿中脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正?；蛭⒃觥＿@些膽固醇和脂質(zhì)在動脈管內(nèi)沉著，內(nèi)膜呈現(xiàn)局限性增厚，

11、形成斑塊，然后發(fā)生崩潰，形成潰瘍和軟化，分解出一種黃色粥樣物質(zhì)，故稱“粥樣硬化”。此后有纖維組織增生，并可有鈣質(zhì)沉著，或發(fā)生局部血栓形成，內(nèi)膜凹凸不平，管腔狹窄，使管壁硬化。若硬化發(fā)生于大動脈，不會影響血液供應(yīng)，若發(fā)生于中型動脈（如冠狀動脈、腦動脈、腎動脈等），則引起相應(yīng)臟器供血不足，甚至發(fā)生梗阻。所以高脂蛋白血癥型的最危險并發(fā)癥是早發(fā)的冠狀動脈粥樣硬化，常并發(fā)心絞痛與心肌梗塞。本病常并發(fā)黃色瘤，尤其常見的是瞼黃斑瘤，致病基因定位于。（二）馬爾芬氏綜合征（Marfans syndrome）該病也叫蜘蛛指癥。致病基因攜帶者可在兒童少年期發(fā)病，也可在青春期或成年的早、晚期發(fā)病。患者一般身材較高，四

12、肢細長，脊柱后側(cè)凸，關(guān)節(jié)松弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開長度大于身高，腳、手大，指（趾）細長，頭長，眶上蜷明顯；肌肉系統(tǒng)發(fā)育較差，皮脂少；眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發(fā)性視網(wǎng)膜剝離；患者6080有心血管系統(tǒng)疾病，如二尖瓣機能障礙、主動脈瘤、肺動脈中層變性伴發(fā)破裂，房室間隔缺損等。美國著名女排選手海曼，身高，四肢修長，近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡，最后專家確診為馬爾芬氏綜合征。例2：Marfan綜合征纖維蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的癥狀。致病基因定位于15q14-q21, FBN1基因長約110kb,65個外顯子Normal BodyMarfan Syndrome脊柱側(cè)凸正

13、常脊柱漏斗胸雞胸二、 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳?。╝utosoml recessive inheritabledisease）是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是：患者是致病基因的純合體，其父母不一定發(fā)病，但都是致病基因的攜帶者（雜合體）?；颊叩男值芙忝弥?，約有1/4的人患病，男女發(fā)病的機會均等。家族中不出現(xiàn)連續(xù)幾代遺傳，患者的雙親、遠祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。近親結(jié)婚時，子代的發(fā)病率明顯升高。例1：囊性纖維化（cystic fibrosis,CF） 主要累及器官是胰腺和肺破壞胰腺外分泌功能累及支氣管腺體，導(dǎo)致慢性支氣管炎及肺部感染合并肺氣腫膽道系統(tǒng)阻塞引起膽汁性肝

14、硬化累及腸道腺體時出現(xiàn)胎糞性腸梗阻（二）常染色體隱性遺傳(AR)例2：早老癥(progeny)呈侏儒狀呈老年人的面容提前發(fā)生動脈硬化智力發(fā)育延遲一個罹患早老癥的6歲女童5齡童患罕見“早老癥” 身高只有79厘米（該年齡段的正常身高至少應(yīng)達到110厘米），而且已經(jīng)出現(xiàn)了高血壓等老年性疾病例3：軟骨發(fā)育不全癥II型(Grebe-Quelce-Salgado軟骨發(fā)育不全,Grebe型,巴西型)主要累及四肢骨骼短肢侏儒,前臂和小腿顯著縮短,小腿尤甚指(趾)端呈球狀突起小巨人（一）苯丙酮尿癥（phenykelonuria）這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內(nèi)不能形成苯丙氨酸羥化酶（PAH），該酶能促

15、使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，由于它的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過量的苯丙氨酸和它的衍生物苯丙酮酸就由尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿癥。苯丙酮酸及其代謝產(chǎn)物如在腦中大量積累，會使腦組織的生化代謝紊亂，阻礙大腦的生長發(fā)育，造成智力低下，即是引起該癥患者癡呆的原因。另外，過量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物可能會抑制酪氨酸向黑色素的轉(zhuǎn)化，故患者往往伴有膚色和發(fā)色較淡的性狀表現(xiàn)?？刂票奖彼崃u化酶的基因定位于12q22。（二）黑尿癥（alkaplonuria）人體內(nèi)酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉(zhuǎn)化成乙酰乙酸，后者再進一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無尿黑酸存在。但是，當由

16、于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時，尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身并無顏色，但在空氣中放置一段時間會變?yōu)楹谏?，于是尿液也隨之變黑。在堿性條件下能促使尿黑酸更進一步變黑，所以這類患兒的尿布用肥皂洗，就越洗越黑。不過，黑尿癥是一種常染色體隱性遺傳的良性病癥，一般對患者危害不大，但有時也可使其軟骨和關(guān)節(jié)等部位產(chǎn)生色素沉積，嚴重時會造成關(guān)節(jié)炎。（三）白化?。╝lbinism）在正常人體內(nèi)，酪氨酸還有一條重要代謝途徑，就是在酪氨酸酶的參與下，形成黑色素。黑色素使人的毛發(fā)呈現(xiàn)出黑限性和從性遺傳?。ㄒ唬┫扌赃z傳?。╯ex limited inheritable disease）這類遺傳病的致病

17、基因并不存在于性染色體上，但卻只有一種性別的人發(fā)病，所以叫做限性遺傳病。如子宮癌和前列腺癌都與遺傳有關(guān)，前者只存在于女子中，而后者只有男子才發(fā)病。但他們的遺傳并不是由性染色體上的基因決定的，而是由位于常染色體上的基因控制。盡管表現(xiàn)癥狀有性別區(qū)別，但遺傳卻與雙親都有關(guān)系。（二）從性遺傳?。╯ex influential inheritable disease）這類遺傳病也是常染色體遺傳病的一種，只是在一種性別發(fā)病率較高，在另一種性別發(fā)病率較低，甚至很少見，這種現(xiàn)象叫做從性遺傳。如禿頂就是從性遺傳病的典型代表，男子的禿頂率明顯高于女子，表面看來，由于男子發(fā)病率的顯著升高，易被認為是X伴性隱性遺傳病

18、，進一步觀察就會發(fā)現(xiàn)禿頂男人約有半數(shù)的兒子和極少數(shù)的女兒也表現(xiàn)禿頂，不呈現(xiàn)交叉遺傳或隔代發(fā)病的現(xiàn)象，因而不是X伴性隱性遺傳。再如，女性患有較多的疾病有：甲狀腺腫瘤、膽石癥、風濕性關(guān)節(jié)炎、心臟二尖瓣狹窄、周期性偏頭痛、三叉神經(jīng)痛等；男性患有較多的疾病有：腹股溝疝、先天性幽門狹窄、胃和十二指腸潰瘍、膀胱癌、內(nèi)耳性暈癥、哮喘、畸形足等，都屬于從性遺傳病的范疇。單基因遺傳病A、X染色體上的顯性遺傳苯丙酮尿癥(常、隱）單基因遺傳病B、常染色體上的隱性遺傳白化?。ǔ！㈦[）進行性肌營養(yǎng)不良（X、隱）單基因遺傳病B、X染色體上的隱性遺傳3、多基因遺傳病(多對基因+環(huán)境)特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高無腦

19、兒、唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等多基因遺傳病唇裂無腦兒常見：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等一、多基因遺傳病的特點由于多基因病在人群中的發(fā)病率較低（1/1000以上），加之受多個微效基因和環(huán)境因素的共同作用，因此這類遺傳性疾病的遺傳規(guī)律相當復(fù)雜，目前多數(shù)尚未研究清楚。但都有如下共同特點：這類病有家族聚集現(xiàn)象，但患者同胞中的發(fā)病率遠低于1/21/4，且患者的雙親和子代的發(fā)病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。遺傳度在60以上的多基因病中，病人的第一級親屬（指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級親屬）的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的平

20、方根。例如唇裂，人群發(fā)病率為，其遺傳度76，患者一級親屬發(fā)病率4，近于的平方根。隨著親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發(fā)病率為4，二級親屬（叔、伯、舅、姨）中約，三級親屬（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）僅為。親屬發(fā)病率與家族中已有的患者人數(shù)和患者病變的程度有關(guān)，家族病例數(shù)越多，病變越嚴重，親屬發(fā)病率就越高。近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率比非近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率高50100。有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄，男子為女子的5倍；先天性髖脫臼，日本人發(fā)病率是美國人的10倍。（一）癌癥的遺傳基礎(chǔ)醫(yī)學遺傳學家和腫瘤學家利用雙生子法和對家譜的研究表明，人

21、類的某些癌癥是有一定遺傳基礎(chǔ)的，到目前為止已發(fā)現(xiàn)致癌基因20多種。如表現(xiàn)為常染色體單基因顯性遺傳的癌癥有視網(wǎng)膜母細胞瘤、結(jié)腸瘤、纖維軟疣、血管瘤、多發(fā)性脂瘤、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤等；表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳的有著色性干皮病、某些威爾姆斯瘤、范可尼氏全血細胞減少等；表現(xiàn)為多基因遺傳特點的有乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宮頸癌；還有極少數(shù)癌癥表現(xiàn)為X伴性遺傳或由染色體畸變所引起。值得指出的是，直接由遺傳決定的癌癥為數(shù)不多，大部分癌癥只是間接地與遺傳有關(guān)，還有些癌癥可能完全由環(huán)境因素決定的。盡管現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)了不少的癌癥有家族聚集的傾向，但它們的遺傳方式目前尚不太清楚，既便是上述提到的癌癥其遺傳特點有的還存有

22、爭議，但某些癌癥確有遺傳基礎(chǔ)。近幾年，遺傳學者研究發(fā)現(xiàn)，癌癥不僅有一定的遺傳基礎(chǔ)，而且8090的癌癥都不同程度地與各種環(huán)境因素有關(guān)，這給癌癥的預(yù)防和早期發(fā)現(xiàn)提供了樂觀前景，因為不少癌癥肯定可以通過對一半因素及生活習慣的控制而得到預(yù)防。例如，在西方國家，約有30的癌癥死亡者歸因于抽煙；印度有人習慣于咀嚼煙，以至口腔癌為當?shù)刈畛Ｒ姷陌┌Y之一。除煙葉之外，能夠致癌的因素還有很多，如物理方面的電離輻射，特別是紫外線和X射線，可引起皮膚癌、骨肉瘤、肺癌、白血病等類癌癥；化學方面的如煤焦油、瀝青、粗蠟油、雜酚油、蒽油、亞硝胺、食物添加劑、農(nóng)藥等都有不同程度的致癌作用；生物方面致癌作用最強的是病毒，在600

23、余種病毒中約有1/4的具致腫瘤作用，已知與病毒有關(guān)的癌癥就有鼻咽癌、白血病、乳腺癌、宮頸癌等。另外還有黃曲霉素、雜色曲霉毒素、灰黃霉素、白地霉等也具有致癌作用。由此看來，癌癥的發(fā)生既有遺傳的原因，也有環(huán)境的因素，但前者可能比后者更為重要。（二）心血管病的遺傳基礎(chǔ)據(jù)研究結(jié)果表明，心血管病確實有遺傳性，一是由于一個突變的基因引起，二是由于染色體的畸變引起。但多數(shù)可能是遺傳提供了一個易感染的基礎(chǔ)，在受到環(huán)境因素作用時而觸發(fā)心血管病。凡沒有這類易感染遺傳素質(zhì)的人，既便是受到容易觸發(fā)心血管病的環(huán)境刺激，也不會發(fā)病或發(fā)病率很低。由于心血管病的種類繁多，遺傳因素和環(huán)境因素對每一種心血管病的致病作用亦不盡相同

24、。例如，冠狀動脈硬化，其遺傳因素占主導(dǎo)地位，這類家族聚集現(xiàn)象明顯，同卵雙生比異卵雙生的一致性（即患病與不患病的共同性）要高得多。這種遺傳素質(zhì)對膽固醇、糖的代謝狀況，性格、血壓，甚至冠狀動脈的解剖特點等均有影響，從而使有遺傳家族史的成員易于患病。但環(huán)境因素也起一定的作用，如飲食習慣、進食量及食物成分、精神狀態(tài)、勞累程度、工作性質(zhì)，及是否參加運動，以至煙、酒嗜好等都對發(fā)病有一定的影響。原發(fā)性高血壓也與冠狀動脈硬化有相似的發(fā)病機理。據(jù)研究表明，有2的先天性心臟病是由一個突變基因造成的，約有4是染色體畸變引起的，其余的94是多因子遺傳的，即遺傳和環(huán)境互相作用的結(jié)果。多數(shù)先天性心臟病患者的家庭遺傳一般可

25、分為兩種情況，一種是懷孕的母親如果沒有受到不利環(huán)境因素影響，孩子不會發(fā)生先天性的心臟病。但如果接觸到更多的環(huán)境觸發(fā)物，孩子發(fā)育的心臟就處于危險中，子女將出現(xiàn)心臟畸形。另一種是懷孕的母親不僅受到有害環(huán)境因素影響時有更大的發(fā)病機會，而且即使沒有從環(huán)境中受到不利的影響，也可以自發(fā)地產(chǎn)生心臟發(fā)育異常，這種家庭被稱為高危家庭，此類家庭的一級親屬中多數(shù)有先天性心臟損害，對這種心臟病患者的婚姻生育應(yīng)當給予更多的醫(yī)療照顧和指導(dǎo)。不管什么異常素質(zhì)的家庭，懷孕母親早期的胚胎生活環(huán)境對胎兒的正常發(fā)育是致關(guān)重要的，如果懷孕母親早期感染風疹病毒、嗜煙、放射性接觸以及應(yīng)用致畸藥物等，對沒有遺傳缺陷的夫婦，其孩子也可能會患

26、先天性心臟病。請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 顯（4）軟骨發(fā)育不全 隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病考考你！素質(zhì)負擔名 稱 人 數(shù)智力低下34.7萬盲 人10.2萬耳 聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總 數(shù)283.3萬1985年四川省調(diào)查部分數(shù)據(jù)遺傳病的危害遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔優(yōu)生的措施查看婚姻法的相關(guān)規(guī)定結(jié)合你的常識，說說優(yōu)生有哪些措施呢？禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”進行產(chǎn)前診斷優(yōu)生的措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。1、選擇好對象禁止近親結(jié)婚 達爾文和表妹愛瑪 生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。科學家的悲劇婚姻法是如何規(guī)定的？我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。