蘇教版生物關(guān)注人類遺傳病高考總復(fù)習(xí)ppt課件

1、蘇教版生物關(guān)注人類遺傳病高考總復(fù)習(xí)高頻考點(diǎn)突破實(shí)驗(yàn)專題探究命題視角剖析關(guān)注人類遺傳病基礎(chǔ)自主梳理即時(shí)達(dá)標(biāo)訓(xùn)練基礎(chǔ)自主梳理一、人類遺傳病1人類基因遺傳病分類含義舉例多基因遺傳病由_控制的人類遺傳病腭裂、無腦兒、_和青少年型糖尿病等單基因遺傳病由_控制的遺傳病顯性致病基因引起的，如_、抗維生素D佝僂病；隱性致病基因引起的，如_多對(duì)基因原發(fā)性高血壓一對(duì)等位基因軟骨發(fā)育不全黑尿癥2.人類染色體遺傳病分類含義舉例常染色體遺傳病由常染色體異常引起的疾病先天智力障礙(21三體綜合征)性染色體遺傳病由_引起的疾病_、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征性染色體異常性腺發(fā)育不全綜合征思考感悟21三體綜合征女患者與正常人結(jié)婚

2、后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？二、遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防1禁止近親結(jié)婚(1)近親的定義直系血親：從自己算起，向上推數(shù)_和_，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孫子女(外孫子女)等共五代人之間的血緣關(guān)系。三代以內(nèi)旁系血親：指與祖父母(外祖父母)同源而生，除_以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。三代向下推數(shù)三代直系親屬(2)原因：在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患_的機(jī)會(huì)大大增加。2遺傳咨詢(內(nèi)容與步驟)(1)對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，診斷是否

3、患有某種遺傳病。(2)分析_傳遞方式，判斷類型。(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。隱性遺傳病遺傳病(4)提出對(duì)策、方法和建議(如是否適于生育，選擇性生育)等。3提倡“適齡生育”：女子最適生育年齡一般是2429歲。4產(chǎn)前診斷(1)方法_檢查、_檢查。孕婦血細(xì)胞檢查。絨毛細(xì)胞檢查，_診斷。(2)優(yōu)點(diǎn)及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。優(yōu)生的重要措施之一。羊水B超基因高頻考點(diǎn)突破考點(diǎn)一人類遺傳病的比較種類病例主要癥狀病因單基因遺傳病顯性遺傳病常染色體上：軟骨發(fā)育不全上臂和大腿短小畸形，腹部隆起致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙X染色體上：抗維生素D佝僂病X型(或O型)腿，骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)

4、，生長緩慢致病基因引起患者對(duì)鈣磷吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙隱性遺傳病常染色體上：苯丙酮尿癥智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中含有苯丙酮酸而有異味缺少控制合成一種酶的正?；?，導(dǎo)致苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖醁染色體上：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)肌肉萎縮、無力，且行走困難，患病后期腓腸肌組織被結(jié)締組織替代而呈假性肥大致病基因引起患者肌肉發(fā)育不良，導(dǎo)致肌肉功能障礙種類病例主要癥狀病因多基因遺傳病原發(fā)性高血壓，無腦兒等少兒即發(fā)現(xiàn)有高血壓癥多對(duì)基因與環(huán)境因素影響染色體異常遺傳病常染色體病21三體綜合征智力低下，身體發(fā)育緩慢；面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸出第21號(hào)染色體比正常人多出一條性染色體病性腺發(fā)育不全綜合征身

5、材矮小，肘常外翻，頸部皮膚松馳為蹼頸；外觀為女性但無生殖能力體內(nèi)缺少一條X染色體，為XO型【特別提醒】先天性、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合遺傳定律。即時(shí)應(yīng)用(隨學(xué)隨練，輕松奪冠)1下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是()先天性疾病都是遺傳病多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高21三體綜合征屬于性染色體病軟骨發(fā)育不全是細(xì)胞中只要一個(gè)基因有缺陷就可患病抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳基因突變是單基因遺傳病的根本原因A BC D解析：選B。遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾

6、病。先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病。先天性疾病有的是由遺傳物質(zhì)的改變所致，有些疾病不是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等，不正確；根據(jù)以上特點(diǎn)，在分析遺傳系譜圖時(shí)，可按以下步驟進(jìn)行：1先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。(1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病的時(shí)，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。(2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常的時(shí)，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病?？键c(diǎn)二單基因遺傳病的判定2其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳。(1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正

7、女病)，就一定是常染色體隱性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。(2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳病；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。3不能確定判斷類型若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方向推測(cè)。4用集合論的方法解決兩種病的患病概率問題當(dāng)兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，可用圖解法來計(jì)算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根據(jù)乘法定理計(jì)算：設(shè)患甲病概率為m，則不患甲病的

8、概率為1m。設(shè)患乙病概率為n，則不患乙病的概率為1n。那么，兩病兼患的概率為mn。只患一種病概率為m(1n)n(1m)mn2mn?；疾「怕剩簃(1n)n(1m)mnmnmn。正常概率：(1m)(1n)1mnmn1(mnmn)。只患甲病概率：mmn。只患乙病概率：nmn。【特別提醒】推斷遺傳病是否連續(xù)的方法是從患者開始向上推，表現(xiàn)為代代得病為連續(xù)，可判斷為顯性，決不能夠向下推。遺傳規(guī)律研究的對(duì)象是大群體，不是小家庭，在遺傳系譜研究時(shí)，千萬不能簡單地把家系中男女患者的多少作為判斷的依據(jù)。即時(shí)應(yīng)用(隨學(xué)隨練，輕松奪冠)2以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、

9、X染色體上隱性遺傳病的依次是(圖中涂黑部分為患者，白色部分為正常或攜帶者)()ABC D解析：選C。中出現(xiàn)“無中生有”，為隱性遺傳?。恢信曰颊叩母赣H表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷最可能為伴X染色體隱性遺傳??；中患者全部為男性，最可能為伴Y染色體遺傳?。恢心行曰颊叩呐畠喝繛榛颊?，可以判斷最可能為伴X染色體顯性遺傳病。實(shí)驗(yàn)專題探究調(diào)查常見的人類遺傳病1實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2實(shí)驗(yàn)流程【特別提醒】注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族性疾病。

10、調(diào)查的群體基數(shù)要足夠大。實(shí)戰(zhàn)演練(專項(xiàng)提能，小試牛刀)下面是某校生物科技小組“調(diào)查人群中某種性狀的遺傳”課題的研究方案，回答有關(guān)問題。.調(diào)查步驟：(1)確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。(2)設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女中患病人數(shù)男女總計(jì)(3)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。(4)匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。.回答問題：(1)人群中的性狀很多，在下列4項(xiàng)中，不應(yīng)選擇_項(xiàng)進(jìn)行遺傳方式調(diào)查，其理由是_。A能否卷舌 B身高CA、B、O血型 D紅綠色盲(2)請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。(3)如果要進(jìn)一步判斷該性狀的遺傳方式，還應(yīng)注意以下問題：調(diào)查

11、單位最好是_。為了方便研究，可繪制_圖。(4)通過_的手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。答案：.(1)B身高是由多個(gè)基因決定的(2)由上而下：雙親正常、父正常母患病、父患病母正常、父母均患病(3)患者家系遺傳系譜(4)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷命題視角剖析視角1緊扣教材重點(diǎn)單基因遺傳病的類型判斷當(dāng)同時(shí)研究多種遺傳病時(shí)，只要有伴性遺傳病，求“患病男(女)孩”概率時(shí)不用乘1/2。在研究諸如(1/3 AA,2/3 Aa)與(1/2 AA,1/2 Aa)雜交后代各基因型之比時(shí)，為避免造成遺漏，最好運(yùn)用配子法解題。 人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚

12、缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出。下面甲圖表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代謝，乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對(duì)等位基因R、r控制。請(qǐng)據(jù)圖回答有關(guān)問題：例1(1)分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因_發(fā)生突變所致。(2)分析乙圖可知，苯丙酮尿癥是由_染色體上的_性基因控制的。(3)乙圖中5、8的基因型分別為_、_。(4)乙圖中10是患病女孩的幾率是_。請(qǐng)用雌雄配子交叉法表示出此遺傳圖解?！舅悸伏c(diǎn)撥】解答本題需掌握以下知識(shí)：基因通過控制酶的合成來控制代謝，進(jìn)而控制性狀。顯隱性遺傳病的判斷：無中生有為隱性，特別注意7為女

13、性。10概率的正確計(jì)算取決于5、8基因型概率的正確判斷?！緡L試解答】(1)32(2)常隱(3)RR或RrRr(4)1/6如圖【提示】(1)基因?qū)π誀畹目刂朴袃蓷l途徑：一是通過基因控制酶的合成代謝來控制生物性狀，二是通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來控制生物性狀。由甲圖分析，基因?qū)π誀畹目刂仆緩綉?yīng)是第一種情況，從甲圖知黑色素的形成由兩對(duì)基因控制，能生出正常子女的一對(duì)夫婦的基因型分別是Abb和aaB。(2)不是。白化病基因是由基因突變產(chǎn)生的隱性基因，在人群中基因頻率很低，根據(jù)哈迪溫伯格定律推知，在自由婚配的人群中基因型為AA的個(gè)體遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于基因型為Aa的個(gè)體。人類遺傳病的常見實(shí)例記憶這些各種遺傳病的名稱和類型，

14、可以通過一段口訣加強(qiáng)記憶：常隱白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥)，色友肌性隱(色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是X染色體上的隱性遺傳病)；視角2洞察高考熱點(diǎn)常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見有多指、并指、軟骨發(fā)育不全)，抗D伴性顯(抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病)；唇腦高壓尿(多基因遺傳病常見有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等)；特納愚貓叫(染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天愚型、貓叫綜合征)。 (高考廣東卷)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()哮喘病21三體綜合征抗維生素D佝僂病青少年型糖尿病ABC D【嘗試解答】

15、_B_【解析】多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。例2變式訓(xùn)練人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下列選項(xiàng)中，屬于染色體異常遺傳病的是()A抗維生素D佝僂病 B苯丙酮尿癥C貓叫綜合征 D多指癥解析：選C。本題考查人類遺傳病的類型。A、B、D三者都是單基因遺傳病，其中抗維生素D佝僂病是X染色體上的顯性遺傳病，苯丙酮尿癥是常染色體上的隱性遺傳病，多指癥是常染色體上的顯性遺傳病。而貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病。關(guān)于優(yōu)生的措施理解不到位1遺傳咨詢只是對(duì)后代患某種遺傳病的概率進(jìn)行推測(cè)，并不能進(jìn)行治療。2根據(jù)遺傳咨詢可選擇生育男孩或女孩

16、(如伴性遺傳)，為避免生育患病后代，根據(jù)產(chǎn)前診斷情況可選擇終止妊娠或進(jìn)行產(chǎn)前治療等。3禁止近親結(jié)婚是優(yōu)生最簡單有效的方法，只是大大降低子代患隱性遺傳病的概率。視角3突破易錯(cuò)疑點(diǎn)自我挑戰(zhàn)“優(yōu)生兩免政策”可以避免幸福的家庭降生一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是()A基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征B用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷C遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要方法D禁止近親結(jié)婚主要是為了減少隱性遺傳病的發(fā)生【嘗試解答】_D_【解析】貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，用基因診斷不能檢測(cè)，通過羊水細(xì)胞染色體檢查可確定；酪氨酸酶不能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷；預(yù)防遺傳病最主

17、要的方法是禁止近親結(jié)婚，并非遺傳咨詢。解題方法指導(dǎo)(4)關(guān)于育種方案的“選取”1單一性狀類型：生物的優(yōu)良性狀是由某對(duì)基因控制的單一性狀，其呈現(xiàn)方式、育種方法、原理及舉例列表如下：項(xiàng)目方式育種方法原理舉例單一性狀無有基因工程基因重組能產(chǎn)生人胰島素的大腸桿菌普通羊群中出現(xiàn)短腿安康羊有無誘變育種基因突變不能產(chǎn)生高絲氨酸脫氫酶的菌種高產(chǎn)青霉素菌株少多多倍體育種染色體變異三倍體無子西瓜2.兩個(gè)或多個(gè)性狀類型：兩個(gè)或多個(gè)性狀分散在不同的品種中，首先要實(shí)現(xiàn)控制不同性狀基因的重組，再選育出人們所需要的品種，這可以從不同的水平上加以分析：(1)個(gè)體水平上：運(yùn)用雜交育種方法實(shí)現(xiàn)控制不同優(yōu)良性狀基因的重組。為了縮短

18、育種年限，可采用單倍體育種的方法。(2)細(xì)胞水平上：利用植物體細(xì)胞雜交，從而實(shí)現(xiàn)遺傳物質(zhì)的重組。(3)分子水平上：應(yīng)用轉(zhuǎn)基因技術(shù)將控制優(yōu)良性狀的基因?qū)肓硪簧矬w內(nèi)，從而實(shí)現(xiàn)基因重組。即時(shí)應(yīng)用(隨學(xué)隨練，輕松奪冠)1(陜西安康高三畢業(yè)班第一次調(diào)研)已知水稻的抗病(R)對(duì)感病(r)為顯性，有芒(B)對(duì)無芒(b)為顯性?，F(xiàn)有抗病有芒和感病無芒兩個(gè)品種，要想選育出抗病無芒的新品種，生產(chǎn)中一般選用的育種方法是()A誘變育種B. 多倍體育種C基因工程育種 D雜交育種解析：選D。本題考查育種的幾種方法，雜交育種能集兩個(gè)親本的不同優(yōu)良性狀于一身，生產(chǎn)中一般選用此方法育種。2兩個(gè)親本的基因型分別為AAbb和a

19、aBB，這兩對(duì)基因按自由組合定律遺傳。要培育出基因型為aabb的新品種，最簡捷的方法是()A人工誘變育種 B細(xì)胞工程育種C單倍體育種 D雜交育種解析：選D。本題要培育的新品種為隱性純合體，利用雜交育種，首先讓兩親本雜交，得F1，再讓F1自交得F2，從中選出雙隱性類型即可，無需連續(xù)自交，且操作簡便。人工誘變處理量大，且變異具有不定向性。細(xì)胞工程育種無法得到aabb的個(gè)體。單倍體育種需要一定的設(shè)備和條件，且操作技術(shù)要求高。3現(xiàn)有黑色短毛兔和白色長毛兔，要育出黑色長毛兔，理論上可采用的技術(shù)是()雜交育種基因工程誘變育種克隆技術(shù)A BC D解析：選D。最常用的方法是雜交育種，可以把不同性狀集中到一個(gè)個(gè)體身上。當(dāng)然，進(jìn)行誘變處理理論上也可以得到黑色長毛兔。但這兩種方法各有其缺點(diǎn)，前者周期長，后者盲目性大。最理想的是用基因工程的方法，以定向地改變生物的性狀。4下列關(guān)于作物育種的敘述，正確的是(多選)()A把兩個(gè)小麥優(yōu)良性狀結(jié)合在一起常采用雜交育種B改良缺乏某種抗病性的水稻品種常采用單倍體育種C培育無子西瓜可用適宜濃度的生長素處理三倍體西瓜雌蕊柱頭D袁隆平培育的高產(chǎn)、抗逆性強(qiáng)的雜交水稻是基因突變的結(jié)果解析：選AC。選項(xiàng)A為雜交育種，