小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤的MRI表現(xiàn)_第1頁
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1、nT1WI 、 T2WI的低、高信號區(qū)相當于病變小腦腦葉的中心部，包含有萎縮的小腦白質(zhì)、異常的顆粒細胞層和增厚的內(nèi)分子層，而MRI上的等信號區(qū)相當于腦葉的表層，包含有外分子層和軟腦膜層。nMRI 能清楚顯示LDD 的條紋狀表現(xiàn)，即所謂的“ 虎紋征“ ?！盎⒓y征” 對LDD具有術(shù)前定性診斷價值。n腫瘤細胞（發(fā)育不良的神經(jīng)節(jié)細胞）呈圓形或多角形，大小不一，主要為小型漿少、核深染細胞，胞質(zhì)紅染，僅見極少數(shù)體較大，核內(nèi)隱約可見核仁。核異型不明顯，多無核分裂相，可見雙核。間質(zhì)內(nèi)血管不豐富，可見局灶毛細血管增生，微囊變，偶見鈣化。n免疫組化結(jié)果示神經(jīng)元標志物如突觸素(Syn) 、神經(jīng)元特異性烯醇化酶(NS

2、E), 神經(jīng)纖維絲(NF)均陽性；膠質(zhì)細胞標志物如膠質(zhì)纖維酸性蛋白(GFAPG)等陰性表達，MIB-1LI1% ，提示病灶內(nèi)無明顯增殖活性。n該病常合并有一些先天性畸形，如巨顱癥、巨腦癥、灰質(zhì)異位、小腦回、多指（趾）畸形、脊膜膨出、血管外膜瘤、巨人癥、舌肥大及骨性獅面等。n近幾年更多的學者認為該病為一種錯構(gòu)瘤，這是由于對其進行免疫組化研究顯示它含有異源細胞成分，常有腫瘤性的鈣化。該病一般以手術(shù)治療為主，但術(shù)后可復發(fā)，需要定期復查。 n該病常合并Cowden氏綜合征。當合并Cowden氏綜合征時則有遺傳傾向。 Cowden氏綜合征為一種常染色體顯性遺傳病，又稱為多發(fā)性錯構(gòu)瘤綜合征，表現(xiàn)為周身皮膚粘膜丘疹、甲狀腺及乳腺腫瘤、腸息肉等。n對于疑為Cowden氏綜合征的病人應常規(guī)進行頭顱的MRI檢查以除外合并小腦神經(jīng)節(jié)細胞瘤，而對于明確診斷為小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤的病人當合并有皮膚粘膜的斑丘疹時，應進一步檢查甲狀腺和乳腺等臟器除外合并其他

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