醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫(kù)

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫(kù)1. 最早揭示生物遺傳性狀的分離和自由組合規(guī)律的是A、Morgan THB、Watson JDC、Mendel G(正確答案)D、Landstiner KE、Monad J2. 以下不屬于遺傳病的是A、白化病B、精神分裂癥C、先天愚型D、肺癌E、燒傷(正確答案)3. 原發(fā)性肝細(xì)胞癌屬于A(yíng)、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體遺傳病D、線(xiàn)粒體遺傳病E、體細(xì)胞遺傳病(正確答案)4. 提出DNA雙螺旋模型的學(xué)者是A、S.J.Singer和G.L.NicolsonB、M.Schleidon和T.SchwannC、Boveri和W.SuttanD、J.Waston和F.Crick(正確答

2、案)E、M.Meselson和F.Stahl5. 證實(shí)人類(lèi)染色體數(shù)目為46條的學(xué)者是A、徐道覺(jué)B、蔣有興(正確答案)C、談家楨D、陳楨E、摩爾根6. 遺傳病特指A、先天性疾病B、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病(正確答案)C、家族性疾病D、傳染性疾病E、先天性,且家族性疾病7. 以下疾病主要由遺傳因素決定,環(huán)境因素起誘發(fā)作用的是A、血友病B、先天愚型C、病毒性肺炎D、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(正確答案)E、高血壓8. 抑郁癥屬于哪類(lèi)遺傳病A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病(正確答案)C、染色體遺傳病D、線(xiàn)粒體遺傳病E、體細(xì)胞遺傳病9. 以下關(guān)于先天性疾病描述正確的是A、通過(guò)世代遺傳獲得的疾病B、具有一

3、定傳染性的疾病C、先天畸形D、出生時(shí)即表現(xiàn)出來(lái)的疾病(正確答案)E、以上都不是10. 提出“分子病”概念的是A、James Dewey WatsonB、Thomas Hunt MorganC、Archibald Edward GarrodD、Linus Carl Pauling(正確答案)E、Karl Landsteiner11. 提出“先天性代謝病”概念的是A、James Dewey WatsonB、Thomas Hunt MorganC、Archibald Edward Garrod(正確答案)D、Linus Carl PaulingE、Karl Landsteiner12. 建立低滲制片

4、技術(shù)的遺傳學(xué)家是A、蔣有興B、徐道覺(jué)(正確答案)C、談家楨D、簡(jiǎn)悅威E、陳楨13. 紫外線(xiàn)照射造成的細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)損傷,最常見(jiàn)的形式是A、染色體和DNA分子多核苷酸鏈的斷裂重排B、堿基脫氨基C、核苷酸烷基化D、形成胸腺嘧啶二聚體(TT)(正確答案)E、片段缺失14. 在真核生物中,在單倍體基因組中只有一個(gè)拷貝的基因?qū)儆贏(yíng)、單一序列(正確答案)B、基因家族C、假基因D、散在重復(fù)序列E、高度重復(fù)序列15. 某基因表達(dá)的多肽中,發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常,該基因突變的遺傳學(xué)效應(yīng)是A、無(wú)義突變B、整碼突變C、移碼突變D、同義突變E、錯(cuò)義突變(正確答案)16. 回復(fù)突變體現(xiàn)了基因突變的哪一特性A、重復(fù)性B、多向

5、性C、可逆性(正確答案)D、隨機(jī)性E、稀有性17. Huntington舞蹈癥患者編碼區(qū)CAG序列的重復(fù)次數(shù)為36121次,而正常人此區(qū)CAG序列的重復(fù)次數(shù)為635次,此突變屬于A(yíng)、插入突變B、動(dòng)態(tài)突變(正確答案)C、剪接位點(diǎn)突變D、無(wú)義突變E、移碼突變18. 屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為A、A和CB、A和TC、T和C(正確答案)D、G和TE、G和C19. 屬于顛換的堿基替換為A、G和T(正確答案)B、A和GC、T和CD、C和UE、T和U20. 在突變點(diǎn)后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)锳、移碼突變(正確答案)B、動(dòng)態(tài)突變C、片段突變D、轉(zhuǎn)換E、顛換21. 下列選項(xiàng)中,分別屬于顛換、轉(zhuǎn)換的堿基替換為A、A和

6、G、A和CB、T和C、A和TC、C和U、G和AD、T和G、G和TE、A和T、T和C(正確答案)22. 可以使編碼的多肽鏈變短的突變方式有A、無(wú)義突變(正確答案)B、同義突變C、終止密碼子突變D、錯(cuò)義突變E、移碼突變23. 高鐵血紅蛋白癥是由于正常血紅蛋白中編碼組氨酸的密碼子發(fā)生了單堿基置換,變成了酪氨酸,此突變形式為A、動(dòng)態(tài)突變B、同義突變C、無(wú)義突變D、錯(cuò)義突變(正確答案)E、移碼突變24. 下列哪一種突變形式對(duì)生物功能性狀的影響最小A、無(wú)義突變B、同義突變(正確答案)C、終止密碼子突變D、錯(cuò)義突變E、移碼突變25. 某男性，其間期細(xì)胞核中有2個(gè)X小體，該患者核型是A、47,XXYB、46,

7、XYC、48,XXXY(正確答案)D、45,XE、46,XX26. 核型為47，XXY的個(gè)體，在其間期細(xì)胞核中可檢測(cè)到A、1個(gè)X染色質(zhì)、0個(gè)Y染色質(zhì)B、0個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)C、1個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)(正確答案)D、2個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)E、2個(gè)X染色質(zhì)、0個(gè)Y染色質(zhì)27. 2q26表示的含義是A、2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上有26條帶B、2號(hào)染色體短臂上有26條帶C、2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)6帶(正確答案)D、2號(hào)染色體短臂2區(qū)6帶E、2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上有2個(gè)區(qū)、6條帶28. 染色體命名體制規(guī)定，14號(hào)染色體屬于下列哪個(gè)染色體組A、A組B、B組C、C組D、D組(正確答案)E、E組29. 染色質(zhì)和染色

8、體是A、同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式(正確答案)B、不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式C、同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)D、不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)E、兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同30. 一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像稱(chēng)為A、二倍體B、基因組C、核型(正確答案)D、染色體組E、聯(lián)會(huì)31. 下面哪個(gè)染色體組里的染色體全部具有隨體結(jié)構(gòu)A、A組B、B組C、C組D、D組(正確答案)E、G組32. 按照Denver體制，Y染色體屬于下列哪組染色體A、D組B、C組C、G組(正確答案)D、E組E、B組33. X染色體失活的假說(shuō)是由以下哪位

9、學(xué)者提出的A、CrickB、Lyon(正確答案)C、MendelD、AveryE、Boveri34. 染色體標(biāo)本制備過(guò)程中，通常要獲取的細(xì)胞處于A(yíng)、細(xì)胞間期B、有絲分裂前期C、有絲分裂中期(正確答案)D、有絲分裂后期E、有絲分裂末期35. X染色體的失活發(fā)生在A(yíng)、細(xì)胞分裂前期B、細(xì)胞分裂中期C、細(xì)胞分裂后期D、胚胎發(fā)育早期(正確答案)E、胚胎發(fā)育后期36. 核型為47，XYY的男性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有A、0個(gè)X染色質(zhì)、0個(gè)Y染色質(zhì)B、1個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)C、1個(gè)X染色質(zhì)、2個(gè)Y染色質(zhì)D、0個(gè)X染色質(zhì)、2個(gè)Y染色質(zhì)(正確答案)E、2個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)37. 下列人類(lèi)細(xì)胞中哪種細(xì)胞具

10、有46條染色體A、精子B、精原細(xì)胞(正確答案)C、次級(jí)精母細(xì)胞D、次級(jí)卵母細(xì)胞E、卵子38. 異染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中A、螺旋化程度高,有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B、螺旋化程度低,有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度高,無(wú)轉(zhuǎn)錄活性或轉(zhuǎn)錄活性低的染色質(zhì)(正確答案)D、螺旋化程度低,無(wú)轉(zhuǎn)錄活性或轉(zhuǎn)錄活性低的染色質(zhì)E、以上都不是39. 染色體的端粒部分為A、結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)(正確答案)B、兼性異染色質(zhì)C、染色質(zhì)D、染色體E、以上都不是40. 根據(jù)國(guó)際染色體命名體制，人類(lèi)染色體分為A、4組B、5組C、6組D、7組(正確答案)E、8組41. 羅伯遜易位是指A、兩個(gè)中著絲粒染色體之間的相互易位B、一個(gè)中著絲粒染色體和一個(gè)近

11、端著絲粒染色體之間的相互易位C、一個(gè)亞中著絲粒染色體和一個(gè)中著絲粒染色體之間的相互易位D、兩個(gè)近端著絲粒染色體之間的相互易位(正確答案)E、易位后,遺傳物質(zhì)沒(méi)有缺失42. 染色體不分離若發(fā)生在受精卵的第二次分裂以后可導(dǎo)致以下哪種結(jié)果三倍體單倍體三體型單體型嵌合體(正確答案)43. 以下核型屬于臂間倒位的是A、46,XX,t(2;5)(q21;q31)B、45, XY,-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)C、46,XX,del(5)(p15)D、46,XY,inv(6)(p13p31)E、46,XY,inv(6)(p13q31)(正確答案)44. 46, XX/45, X核型的患

12、者屬于下列哪種異常A、常染色體數(shù)目異常的嵌合體B、性染色體數(shù)目異常的嵌合體(正確答案)C、常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D、性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體E、單基因病45. 核型為47, XX, +21的個(gè)體染色體數(shù)目異常屬于下列哪種類(lèi)型A、多倍體B、單倍體C、三體型(正確答案)D、單體型E、嵌合體46. 三體綜合征的發(fā)生與母齡呈正相關(guān),即隨著母親年齡增大,卵細(xì)胞形成過(guò)程中A、高發(fā)染色體不分離(正確答案)B、不發(fā)生染色體不分離C、高發(fā)核內(nèi)復(fù)制D、不發(fā)生核內(nèi)復(fù)制E、一個(gè)卵細(xì)胞與兩個(gè)精子受精47. 常染色體平衡易位的女性攜帶者最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是A、多次流產(chǎn)(正確答案)B、不育C、多發(fā)畸形D、智力低下E、出生體

13、重低48. 等臂染色體的形成原因是A、染色體缺失B、著絲?？v裂C、著絲粒橫裂(正確答案)D、染色體插入E、染色體重復(fù)49. 經(jīng)檢查,某患者的核型為46,XY,del(6)(p11),說(shuō)明其為下列哪種患者A、染色體倒位B、染色體丟失C、環(huán)狀染色體D、染色體部分丟失(正確答案)E、嵌合體50. 兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂,斷片交換位置后重接,結(jié)果造成A、缺失B、倒位C、易位(正確答案)D、插入E、重復(fù)51. 羅伯遜易位不發(fā)生在下列哪組的染色體之間A、D/DB、D/GC、D/E(正確答案)D、G/GE、都不對(duì)52. 某男性核型為46,XY/45,X,其產(chǎn)生的機(jī)制可能是A、第一次卵裂染色體不分離B、

14、第二次卵裂染色體不分離C、卵裂染色體丟失(正確答案)D、減數(shù)分裂第一次染色體不分離E、減數(shù)分離第二次染色體不分離53. 某一條染色體發(fā)生兩次斷裂后,兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接稱(chēng)為A、缺失B、重復(fù)C、易位D、倒位(正確答案)E、羅伯遜易位54. 染色體結(jié)構(gòu)畸變的發(fā)生基礎(chǔ)是A、姐妹染色單體交換B、染色體核內(nèi)復(fù)制C、染色體不分離D、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排(正確答案)E、染色體丟失55. 如果某體細(xì)胞的核型是46,XY,-21,+22表明此細(xì)胞為A、嵌合體B、假二倍體(正確答案)C、單體型D、三體型E、多體型56. 一位20歲女青年,因原發(fā)閉經(jīng)前來(lái)婦產(chǎn)科就診。體檢見(jiàn)該女青年身

15、高1.45米,乳房未發(fā)育,外陰幼女型,無(wú)陰毛,無(wú)腋毛,肘關(guān)節(jié)外翻,婦科檢查子宮似蠶豆大小,女青年最可能患的疾病是A、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)(正確答案)B、多X綜合征C、睪丸女性化綜合征D、女性假兩性畸形E、真兩性畸形57. 一對(duì)夫婦多次出現(xiàn)死產(chǎn)和流產(chǎn),染色體檢查,妻子核型正常,丈夫?yàn)?1q21q易位攜帶者。請(qǐng)問(wèn)存活后代中有多少比例是患者A、1(正確答案)B、1/2C、1/3D、1/4E、2/358. 一男嬰嚴(yán)重智力低下,特殊握拳狀,搖椅樣足,先天性心臟病,其可能的核型為A、47,XY,+21B、46,XY,-5，+del(5)(p15)C、47,XY,+18(正確答案)

16、D、47,XY,+22E、47,XY,+1459. 2歲男孩,因智能低下查染色體核型為46, XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為A、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)(正確答案)B、45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C、46,XXD、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)60. 關(guān)于染色體病的描述,下列敘述正確的是A、染色體倒位或易位引起的疾病B、染色體數(shù)目增加或減少引起的疾病C、染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病D、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常引起的疾病(正確答案)E、染色體缺失或重復(fù)引起的疾病6

17、1. 核型為47,XYY的男性個(gè)體的間期核中具有A、0個(gè)X染色質(zhì)+0個(gè)Y染色質(zhì)B、1個(gè)X染色質(zhì)+1個(gè)Y染色質(zhì)C、1個(gè)X染色質(zhì)+2個(gè)Y染色質(zhì)D、0個(gè)X染色質(zhì)+2個(gè)Y染色質(zhì)(正確答案)E、2個(gè)X染色質(zhì)+1個(gè)Y染色質(zhì)62. 一位28歲男性,身材高,睪丸小,第二性征發(fā)育不良,不育,其可能的核型為A、47,XYY(正確答案)B、47,XXXC、47,XXYD、45,X63. 以下關(guān)于易位型Down綜合征的說(shuō)法,正確的是A、92.5%的Down綜合征是易位型B、易位發(fā)生在D組和E組之間C、14/21易位攜帶者可產(chǎn)生正常配子(正確答案)D、21/21易位攜帶者可產(chǎn)生正常配子E、體細(xì)胞染色體數(shù)目為47條64.

18、 男,5歲,眼距寬,鼻根低平,舌大,流涎,雙手通貫掌,合并先天性心臟病,最有確診意義的檢查為A、頭部CTB、胸部X線(xiàn)檢查C、血常規(guī)D、染色體檢查(正確答案)E、心臟彩超65. 先天性卵巢發(fā)育不全患者的臨床表現(xiàn),除了下列哪項(xiàng)之外A、成年身高可達(dá)165cm(正確答案)B、肘外翻C、蹼頸D、原發(fā)性閉經(jīng)E、不孕66. 一對(duì)夫妻,妻子有過(guò)三次自發(fā)性流產(chǎn),其核型分別為46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。夫妻渴望有一個(gè)孩子,你可提供何種咨詢(xún)意見(jiàn)?A、妻子再次懷孕后檢查羊水細(xì)胞核型B、妻子再次懷孕后胎兒作超聲掃描C、妻子再次懷孕后作羊水造影D、妻子再次懷孕后作羊水AFP測(cè)定E、供精者

19、提供的精子與妻子的卵子體外授精或領(lǐng)養(yǎng)一個(gè)孩子(正確答案)67. 常染色體病在臨床上的最常見(jiàn)表現(xiàn)是A、染色體結(jié)構(gòu)改變B、反復(fù)流產(chǎn)C、智力低下、多發(fā)畸形(正確答案)D、染色體數(shù)目改變E、不孕不育68. 倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對(duì)中發(fā)生A、環(huán)狀染色體B、倒位環(huán)(正確答案)C、染色體不分離D、染色體丟失E、等臂染色體69. 相互易位染色體在減數(shù)分裂時(shí),易位片段與之同源的對(duì)應(yīng)片段聯(lián)會(huì)形成的結(jié)構(gòu)是A、倒位圈B、環(huán)狀染色體C、等臂染色體D、四射體(正確答案)E、雙著絲粒染色體70. 核型為45,XX,-14,-21,+t(14q21q)的個(gè)體可診斷為A、Down綜合征B、Edwa

20、rd綜合征C、Patau綜合征D、Turner綜合征E、表型正常的羅伯遜易位攜帶者(正確答案)71. 女性,表型正常,其核型為45,XX,-21,-21,+t(21q21q),以下說(shuō)法正確的是A、先天愚型患者B、屬于D/G易位C、能生出正常子女D、其子女核型為46,XX(XY),-21,+t(21q21q)(正確答案)E、其子女核型為45,XX(XY),-21,-21,+t(21q21q)72. 下列哪項(xiàng)為47, XY, +21患者的主要臨床表現(xiàn)A、卵巢發(fā)育不全B、智力低下(正確答案)C、血液中有過(guò)量的苯丙酮酸D、鐮狀紅細(xì)胞貧血E、皮膚毛發(fā)缺乏黑色素73. 以下核型哪種在活產(chǎn)的新生兒中最常見(jiàn)A

21、、69,XXXB、92,XXXXC、45,XX,-21D、47,XX(XY),+21(正確答案)E、47,XX,+374. 先天愚型臨床表現(xiàn),不具有下列哪種特征A、智力低下B、舌外伸C、肌張力低下D、皮膚粗糙、發(fā)干(正確答案)E、通貫手75. 先天愚型染色體檢查絕大部分核型為A、47,XX(XY),+2B、46,XX(XY),-14,+t(14q21q)(正確答案)C、45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)D、46,XX(XY),-21,+t21qE、46,XX(XY),-22,+t(21q22q)76. 一婦女,29歲,生育過(guò)Down綜合征患兒,想再生一胎,應(yīng)如何避免生出D

22、own患兒A、孕前補(bǔ)充葉酸B、只需做B超檢查C、孕前做染色體檢查,孕期做產(chǎn)前檢查(正確答案)D、只需做血液學(xué)檢查E、懷孕后做產(chǎn)前檢查即可77. 關(guān)于mtDNA,下面哪個(gè)說(shuō)法正確A、可以與組蛋白結(jié)合B、含有大量調(diào)控序列C、含有內(nèi)含子D、編碼37個(gè)基因(正確答案)E、含有高度重復(fù)序列78. 下面哪種疾病屬于線(xiàn)粒體遺傳病A、脆性X綜合征B、MERRF綜合征(正確答案)C、先天性巨結(jié)腸D、白化病E、成骨不全79. mtDNA編碼線(xiàn)粒體中的A、部分蛋白質(zhì)和全部的tRNA、rRNA(正確答案)B、部分蛋白質(zhì)和部分tRNA、rRNAC、全部蛋白質(zhì)和部分的tRNA、rRNAD、全部蛋白質(zhì)、tRNA、rRNAE

23、、部分蛋白質(zhì)、tRNA和全部rRNA80. KSS患者病情嚴(yán)重程度取決于缺失型mtDNA的A、缺失長(zhǎng)度和缺失部位B、轉(zhuǎn)錄活性和組織分布C、異質(zhì)性水平和組織分布(正確答案)D、缺失長(zhǎng)度和轉(zhuǎn)錄活性E、缺失部分和組織分布81. 線(xiàn)粒體疾病的遺傳特征是A、發(fā)病率有明顯的性別差異B、母系遺傳(正確答案)C、交叉遺傳D、近親婚配的子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高E、女性患者的子女約1/4發(fā)病82. Leber視神經(jīng)萎縮患者最常見(jiàn)的mtDNA突變類(lèi)型是A、G14459AB、G3460AC、T14484CD、G11778A(正確答案)E、G15257A83. mtDNA中編碼蛋白質(zhì)的基因數(shù)目為A、37個(gè)B、22個(gè)C、17個(gè)D

24、、13個(gè)(正確答案)E、2個(gè)84. 受精卵中的線(xiàn)粒體A、幾乎全部來(lái)自精子B、精子與卵子各提供1/C、絕不會(huì)來(lái)自卵子D、幾乎全部來(lái)自卵子(正確答案)E、絕不會(huì)來(lái)自精子85. 遺傳瓶頸效應(yīng)是指A、受精過(guò)程中nDNA數(shù)量劇減B、卵細(xì)胞形成期nDNA數(shù)量劇減C、卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減(正確答案)D、受精過(guò)程中mtDNA數(shù)量劇減E、卵細(xì)胞形成期突變mtDNA數(shù)量劇減86. 常見(jiàn)的mtDNA的大片段重組類(lèi)型是A、重復(fù)B、插入C、倒位D、易位E、缺失(正確答案)87. Leber視神經(jīng)萎縮(LHON)是由mtDNA的哪種突變而引起A、點(diǎn)突變(正確答案)B、缺失C、重復(fù)D、插入E、易位88. 最早發(fā)現(xiàn)

25、與mtDNA突變有關(guān)的疾病是A、遺傳性代謝病B、分子病C、血友病D、苯丙酮尿癥E、Leber遺傳性視神經(jīng)病(正確答案)89. 最易受mtDNA突變的閾值效應(yīng)影響而受累的組織是A、心臟B、肝臟C、骨骼肌D、腎臟E、中樞神經(jīng)系統(tǒng)(正確答案)90. 一個(gè)PKU患者(AR)與一表現(xiàn)型正常的人結(jié)婚后,生有一個(gè)PKU患兒,他們?cè)俅紊純旱娘L(fēng)險(xiǎn)是A、B、12.5%C、25%D、50%(正確答案)E、75%91. 一個(gè)先天性聾啞(AR)的男性與一個(gè)基因型和表現(xiàn)型均正常的女子婚配,他們子女的發(fā)病情況是A、所有的女兒都發(fā)病,所有的兒子都正常B、所有的兒子都正常,所有的女兒都是攜帶者C、女兒均有1/2可能性發(fā)病D

26、、兒女均有1/4可能性發(fā)病E、兒女表型正常,但都是攜帶者(正確答案)92. 一個(gè)男性血友病(XR)患者,他親屬中不可能患血友病的是A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、叔、伯、姑(正確答案)D、同胞兄弟E、外甥或外孫93. 一對(duì)患先天性聾啞的夫婦,生有兩個(gè)正常孩子,這是因?yàn)锳、基因多效性B、不規(guī)則顯性C、遺傳異質(zhì)性(正確答案)D、動(dòng)態(tài)突變E、遺傳印記94. 一對(duì)夫婦雙方表型正常,生有一個(gè)紅綠色盲(XR)的男孩,和一個(gè)性腺發(fā)育不全合并紅綠色盲的女孩,這個(gè)色盲基因最可能的來(lái)源是A、100%父親B、100%母親(正確答案)C、50%父親;50%母親D、體細(xì)胞突變E、75%母親;25%父親95. 一對(duì)夫婦表

27、型正常,妻子的弟弟為白化病(AR)患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60,這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為A、1/4B、1/360(正確答案)C、1/240D、1/120E、1/48096. 一對(duì)夫婦表型正常,婚后生了一個(gè)白化病(AR)的兒子,這對(duì)夫婦的基因型是A、Aa和Aa(正確答案)B、AA和AaC、aa和AaD、aa和AAE、AA和AA97. 一對(duì)夫婦表型正常,1個(gè)兒子為白化病(AR)患者,再次生出白化病患兒的可能性為A、1/3B、1/2C、1/4(正確答案)D、3/4E、2/398. 一對(duì)等位基因,沒(méi)有顯性和隱性之分,在雜合狀態(tài)下,兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來(lái),稱(chēng)為A、完全

28、顯性B、不完全顯性C、不規(guī)則顯性D、共顯性(正確答案)E、延遲顯性99. 一對(duì)表型正常的夫婦,生有一個(gè)苯丙酮尿癥的患者和一個(gè)表型正常的孩子,這個(gè)表型正常的孩子是攜帶者的可能性是A、1/4B、1/3C、1/2D、2/3(正確答案)E、1100. 一對(duì)表型正常夫婦,且未攜帶致病基因,連續(xù)生育兩個(gè)BMD患兒,原因可能為A、BMD是Y連鎖遺傳病B、新發(fā)突變C、延遲顯性D、擬表型E、生殖腺嵌合(正確答案)101. 子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳(正確答案)C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳102. 與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是A、患者尿液有大量的苯丙

29、氨酸(正確答案)B、患者尿液有大量的苯丙酮酸C、患者尿液和汗液有特殊臭味D、患者智力低下E、患者的毛發(fā)和膚色較淺103. 丈夫?yàn)榧t綠色盲,妻子正常且其家族中無(wú)患者,如生育,子女患紅綠色盲的概率為A、1/2B、1/4C、2/3D、0(正確答案)E、3/4104. 丈夫?yàn)榧t綠色盲,妻子正常,但其父親為紅綠色盲,他們生育色盲患兒的概率為A、1/2(正確答案)B、1/4C、2/3D、0E、3/4105. 在世代間連續(xù)傳遞且患者的同胞中約1/2可能也為患者的遺傳病為A、常染色體顯性遺傳(正確答案)B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳106. 在X連鎖隱性遺傳病中,患者的

30、基因型最多的是A、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XAYE、XaY(正確答案)107. 雜合子的表型介于純合子顯性與純合子隱性表型之間,其遺傳方式是A、不規(guī)則顯性遺傳B、完全顯性遺傳C、不完全顯性遺傳(正確答案)D、共顯性遺傳E、延遲顯性遺傳108. 一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)血友病A患兒,他們女兒患血友病A的概率是A、0(正確答案)B、12.5%C、25%D、50%E、75%109. 下列疾病屬于延遲顯性遺傳的是A、亨廷頓舞蹈病(正確答案)B、多指癥C、軟骨發(fā)育不全D、短指癥E、成骨不全癥110. 下列不屬于XD特點(diǎn)的是A、女性發(fā)病率高于男性B、母親患病,兒子一定患病(正確答案)C、雙

31、親中有一方是同病患者D、交叉遺傳E、連續(xù)傳遞111. 外祖父X染色體上的基因傳給外孫的概率是A、0B、1C、1/2(正確答案)D、1/3E、1/4112. 表兄妹之間的親緣系數(shù)是A、0B、1/2C、1/4D、1/8(正確答案)E、1/16113. 屬于常染色體顯性遺傳病的是A、鐮狀細(xì)胞貧血B、先天聾啞C、短指癥(正確答案)D、紅綠色盲E、血友病A114. 女性色素失調(diào)癥(XD)患者與一正常男性生育一正常男孩,該男孩再與正常女性婚配后,生育的孩子為患者的概率為A、1B、3/4C、1/2D、1/4E、0(正確答案)115. 某人的父親為Huntington舞蹈病患者(40歲發(fā)病),他現(xiàn)已40歲還未

32、發(fā)病,如果40歲時(shí)此病的外顯率為70%,則他為雜合子而將來(lái)不發(fā)病的可能性為A、0B、15%(正確答案)C、35%D、100%E、30%116. 某男性為血友病A(XR)患者,其父母和祖父母都正常,其親屬中可能患血友病A的人是A、同胞兄弟(正確答案)B、同胞姐妹C、姨表姐妹D、外甥女E、伯伯117. 某男孩是紅綠色盲(XR),他的父母、祖父母,外祖父母色覺(jué)都正常,這個(gè)男孩的色盲基因是通過(guò)哪些人傳下來(lái)的A、外祖母-母親-男孩(正確答案)B、外祖父-母親-男孩C、祖父-父親-男孩D、祖母-父親-男孩E、以上都不是118. 父親是軟骨發(fā)育不全癥（）,母親表型正常,第一胎孩子白化病但身高正常,他們?cè)偕?/p>

33、子身高和膚色都正常的概率是A、3/8(正確答案)B、1/4C、1/8D、3/4(正確答案)E、1/2119. 慢性進(jìn)行性舞蹈病屬于常染色體顯性遺傳病,如果外顯率為90%,一個(gè)雜合子患者與正常人結(jié)婚后生下患者的概率為A、25%B、50%C、45%(正確答案)D、75%E、100%120. 家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為A、外耳道多毛癥(正確答案)B、苯丙酮尿癥C、白化病D、軟骨發(fā)育不全E、色素失調(diào)癥121. 父母二人均為抗維生素D佝僂病,子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為A、女兒全發(fā)病,兒子至少一半發(fā)病(正確答案)B、全部發(fā)病C、兒子女兒各一半發(fā)病D、兒子全發(fā)病,女兒不發(fā)病E、不能確定122. 從性顯

34、性致病基因位于哪種染色體上A、常染色體(正確答案)B、X染色體C、Y染色體D、常染色體或X染色體E、常染色體或Y染色體123. 表兄弟姐妹屬于A(yíng)、一級(jí)親屬B、二級(jí)親屬C、三級(jí)親屬(正確答案)D、四級(jí)親屬E、五級(jí)親屬124. Huntington舞蹈病為常染色體顯性遺傳病,如其外顯率為80%,一個(gè)雜合子患者與一正常人婚后生育患兒的概率為A、20%B、30%C、40%(正確答案)D、50%E、60%125. 患兒10 個(gè)月,近一周來(lái)有抽搐發(fā)作34 次。體檢:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩。腦電圖檢查有異常,尿三氯化鐵檢查陽(yáng)性。其最可能的診斷為A、呆小病B、苯丙酮尿癥(正確答案)C、先天

35、愚型D、粘多糖累積病E、癲癇126. 某男青年的姑姑是尿黑酸尿癥(AR)的患者,該男青年與堂姐婚配,后代患該病的風(fēng)險(xiǎn)為A、1/12B、1/24C、1/36(正確答案)D、1/48E、1/64127. 雜合體中的顯性致病基因由于某種原因未能表現(xiàn)出相應(yīng)性狀,但該顯性基因可以傳給后代,這種現(xiàn)象稱(chēng)為A、不規(guī)則顯性(正確答案)B、從性顯性C、延遲顯性D、限性遺傳E、不完全顯性128. 某家系患遺傳病的系譜通常以哪位成員作為起點(diǎn)展開(kāi)調(diào)查A、第一位患病者B、先證者(正確答案)C、因患病死亡者D、表型正常者E、任何成員129. 血友病A(用Hh表示)和紅綠色盲(用Bb表示)都是XR。現(xiàn)有一家庭,父親為紅綠色盲

36、,母親正常,1個(gè)兒子為血友病A,另1男1女為紅綠色盲。母親的基因型是A、X(HB) X(Hb)B、X(HB)X(hb)C、X(Hb)X(hB)(正確答案)D、X(HB)X(hB)E、X(HB) X(HB)130. 在世代間連續(xù)傳遞并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為A、ARB、ADC、XRD、XD(正確答案)E、Y連鎖遺傳131. 在世代間間斷傳遞并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為A、ARB、ADC、XR(正確答案)D、XDE、Y連鎖遺傳132. 如果一女性是患者,其父親也是患者,則其母親一定是攜帶者,這是哪種遺傳方式的特征A、ARB、ADC、XR(正確答案)D、XDE、Y連鎖遺傳133. 男性患者

37、的所有女兒都患病的遺傳病為A、ARB、ADC、XRD、XD(正確答案)E、Y連鎖遺傳134. 家族性高膽固醇血癥屬于A(yíng)、ARB、AD(正確答案)C、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病135. 近親婚配時(shí),子女中遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配高得多的遺傳方式是A、XRB、XDC、ADD、AR(正確答案)E、染色體病136. 孕婦葉酸缺乏最易導(dǎo)致A、先天性心臟病B、唇裂C、神經(jīng)管畸形(正確答案)D、牙釉質(zhì)缺損E、腭裂137. 孕36周,孕期無(wú)定期產(chǎn)檢,助產(chǎn)生出一死胎。胎兒無(wú)顱蓋骨,眼前突,沒(méi)有頸部,面部和胸部的表面處于一個(gè)平面上。該胎兒所患出生缺陷為A、Arnold-Chaiari畸形B、無(wú)腦兒(正確答案

38、)C、脊柱裂D、脊髓裂E、腦脊膜突出138. 孕1618周檢測(cè)血清AFP含量可用于哪種先天缺陷篩查A、膈肌先天缺損B、唇/腭裂C、雙側(cè)腎發(fā)育不全D、神經(jīng)管缺陷(正確答案)E、先心病139. 以下不屬于神經(jīng)管缺陷的是A、無(wú)腦兒B、腦積水C、唇裂(正確答案)D、脊柱裂E、脊髓裂140. 無(wú)神經(jīng)癥狀的神經(jīng)管畸形是A、腦積水B、脊柱裂C、脊髓裂D、隱性脊柱裂(正確答案)E、無(wú)腦兒141. 婦女妊娠時(shí),工作環(huán)境中的有害因素可影響胎兒的正常發(fā)育。從事以下哪種職業(yè)的女性在計(jì)劃懷孕前不需要暫時(shí)調(diào)離工作崗位。A、油漆工B、電焊工C、X射線(xiàn)檢查員D、毒化檢測(cè)員E、文秘(正確答案)142. 6個(gè)月男嬰,近一個(gè)月常出

39、現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難,吃奶或哭鬧時(shí)加劇,心前區(qū)全收縮期雜音,建議患兒應(yīng)首先做的檢查是A、心電圖B、X線(xiàn)檢查C、心室造影D、超聲心動(dòng)圖(正確答案)E、右心導(dǎo)管檢查143. 無(wú)腦兒的特點(diǎn)是神經(jīng)管的頭部沒(méi)有合攏,由于這種胎兒缺少吞咽的控制機(jī)制,故妊娠最后兩個(gè)月的特點(diǎn)是A、羊水胎便污染B、胎兒窘迫C、羊水過(guò)少D、羊水過(guò)多(正確答案)E、羊水栓塞144. 對(duì)曾有過(guò)神經(jīng)管缺損生育史的孕婦、夫婦雙方或一方有陽(yáng)性家族史、常規(guī)產(chǎn)前檢查有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)者都應(yīng)該考慮實(shí)施產(chǎn)前診斷。在孕( )時(shí),抽取孕婦靜脈血檢測(cè)其血清甲胎蛋白(AFP),當(dāng)受試者血清AFP值高于標(biāo)準(zhǔn)值時(shí),則可視為陽(yáng)性。A、16-18周(正確答案)B、6-8周C

40、、26-28周D、10-18周E、16-32周145. 某些抗生素有致畸作用,大劑量應(yīng)用鏈霉素可引起A、先天性耳聾(正確答案)B、腦積水C、智力低下D、肢體發(fā)育不全E、小眼球146. 羊水甲胎蛋白(AFP)和乙酰膽堿脂酶(AchE)測(cè)定可以檢出的疾病是A、PKUB、腦積水(正確答案)C、黑矇性癡呆D、DMDE、血友病147. 癲癇是一種多基因遺傳病，在我國(guó)該病的發(fā)病率為0.36%,遺傳率約為70%。一對(duì)表型正常夫婦結(jié)婚后,第一胎因患有癲癇而夭折。如果他們?cè)俅紊?患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)約是A、70%B、60%C、6%(正確答案)D、0.6%E、0.36%148. 先天性幽門(mén)狹窄是一種多基因病,群體中男性

41、發(fā)病率是女性的5倍,比較下列哪種情況的子女復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更高A、男患的兒子B、男患的女兒C、女患的兒子(正確答案)D、女患的女兒E、女患的兒子及女兒149. 多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降,下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是A、兒女B、孫子、孫女C、侄兒、侄女D、外甥、外甥女E、表兄妹(正確答案)150. 有兩個(gè)唇腭裂患者家系,其中A家系有6個(gè)患者,B家系有2個(gè)患者,預(yù)計(jì)兩個(gè)家系唇腭裂的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),以下描述正確的是A、A家系大于B家系(正確答案)B、B家系大于A(yíng)家系C、A家系等于B家系D、等于群體發(fā)病率E、無(wú)法判斷151. 下列關(guān)于多基因病的特點(diǎn)敘述正確的是A、近親婚配時(shí),子女患病風(fēng)

42、險(xiǎn)增高,且比常染色體隱性遺傳顯著B(niǎo)、具有家族聚集傾向,有明顯的遺傳方式C、易患性具有種族差異(正確答案)D、親緣關(guān)系越遠(yuǎn),發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高E、畸形越輕,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越大152. 多基因遺傳中微效基因的性質(zhì)是A、顯性B、隱性C、共顯性(正確答案)D、不完全顯性E、外顯不全153. 易患性正態(tài)分布曲線(xiàn)中,代表發(fā)病率的面積是A、平均值左面的面積B、平均值右面的面積C、閾值與平均值之間的面積D、閾值右側(cè)尾部的面積(正確答案)E、閾值左側(cè)尾部的面積154. 多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠(yuǎn),則A、閾值不變,群體發(fā)病率越高B、閾值越低,群體發(fā)病率越低C、閾值不變,群體發(fā)病率越低D、閾值越高,群體發(fā)病率越低

43、(正確答案)E、閾值越低,群體發(fā)病率越高155. 人類(lèi)身高屬多基因遺傳,如果兩個(gè)中等身高的個(gè)體婚配,其子女身高大部分為A、極高B、中等(正確答案)C、偏矮D、極矮E、偏高156. 下列哪項(xiàng)為數(shù)量性狀的特征A、變異分為2-3群,個(gè)體間差異顯著B(niǎo)、變異在不同水平上分布平均C、變異分布連續(xù),呈雙峰曲線(xiàn)D、變異分布不連續(xù),呈雙峰曲線(xiàn)E、變異分布連續(xù),呈單峰曲線(xiàn)(正確答案)157. 在Hardy-Weinberg平衡公式中,p+q=1中的p,q指的是A、基因頻率(正確答案)B、基因型頻率C、表型頻率D、易患性E、外顯率158. 如果一個(gè)遺傳平衡群體中,16%的個(gè)體表現(xiàn)出隱性特征,則顯性基因的頻率為A、0

44、.04B、0.4C、0.84D、0.6(正確答案)E、0.99159. 名某遺傳病患者共生育了32個(gè)孩子,而他們的250個(gè)正常同胞共生育了400個(gè)孩子,這種遺傳病的選擇系數(shù)是A、0.2B、0.4C、0.5D、0.6E、0.8(正確答案)160. 下列不影響群體遺傳平衡的因素是A、突變率升高B、選擇降低C、群體變小D、群體內(nèi)隨機(jī)婚配(正確答案)E、人群遷移161. 對(duì)于一種相對(duì)罕見(jiàn)的X連鎖隱性遺傳病,其男性發(fā)病率為q,則A、女性攜帶者頻率為2q(正確答案)B、女性發(fā)病率是pC、男性患者是女性患者的兩倍D、女性患者是男性患者的兩倍E、女性發(fā)病率為q162. 就常染色體上基因而言,堂表兄妹的近婚系數(shù)

45、F為A、0B、1/8C、3/8D、1/6(正確答案)E、3/16163. 近親婚配可導(dǎo)致A、對(duì)遺傳負(fù)荷無(wú)影響B(tài)、分離負(fù)荷降低C、分離負(fù)荷增高(正確答案)D、遺傳負(fù)荷降低E、顯性遺傳病發(fā)病率增高164. 在一個(gè)隨機(jī)交配群體中,基因頻率A=0.2,a=0.8,如隨機(jī)交配一代,則產(chǎn)生的新群體的基因型頻率為A、0.06,0.62,0.32B、0.04,0.32,0.64(正確答案)C、0.32,0.08,0.60D、0.04,0.36,0.60E、0.02,0.04,0.08165. 已知白化病(AR)的發(fā)病率為1/10000,則致病基因頻率和攜帶者頻率分別為A、0.01和0.001B、0.001和0

46、.01C、0.01和0.02(正確答案)D、0.001和0.002E、0.02和0.002166. 表示為遺傳性致死,即無(wú)生育力時(shí),適合度f(wàn)等于A(yíng)、0(正確答案)B、1C、2D、4E、5167. 以下哪個(gè)是胎兒時(shí)期的血紅蛋白組成A、2 2B、2G 2C、2 2(正確答案)D、2 2E、2 2168. 我國(guó)南方地中海貧血較常見(jiàn)。如果男方是0雜合子(-/),女方是+雜合子(-/),孩子得HbH病的概率是A、0B、1/2C、1/4(正確答案)D、1/8E、1/16169. 重型地中海貧血患者的異常血紅蛋白類(lèi)型為A、HbAB、HbSC、HbF(正確答案)D、HbA2E、Hb Portland170.

47、屬于凝血障礙的分子病為A、鐮狀細(xì)胞貧血B、Hb LeporeC、血友病A(正確答案)D、家族性高膽固醇血癥E、地中海貧血171. 以下遺傳病屬于膠原蛋白病的是A、DMDB、囊性纖維化C、成骨不全(正確答案)D、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥E、并指癥172. DMD基因的突變類(lèi)型多為A、單個(gè)堿基替代B、缺失突變(正確答案)C、無(wú)義突變D、移碼突變E、錯(cuò)配引起不等交換173. 關(guān)于成骨不全I(xiàn)型,描述錯(cuò)誤的是A、1鏈膠原基因發(fā)生突變導(dǎo)致B、患者均會(huì)出現(xiàn)藍(lán)鞏膜癥狀(正確答案)C、病變累積骨骼、肌腱和韌帶D、遺傳方式為ADE、會(huì)伴有傳導(dǎo)性性耳聾和牙發(fā)育不良174. 以下關(guān)于家族性高膽固醇血癥,說(shuō)法錯(cuò)誤的是A、純合子患者

48、的血膽固醇濃度低于雜合子患者(正確答案)B、患者的子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/C、患者的LDL受體缺陷D、患者多發(fā)黃色瘤E、男女發(fā)病幾率均等175. 具有智力低下、白內(nèi)障、肝硬化癥候群的遺傳病是A、PKUB、G6PD缺乏癥C、半乳糖血癥(正確答案)D、尿黑酸尿癥E、白化病176. G6PD缺乏癥患者可放心食用A、喹啉類(lèi)抗瘧藥B、乳制品(正確答案)C、阿司匹林等鎮(zhèn)痛解熱藥D、磺胺藥E、蠶豆177. 尿黑酸尿癥患者缺乏A、苯丙氨酸羥化酶B、酪氨酸酶C、溶酶體酶D、尿黑酸氧化酶(正確答案)E、半乳糖激酶178. 導(dǎo)致鐮狀細(xì)胞貧血的珠蛋白基因突變類(lèi)型是A、移碼突變B、點(diǎn)突變(正確答案)C、無(wú)義突變D、終止密碼突

49、變E、融合突變179. 血紅蛋白Barts胎兒水腫綜合征的基因型為A、-/-(正確答案)B、-/-C、-/或-/-D、-/E、/180. 在遺傳病診斷中,家系分析的主要目的是A、了解患病人數(shù)B、了解遺傳方式(正確答案)C、了解臨床癥狀D、了解治療效果E、擴(kuò)大咨詢(xún)?nèi)巳?81. 以下哪個(gè)時(shí)期適合進(jìn)行絨毛取樣檢測(cè)A、妊娠第5周B、妊娠第10周(正確答案)C、妊娠第16周D、妊娠第20周E、妊娠第30周182. 以下哪個(gè)時(shí)期適合進(jìn)行羊膜穿刺檢測(cè)A、妊娠第5周B、妊娠第10周C、妊娠第16周(正確答案)D、妊娠第20周E、妊娠第30周183. Down綜合征的最終確診必須通過(guò)A、病史采集B、染色體檢查(

50、正確答案)C、癥狀和體征分析D、家系調(diào)查E、系譜分析184. 生化檢查是遺傳病診斷的重要輔助手段,檢測(cè)對(duì)象主要是A、染色體B、DNAC、RNAD、酶和蛋白質(zhì)(正確答案)E、病原體185. 對(duì)孕婦和胎兒損傷最小的檢測(cè)方法是A、羊膜穿刺B、絨毛取樣C、超聲檢測(cè)(正確答案)D、胎兒鏡檢查E、X射線(xiàn)檢查186. 世界首例成功進(jìn)行基因治療的疾病是A、苯丙酮尿癥B、蠶豆病C、囊性纖維化D、腺苷酸脫氨酶缺乏癥(正確答案)E、道爾頓癥187. 如果某家系的遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為5.5%,則屬于A(yíng)、低風(fēng)險(xiǎn)B、較低風(fēng)險(xiǎn)C、中度風(fēng)險(xiǎn)(正確答案)D、較高風(fēng)險(xiǎn)E、高風(fēng)險(xiǎn)188. 一對(duì)準(zhǔn)夫婦,女性患血友病A,男性正常,應(yīng)提供的咨詢(xún)意見(jiàn)是A、可以結(jié)婚,正常生育B、可以結(jié)婚,禁止生育C、可以結(jié)婚,限制生育(正確答案)D、暫緩結(jié)婚,基因檢測(cè)E、不宜結(jié)婚189. 對(duì)于已經(jīng)生育一個(gè)先天愚型患兒的父母,為防止再次生育患兒,可采取A、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷(正確答案)B、超聲波檢查C、酶學(xué)診斷D、基因診斷E、X射線(xiàn)檢查190. 以下遺傳病適用于飲食療法的是A、色盲癥B、血友病C、地中海貧血D、苯丙酮尿癥(正確答案)E、低磷酸鹽血癥性佝僂病191. 下列哪種遺傳病可