小兒低血糖癥

1、小兒低血糖癥首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院內(nèi)科吳玉筠2嬰幼兒葡萄糖代謝的特點w新生兒的特點：不具備兒童和成人維持血糖平衡必需的因子；胃腸內(nèi)無任何營養(yǎng)物質(zhì)；對內(nèi)源性胰高血糖素反應(yīng)遲鈍，肝糖異生所需的酶不成熟。w嬰幼兒的特點：餐后14小時葡萄糖的利用率幾乎比成人高3倍。w嬰幼兒肝糖含量可滿足1418小時的需要，盡是2436小時后，嬰幼兒將完全靠糖異生。w嬰幼兒和新生兒的肌肉相對較少，動員足夠內(nèi)源性底物，維持較高的糖形成率的能力受到限制。3參與葡萄糖代謝的主要內(nèi)分泌激素w胰島素和胰島素樣生長因子 （insulin and insulin-like growth factor）w胰高糖素（glycoge

2、n）w腎上腺素（adrenal ）w皮質(zhì)醇（cortisone）w生長激素（growth hormone）4定 義w新生兒低血糖： 出生72小時以內(nèi)的足月兒，連續(xù)兩次全血血糖低于30mg/dl； 低出生體重兒低于20mg/dl。w兒童低血糖： 兒童血漿葡萄糖濃度低于40mg/dl。5病因及發(fā)病機制w激素分泌異常 高胰島素血癥s 新生兒一過性高胰島素血癥s 嬰、幼、兒童持續(xù)性高胰島素血癥s 藥物性高胰島素血癥 胰高血糖素缺乏 垂體、甲狀腺及腎上腺功能不全6w 代謝底物形成和利用異常先天性代謝缺陷s碳水化合物代謝缺陷 A、糖原累積癥 B、肝糖異生缺陷 C、半乳糖血癥 D、遺傳性果糖不耐受s氨基酸代

3、謝缺陷 A、楓糖尿癥 B、甲基丙二酸尿癥s脂肪酸代謝缺陷 A、肉毒堿缺乏癥 B、肉毒堿?；D(zhuǎn)移酶缺乏病 C、羥甲基戊二酰輔酶（HMG CoA）裂解酶缺乏病7 獲得性或一過性葡萄糖內(nèi)平衡缺陷s足月小樣兒sReye綜合征s酒精中毒s水楊酸及有關(guān)化合物s青紫型先天性心臟病8w 底物供應(yīng)異常酮癥性低血糖外科手術(shù)伴發(fā)的低血糖9臨 床 表 現(xiàn)w交感神經(jīng)興奮的表現(xiàn)： 饑餓感，軟弱無力，出汗，顫抖，心動過速，視物模糊，緊張，面色蒼白，惡心，嘔吐等。10w中樞神經(jīng)受抑制的表現(xiàn)： 意識朦朧，頭痛，頭暈，嗜睡不語，精神失常等； 神志不清，躁動不安，驚厥陣攣，瞳孔散大等； 深度昏迷，反射消失，呼吸淺弱，血壓下降，瞳孔

4、縮小。11w混合型表現(xiàn)： 多見，兼有以上兩種表現(xiàn)。12影響癥狀的因素w病因：器質(zhì)性與功能性w年齡：新生兒蒼白、氣促、發(fā)呆、積熱性強、間歇抽動 兒童癲癇大發(fā)作多見w個體差異：與病人的耐受性不同有關(guān)w血糖下降速度：w發(fā)病程度：越頻繁，癥狀越嚴重13實 驗 室 檢 查w血糖：多次、空腹、發(fā)作時w血胰島素：血糖低時才有意義INS/GS：正常0.3胰島素釋放指數(shù)：矯正法：INS100/GS-30 正常人50血胰島素原比值：正常人15%w其他：電解質(zhì)、血氣分析、肝腎功能、垂體、腎上腺皮質(zhì)及甲狀腺功能等 w游離脂肪酸、乳酸、丙酮酸、酮體和肉毒堿等代謝底物，尿篩查等w口服葡萄糖耐量試驗14激 發(fā) 試 驗w饑餓

5、試驗： 方法方法：禁食24-30小時，癥狀發(fā)作或低血糖出現(xiàn)立即取血測定血糖、酮體、血乳酸、丙酮酸和胰島素、皮質(zhì)醇、生長激素，并進食或靜脈注射葡萄糖 正常反應(yīng)正常反應(yīng)：血糖和胰島素下降，血游離脂肪酸和血酮濃度升高，血乳酸和丙酮酸下降。w胰高血糖素試驗： 方法方法：0.03mg/kg 靜脈注射，總量1mg。連續(xù)測3小時血糖和胰島素。15w果糖耐量試驗： 方法方法：靜脈輸果糖0.25/kg，如出現(xiàn)低血糖和低磷酸鹽血癥等，高度支持果糖不耐受癥。w丙氨酸試驗：糖異生缺陷病可通過輸入丙氨酸后測定血乳酸、丙酮酸等幫助確診。w半乳糖耐量試驗：可通過測定紅細胞1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶確診。16診 斷w診斷：根據(jù)

6、病史、體征和實驗室檢查進行綜合判斷。17鑒別診斷w高胰島素血癥：由于胰島素瘤或胰島細胞增生造成，低血糖發(fā)作嚴重，手術(shù)治療有效。w酮癥性低血糖：25歲多發(fā)，低血糖發(fā)生時存在酮血癥，血乳酸和丙酮酸正常，丙氨酸低。w半乳糖血癥或遺傳性果糖不耐受癥：病兒常有肝臟腫大和生長障礙，餐后低血糖。進食半乳糖和果糖的食品后，尿中可出現(xiàn)非葡萄糖還原物質(zhì)。w糖異生缺陷病：空腹低血糖、肝大和嚴重的代謝性酸中毒，血乳酸、酮體等可以升高。w糖原分解酶缺陷病：需要進行肝活檢協(xié)助診斷。w肉堿缺乏癥：18治 療w急性發(fā)作期：靜脈輸入葡萄糖：25%GS0.51.0/kg，癥狀改善后可使用1015%GS輸入胰高糖素：0.03mg/kg，不超過1mg，肌注或皮下注射。腎上腺素：0.01mg/kg腎上腺皮質(zhì)激素：5mg/kg/day，經(jīng)上述治療不見好轉(zhuǎn)可使用。19w維持治療： 激素缺乏：相應(yīng)的激素替代治療 飲食療法：停用半乳糖或果糖食品； 食用生玉米淀粉等。 肉堿缺乏