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文檔簡介

1、Lynch綜合征綜合征腫瘤遺傳易感性G家族家族 (family G)為為lynch綜合征典型代表。綜合征典型代表。1913年由年由ASWarthin報道。報道。G家族特征為家族多發(fā)的非息肉性結(jié)腸癌，同時伴有高發(fā)家族特征為家族多發(fā)的非息肉性結(jié)腸癌，同時伴有高發(fā)的胃癌和子宮內(nèi)膜癌的胃癌和子宮內(nèi)膜癌 ：始患者男性，：始患者男性，1796年生于德國，年生于德國，1831年移居美國。年移居美國。9個子女分個子女分4男男2女患癌，結(jié)直腸癌及女患癌，結(jié)直腸癌及Lynch綜合征相關(guān)癌發(fā)生率高：綜合征相關(guān)癌發(fā)生率高：115例成員患癌例成員患癌127處，高處，高于普通人群于普通人群3倍。多原發(fā)癌：倍。多原發(fā)癌：8

2、例為同肘或異時性多原發(fā)例為同肘或異時性多原發(fā)癌，其中癌，其中l(wèi)例例5處多原發(fā)癌。結(jié)直腸癌為主，女性子宮內(nèi)膜處多原發(fā)癌。結(jié)直腸癌為主，女性子宮內(nèi)膜癌居首。癌居首。Lynch首次系統(tǒng)提出臨床病理特征首次系統(tǒng)提出臨床病理特征 -Lynch綜合征綜合征Lynch綜合征占所有結(jié)直腸癌的綜合征占所有結(jié)直腸癌的2%4%，是，是DNA錯配修復錯配修復（MMR）基因（）基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2最常見發(fā)生最常見發(fā)生 ）發(fā)生胚系突變的結(jié)果，可通過基因測序確診。發(fā)生胚系突變的結(jié)果，可通過基因測序確診。MMR基因突變基因突變使相應修復功能蛋白缺失，導致使相應修復功能蛋白缺失，導致DNA復制錯誤復制錯誤,即微衛(wèi)星不穩(wěn)即微衛(wèi)星不穩(wěn)定（定（MSI）。）。分型：分型：Lynch型表現(xiàn)為家族聚集性結(jié)直腸癌型表現(xiàn)為家族聚集性結(jié)直腸癌 Lynch型還伴各種腸外器官的惡性腫瘤，如子宮內(nèi)膜、型還伴各種腸外器官的惡性腫瘤，如子宮內(nèi)膜、卵巢、胃、肺、肝膽、泌尿系統(tǒng)、皮膚、視網(wǎng)膜、腦膠質(zhì)細胞卵巢、胃、肺、肝膽、泌尿系統(tǒng)、皮膚、視網(wǎng)膜、腦膠質(zhì)細胞瘤等部位的惡性腫瘤瘤等部位的惡性腫瘤 MM

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