紅細(xì)胞酶缺陷

1、職業(yè)教育醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)專業(yè)教學(xué)資源庫血液學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)襄陽職業(yè)技術(shù)學(xué)院 張家忠按細(xì)胞內(nèi)代謝作用不同糖酵解途徑的酶缺乏己糖激酶（HK）葡萄糖磷酸異構(gòu)酶（GPI）丙酮酸激酶（PK）磷酸果糖激酶（PFK）戊糖磷酸旁路代謝的酶缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）6-磷酸葡萄糖酸脫氫酶（6PGD）核苷酸代謝的酶缺陷嘧啶5核苷酸酶（P5N）腺苷酸激酶（AK）最常見的為葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷癥、丙酮酸激酶缺陷癥。乳酸脫氫酶葡萄糖6-磷酸葡萄糖磷酸烯醇式丙酮酸丙酮酸乳酸5-磷酸核酮糖6-磷酸葡萄糖酸ADPATPNADHNAD-NADPH+H+NADP+G-6-PD6PGD谷胱甘肽還原酶氧化型谷胱甘肽還原型谷

2、胱甘肽谷胱甘肽過氧化酶H2OH2O2參與核苷酸代謝或轉(zhuǎn)變?yōu)?-磷酸甘油醛后參與糖酵解糖酵解途徑糖酵解途徑戊糖磷酸旁路途徑戊糖磷酸旁路途徑丙酮酸激酶G-6-PDNADP還原型美藍(lán)高鐵血紅蛋白（Fe3+）高鐵血紅蛋白還原酶NADPH氧化型美藍(lán)血紅蛋白（Fe2+）亞鐵血紅蛋白（Fe3+）亞硝酸鹽G6P6-磷酸葡萄糖酸高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)臨床應(yīng)用 正常人高鐵血紅蛋白還原率75%（臍帶血77%）。 G-6-PD缺乏時(shí)，高鐵血紅蛋白還原率下降。中間缺乏（雜合子）為31%74%，嚴(yán)重缺乏（半合子或純合子）30%。變性珠蛋白小體生成試驗(yàn)標(biāo)本中標(biāo)本中加入乙加入乙酰苯肼酰苯肼37孵育24小小時(shí)血紅蛋血紅蛋白變性白

3、變性用煌焦用煌焦油藍(lán)染油藍(lán)染色色制片正常人含5個(gè)及以上珠蛋白小體的紅細(xì)胞一般 30%臨床應(yīng)用1G-6-PD缺乏癥時(shí)，由于G-6-PD活性減低時(shí)，NADPH減少，MHb增多，導(dǎo)致含變性珠蛋白小體的紅細(xì)胞增多，常高于45%，可作G-6-PD缺乏的篩檢試驗(yàn)。2變性珠蛋白小體，主要是、珠蛋白鏈的病變而引起的溶解度和穩(wěn)定性降低所致；是一種變性血紅蛋白顆粒，可被堿性染料著色。該實(shí)驗(yàn)可作為不穩(wěn)定血紅蛋白存在的一種證據(jù)。G-6-PD熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)和活性測定在G-6-PD和NADP+存在下，G-6-PD能使NADP+還原成NADPH，后者在紫外線照射下會(huì)發(fā)出熒光。NADPH的吸收峰在波長340nm處，可通過單位時(shí)

4、間生成的NADPH的量來測定G-6-PD活性。正常人有很強(qiáng)熒光。正常人酶活性為：（8.341.59）U/gHb（37）（ICSH推薦的Glock與McLean法）（12.12.09）U/gHb（37）（WHO推薦的Zinkham法）G-6-PD缺陷者的熒光很弱或無熒光；雜合子或某些G-6-PDG-6-PDG-6-PD缺陷見于蠶豆病、伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血。缺陷見于蠶豆病、伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血。利用此實(shí)驗(yàn)可對高發(fā)區(qū)域人群或疑診的新生兒進(jìn)行篩查。利用此實(shí)驗(yàn)可對高發(fā)區(qū)域人群或疑診的新生兒進(jìn)行篩查。丙酮酸激酶熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)和活性測定PEPADPLDH乳酸丙酮酸PKATP熒光標(biāo)記NADHNAD+正常人丙酮酸激酶活性斑點(diǎn)在25分鐘內(nèi)消失。酶活性（15.01.99）U/gHb。熒光