出生缺陷的干預

1、出生缺陷的干預 為減少出生缺陷的發(fā)生，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出了出生缺陷“三級預防”策略一級預防是防止防止出生缺陷兒的的發(fā)生；二級預防是減少減少缺陷兒的出生；三級預防是針對針對出生缺陷的診斷和治療。出生缺陷的一級預防 一級預防是孕前及孕早期階段綜合干預，包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前保健。 通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養(yǎng)、避免接觸放射性和有毒有害物質(zhì)、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒等，減少出生缺陷的發(fā)生。出生缺陷的一級預防 婚前檢查及咨詢 嚴重的遺傳性疾病，根據(jù)遺傳規(guī)律，推算下一代發(fā)病的風險，提出可以結婚，但限制生育、禁止生育。 指定的傳染病，在傳染期內(nèi)應暫緩

2、結婚； 有關的精神病在發(fā)病期間，暫緩結婚；攻擊性精神病禁止結婚。出生缺陷的一級預防葉酸與出生缺陷 葉酸是一種B族維生素，是細胞分裂合成DNA時不可缺少的成分。 如果從膳食中攝入的葉酸太少,DNA的合成就會受到影響，干擾細胞的正常分裂，就會增加胎兒發(fā)生神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、唇腭裂等出生缺陷的風險。 臨床試驗表明，在孕前和孕早期補充葉酸能有效地防止出生缺陷，出生缺陷的發(fā)生率可降低60%75%。出生缺陷的二級預防 二級預防是指減少缺陷兒的出生，主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施以預防出生缺陷兒的出生。 包括產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷出生缺陷的二級預防產(chǎn)前診斷的指征（1） 高齡、生育過畸形或染色體

3、異?；蚧虍惓Ｌ菏?； 先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦 遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦； 原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸形或有新生兒死亡史的孕婦；出生缺陷的二級預防產(chǎn)前診斷的指征（2） 妊娠早期接觸過化學毒物、放射性物質(zhì)或嚴重病毒感染的孕婦； 本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等； 產(chǎn)前篩查高危、形態(tài)學檢查疑畸形出生缺陷的二級預防產(chǎn)前診斷的檢測樣本 胚胎細胞 絨毛、羊水 臍血 胎兒組織 母血分離的胎兒DNA(ffDNA)及RNA出生缺陷的二級預防侵入性產(chǎn)前診斷技術 絨毛活檢術（CVS) 10-13W 胎兒鏡檢查 16-20W 羊膜腔穿刺術 16-21W 經(jīng)腹臍靜脈穿刺術 20-28W非侵入性產(chǎn)前診斷技術 孕婦外周血中胎兒細胞 6-9W 孕婦外周血胎兒DNA、RNA 6-9W出生缺陷的二級預防孕婦外周血中胎兒細胞產(chǎn)前診斷應用 預測胎兒性別 預測Rh血型 基因診斷 診斷染色體病 性連鎖疾病 非整倍體疾病 病理妊娠出生缺陷的三級預防 三級預防是指對出生缺陷的治療，非致死、致殘性出生缺陷的出生后治療，或宮內(nèi)介入性治療或手術矯治。 涉及內(nèi)科、外科、口腔科等的保守性和手術治療。出生缺陷的預防總結 一級預防：防止出生缺陷發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前咨詢、葉酸補服。 二級預防：減少出生缺陷兒的出生，主要是在孕