癲癇診斷分類新框架

1、國際癲癇診斷分類國際癲癇診斷分類20102010新框架新框架 2010 Proposal for Revised Terminology for Organization of Seizures and EpilepsiesILAE國際癲癇分類體系癲癇發(fā)作的國際分類癲癇發(fā)作的國際分類 1960首次發(fā)布 1964年修訂 1970年修訂 1981年定型 2001年再修訂 2006-分類工作組報告 2010-術(shù)語和概念修訂 國內(nèi)1983癲癇綜合征的國際分類癲癇綜合征的國際分類 1984年提出 1989年定型 2001年再修訂 2006 2010 ILAEILAE建立國際分類的目的建立國際分類的目的

2、建立命名和分類的國際共識 主要用于臨床目的（治療） 旨在反映各術(shù)語和類型的基本關(guān)系2005-2009 ILAE Commission ReportEpilepsia 2010;51:676-685發(fā)作及癲癇分類的術(shù)語與概念Terminology and Concepts for Classification of Seizures and Epilepsies發(fā)作及癲癇分類的術(shù)語與概念 發(fā)作起始方式與發(fā)作的分類 Mode of seizure onset and classification of seizures 基礎(chǔ)病因類型（病因?qū)W）Underlying type of cause (et

3、iology) 疾病、綜合征與癲癇Diseases, syndromes, and epilepsies 癲癇分類與組成框架信息的維度 Dimensions for classifying epilepsies and organizing information基礎(chǔ)病因類型（病因?qū)W）Underlying type of cause (etiology) 遺傳性：該癲癇是由已知或推測的基因缺陷直接導致，癲癇發(fā)作是其核心癥狀。 結(jié)構(gòu)性和代謝性：已證明為明確的結(jié)構(gòu)性和代謝性病變所致。結(jié)構(gòu)性病變包括獲得性疾病，如卒中、外傷和感染。也可能是遺傳因素所致（如結(jié)節(jié)性硬化、多種皮質(zhì)發(fā)育畸形），但遺傳缺陷和癲

4、癇是各自獨立的疾病。 未知：可能有遺傳缺陷的基礎(chǔ)，也可能是某種尚未被認識的獨立疾病的結(jié)果。疾病、綜合征與癲癇Diseases, syndromes, and epilepsies 疾病與綜合征：不堅持疾病與綜合征二者間的區(qū)別，同時提出以下至少3 組或4 組在本報告中引用的概念并描述如下 電-臨床綜合征：綜合征這一術(shù)語的使用應被限定于通過電-臨床特征能夠可靠識別的一組臨床實體（entity）。 其他一組癲癇（constellations）：不能被確認為獨立的電-臨床綜合征，但臨床上有診斷意義，并可能對臨床治療、特別是手術(shù)治療有意義。包括顳葉內(nèi)側(cè)癲癇（伴海馬硬化）、下丘腦錯構(gòu)瘤伴癡笑發(fā)作、半側(cè)驚厥

5、半側(cè)癱癲癇及Rasmussen“綜合征”。 結(jié)構(gòu)性/代謝性癲癇：包括繼發(fā)于特殊結(jié)構(gòu)/代謝性損傷或情況的癲癇，但并不符合特定的電-臨床綜合征類型。 病因不明的癲癇：這些癲癇既往被稱為“隱源性”，而目前傾向使用病因“不明”。表3 電-臨床綜合征和其他癲癇病1. 根據(jù)起病年齡排列的電-臨床綜合征新生兒期 良性家族性新生兒癲癇（BFNE） 早期肌陣攣腦?。‥ME） 大田原綜合征嬰兒期 伴游走性局灶性發(fā)作的嬰兒癲癇 West 綜合征 嬰兒肌陣攣癲癇（MEI） 良性嬰兒癲癇 良性家族性嬰兒癲癇 Dravet 綜合征 非進行性疾病中肌陣攣腦病推薦按起病年齡分類：推薦按起病年齡分類：新生兒（出生后至新生兒（出

6、生后至44 44 周胎齡）周胎齡）嬰兒（嬰兒（1 1 歲）歲）兒童（兒童（1 112 12 歲）歲）青少年（青少年（121218 18 歲）歲）成人（成人（18 18 歲）歲）老年（老年（60 60 或或65 65 歲）歲）兒童期 熱性驚厥附加癥（FS+，可起病于嬰兒期） Panayiotopoulos 綜合征 肌陣攣失張力（以前稱站立不能性）癲癇 伴中央顳區(qū)棘波的良性癲癇（BECT） 常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇（ADNFLE） 晚發(fā)性兒童枕葉癲癇（Gastaut 型） 肌陣攣失神癲癇 Lennox-Gastaut 綜合征 伴睡眠期持續(xù)棘慢波的癲癇性腦?。–SWS）2） Landau-Kle

7、ffner 綜合征（LKS） 兒童失神癲癇（CAE）青少年-成年期 青少年失神癲癇（JAE） 青少年肌陣攣癲癇（JME） 僅有全面強直-陣攣發(fā)作的癲癇 進行性肌陣攣癲癇（PME） 伴有聽覺表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳性癲癇（ADPEAF） 其他家族性顳葉癲癇與年齡無特殊關(guān)系的癲癇 部位可變的家族性局灶性癲癇（兒童至成人） 反射性癲癇表3 電-臨床綜合征和其他癲癇病2. 其他其他一組癲癇 伴有海馬硬化的顳葉內(nèi)側(cè)癲癇（MTLE 伴HS） Rasmussen 綜合征 伴下丘腦錯構(gòu)瘤的癡笑性發(fā)作 半側(cè)驚厥-半側(cè)癱-癲癇不能歸類于上述任何診斷范疇，診斷的前提首先應明確是否存在已知的結(jié)構(gòu)異?；虼x原因，而后是發(fā)

8、作類型（全面性抑或局灶性）由于腦結(jié)構(gòu)-代謝異常所致的癲癇 皮質(zhì)發(fā)育畸形（半側(cè)巨腦回，灰質(zhì)異位等） 神經(jīng)皮膚綜合征（結(jié)節(jié)性硬化，Sturge-Weber 等） 腫瘤、感染、創(chuàng)傷、血管瘤、圍生期損傷、卒中等原因不明的癲癇伴癲癇樣發(fā)作，但習慣上不診斷為癲癇的一個類型 良性新生兒驚厥（BNS） 熱性驚厥（FS）主要改變 組織癲癇分類構(gòu)架的用語和結(jié)構(gòu)改變 Generalized vs Focal Seizures “Etiology” Diagnostic specificity New recommended terms Organization 電臨床綜合征概念及分類：無改變 A diagnosis

9、 can be made as previously: LGS, CAE A diagnosis is not the same as a classification局灶性發(fā)作 發(fā)作起始方式的說明與解釋：起源并局限于一側(cè)半球的網(wǎng)絡；這個網(wǎng)絡可是局部或更廣泛的分布；局灶性發(fā)作可起源于皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)；對于每一種發(fā)作類型而言，每次發(fā)作的起始部位固定，易于擴散，可累及對側(cè)皮質(zhì)。但在有些病例，不止存在一個起源網(wǎng)絡，可有多種發(fā)作類型，但每種發(fā)作類型有其恒定的起源部位。Focal seizures 不再將局灶性發(fā)作分為不同類型（如復雜部分性與簡單部分性發(fā)作）。 對意識或覺醒度的降低或其他認知障礙特點、部位及發(fā)

10、作性事件進展的認識，對于評估個體患者和特殊目的（如區(qū)別癲癇發(fā)作與非癲癇事件、隨機對照試驗及手術(shù)）很重要。本建議并不反對依據(jù)這些特點或其他特征對局灶性發(fā)作進行描述全面性發(fā)作 發(fā)作起始方式的說明與解釋：起源于分布在雙側(cè)大腦半球網(wǎng)絡中的某一點，并快速擴散；這個雙側(cè)分布的網(wǎng)絡包括皮質(zhì)和皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)，但不一定包括整個皮質(zhì)；雖然單次發(fā)作可表現(xiàn)為局灶性特征，但起源部位和側(cè)別在各次發(fā)作之間并非恒定；全面性發(fā)作可不對稱。Generalized SeizuresTonic-clonic (in any combination)Absence - Typical - Atypical - Absence with s

11、pecial features Myoclonic absence Eyelid myocloniaMyoclonic - Myoclonic- Myoclonic atonic- Myoclonic tonicClonicTonic AtonicSeizure types thought to occur within and result from rapid engagement of bilaterally distributed systems病因?qū)W分類用語GeneticStructural-Metabolic UnknownPreviously used terms:Idiopat

12、hic, cryptogenic, symptomatic建議新術(shù)語現(xiàn)在已不適用的幾個術(shù)語 Classification as focal or generalized epilepsies not always appropriate use when appropriate Catastrophic - emotionally laden term Benign - does not recognize that co-morbidities occur, this term is still used in syndrome names Recommended terms：Self-li

13、mited；Pharmacoresponsive癲癇分類的發(fā)展趨勢 新的術(shù)語和概念與癲癇病學的基礎(chǔ)-臨床研究相一致 近期還難以實現(xiàn)單純以生物醫(yī)學為基礎(chǔ)的癲癇分類 癲癇分類應當采用多維度的彈性的構(gòu)架，取決于分類的目的：eg. by age, etiology, seizure type, EEG abnormality 未來的分類方案發(fā)展將取決于對于癲癇生物學機制的進一步理解ILAEILAE建立國際分類的目的建立國際分類的目的 建立命名和分類的國際共識 主要用于臨床目的（治療） 旨在反映各術(shù)語和類型的基本關(guān)系2005-2009 ILAE Commission ReportEpilepsia 2010;51:676-685基礎(chǔ)病因類型（病因?qū)W）Underlying type of cause (etiology) 遺傳性：該癲癇是由已知或推測的基因缺陷直接導致，癲癇發(fā)作是其核心癥狀。 結(jié)構(gòu)性和代謝性：已證明為明確的結(jié)構(gòu)性和代謝性病變所致。結(jié)構(gòu)性病變包括獲得性疾病，如卒中、外傷和感染。也可能是遺傳因素所致（如結(jié)節(jié)性硬化、多種皮質(zhì)發(fā)育畸形），但遺傳缺陷和癲癇是各自獨立的疾病。 未知：可能有遺傳缺陷的基礎(chǔ)，也可能是某種尚未被認識的獨立疾病的結(jié)果。表3 電-臨床綜合征和其他癲癇病2. 其他其他一組癲癇 伴有海馬硬化的顳葉內(nèi)側(cè)癲癇（MTLE 伴HS） Rasmussen 綜合征 伴下