31遺第2章樣式編輯母版文本樣式

1、 第二章第二章 孟德爾遺傳學(xué)孟德爾遺傳學(xué)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)孟德爾定律孟德爾定律遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理遺傳的染色體學(xué)說遺傳的染色體學(xué)說 第一節(jié)第一節(jié) 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) 染色體染色體 細(xì)胞分裂細(xì)胞分裂一一、染色體染色體 每一種生物的染色體數(shù)目一般一般是恒定的，不同種生物的染色體數(shù)目差別很大；不同種生物的染色體大小相差較大，同種生物甚至同一細(xì)胞內(nèi)的染色體大小也有差別。染色體的數(shù)目和染色體的數(shù)目和生物的復(fù)雜程度生物的復(fù)雜程度成正比嗎？成正比嗎？：親本的每一個(gè)中有一組染色體。每一個(gè)胞核 中有兩組同樣的染色體。二、染色體組型分析二、染色體組型分析 也稱為

2、核型（karyotype），指一個(gè)個(gè)體或物種的特有的染色體構(gòu)成，包括染色體數(shù)目以及每一條染色體所特有的形態(tài)特征（染色體的長(zhǎng)度、著絲粒的位置、臂比值、隨體的有無、次級(jí)縊痕的數(shù)目及位置、異染色質(zhì)的分布等）。人類正常男性的核型三、細(xì)胞分裂三、細(xì)胞分裂有絲分裂的遺有絲分裂的遺傳學(xué)意義是什傳學(xué)意義是什么？么？ 第一次分裂結(jié)果：第一次分裂結(jié)果：同源染色體分離，染色體數(shù)目減半。 第二次分裂結(jié)果：第二次分裂結(jié)果：染色體分裂，DNA含量減半，形成單倍核。 Meiosis （M ）交叉交叉（chiasma）姊妹染色單體姊妹染色單體染色體染色體雙價(jià)體雙價(jià)體 非姊妹染色單體間發(fā)生互換雙線期雙線期雙價(jià)體雙價(jià)體濃縮期濃縮

3、期中期中期 后期后期 末期末期 Meiosis （M ）前期前期 中期中期 后期后期 末期末期 第二節(jié)第二節(jié) 孟德爾定律孟德爾定律有關(guān)的遺傳學(xué)研究及觀點(diǎn)有關(guān)的遺傳學(xué)研究及觀點(diǎn)分離定律分離定律自由組合定律自由組合定律孟德爾工作的重新發(fā)現(xiàn)孟德爾工作的重新發(fā)現(xiàn) J.G.Koelreuter（1733-1806）是第一個(gè)系統(tǒng)地進(jìn)行雜交工作的植物學(xué)家。 C.F.Gaertner （1772-1850）也進(jìn)行了大量的雜交工作。 C.Naudin （1815-1899）比較明確地提出性狀分離現(xiàn)象。 為什么孟德爾之 前的學(xué)者沒有得出雜交規(guī)律？一、有關(guān)的遺傳學(xué)研究及觀點(diǎn)一、有關(guān)的遺傳學(xué)研究及觀點(diǎn) 拉馬克認(rèn)為：

4、生物變異的根本原因是環(huán)境條件的改變（）。 所有生物變異(獲得性狀)都是可遺傳的，并在生物世代間積累（）。用進(jìn)廢退獲得性遺傳 1868年達(dá)爾文提出：遺傳物質(zhì)是存在于生物器官中的“”，可以分裂繁殖，流動(dòng)到生殖器官，形成生殖細(xì)胞；受精卵發(fā)育為成體時(shí)，泛生粒就進(jìn)入各器官發(fā)揮作用而表現(xiàn)親代的性狀；如果親代泛生粒發(fā)生變異，則子代表現(xiàn)變異。 1885年，魏斯曼（Weismann）提出種質(zhì)連續(xù)論，否定獲得性狀遺傳。多細(xì)胞生物由和組成：種質(zhì)指生殖細(xì)胞，負(fù)責(zé)生殖和遺傳；體質(zhì)指體細(xì)胞，負(fù)責(zé)營(yíng)養(yǎng)活動(dòng)。種質(zhì)是種質(zhì)是“潛在的潛在的”，世代相傳，不受體質(zhì)和環(huán)，世代相傳，不受體質(zhì)和環(huán)境影響，所以獲得性狀不能遺傳；體質(zhì)由種質(zhì)產(chǎn)

5、境影響，所以獲得性狀不能遺傳；體質(zhì)由種質(zhì)產(chǎn)生，不能遺傳生，不能遺傳。種質(zhì)在世代間連續(xù)，遺傳是由具有一定化學(xué)成分和一定分子性質(zhì)的物質(zhì)(種質(zhì))在世代間傳遞實(shí)現(xiàn)的。生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)形態(tài)特征和生理生理特征稱為(character)。早期人們?cè)谘芯繒r(shí)往往把所觀察到的生物或作為一個(gè)整體看待。二、分離定律二、分離定律孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位，稱為(unit character)，即：。不同生物個(gè)體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種稱為(contrasting character)。植物有性雜交試驗(yàn)隱性性狀顯性性狀結(jié)果表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)親本組合方式的影響。性狀性狀雜交組合雜交組合

6、F1F1表現(xiàn)表現(xiàn)F2F2表現(xiàn)表現(xiàn)顯性顯性隱性隱性比例比例花色花色紅花紅花X X白花白花紅花紅花705705紅花紅花224224白花白花3.153.15：1 1種子形狀種子形狀圓粒圓粒X X皺粒皺粒圓粒圓粒54745474圓粒圓粒18501850皺粒皺粒2.962.96：1 1子葉顏色子葉顏色黃色黃色X X綠色綠色黃色黃色60226022黃色黃色20012001綠色綠色3.013.01：1 1豆莢形狀豆莢形狀飽滿飽滿X X不飽滿不飽滿飽滿飽滿882882飽滿飽滿299299不飽滿不飽滿2.952.95：1 1未熟豆莢色未熟豆莢色綠色綠色X X黃色黃色綠色綠色428428綠色綠色152152黃色黃

7、色2.822.82：1 1花著生位置花著生位置腋生腋生X X頂生頂生腋生腋生651651腋生腋生207207頂生頂生3.143.14：1 1植株高度植株高度高高X X矮矮高高787787高高277277矮矮2.842.84：1 1 分離定律：分離定律： 形成配子時(shí)，每對(duì)基因相互分開，。等位基因等位基因（alleles） 在同源染色體上占據(jù)相同座位座位的兩個(gè)不同形式的基因。同源染色體上同源染色體上同一形式的是同一形式的是等位基因嗎等位基因嗎 等位基因是指同源染色體各個(gè)成員的相同位相同位置置上的基因，在三倍體等多倍體中，等位基因是3個(gè)或多個(gè)共存于一個(gè)細(xì)胞之中。 表現(xiàn)型表現(xiàn)型（phenotype）：

8、或稱表型，指生物體或細(xì)胞表現(xiàn)出來的性狀（包括可以看到的各種形體特征、基因的化學(xué)產(chǎn)物、各種行為特征等）?；蛐突蛐停╣enotype）：生物體或細(xì)胞的遺傳組成。純合體純合體（homozygote）：由兩個(gè)同是顯性或同是隱性的基因結(jié)合而成的基因型。雜合體雜合體（heterozygote）：由一個(gè)顯性基因和一個(gè)隱性基因結(jié)合而成的基因型（就該基因座而言，該個(gè)體或細(xì)胞為雜合體）。 就該基因座而言就該基因座而言，該個(gè)體或細(xì)胞為純合體。如何對(duì)分離規(guī)律進(jìn)行驗(yàn)證？測(cè)交自交測(cè)交測(cè)交 Mendel用雜種F1與白花親本測(cè)交，結(jié)果表明：在166株測(cè)交后代中：85株開紅花，81株開白花；其比例接近1:1。 結(jié)論：對(duì)雜種

9、F1基因型(Cc)及其分離行為的推測(cè)是正確的。自交自交 F2 基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(cè) 孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、單株收獲、分裝分裝。由一個(gè)植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個(gè)株系(line)。 將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。 結(jié)論：F2自交結(jié)果證明對(duì)F2代基因型的推測(cè)是正確的。如何推斷一個(gè)個(gè)體的基因型？ 基因型和表現(xiàn)型的概念是建立在單位性狀上，所以當(dāng)我們談到生物個(gè)體的基因型或表現(xiàn)型時(shí)，往往都是針對(duì)所研究的一個(gè)或幾個(gè)單位往往都是針對(duì)所研究的一個(gè)或幾個(gè)單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。生物個(gè)體基因型的推斷生物個(gè)體基因型的推斷

10、 通?？梢酝ǔ？梢愿鶕?jù)生物的表現(xiàn)型根據(jù)生物的表現(xiàn)型來對(duì)基因型作來對(duì)基因型作出初步判斷。而推斷表現(xiàn)出初步判斷。而推斷表現(xiàn)顯性性狀顯性性狀的生物個(gè)的生物個(gè)體的基因型是純合的，還是雜合的，必須進(jìn)體的基因型是純合的，還是雜合的，必須進(jìn)行實(shí)驗(yàn)。行實(shí)驗(yàn)。因?yàn)楸憩F(xiàn)型為豆莢飽滿，所以至少含有一個(gè)顯性基因P；判斷該植株是純合體還是雜合體，要看其后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。 例如：有一株豌豆其豆莢（Pod）是飽滿的，已知豆莢不飽滿是隱性性狀，如何判斷該株豌豆的基因型？三、自由組合定律三、自由組合定律 自由組合定律：位于非同源染色體上的非等位基因，在形成配子時(shí)自由組合。也稱為獨(dú)立分配規(guī)律。自由組合現(xiàn)象的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是什

11、么？減數(shù)分裂的第一分裂 測(cè) 交 測(cè) 交 孟德爾的實(shí)際測(cè)交結(jié)果 F2的基因型、表現(xiàn)型類型與比例 根據(jù)自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)可知：非非等位基因的自由組合實(shí)質(zhì)上是由于非同源染色等位基因的自由組合實(shí)質(zhì)上是由于非同源染色體間的自由組合體間的自由組合。 因此因此只要決定各對(duì)性狀的只要決定各對(duì)性狀的各對(duì)各對(duì)基因基因分別分別位位于非同源染色體上，性狀間就必然符合自由組于非同源染色體上，性狀間就必然符合自由組合定律。合定律。三對(duì)基因的自由組合 代表一對(duì)相代表一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳對(duì)性狀的遺傳因子在同一個(gè)因子在同一個(gè)體內(nèi)體內(nèi)個(gè)別存在個(gè)別存在，不相沾染不相沾染，不不相混合相混合。 經(jīng)過長(zhǎng)達(dá)8年的植物雜交試驗(yàn)研究，Me

12、ndel于1865年2月和3月先后兩次在布爾諾自然科學(xué)會(huì)例會(huì)上宣讀其研究成果。 1866年整理成長(zhǎng)達(dá)45頁(yè)的植物雜交試驗(yàn)一文，發(fā)表在布隆自然科學(xué)會(huì)志第4卷上。四、四、孟德爾工作的重新發(fā)現(xiàn)孟德爾工作的重新發(fā)現(xiàn) Experiments in Plant Hybridization（1865）的試驗(yàn)的試驗(yàn)的試驗(yàn)數(shù)學(xué)方法的應(yīng)用；細(xì)胞學(xué)知識(shí)的缺乏；達(dá)爾文進(jìn)化論的影響；孟德爾的個(gè)人影響力。第三節(jié)第三節(jié) 遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理概率概率遺傳比率的計(jì)算遺傳比率的計(jì)算適合度檢驗(yàn)適合度檢驗(yàn)一一、概率（概率（probability） 在反復(fù)試驗(yàn)中，預(yù)期某一事件出現(xiàn)次數(shù)的比例。 兩個(gè)（或兩個(gè)以上）

13、獨(dú)立事件同時(shí)出現(xiàn)的概率是它們各自概率的乘積。 P（AB）= P（A）x P（B） 兩個(gè)事件是非此即彼的，或相互排斥的，那么出現(xiàn)這一事件或另一事件的概率是兩個(gè)各別事件的概率之和。 P（A）或P（B）= P（A） P（B）二二、遺傳比率的計(jì)算遺傳比率的計(jì)算 親本：AAbbCc 、aaBbCc 合子基因型AAaaAabbBb1Bb1bbCcCc1cc2Cc1CC1cc2Cc1CC= 1AaBbCC= 2AaBbCc= 1AaBbcc= 1AabbCC= 2AabbCc= 1Aabbcc計(jì)算實(shí)際得到的比數(shù)對(duì)理論比數(shù)的適合度（goodness of fit），看實(shí)際比數(shù)符合理論比數(shù)的程度如何。三、適合度檢驗(yàn)三、適合度檢驗(yàn)(實(shí)得數(shù)預(yù)期數(shù))2預(yù)期數(shù)2=1）卡平方檢驗(yàn)的步驟）卡平方檢驗(yàn)的步驟 根據(jù)總數(shù)和理論比例求出預(yù)期數(shù)； 確定自由度； 求差數(shù)，計(jì)算x2值；(實(shí)得數(shù)-預(yù)期數(shù))2預(yù)期數(shù)x2= 確定差異是否顯著的標(biāo)準(zhǔn)； 查x2表：x2值越大，p值越??； x2值越小，p值越大。 p0.05 差異不顯著 0.01p 0.05 差異顯著 p0.01 差異非常顯著紫紫 長(zhǎng)長(zhǎng)紫紫 圓圓紅紅 長(zhǎng)長(zhǎng)紅紅 圓圓總數(shù)總數(shù) 226 95 97 1419235.6978.56 78.56 26.19419-9.6978.5616.4418.44-25.19 0.40 3.44