先天性巨結腸癥(Hirschsprung病)課件

1、Hirschsprung?。ㄏ忍煨跃藿Y腸癥）病例討論病例介紹患者，賴某某，女，24歲以“反復腹脹伴排便困難24年，加劇1年”為主訴入院。現病史：患者出生后24年間反復出現腹脹、便秘（大便干結、5-6天排便一次），需要使用開塞露、口服“果導”等手段才能保持大便通暢。1年前因妊娠停服“果導”，后排便困難癥狀逐漸加重。3周前就診外院行腹部平片及腹部CT檢查考慮先天性巨結腸。既往史：既往因貧血有輸血史，無其他特殊病史。個人史：無特殊。月經史、婚育史：15歲 4-5/28-30 LMP ：2009.07.15,平時月經規(guī)律。23歲結婚，4個月前生育1子。家族史：父母體健，兄弟姐妹中無類似病史體格檢查生命

2、征平穩(wěn)，營養(yǎng)不良，消瘦貧血外觀，體表淺淋巴結未觸及腫大。心肺聽診無異常。下腹部膨隆，左中下腹可觸及一直徑約10cm的腫物，質地硬，可活動，有壓痛，反跳痛不明顯。腸鳴音約4次/分。直腸指診：肛門口無外痔，肛門括約肌緊張度正常，直腸壺腹部明顯空虛感，腸腔內充滿糞塊。指套退出后有較多稀糞便流出，指套無染血。輔助檢查龍巖市第一醫(yī)院腹部平片：左上腹及盆腔腸管擴張積氣，先天性巨結腸？血常規(guī)：Hb 60g/L血生化：，BUN 24umol/L，Cr 24umol/L，ALT及AST正常，電解質基本正常凝血四項：，其余正常血常規(guī)：Hb 109g/L我院結腸氣鋇造影：距離肛門口約處見一長約的漏斗樣狹窄（考慮為移

3、行段）?？紤]先天性巨結腸（超短段型）伴結腸炎討論內容1.該患者的診斷、鑒別診斷及進一步檢查。2.該患者手術時機、術前準備及手術方式的選擇。Hirschsprung病概述先天性巨結腸癥國際上稱為希施斯普龍?。?Hirschsprung Disease，HD），又名無神經節(jié)細胞癥（aganglionsis），是由丹麥醫(yī)生Harald Hirschsprung于1886年發(fā)現并加以描述而得名。國內稱為先天性巨結腸癥，此名不夠準確，巨結腸系被動的繼發(fā)病變，而真正的病因是巨結腸遠端腸壁無神經節(jié)細胞存在，喪失蠕動功能。HD是消化道中常見的先天性畸形，人群中發(fā)生率大約1:5000，男性多于女性，男女之比約3

4、-5:1。病因1.胚胎發(fā)育障礙：HD主要為結腸遠端不同長度的腸段缺乏神經節(jié)細胞。胚胎發(fā)育過程中神經母細胞在由頭側向尾側遷移過程中停頓，即可造成腸壁無神經節(jié)細胞癥。2.基因突變：RET基因、內皮素-B受體基因突變3.腸壁微環(huán)境的異常改變可影響神經母細胞的遷移病理HD受累腸段可以看到典型的改變，即明顯的狹窄段和擴張段。痙攣腸段近端有一漏斗狀移行區(qū)，移行區(qū)近側腸管擴張、腸壁增厚、腸粘膜有慢性炎癥改變。HD的主要病理改變位于狹窄腸段，狹窄段肌間神經叢（Auerbach叢）和黏膜下神經叢（Meissner叢）內神經節(jié)細胞缺如。HD是直腸或結腸某段腸神經系統(tǒng)神經元的發(fā)育異常，同時，各類外源性神經的支配發(fā)生

5、廣泛的紊亂。HD分型臨床上常按神經節(jié)細胞缺如的腸段長短進行分型：1.短段型：病變位于直腸近、中段，相當于S2以下，距離肛門距離不超過6cm，約占總數8%。部分病例僅限于直腸末端3cm以內，稱為超短段型2.常見型：直腸乙狀結腸交界以下腸管為痙攣段，約占總數的70%3.長段型：病變延至乙狀結腸或降結腸4.全結腸型：病變波及全部結腸及回腸，距回盲瓣30cm以內臨床表現本病以頑固性便秘、腹脹、嘔吐及其并發(fā)癥為主要特征。2個月以內新生兒死亡率最高，稱為新生兒巨結腸；各種并發(fā)癥多發(fā)生在此階段，主要有腸梗阻、小腸結腸炎、腸穿孔、腹膜炎、肺炎等。2個月到三歲是新生兒巨結腸的延續(xù)，臨床過程類似新生兒巨結腸；2歲

6、以后患兒病情發(fā)展趨于緩慢，臨床稱為耐受型。兒童巨結腸預后較新生兒及嬰幼兒巨結腸明顯好轉。隨著年齡增長，患兒主要表現為便秘、腹脹、全身營養(yǎng)不良，體檢最突出的體征是腹脹，部分病例可以在左下腹觸及糞石包塊。診斷新生兒不能排胎便或者胎便排出延遲，合并腹脹、梗阻、嘔吐，肛門指診伴有氣便排出，均應懷疑HD的可能。輔助檢查包括以下：線檢查:（1）直立前后位拍片：平片上可見低位性腸梗阻，全腹脹氣及擴張的結腸及液平；（2）鋇劑灌腸：病變腸段無正常蠕動，如顯示典型的狹窄、擴張段和移行段，即可確診。 2.肛管直腸測壓檢查：直腸內的壓力刺激可引起肛管內括約肌松弛。這種反射稱為直腸肛管抑制反射。HD患者該反射消失。該法

7、正確診斷率達94%以上。 3.免疫組化檢查：HD患者中可見狹窄段（無神經細胞段）乙酰膽堿酯酶陽性的副交感神經纖維，通常于靠近粘膜肌處分支最豐富。據報道該法準確率達96%以上，未見假陽性結果。 4.直腸活體組織檢查：取直腸壁全層，切片染色，檢查有無神經節(jié)細胞，如確無神經節(jié)細胞，可以診斷HD。HD鑒別診斷同源性疾病：某些患兒頑固性便秘，癥狀酷似HD，均以巨結腸行根治術治療，然而起神經病理學則不相同，常發(fā)現神經叢神經節(jié)細胞減少、變小或增多、移位、未成熟等改變，而非HD所表現的無神經節(jié)癥。其發(fā)生率約占巨結腸癥的10%-63%。2.特發(fā)性巨結腸：本癥多見于兒童，病兒出生后胎便排出正常，半歲或1歲后出現便

8、秘習慣或便秘合并污糞，所以稱之為特發(fā)性巨結腸。該病各種檢查未能找到解剖病理因素，腸壁內可見正常神經節(jié)細胞。多可測出直腸肛管抑制反射，乙酰膽堿酯酶檢測為陰性。但與內括約肌失遲緩、超短段型HD及同源病鑒別常有困難。3.獲得性巨結腸：毒素中毒導致神經節(jié)細胞變性發(fā)生獲得性巨結腸。維生素B1缺乏和結核性腸炎也可以引起神經節(jié)細胞變性導致巨結腸。 Crohn病引起的中毒性巨結腸約占6.4%。4.繼發(fā)性巨結腸：先天性直腸肛門畸形引起排便不暢可繼發(fā)巨結腸。5.神經系統(tǒng)疾病導致的便秘：患有先天愚型、大腦發(fā)育不全、小腦畸形和腰骶部脊髓病變者常有排便障礙、便秘和失禁。6.內分泌系統(tǒng)紊亂導致的便秘：甲狀腺功能不全可引起

9、長期便秘，且有食欲不振和生長發(fā)育不良的表現。治療1.癥狀輕微的短段型病例，可配合擴肛和灌腸法治療；癥狀嚴重，無神經節(jié)細胞腸段較長的病例多需要手術治療；在新生兒期間如灌腸難以維持時，可做痙攣腸段近側腸造口，約3個月后選擇根治性手術。2.根治性手術基本方式包括以下4種，國內外學者根據不同的經驗派生出數種改良術式。（1）拖出型直腸乙狀結腸切除術（Swenson手術）（2）腹會陰結腸部分切除、直腸后結腸拖出術（Duhamel手術）（3）直腸粘膜切除、結腸鞘內拖出術（Soave手術）（4）經腹直腸乙狀結腸切除術（State-Rehbein手術）其他術式1.腹腔鏡輔助下巨結腸手術。2.經肛門巨結腸手術（經

10、肛門Soave手術），適用于短段型及部分常見型嬰幼兒。3.經肛門內括約肌部分切除術：適用于HD同源病、超短段型及部分短段型（狹窄段距肛門4cm以內）。此法對HD同源病療效良好，約90%有效。Pattana-arun J等人報道7例成人超短段型HD患者行內括約肌部分切除術，其中4例預后良好，無并發(fā)癥及進一步手術,其建議對于成人超短段型HD患者首選該術式(J Med Assoc Thai. 2010 Aug;93(8):911-5.)。4.全結腸型無神經節(jié)細胞巨結腸過去一般采用Martin手術，即將病變的近端結腸切除，保留降結腸及乙狀結腸作為補片縱行吻合于拖出的回腸壁上，幫助吸收水分?？紤]到大部分氯化鈉和水分在右半結腸吸收，Boley改為切除左半結腸，將回腸和右半結腸吻合。但Boley手術導致回盲瓣失去阻擋功能，結腸內細菌逆行進入小腸，造成菌群移位，Sauer等提出保留回盲瓣手術。治療原則1.新生兒超短段型或同源病可先行保守治療或經肛門內括約肌條切除。2.新生兒短段型、常見型估計降結腸拖出吻合可以正常排便者可行經肛門或腹腔鏡輔助下手術。3.兒童或嬰兒長段型、全結腸型或長段型同源病降結腸橫結腸擴張嚴重、估計乙狀結腸切除后近端結腸難以恢復正常