鞏固練習(xí)——人類(lèi)遺傳病

1、【鞏固練習(xí)】一、單項(xiàng)選擇題：1. 下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是（）A.僅基因異常而引起的疾病B.僅染色體異常而引起的疾病2. C.基因或染色體異常而引起的疾病D.先天性疾病就是遺傳病人類(lèi)遺傳病種類(lèi)較多，發(fā)病率高。下列選項(xiàng)中，屬于染色體異常遺傳病的是（）A. 抗維生素D佝僂病B.苯丙酮尿癥3. C.貓叫綜合征D.多指癥下列各種疾病是由一對(duì)等位基因控制的是（）A. 并指癥B.唇裂4. C.21三體綜合癥D.貓叫綜合癥多基因遺傳病的特點(diǎn)是（） 由多對(duì)基因控制常表現(xiàn)家族聚集易受環(huán)境因素影響發(fā)病率低A.B.5. C.D.苯丙酮尿癥是一種發(fā)病率較高的隱性遺傳病，其發(fā)病的根本原因是（）A.患者性染色體缺

2、少正常基因PB.體細(xì)胞中缺少一種酶6. C.體內(nèi)的苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成了酪氨酸D.缺少正常基因P在下列人類(lèi)生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先大愚型的男性患兒（） 23A+X22A+X21A+Y22A+YA.B.7. C.D.下列是生物興趣小組開(kāi)展人類(lèi)遺傳病調(diào)查的基本步驟（）確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)其正確的順序是（）8. A.B.C.D.某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖（如下圖）。下列說(shuō)法正確的是（）A.該病為常染色體顯性遺傳病b.n5是該病致病基因的攜帶者C. 口一5

3、和口一6再生患病男孩的概率為1/29. 川一9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是A. 紅綠色盲B. 21三體綜合征C. 鐮刀型細(xì)胞貧血癥10. 性腺發(fā)育不良）口正常男密患病男o正常女患病女I12如圖是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯(cuò)誤的是（A.該病是顯性遺傳病，n4是雜合子b.m7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病C. m8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群設(shè)該病受一對(duì)等位基因控制（基因A表示顯性，基因下圖是一種罕見(jiàn)的疾病一一苯丙酮尿癥（PKU）的系譜圖,a表示隱性），下列相關(guān)敘述中不正確的是（）A. m8的基因型為Aa

4、B. PKU為常染色體上的隱性遺傳病C. m8與m9結(jié)婚，生了兩個(gè)正常孩子，則第3個(gè)孩子是PKU的概率為1/6該地區(qū)PKU發(fā)病率為1/10000,m10男子與當(dāng)?shù)匾徽Ｅ咏Y(jié)婚，生病孩的概率為1/200二、非選擇題(填空)(1)人類(lèi)遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和遺傳病，多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的分離比例。系譜法是進(jìn)行人類(lèi)單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法，通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類(lèi)，原因是致病基因有之分，還有位于上之分。在系譜圖記錄無(wú)誤

5、的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中少和少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到,并進(jìn)行合并分析。1. 下圖是某單基因遺傳病的系譜圖，致病基因?yàn)锳或a,請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：(1) 該病的致病基因在染色體上，是遺傳病。(2) I2和n3的基因型相同的概率是。(3) n2的基因型可能是。(4) m2的基因型可能是。(5) m2若與一攜帶致病基因的女子結(jié)婚，生育出患病女孩的概率為?？耸暇C合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染

6、色體組成為44+XXY請(qǐng)回答：(1) 畫(huà)出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因類(lèi)型(色盲等位基因以以B和b表示)。導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？他們的孩子中患色盲的可能性是多大？條染色體的堿基序列。基因組信息對(duì)于人類(lèi)疾病的診治有重要意義。人類(lèi)基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)

7、調(diào)查步驟 確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)； 設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下： 分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù); 匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。(2) 回答問(wèn)題 請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。遺傳病。X染色體隱性遺傳病。遺傳病。 若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 若只有男性患病，可能是遺傳病?！敬鸢概c解析】一、單選題1【答案】C【解析】遺傳病通常指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，遺傳病是先天性疾病，但先夭性疾病并非都是遺傳病，如某些個(gè)體由于母

8、親懷孕期間服用某些藥物或感染某些病原體導(dǎo)致生來(lái)就有一些疾病，但并未涉及遺傳物質(zhì)的改變，因此不能稱(chēng)為遺傳病。2【答案】C【解析】貓叫綜合征是由5號(hào)染色體部分缺失引起的，屬于染色體變異。3【答案】A4【答案】B5【答案】D【解析】苯丙酮尿癥是由于患者體內(nèi)缺少正常基因P(基因型為pp),導(dǎo)致體細(xì)胞缺少一種酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔纬蓪?duì)身體有害的苯丙酮酸。6【答案】C【解析】先天愚型是由于體細(xì)胞中多了一條常染色體(第21號(hào)染色體是3條)，其原因是減數(shù)分裂進(jìn)行時(shí)，第21號(hào)同源染色體沒(méi)有分離，形成具有24條染色體的精子或卵細(xì)胞。7【答案】C【解析】開(kāi)展調(diào)查類(lèi)的社會(huì)實(shí)踐活動(dòng)，一般分為四個(gè)步驟

9、：第一步要確定好調(diào)查的內(nèi)容，了解有關(guān)的要求；第二步是設(shè)計(jì)調(diào)查方案(包括設(shè)計(jì)印刷用于記錄的表格、確定調(diào)查的地點(diǎn)和要點(diǎn)、分析和預(yù)測(cè)可能出現(xiàn)的問(wèn)題及應(yīng)對(duì)措施等)；第三步是實(shí)施調(diào)查，在調(diào)查過(guò)程中，要注意隨機(jī)性和要獲得足夠多的調(diào)查數(shù)據(jù)；第四步是匯總、統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論，并撰寫(xiě)調(diào)查報(bào)告。8【答案】B【解析】本題考查遺傳病類(lèi)型的判斷和概率計(jì)算等知識(shí)。意在考查考生獲取信息的能力和計(jì)算能力。n-5和n一6正常，卻生了一個(gè)患病的兒子，所以該遺傳病為隱性遺傳病，A錯(cuò)誤。該遺傳病可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，但無(wú)論是哪一種遺傳病，n5均為雜合體，B正確。如果是常染色體隱性遺傳病，貝U

10、n5和口一6再生一個(gè)患病男孩的概率為1/4X1/2=1/8;如果是伴X染色體隱性遺傳病。貝U再生一個(gè)患病男孩的概率為1/4,C錯(cuò)誤。m9與正常女性結(jié)婚，如果正常女性不攜帶該致病基因，他們所生孩子均不患該病，生男生女都一樣，所以D錯(cuò)誤。9【答案】A【解析】基因突變?cè)陲@微鏡下是看不到的，而染色體變異能看到。鐮刀型細(xì)胞貧血癥在顯微鏡下看不到基因突變，但是可以看到細(xì)胞形態(tài)發(fā)生改變。10【答案】D【解析】由圖分析該病為伴X染色體顯性遺傳病，因此n4是雜合子，m8與正常女性結(jié)婚后所生女兒均患病，兒子均正常，該病在女性人群中發(fā)病率高于男性人群。11【答案】A【解析】題圖示的苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，m

11、8的基因型為1AA或2Aa；m9的基因型是Aa,生PKU孩3311子的可能性是-x-=-；PKU發(fā)病率為1/10000，貝Ua=1/100、A=99/100,m10的基因型為Aa,正常女子是Aa46的可能性約為1/50,m10男子與當(dāng)?shù)匾徽Ｅ咏Y(jié)婚，生病孩的概率為；x土=1/200。450二、非選擇題：1【答案】(1) 染色體異常環(huán)境因素孟德?tīng)?2) 親子關(guān)系世代數(shù)顯性和隱性常染色體和X染色體(其他合理答案也可)(3) 世代數(shù)后代個(gè)體數(shù)多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖(其他合理答案也可)【解析】(1) 人類(lèi)遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

12、，還比較容易受環(huán)境因素的影響。系譜圖中給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個(gè)體在世代中的位置。單基因遺傳病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病和X染色體隱性遺傳病、伴Y遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳。(2) 因系譜圖中世代數(shù)少、后代個(gè)體數(shù)少導(dǎo)致有時(shí)不能確定遺傳病類(lèi)型，因此需要得到多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖，進(jìn)行合并分析。2【答案】(1) 常隱性(2) 100%(3) Aa(4) AA或Aa1(5) 12【解析】依題意，雙親正常生了一個(gè)患病的女兒，故該病是隱性遺傳病，又因父親正常，故是常染色體隱性遺傳病(2)從遺傳圖推I2和H3基因型為Aa(3)由1111為aa

13、分析H2為Aa(4)由H2,n3,可推m2基因型是22,1-12111AaJ(5)m2Aa呂Aa結(jié)婚廣生aa的可能性耳，是女兒可能性是,故綜合幾率是與x-x-=衽3【答案】XBYXX父親=-毋親II/XbXbY.(1)見(jiàn)右圖兒子(2) 母親減數(shù)第二次(3) 不會(huì)1/4(4) 24【解析】遺傳系譜應(yīng)該包括代數(shù)、個(gè)體及個(gè)體關(guān)系和圖例三部分。該男孩的基因型應(yīng)該為乂義丫，其父親基因型為xY,其母親基因型為xX,可見(jiàn)該男孩X染色體均來(lái)自母親，且是其母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂過(guò)程中沒(méi)有分開(kāi)形成的。如果上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，就無(wú)法通過(guò)配子影響到他們的后代；他們的孩子患色盲的概率為1/2XbX1/2Y=1/4XbY。人類(lèi)基因組計(jì)劃至少要測(cè)24條染色體的堿基序列。