遺傳病系譜圖的快速判斷法

1、遺 傳 病 系 譜 圖 的 快 速 判 斷 法朱立新 （江蘇省鎮(zhèn)江市上黨高級(jí)中學(xué) 212121）摘 要 本文歸納了一套快速、準(zhǔn)確的判斷遺傳病系譜圖的方法，并進(jìn)行了簡(jiǎn)單分析。關(guān)鍵詞 系譜圖 遺傳病高考及高中生物教學(xué)中常用遺傳病系譜圖來考查遺傳的基本規(guī)律。盡管學(xué)生對(duì)遺傳系譜圖感興趣，但解這類題往往又不知從何入手，不能快速、準(zhǔn)確地作出判斷。筆者結(jié)合多年的教學(xué)經(jīng)驗(yàn)，總結(jié)出了一套快速判斷遺傳病系譜圖的方法。1 肯定判斷法1.1 先確定遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳1.1. 1 有中生無為顯性 系譜圖中，只要有一雙親都患病，生出無病孩子，即可確定該病必定是顯性遺傳病?；蛞姷湫蛨D譜：（圖中 表示正常男女， 表

2、示患病男女，下同） 分析（反證法）：假設(shè)該病是隱性基因控制的，則患病雙親均不含顯性正?；?，根據(jù)基因傳遞規(guī)律，子代中不可能含有顯性正?；颍ú豢紤]基因突變的出現(xiàn)），即子代必定全部表現(xiàn)為患者。這與子代中有表現(xiàn)正常的相矛盾，因此假設(shè)不成立。故該病只能是顯性遺傳病。1.1. 2） 無中生有為隱性 系譜圖中，只要有一雙親都正常，生出有病孩子，即可確定該病必定是隱性遺傳病。或見典型圖譜：分析：假設(shè)該病是由顯性基因控制的，由于雙親都表現(xiàn)正常，所以雙親均不含顯性致病基因，子代也不可能含有（不考慮發(fā)生基因突變情況），因此子代必然都表現(xiàn)正常。這與子代中有患者相矛盾，故只能是隱性遺傳病。1.2 判斷是常染色體遺傳

3、還是伴性遺傳。顯性遺傳看男病，父病女正或兒病母正為常顯在顯性遺傳的系圖譜中，只要出現(xiàn)下列兩種情況中的任一種，即可確定為常染色體上的顯性遺傳?。ê?jiǎn)稱常顯）。一種情況是：只要有一世代父親患病，同時(shí)其女兒中有正常的（父病女正）。就可確定該遺傳病肯定是常顯。見典型圖譜：分析：假設(shè)該病是X染色體上顯性基因控制的遺傳病，則患病的父親的X染色體上一定帶有顯性的致病基因，生下的女兒都患病，這與有正常女兒相矛盾，故只能是常顯。另一種情況是：只要一世代中有兒子患病，同時(shí)其母親正常的（兒病母正），就可確定該遺傳病肯定是常顯。見典型圖譜：分析：假設(shè)該病是X染色體上顯性基因控制的遺傳病，表現(xiàn)有病的兒子的 X染色體一定帶

4、有致病的顯性基因,而他的X染色體只能來自他的母親，因而母親也必定是患者，這與母親正常相矛盾，故只能是常顯。隱性遺傳看女病，母病兒正或女病父正為常隱 在隱性遺傳的系譜中，只要有下列兩種情況中的任一種，即可確定該病肯定是常染色體上隱性遺傳病（簡(jiǎn)稱常隱） 一種情況是：只要有一世代母親表現(xiàn)有病，兒子中有表現(xiàn)正常的（母病兒正），就可確定該遺傳病肯定是常隱。見典型圖譜： 分析：假設(shè)是X染色體上的隱性基因控制的遺傳病，則患病的母親的兩個(gè)X染色體上都帶有致病的隱性基因，他的所有兒子都必定要從她那里得到一個(gè)帶致病基因的X染色體，因此，兒子必定患病，這與子代中有正常兒子相矛盾。故該病肯定是常隱。 另一種情況是：只

5、要有一世代女兒有病，其父親表現(xiàn)正常的（女病父正）。就可確定該遺傳病肯定是常隱。見典型圖譜： 分析：假設(shè)是X染色體上的隱性基因控制的遺傳病，父親表現(xiàn)正常，其X染色體上必定帶有正常顯性基因，而這條X染色體總是傳給女兒的，因此，他的女兒都是正常的，這與女兒患病相矛盾。故該病一定是常隱。 2 否定判斷法系譜中的遺傳病不能用肯定判斷法加以確定時(shí)，表明該遺傳病為不確定類型。對(duì)不確定類型，應(yīng)先采用否定判斷法加以排除，再采用不確定判斷法加以判斷。2.1 男病女病非伴Y遺傳在系譜中若既有男性患者又有女性患者，則可確定該遺傳病一定不是Y染色體上的遺傳?。ê?jiǎn)稱非伴Y遺傳）分析：假設(shè)是伴Y遺傳，因?yàn)榕詿oY染色體，所

6、以凡女性都是正常的，這與有女性患者相矛盾。故排除伴Y遺傳。2.2 父病母正且兒病或女正非伴X顯 在系譜圖中，若存在某一世代父親患病，母親正常，并且生有患病兒子或正常女兒，則可肯定不是X染色體上的顯性遺傳?。ê?jiǎn)稱非伴X顯）?；蛞姷湫蛨D譜： 分析：假設(shè)是伴X顯，則正常母親X染色體上只有隱性正?；?，生下的兒子都正常，這與有患病兒子相矛盾；患病父親X染色體上的基因是顯性致病基因，生下的女兒都患病，這與有正常女兒相矛盾。故排除伴X顯。2.3 父正母病且兒正或女病非伴X隱 在系譜圖中，若存在某一世代父親正常，母親患病，并且生有正常兒子或患病女兒，則可肯定不是X染色體上的隱性遺傳?。ê?jiǎn)稱非伴X隱）?；蛞姷?/p>

7、型圖譜： 分析：假設(shè)是伴X隱，則患病母親的兩個(gè)X染色體均帶有隱性致病基因，所生兒子均患病，這與有正常兒子相矛盾；同時(shí)，正常父親只含帶顯性正?；虻腦染色體，所生女兒均正常，這與有患病女兒相矛盾，故可排除伴X隱。3 不確定判斷法 對(duì)于不確定遺傳病類型，通過采用上述否定判斷法加以排除后，一般仍會(huì)剩下幾種可能類型，接著可采用不確定判斷法，從可能性大小方面加以推測(cè)，判斷出最可能的類型。3.1 男病等于女病且代代相傳，最可能是常顯在系譜圖中，若患病男性等于患病女性，并且代代遺傳，每一世代都有患者，則可判斷該病最可能是常顯。3.2 男病等于女病且隔代相傳，最可能是常隱 在系譜圖中，若患病男性等于患病女性，

8、并且是隔代遺傳的，則可判斷該病最可能是常隱。3.3 父病兒病，兒病父病，且只限男性，最可能是伴Y遺傳 在系譜圖中，若父親患病，其兒子也患病，兒子患病，其父親也是患者，整個(gè)系譜中患者全是男性，則可判斷該病最可能是伴Y遺傳。分析：若致病基因位于Y染色體上，因?yàn)橹挥心行杂衁染色體，所以系譜中直系血親的任何一個(gè)男性均為患者，女性正常。3.4 女多男少且代代相傳，最可能是伴X顯在系譜圖中，患者的分布表現(xiàn)出女性明顯多于男性，且代代遺傳，則最可能是伴X顯。分析：若致病基因是X染色體上的顯性基因，因?yàn)榕杂袃蓷lX染色體，只要一條X染色體上帶致病基因即患病，而男性只有一條X染色體，因此伴X顯性遺傳通常表現(xiàn)為女多男少。3.5 男多女少且隔代相傳，最可能是伴X隱 在系譜圖中，若患者男性明顯多于女性，且呈現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象，則該遺傳病最可能是伴X隱。 分析：若隱性致病基因只位于X染色體上，因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體，只要X染色體上帶有該隱性致病基因即患病，而女性只有兩條X染色體同時(shí)帶有該隱性