第11章染色體畸變

1、幻燈片1 騾，身體比驢大，近似于馬。四肢長而強(qiáng)壯，蹄狹小。體力比驢強(qiáng)，性情溫順活潑，壽命比馬和驢都長，抗病力、耐力以及適應(yīng)環(huán)境的性能都很強(qiáng)，常用來拉車和馱載。騾一般沒有生殖能力。1幻燈片2 母馬和公驢雜交的后代是馬騾，而公馬和母驢雜交的后代是驢騾。2幻燈片3 盡管按常理母騾是不育的，但是一直以來，常有母騾生育的報道，大部分是因為判斷錯誤。例如一頭被報道能生育的母騾實際上是一頭驢?；蛘唏x不是母騾的后代，母騾只是哺乳或收養(yǎng)近處馬或驢的后代。3幻燈片4 不過在1985年夏天，牧場內(nèi)一頭叫“Krause”的母騾與公驢交配后，生下了一頭叫“藍(lán)月亮”的小公駒。在牧場附近也沒有母馬或母驢，這說明這頭小駒不是

2、收養(yǎng)的。采集Krause及其父母、以及藍(lán)月亮的血樣，再進(jìn)行核型分析。結(jié)果表明Krause細(xì)胞內(nèi)有63條染色體，血型基因也是其親本馬和驢基因的混合，這說明它確實是一頭騾子。4幻燈片5 藍(lán)月亮也有63條染色體，它擁有驢和馬的所有基因，而且它含有母本來源的全套的馬的染色體。 驢，2n=62 馬，2n=64 Krause，2n=63 藍(lán)月亮，2n=63 5幻燈片6 大多數(shù)生物染色體數(shù)目都是恒定的，而且每條染色體的大小和形態(tài)都不同。同一生物的所有組織都擁有相同的染色體，除了配子。然而，染色體數(shù)目和形態(tài)的改變時有發(fā)生。例如，單個染色體會丟掉或增加部分片段，甚至整套染色體會丟失或增加。這些染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的

3、改變就稱為染色體變異。6幻燈片7第十一章 染色體畸變重點：染色體變異的類型及其遺 傳學(xué)效應(yīng)。難點：染色體變異的遺傳學(xué)效應(yīng)， 染色體畸變在生產(chǎn)和實踐 中的應(yīng)用。7幻燈片8第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)的改變一、唾腺染色體是遺傳分析的理想材料二、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型及機(jī)制 三、染色體結(jié)構(gòu)變異的遺傳學(xué)效應(yīng)四、染色體結(jié)構(gòu)變異在育種上的應(yīng)用五、染色體結(jié)構(gòu)變異與人類疾病8幻燈片9一、唾腺染色體是遺傳分析的理想 材料唾腺染色體：存在于雙翅目昆蟲，如果 蠅、搖蚊幼蟲的消化管（尤其是唾 腺 ）細(xì)胞的有絲分裂間期核中的一 種可見的巨型染色體。9幻燈片10唾液腺染色體的形成原因： 由于染色體反反復(fù)復(fù)核內(nèi)復(fù)制，而核或細(xì)胞不分裂，

4、由很多縱向密集在一起的染色質(zhì)絲（染色單體，210215）束集在一起，而且在唾腺細(xì)胞中進(jìn)行了體細(xì)胞配對，同源染色體兩成員之間如有不同，就很容易識別。10幻燈片11雌雄果蠅染色體11幻燈片12果蠅的唾液腺染色體染色中心12幻燈片13唾液腺染色體的特點：1）巨大而伸展 成千上萬條的染色質(zhì)纖維平行而且精巧地排列形成多線染色體，長度約為2 000m，是其體細(xì)胞的中期染色體長度的100200倍。2）體細(xì)胞聯(lián)會 體細(xì)胞同源染色體緊密而精確地配對。由每對染色體的著絲粒凝聚成染色中心。13幻燈片143）有深淺相間的橫紋結(jié)構(gòu) 黑腹果蠅的多線染色體的橫紋總數(shù)約為5000條。在光鏡下，多線染色體上有85%的區(qū)域呈現(xiàn)帶

5、紋，15%為間帶區(qū)，帶紋的DNA含量有3000至300000bp。依據(jù)特殊的、相對穩(wěn)定的橫紋結(jié)構(gòu)，可以準(zhǔn)確地鑒別每條染色體。14幻燈片15二、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型及機(jī)制l 染色體結(jié)構(gòu)變異的類型l 缺失：染色體丟失某一個片段，位于該l 片段上的基因也隨之丟失。l 重復(fù)：一條染色體上某一片段出現(xiàn)兩份l 或兩份以上的現(xiàn)象，使位于這些l 片段上的基因多了一份或幾份。15幻燈片16l 倒位：在同一染色體上某一個片段作180l 度的顛倒后重接，造成染色體上基l 因順序的重排。如果顛倒的片段包l 括著絲粒在內(nèi)稱為臂間倒位，不包l 括著絲粒的倒位稱為臂內(nèi)倒位。l 易位：一條染色體臂的一段移接到另一非l 同源染

6、色體的結(jié)構(gòu)變異。相互易位l 最常見，屬于非同源染色體間相互l 交換染色體片段，造成染色體間基l 因的重排。16幻燈片1717幻燈片18缺失的類型： 按染色體斷裂點的數(shù)量和位置將缺失又分為 中間缺失：缺失的片段發(fā)生在染色 體兩臂的內(nèi)部。 末端缺失:缺失的片段在染色體的一 端。 18幻燈片1919幻燈片20重復(fù)的類型：串聯(lián)重復(fù)：重復(fù)片段緊接在染色體固有的 片段之后，兩者的基因順序一致。反向串聯(lián)重復(fù)：與原來的基因順序相反。20幻燈片21易位的類型相互易位：兩條非同源染色體，各產(chǎn)生 一個斷裂，它們之間相互交換由斷 裂形成的片段。相互易位染色體的 兩個片段可以是等長的，也可不等 長。整臂易位：兩條非同源

7、染色體的斷裂點 發(fā)生在著絲粒附近，導(dǎo)致相互間整 個（或幾乎整個）臂的轉(zhuǎn)移或交換。21幻燈片22l 羅伯遜易位：又稱著絲粒融合。這是整l 臂易位的一種特殊形式。只發(fā)生在l 兩條近端著絲粒的非同源染色體之l 間，各自的著絲粒區(qū)發(fā)生斷裂，兩l 者的長臂進(jìn)行著絲粒融合形成一條l 大的亞中著絲粒新的染色體，兩者l 的短臂很微小，一般在細(xì)胞分裂的l 過程中消失。22幻燈片2323幻燈片24倒位的類型臂間倒位：倒位的片段包括著絲粒。臂內(nèi)倒位：不包括著絲粒，發(fā)生在一個 染色體臂上的倒位。24幻燈片25l 染色體結(jié)構(gòu)變異的機(jī)制l 導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)改變的機(jī)制在染色體水平上是斷裂后的異常重接。l 這些斷裂端可以：l

8、1）同一斷裂的兩個斷裂端重新愈合或重建，回復(fù)到原來的染色體結(jié)構(gòu)。l 2）若斷裂后的染色體未發(fā)生重接或未原位重接，則將引起染色體的各種結(jié)構(gòu)畸變亦稱染色體重排。25幻燈片26三、染色體結(jié)構(gòu)變異的遺傳學(xué)效應(yīng)缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)1）形成缺失環(huán) 缺失環(huán)的成因：同源染色體中一條染色體有缺失，而另一條正常。正常染色體在這一段不能配對，從而拱起來，形成一個弧狀結(jié)構(gòu)。該結(jié)構(gòu)稱為缺失環(huán)。26幻燈片2727幻燈片282）影響個體的生活力 缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)：致死、半致死、或生活能力降低。 大片段的缺失甚至在雜合狀態(tài)下也是致死的，X染色體的缺失則半合子一般也會致死。但在果蠅、玉米和其他生物體中很小片段缺失的純合體能夠存活，

9、例如，果蠅可存活至成蟲階段的最大的純合缺失約占基因組的0.1%。28幻燈片29例：黑腹果蠅缺刻翅的遺傳正常翅缺刻翅29半合子幻燈片30 缺刻翅是缺失造成的影響。唾腺染色體的檢查表明，果蠅X染色體上的這一片段包括缺刻基因和紅眼基因在內(nèi)，丟失了45條橫紋。30幻燈片313）引起擬顯性現(xiàn)象 擬顯性效應(yīng)：缺失部分如果包括某些顯性 基因，相應(yīng)的隱性等位基因就得以表 現(xiàn)。例：玉米花斑型糊粉層31幻燈片32擬顯性32幻燈片33重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)1）重復(fù)畸變的染色體與正常結(jié)構(gòu)的染色體聯(lián)會時，可能出現(xiàn)環(huán)狀突起。33幻燈片342）若發(fā)生重復(fù)的片段較大，將會影響生物體的生活力，嚴(yán)重時可導(dǎo)致死亡。3）產(chǎn)生特殊的表型效應(yīng)

10、例：果蠅棒眼的形成棒眼果蠅 X染色體上16A的區(qū)段重復(fù)； 正常果蠅 X染色體只一個16A區(qū)。 16A區(qū)重復(fù)的主要效應(yīng)是使小眼數(shù)減少，而且有累加作用，重復(fù)次數(shù)越多，小眼數(shù)愈少。34幻燈片3535幻燈片3616A區(qū)的重復(fù)有位置效應(yīng)： 棒眼性狀的表現(xiàn)不僅取決于重復(fù)的份數(shù)，而且還同它們在染色體上的位置相關(guān)：相同份數(shù)的重復(fù)，在同一染色體上時效應(yīng)比分別處于兩條染色體上時要強(qiáng)得多。 某些基因或染色體片段，經(jīng)過染色體重排，它們鄰近的相對位置改變而引起的個體表型發(fā)生改變的效應(yīng)叫位置效應(yīng)。36幻燈片3737幻燈片38 引起果蠅的Bar重復(fù)的可能機(jī)制：不等交換 1）出現(xiàn)在果蠅X染色體16A片段的不等交換：一條帶有兩

11、個拷貝的16A（一個重復(fù)）和無16A的染色體（缺失）。帶有兩拷貝16A的雜合子果蠅為棒眼突變。 2）在純合子棒眼突變中不等交換可能產(chǎn)生一條帶有三拷貝的16A區(qū)的純合子為重棒眼突變，而帶一個拷貝16A區(qū)的為野生型。38幻燈片39 在減數(shù)分裂過程中，在棒眼區(qū)域發(fā)生染色體的不等交換。39幻燈片40易位的遺傳學(xué)效應(yīng)1）相互易位的純合體沒有明顯的細(xì)胞學(xué)特征，減數(shù)分裂正常，配子正常。2）相互易位的雜合體有明顯的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)。 相互易位雜合體在粗線期由于同源部分的緊密配對而出現(xiàn)特征性的十字形圖像。隨著分裂的進(jìn)行，十字形圖像逐漸開放。到中期形成一個環(huán)形或雙環(huán)狀的“8”字形。40幻燈片4141幻燈片42

12、到后期I ，染色體表現(xiàn)出不同的分離方式： 相鄰分離-1： 在具有單環(huán)圖象的細(xì)胞中，兩具有非同源著絲粒的相鄰染色體移向同一極（圖1中間：N1和T2朝一極，N2和T1朝向另一極）。每一配子中分別包含正常染色體和易位染色體，每個配子都具有重復(fù)和缺失，因此，常常是不能成活的。42幻燈片43 相鄰分離-2： 在具有單環(huán)圖象的細(xì)胞中，具有同源著絲粒的相鄰染色體移向一極（圖1右邊：N1和T1移向一極，N2和T2移向一極），同樣，每個配子也含有正常染色體和易位染色體，具有重復(fù)和缺失，配子也常常是不能成活的。43幻燈片44交互分離： 相間的著絲粒向相同一極遷移（圖1左邊：正常的染色體N1+N2移向一極，易位的染

13、色體T1+T2移向另一極），產(chǎn)生的兩種配子都可育，每一種配子都含有一套完整的基因。44幻燈片45圖145幻燈片46 交互分離產(chǎn)生的配子是正常的和平衡易位的，可存活。 321446幻燈片47 相鄰分離-1，2產(chǎn)生的配子都有缺失和重復(fù)，是不可育的。1312342447幻燈片48a）引起合子的不良遺傳反應(yīng) 例：人類7號和9號染色體易位雜合體個體，除了含有正常的7號和9號染色體外，還含有相互易位形成的衍生染色體7和9。這種易位保留了原有基因總數(shù)，對基因作用和個體發(fā)育一般無嚴(yán)重影響，故稱平衡易位。這樣的個體稱為平衡易位攜帶者。減數(shù)分裂時，如果兩個易位的染色體在一起，兩個正常的染色體在一起進(jìn)入生殖細(xì)胞中，

14、將產(chǎn)生平衡配子。如果一個易位的染色體和一個正常的染色體在一起分離而進(jìn)入生殖細(xì)胞中，將產(chǎn)生不平衡的配子。48幻燈片4949幻燈片50 b）配子的部分不育 從交互分離來的兩種配子是有功能的。相鄰-1分離而來的兩種配子是不平衡配子，常有致死效應(yīng)；而相鄰-2分離很少發(fā)生，即使發(fā)生也是不平衡配子。 由于交互分離和相鄰-1分離出現(xiàn)的頻率大致相等，相互易位的一個遺傳學(xué)效應(yīng)是雜合體中部分不育，也叫半不育性。50幻燈片51c）假連鎖 兩對非同源染色體上的基因，由于相互易位雜合體總是以交互分離方式產(chǎn)生可育配子，非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴(yán)重限制，這種現(xiàn)象稱為假連鎖。 或者說在交互分離時，易位染色體和非易

15、位染色體進(jìn)入不同的配子中，這種分離的結(jié)果是非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴(yán)重抑制。51幻燈片52 例：雄果蠅對第2和第3染色體的易位是雜合體，而在非易位的第2和第3染色體上分別帶有基因bw（褐眼）和e（黑檀體）。當(dāng)易位雜合體雄蠅用純合的隱性雌蠅回交時只產(chǎn)生野生型（bw+/bw e+/e）和雙突變型（bw/bw e/e）；而單一突變型褐眼（bw/bw e/e+）或黑檀體（bw+/bw,e/e）都不會在子裔中出現(xiàn)。52幻燈片5353幻燈片54倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)1）形成倒位環(huán) 倒位環(huán)的成因：在減數(shù)分裂時，兩個有關(guān)的染色體不能以直線形式進(jìn)行配對，通常要形成一個圓圈，才能完成同源部分的配對，這種圓圈

16、就稱為倒位環(huán)。54幻燈片552）抑制倒位環(huán)內(nèi)基因的交換 a) 臂內(nèi)倒位的倒位環(huán)中發(fā)生一次交換時，在后期會形成“橋和斷片”的特殊圖像。 減數(shù)分裂后期 ：雙著絲粒的染色體雙著絲粒橋斷裂兩個帶有較大缺失的染色體（配子有缺陷，無活力），無著絲粒片段丟失。 有活力的配子是那些染色體沒有發(fā)生交換形成的配子。55幻燈片5656幻燈片57 b) 臂間倒位的倒位環(huán)中發(fā)生一次交換時，不形成染色體橋，產(chǎn)生有缺失和重復(fù)的重組染色體。包含重組染色體的兩種配子是沒有活力的。有成活力的配子是非重組染色體和非交換的倒位染色體。57幻燈片5858幻燈片59 交換抑制：無論是在臂內(nèi)或臂間倒位的雜合體中，由于倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單體

17、間發(fā)生了一次單交換，而交換的產(chǎn)物都帶有缺失或重復(fù)，不能形成有功能的配子，因而似乎交換被抑制了，或相當(dāng)程度地減少了雜合子中的重組。這種現(xiàn)象稱為交換抑制。 本質(zhì)：倒位雜合子中交換頻率并沒減少，但是重組的染色體中得到的配子是無生活力的。59幻燈片60交換抑制效應(yīng)的應(yīng)用 平衡致死品系：兩個連鎖的隱性致死基因，以相斥相的形式存在于一對同源染色體上，由于倒位抑制交換作用，永遠(yuǎn)以雜合狀態(tài)保存下來，不發(fā)生分離的品系叫做平衡致死品系，也叫永久雜種。 利用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系。60幻燈片61 Muller設(shè)計了一種巧妙的方法：利用交換抑制原理設(shè)計并構(gòu)建一種特殊的果蠅品系，同時保存兩個致死

18、基因，即由另一個隱性致死基因來“平衡”需要保存的與之非等位的隱性致死基因，其先決條件是，使兩個非等位的隱性致死基因永遠(yuǎn)保持處于一對同源染色體的不同成員上。61幻燈片62 例：果蠅展翅基因D是第3染色體上的顯性基因，也是隱性致死基因；黏膠眼的基因Gl也是第3染色體上的顯性基因，使復(fù)眼表面無光亮似有一層黏膠，但Gl/Gl 純合致死。利用Gl基因“平衡” D基因可以達(dá)到同時保存這兩個隱性致死基因的目的。62幻燈片6363幻燈片64 要保持一個平衡致死系統(tǒng)，必須滿足下面兩個條件： a）一對同源染色體的兩個成員各帶有一個非等位的隱性致死基因。 b）這兩個非等位的隱性致死基因始終處于各自的同源染色體上（不

19、能在一條染色體上）。 要滿足條件b），通常要有一個倒位使兩個非等位的致死基因不致由于交換而集中在一條染色體上。64幻燈片65四、染色體結(jié)構(gòu)變異在育種上的應(yīng)用家蠶性別自動鑒別品系的培育1）原理 W2和W3是位于10號染色體上的非等位基因。W2W2：卵呈杏黃色，W3W3：卵呈淡黃褐色，各型雜合體：卵呈紫黑色。 反復(fù)處理雜合體W2+W3/+W2W3，造成W2或W3座位的缺失，然后將帶有缺失的10號染色體易位到W染色體上。這樣減數(shù)分裂時，帶有缺失的10號染色體永遠(yuǎn)和W染色體分配到同一個配子中。65幻燈片66經(jīng)過系統(tǒng)選育，育成了A、B兩個系統(tǒng)：A系統(tǒng)：雌：ZW+W2 /W2+W3（易位的10號染 色體缺

20、失了W3） 雄：ZZ W2+W3/W2+W3B系統(tǒng)：雌：ZW+W3 /+W2W3 （易位的10號 染色體缺失了W2） 雄：ZZ +W2W3 /+W2W366幻燈片672）自動鑒別品系的培育 a）A系統(tǒng)雌蛾與B系統(tǒng)雄蛾交配，所產(chǎn)的卵中，黑色的全為雄蠶，淡黃褐色的全為雌蠶。 b）B系統(tǒng)雌蛾與A系統(tǒng)雄蛾交配，所產(chǎn)的卵中，黑色的全為雄蠶，杏黃色的全為雌蠶。67幻燈片68五、染色體結(jié)構(gòu)變異與人類疾病l 重復(fù)與人類疾病l 表5-1 染色體重復(fù)與人類疾病 l 染色體 癥狀l 4，短臂 頭小、頸短、發(fā)際線低、身體和智力發(fā)育遲緩l 4，長臂 頭小、額頭傾斜、手部發(fā)育異常l 7，長臂 發(fā)育遲緩、頭部不對稱、頭皮有

21、絨毛、鼻子小l 、雙耳低l 9，短臂 面部異常、各種智力障礙、額頭高且寬、手部l 異常68幻燈片69l 缺失與人類疾病l 表5-2 染色體缺失與人類疾病l 染色體 癥狀l 5，短臂 頭小、哭聲特殊、眼距寬、臉圓、智力障礙l 4，短臂 頭小、額頭高、鼻寬、兔唇、嚴(yán)重智力障礙 l 4，長臂 頭小、輕微至中度的智力障礙、手腳異常l 15，長臂 早期進(jìn)食困難、一歲后變得很胖、輕微至中l(wèi) 度的智力障礙l 18，短臂 臉圓、耳大且低、輕微至中度的智力障礙l 18，長臂 嘴形特殊、手小、頭小、智力障礙69幻燈片70第二節(jié) 染色體數(shù)目的改變一、染色體的倍性二、整倍體及其遺傳特征三、非整倍體及其遺傳特征四、染色

22、體畸變在基因定位中的應(yīng)用五、染色體數(shù)目改變與人類疾病70幻燈片71一、染色體的倍性 染色體組 ： 細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體，叫做染色體組。 通常各種生物的一個染色體組內(nèi)染色體的數(shù)目是恒定的。71幻燈片72單倍體：是指細(xì)胞核中含有一個完整染 色體組的生物體或細(xì)胞。二倍體：則是指具有兩個染色體組的細(xì) 胞或個體。 整倍體：具有物種特有的一套或幾套整 倍數(shù)染色體組的細(xì)胞或個體。非整倍體：染色體組中缺少或額外增加 一條或若干條完整的染色細(xì)胞或二 倍體生物。72幻燈片7373幻燈片74二、整倍體及其遺傳特征l

23、單倍體l 1）在動物中，如果蠅、小鼠和雞的單倍體曾有過報道，但它們都不能正常發(fā)育，在胚胎期即死去。但是某些社會昆蟲中單倍體的個體能正常發(fā)育，如蜜蜂。l 在植物中，番茄、棉花、咖啡以及小麥中都有自發(fā)的單倍體。主要由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育而成，屬于孤雌生殖方式，也可能是由精核進(jìn)入胚囊后直接發(fā)育成胚的，稱為單雄生殖方式。74幻燈片752）單倍體的減數(shù)分裂a(bǔ)）正常單倍體的減數(shù)分裂 省去了第一次減數(shù)分裂，所以形成的配子仍然是單倍體。b）異常單倍體的減數(shù)分裂 例如：本來是二倍體的生物，變成單倍體后，減分異常。減分時，異常單倍體的染色體無法配對，從而染色體被隨機(jī)地分向兩極，所有染色體分到一極的機(jī)會是(1/2)n

24、，n為單倍體染色體數(shù)。此概率極低，所以形成的配子是高度不育的。75幻燈片763）單倍體的應(yīng)用價值 獲得純系 花藥培養(yǎng)或子房培養(yǎng) 單倍體植株(植株很小，生活力很弱，而且是不育) 秋水仙素加倍 二倍體(純合體) 利用近交，培養(yǎng)純系，需很多代。用單倍體植株，經(jīng)加倍，快許多，且全是純合的。76幻燈片7777幻燈片78l 多倍體l 多倍體:有三個或者三個以上染色體組的細(xì)胞或個體。l 多倍體按照起源可分為：l 1、同源多倍體：由同一物種的染色體組l 加倍所組成的多倍體。l A A A A A Al B B 加倍 B B B Bl C C C C C Cl D D D D D Dl 78幻燈片79 在動物中

25、，自然發(fā)生的同源多倍體是非常罕見的，其主要原因是與動物的性別由性染色體決定有關(guān)。大多數(shù)動物是雌雄異體的，X染色體和常染色體的數(shù)目如發(fā)生不平衡的情況會引起不育，所以，如果發(fā)生多倍體，通常只能依靠孤雌生殖或無性生殖來維持其群體數(shù)量。 在大約15200種的顯花植物中多倍體物種約占50%。79幻燈片80同源多倍體的表型特征： 同源四倍體的植株與其原來的二倍體植株相比，染色體數(shù)目增加一倍，基因的產(chǎn)物也隨之增加，細(xì)胞核和細(xì)胞的體積增大，使得莖、葉、花、種子和果實等的體積也增大，葉色也較深。但不是所有同源四倍體的植物都有此效應(yīng)。此外，染色體加倍后出現(xiàn)葉片皺縮、分蘗減小、生長緩慢、成熟延遲及育性降低等不良反應(yīng)

26、。80幻燈片81 同源多倍體按其倍性的多少可分為同源三倍體和同源四倍體。 a）同源三倍體 一個未減數(shù)的、或者是從四倍體而來的2X的配子與1X配子受精發(fā)育形成的個體就是三倍體。三倍體多為同源三倍體，具有3個相同的染色體組。81幻燈片82同源三倍體的減數(shù)分裂： 前期染色體配對，形成三價體或雙價體加一個單價體。 得到平衡配子(2n或n)的概率： 2n:全部染色體都是2條的配子概率(1/2)n； n:全部染色體都是1條的配子概率(1/2)n。 不平衡配子：染色體數(shù)在2n與n之間。82幻燈片83 由于在同源三倍體中，絕大多數(shù)配子染色體數(shù)在2n-n之間，是不平衡的，形成平衡合子的機(jī)會更少，所以同源三倍體是

27、高度不育的。例如：同源三倍體香蕉(3n=33)、黃花菜(3n=33)、水仙(3n=30)都沒有種子，只能依靠營養(yǎng)器官繁殖。 對于那些不以種子為生產(chǎn)目的的花卉、水果和樹木等植物來說,利用三倍體育種是一條重要的途徑。83幻燈片84b）同源四倍體 同源四倍體（4X）由二倍體自然加倍，或用秋水仙素人工加倍形成。具有四個相同的染色體組。 前期同源染色體配對，形成二價體、四價體或三價體單價體。 配子染色體數(shù)目不同，育性不高。84幻燈片85 對一對基因來說，四倍體可有五種可能的基因型： AAAA 四顯體 AAAa 三顯體 AAaa 二顯體 三種雜合體 Aaaa 單顯體 aaaa 無顯體85幻燈片86 四倍體

28、的基因分離情況較復(fù)雜。 三種雜合體分離形成配子的種類和比例各不一樣。 假定基因離著絲粒很近，和著絲粒之間沒有交換，三顯體AAAa，可正常分離，兩條染色體走向一極，另兩條走向另一極，形成兩種配子AA和Aa,比例 1：1,自交后代表現(xiàn)型為 AA Aa AA AAAA AAAa Aa AAAa AAaa86幻燈片87 單顯體Aaaa形成兩種配子Aa:aa=1:1。自交后代表現(xiàn)型比為3A：1a。 Aa aa Aa Aaaa Aaaa  aa Aaaa aaaa 二顯體AAaa,情況最復(fù)雜。假定四條染色體按二價體配對，就有三種可能的配對方式： A1 a1 A1A2 a1a2 A1a2 A2a1

29、 A2 a2 A1a1 A2a2 配子比例： 1AA：4Aa：1aa87幻燈片88 自交后代的表型： 1AA 4Aa 1aa 1AA 1AAAA 4AAAa 1AAaa4Aa 4AAAa 16Aaaa 4Aaaa 1aa 1AAaa 4Aaaa 1aaaa 表現(xiàn)型比為35A:1a。88幻燈片892、異源多倍體：是指由不同物種的染色體組雜交，雜種染色體組加倍形成的多倍體。 物種甲 × 物種乙 (ABCDABCD) (ABCD ABCD) 雜交種 (ABCDABCD) 加倍 異源四倍體 (ABCDABCDABCDABCD) 89幻燈片90多倍體的誘發(fā)物理方法： 高溫、低溫、離心、超聲波、

30、嫁接和切斷?；瘜W(xué)方法： 秋水仙素處理萌發(fā)的種子。90幻燈片91多倍體的實踐應(yīng)用 植物多倍體在生產(chǎn)上有重要意義，應(yīng)用誘發(fā)多倍體的方法選育優(yōu)良品種： 異源八倍體小黑麥、四倍體葡萄、蘿卜、西紅柿、三倍體甜菜、三倍體西瓜等。91幻燈片9292幻燈片93無籽西瓜（三倍體西瓜）二倍體西瓜幼苗 秋水仙素 四倍體 2n=22 2n=44 四倍體 × 二倍體 2n=44 2n=22 2n=33(種子)× 二倍體 無籽西瓜 93幻燈片94 因為三倍體有三套染色體，減數(shù)分裂時大多形成三價體，所以高度不育，幾乎不結(jié)種子。但若用二倍體植株的花粉去刺激三倍體的雌花，子房照樣發(fā)育成果實，不過里面沒有種子

31、罷了。因此必須把三倍體與二倍體相間種植，以保證有足夠的二倍體植株的花粉傳到三倍體植株的雌花上去。 94幻燈片95 無籽西瓜的制種過程較為特殊，還要注意： 1）一定要用四倍體作母本，4n ×2n。若用二倍體作母本，2n× 4n也得三倍體種子，但其三倍體植株結(jié)實時胚珠有硬殼，象有種子一樣，所以不能以二倍體作母本。 2）為了保證所結(jié)的種子是三倍體，可用顯性基因來標(biāo)記二倍體父本，跟隱性的四倍體母本雜交。95幻燈片96異源八倍體小黑麥 我國遺傳育種學(xué)家鮑文奎先生經(jīng)三十多年，終于成功地培養(yǎng)出異源八倍體小黑麥新物種。普通小麥品種間雜種×黑麥（AABBDD 2n=42）

32、 （RR 2n=14） F1（ABDR 2n=28）不育 染色體加倍 異源八倍體小黑麥 （AABBDDRR 2n=56）可育 96幻燈片97 異源八倍體小黑麥再進(jìn)行品種間雜交選育，即育成八倍體小黑麥新品種。 八倍體小黑麥具有抗逆性強(qiáng)、穗大、蛋白質(zhì)含量高、生長優(yōu)勢強(qiáng)等優(yōu)良特性，在我國高寒山區(qū)種植，其產(chǎn)量明顯高于小麥和黑麥。97幻燈片98三、非整倍體及其遺傳特征2n-1 單體2n-2 缺體，缺少一對同源染色體 2n-1-1 雙單體2n+1 三體，增加一條染色體2n+2 四體，增加一對同源染色體 2n+1+1 雙三體，增加的兩條染色體是來自兩對不同的染色體 2n+2+2 雙四體98幻燈片99單體和缺

33、體 單體和缺體都是由于減數(shù)分裂時個別染色體發(fā)生異?；顒拥慕Y(jié)果。比如某一對染色體不聯(lián)會或聯(lián)會后不分離或分離遲緩等，可能產(chǎn)生：n、n-1和n+1的配子。 99幻燈片100100幻燈片101 當(dāng)具有n-1的配子和具有n或n-1的配子結(jié)合時： n n-1 n-1 2n-1 2n-2 單體 缺體 二倍體少一個染色體就是單體（2n-1）。二倍體生物中的單體生物一般是不能成活的。主要原因：缺少了一條染色體，它的同源染色體上面的隱性有害基因就可以在表型上直接表現(xiàn)出來。101幻燈片102 例：玉米和番茄，其單倍體能夠成活，而單體都活不下去。說明缺少單條染色體的影響比缺少一套染色體的影響還要大。這表明遺

34、傳物質(zhì)平衡的重要性。但有些生物的單體能夠存活，植物中異源多倍體，獲得單體比較容易。原因：多倍體植物的一個染色體組內(nèi)缺少了個別染色體引起的基因不平衡，可以由于其他染色體組的完整而起到補(bǔ)償作用。102幻燈片103三體：二倍體生物多一條染色體是三體 即2n+1。 動植物和人都具有三體的情況。 早在1920年，Blakeslee和他的同事就研究鑒別了曼陀羅三體的朔果表型。曼陀羅是二倍體，有12對染色體。有12種三體。每一種三體，影響相應(yīng)的表型。12種三體果形各不相同。103幻燈片104104幻燈片105四、染色體畸變在基因定位中的應(yīng)用利用單體可把基因定位在染色體上： 對于一個常染色體隱性突變純合體，想

35、測定該隱性基因在哪條染色體上，方法是使它和某一染色體的野生型單體品系（）雜交，假若這個隱性基因就在這條（單體的）染色體上，則子一代中將出現(xiàn)半數(shù)的突變型個體和半數(shù)的野生型個體。105幻燈片106 例：果蠅隱性基因無眼ey純合體與野生型正常眼單體IV雜交時，F(xiàn)1的表型正好是1野生型：1無眼。這就證明，ey基因就在果蠅第四染色體上。 無眼 × 野生型(正常眼單體-IV) ey/ey +F1: +/ey ey 1野生型 ： 1無眼 （2n個體） （2n-1個體）106幻燈片107利用三體進(jìn)行基因定位： 首先讓常染色體隱性突變純合體與某一染色體的野生型三體（+/+/+）品系雜交。F1回交子代中

36、野生型和突變型之比是5：1，則可測定這一突變基因即在和該三體對應(yīng)的染色體上。  a/+/+ × a/a   回交 a/a/+ a/+ a/+/+ a/a 2 2 1 1 107幻燈片108 例：把無眼果蠅（ey/ey）與第4染色體三體的果蠅（+/+/+）交配，子一代全為野生型。 無眼 × 三體果蠅 ey/ey +/+/+ F1： +/ey 野生型(正常個體，兩個第4染色體) +/+/ey 野生型(2n+1個體,三個第4染色體)108幻燈片109 再將F1中的三體果蠅（+/+/ey）與無眼果蠅（ey/ey）回交： +/+/ey × ey/ey 1

37、+/+ 1ey 2+/ey 2+ey +/+/ey ey/ey 2+/ey/ey 2+/ey基因型 1： 1 ： 2 ： 2表現(xiàn)型 5野生型（三體果蠅二倍體果蠅）：1無眼（正常二倍體），這里野生型基因?qū)o眼為完全顯性。三體生物的測交分離比5：1，這里同樣證明ey基因是在第4染色體上。 109幻燈片110利用缺體進(jìn)行基因定位 單體自交可以得到缺體(2n-2)植株。利用這種缺體植株，能將一個特定的基因定位于某一染色體上。例如，小麥中發(fā)現(xiàn)一種新的隱性突變體，人們可以將它與21種缺體品系分別進(jìn)行雜交。在F1雜種中，突變性狀以單體形式顯現(xiàn)出來時，就能判斷這一隱性突變基因必然是在缺體中所缺少的那條染色體上

38、。110幻燈片111五、染色體數(shù)目改變與人類疾病1、常染色體的非整倍性改變的疾病 常染色體三體與先天性疾病有某種因果關(guān)系,常見的是染色體21、18、13三體。 21三體也叫唐氏先天愚型 (Down syndrom) ：1866年 英國醫(yī)生Langdon Down首先對白癡患兒做了系統(tǒng)地描述，但他并不知道與染色體有關(guān)。 約100年以后，在1959年，J.Lejeune證明此癥是由額外增加了一條染色體所引起的綜合癥。 111幻燈片112 21三體綜合征是第一個被描述的人類染色體疾病，發(fā)病率大約是1/10001/500，約有15的患者有智力障礙。 患者具有特殊的面貌：頭顱前后徑短，枕骨扁平，頸寬而短

39、，眼裂小，眼距寬，鼻梁低平，口半張，舌常伸出口外，舌有龜裂，掌紋和指紋特殊，常為通貫手。發(fā)育遲緩，智力低下。平均壽命很短，大約到10歲時已有1/3患者死亡。112幻燈片113113幻燈片114 其核型約92.5%為單純?nèi)w，源自原發(fā)性不分離；4.8%為羅伯遜易位、相互易位和患聯(lián)易位等；2.7%為嵌合體。 21號染色體非常小，所帶基因少，造成的破壞比其他較大染色體造成的破壞小。 經(jīng)檢查證明，77的21三體綜合征是母系起源的，表明母親的生育年齡與發(fā)病率有很重要的關(guān)系。114幻燈片115115幻燈片116 主要是隨著年紀(jì)增大，染色體不分離的概率增加。由于女性在出生時所有的卵細(xì)胞都經(jīng)過第一次減數(shù)分裂而

40、處于休止期，直到排卵。因此卵母細(xì)胞在高齡孕婦體內(nèi)長期接受著內(nèi)外環(huán)境因素的影響，而且自身不斷衰老，因而導(dǎo)致染色體不分離現(xiàn)象的發(fā)生，這便是高齡母親易生產(chǎn)先天愚型患兒的原因所在。 116幻燈片117 13三體: Patau Syndrome(帕韜氏綜合癥)在新生兒中的發(fā)生率約為1/6000，個體特征，唇裂、腭裂、小眼、多指，嚴(yán)重智力障礙，在出生后三個月內(nèi)死亡。 117幻燈片118118幻燈片119 18三體：Edwards Syndrome(愛德華氏綜合癥)，在新生兒中的發(fā)生率約為2.5/10000，80為純一的三體型，性別比為4女：1男。出生時體小，身體輕，有多種先天畸形，幾乎影響身體的每一個器官

41、，拳頭緊握，頭小而長，低的畸形耳，智力和發(fā)育受阻，還有許多其他異常與該三體相聯(lián)系，90出生后半年內(nèi)死亡。119幻燈片1202、性染色體的非整倍性改變所帶來的染色體病。 由于X或Y染色體先天性數(shù)目異常所引起的疾病統(tǒng)稱為性染色體病。至今記載的性染色體綜合征主要有下列幾種，見表12-2。120幻燈片121121幻燈片122l Turner綜合癥l 外貌女性，不育。l 2n=45，含22對常染色體和一條X染色體。其性染色體組成為X0，記作45，X。幻燈片123l Klinefelter綜合癥l 核型：47，XXY，l 48，XXXY，l 48，XXYY。l 外貌男性，不育。l 2n=47，含22對常染

42、色體、一對X染色體和一條Y染色體。其性染色體組成l 為XXY，記作47，XXY?；脽羝?24幻燈片125l XYY個體l 外貌男性，可育。l 2n=47，含22對常染色體、一對Y染色體和一條X染色體。其性染色體組成為XYY，記作47，XYY?；脽羝?26Concepts summaryl Three basic types of chromosome l mutations are: (1) chromosome rearrangements, which are changes in the structure of chromosomes; (2) aneuploidy, which is

43、 an increase or decrease in chromosome number; and (3) polyploidy, which is the presence of extra chromosome sets.126幻燈片127l Chromosome rearrangements include l duplications, deletions, inversions, and translocations.l Chromosome duplications arise when a l chromosome segment is doubled. In individuals heterozygous for a du