遺傳性運動感覺神經(jīng)病

1、遺傳性運動感覺神經(jīng)病摘要3例遺傳性運動感覺神經(jīng)病，均在兒童早期緩慢起病，呈肌無力及輕微感覺異常，肌電顯示肌肉失神經(jīng)改變、運動及感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度極度減慢、電鏡檢查腓腸神經(jīng)顯示髓鞘形成不良或脫失。關(guān)鍵詞遺傳性運動感覺神經(jīng)病神經(jīng)傳導(dǎo)速度腓骨肌萎縮癥 遺傳性運動感覺神經(jīng)病(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy,HMSN)是一組具有下列特征的神經(jīng)?。?1)緩慢進展的肢體遠端肌無力，萎縮和感覺減退；(2)電生理檢查為神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢；(3)病理表現(xiàn)為周圍神經(jīng)的慢性節(jié)段性脫髓鞘。本病可以是常染色體顯性遺傳、隱性遺傳或伴性遺傳1，2。下面我們報道的3例均自兒童早期隱匿

2、起病、有肌無力及輕微感覺異常、肌電顯示肌肉失神經(jīng)改變、運動及感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度極度減慢、電鏡檢查發(fā)現(xiàn)受累神經(jīng)髓鞘形成不良或脫失。病例材料例1，7歲女孩，第一胎足月產(chǎn)，分娩時有臍帶繞頸史。生后6個月會坐，1歲才能爬，一歲半會翻身，至今不能獨自站立，扶持下行走困難。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：四肢肌力度，雙下肢肌肉萎縮，四肢腱反射普遍消失，雙下肢遠端深淺感覺均減退，弓形足。肌電顯示肌肉失神經(jīng)改變，聽覺及視覺誘發(fā)電位均延遲。腓腸神經(jīng)電鏡檢查顯示：(1)神經(jīng)纖維數(shù)目明顯減少，有大量膠元纖維存在；(2)少數(shù)神經(jīng)纖維軸索周圍有數(shù)層同心圓板層髓鞘形成；(3)多數(shù)軸索因許旺細胞系膜的卷繞和延伸障礙而形成許多典型的蔥皮球，提示

3、髓鞘形成不良(13)。1神經(jīng)纖維數(shù)量明顯減少，軸索周圍僅有少量同心圓板層髓鞘形成(白色箭頭)，伴有大量膠元纖維(黑色箭頭)。許旺細胞系膜卷繞軸索形成的典型蔥皮球提示卷繞過程的障礙標尺=5m1002軸索周圍沒有髓鞘。提示髓鞘形成不良標尺=2m4 0003軸索周圍僅有極薄層的髓鞘標尺=2m4 000討論遺傳性運動感覺神經(jīng)病是一組病因不明的遺傳性神經(jīng)病。通常分為三型：型(肥大性Charcot-Marie-Tooth病)，型(神經(jīng)元性Charcot-Marie-Tooth病)及型(Dejerine-Sottas病)1，2。各型又可分出幾個亞型，如a型、b型等17。此外還有復(fù)合型，如合并視神經(jīng)萎縮、色素

4、性視網(wǎng)膜炎或者失聰?shù)?，710。對于那些沒有家族史的“散發(fā)性”病例的確診至今還是個難題。本文3例的診斷主要根據(jù)病人的臨床表現(xiàn)、電生理檢查以及神經(jīng)和肌肉的病理變化。型的特點是早年發(fā)病(10歲或20歲前)、緩慢進展；足和腓骨肌萎縮無力，并伴有畸形，常呈弓形足，行走困難；反射減退或消失、伴有肢體遠端輕度感覺障礙。運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度慢于2538 m/s。腓腸神經(jīng)活檢顯示節(jié)段性脫髓鞘，髓鞘再生和典型的蔥皮球結(jié)構(gòu)。型的表現(xiàn)和型相似，兩者的區(qū)別如下：(1)中年發(fā)病；(2)周圍神經(jīng)不增粗；(3)運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度快于3845 m/s；(4)腓腸神經(jīng)活檢顯示以粗髓鞘纖維的缺失為主。型最嚴重，常在嬰兒期發(fā)病。運動功能

5、發(fā)育遲緩，步態(tài)不穩(wěn)，共濟失調(diào)，并伴有明顯的感覺障礙。腦脊液的蛋白含量常可增高。運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度明顯遲緩，低于25 m/s。腓腸神經(jīng)活檢顯示嚴重的節(jié)段性脫髓鞘，蔥皮球結(jié)構(gòu)和(或)髓鞘變細。Gabreels-Festen及Gabreels提出了一種非常罕見的HMSN型的亞型伴有典型蔥皮球結(jié)構(gòu)的型1。該亞型文獻上僅報道了89個病例，均無家族史，故其遺傳類型不清。他們除了腓腸神經(jīng)活檢均顯示典型的大蔥皮球結(jié)構(gòu)(由同心圓排列的許旺細胞薄板所形成)外，絕大多數(shù)病例的運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度延緩，甚至測不出。運動發(fā)育延遲，行走困難，甚至不能行走。腱反射消失，感覺障礙。多數(shù)病人呈現(xiàn)弓形足，脊柱彎曲和感覺性共濟失調(diào)。腦脊

6、液的蛋白含量顯著增高。有1例5歲時死亡。本文例1考慮屬于此亞型。Hahn介紹了一種HMSN型的亞型常染色體隱性遺傳的童年型2。此亞型的大多數(shù)病例無家族史?；颊哂谟變浩诎l(fā)病。其臨床表現(xiàn)較一般的型患者重。走路晚，不穩(wěn)，易跌倒。下肢遠端肌肉萎縮明顯。肢體遠端震動覺和位置覺缺失。約1/3病例的腱反射完全消失。病程進展緩慢。成年病人多半有嚴重殘廢。運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度輕度到中度減慢。感覺誘發(fā)電位常測不出。神經(jīng)病理的主要表現(xiàn)是有髓神經(jīng)纖維的喪失，特別是直徑8 m的粗髓鞘纖維全部消失。本文例2的表現(xiàn)符合此亞型。盡管例3的腓腸神經(jīng)活檢沒有看到神經(jīng)纖維，但根據(jù)其典型的臨床表現(xiàn)，肌電及肌肉活檢所見以及周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度的測定，可以歸納到HMSN 型中去。該型可見異?；颉Ｄ壳爸辽侔l(fā)現(xiàn)3個不同的基因位點，即在第17對染色體上(HMSN a)，第1對染色體上(HMSN b)和其他染色體上