人類單基因遺傳病的判定及分析方法

1、人類單基因遺傳病的判定及分析方法華梁曉（江蘇省無錫市湖濱中學214000）【摘要】從顯隱性狀及顯隱性遺傳方式的判定，基因位置的判定，如何確定各成員的基因型等分析方法來解決高中必修階段中人類單基因遺傳病問題?！娟P(guān)鍵詞】顯隱性性狀，顯隱性遺傳方式，基因位置，人類單基因遺傳病 孟德爾遺傳定律是高中生物必修階段中必考內(nèi)容之一，在學業(yè)水平測試中既是重點也是難點，如何正確的應用遺傳定律，對于解決人類單基因遺傳病的遺傳方式及發(fā)病概率等問題起著關(guān)鍵作用。1、顯隱性狀及顯隱性遺傳方式的判定 研究人類的遺傳病，我們不能做遺傳學實驗，但是可以從家系成員情況或者家系圖的研究中獲取資料，從而幫助我們了解某種單基因遺傳病

2、的顯隱性遺傳方式。如在不知道是何種單基因遺傳病的前提下，了解家系中是否有“無中生有”或“有中生無”現(xiàn)象的存在：1.1 “無中生有”現(xiàn)象分析：根據(jù)“無中生有”（父母雙方無此遺傳病而后代中出現(xiàn)患者的現(xiàn)象）現(xiàn)象，可以說明無此遺傳病為顯性性狀，患病為隱性性狀，并能得知此病為隱性遺傳病。例題1、已知一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們生有一個患某種單基因遺傳病的女兒，問該病為 性遺傳病， 為顯性性狀， 為隱性性狀。解析：從題目中可知父母均正常，但所生女兒患該病，如果表現(xiàn)正常為隱性性狀，則父母應是隱性純合子，后代應均為正常個體，因此，可判定表現(xiàn)正常為顯性性狀，患該病為隱性性狀，此病為隱性遺傳病。 或可從家族系譜圖中也

3、能據(jù)“無中生有”現(xiàn)象判斷，如： 據(jù)上述圖示判定，此類遺傳病方式為隱性遺傳病。答案：隱 表現(xiàn)正常 患病1.2、“有中生無”現(xiàn)象分析：根據(jù)“有中生無”（父母雙方均有此遺傳病而后代中出現(xiàn)正常表現(xiàn)的個體的現(xiàn)象），可以說明有此遺傳病為顯性性狀，表現(xiàn)正常為隱性性狀，并能得知此遺傳病為顯性遺傳病。同樣能從家族系譜圖中據(jù)此現(xiàn)象作出判斷，如： 據(jù)上述圖示判定，此類遺傳病方式為顯性遺傳病。例題2、下圖是某家族某種單基因遺傳病的系譜圖（黑色表示患者），據(jù)圖回答：此遺傳病為 性遺傳病。 解析：從圖中I代3號與4號均為此遺傳病患者，而其后代中8號為表現(xiàn)正常的個體。如果此遺傳病為隱性遺傳病，則3號和4號均為隱性純合子，后

4、代也必為隱性，也應患此病，據(jù)此排除該病為隱性遺傳病，只能為顯性基因控制的顯性遺傳病。答案：顯。1.3、若均無上述兩種現(xiàn)象存在，則可根據(jù)常見疾病直接判斷。如常見單基因顯性遺傳?。憾嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。常見單基因隱性遺傳?。虹牭缎图毎氀Y、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。2、基因位置的判定2.1 在已知某種單基因遺傳病的顯隱性的情況下，要知道該致病基因是位于常染色體還是性染色體上，通?？上雀鶕?jù)各類伴性遺傳病的特征，采用排除法判定。如：一、伴X隱性遺傳?。禾卣鳎耗行曰颊叨嘤谂曰颊?，母病則子病，女病則父病，父正則女正。常見病例：紅綠色盲，血友病等。 二、伴X顯性遺傳?。禾?/p>

5、征：女性患者多與男性患者，父病則女病，子病則母病，女正則父正。常見病例：抗維生素D佝僂病等。 三、伴Y染色體遺傳?。禾卣鳎簜髂胁粋髋?。常見病例：毛耳等。例題3、在下列4個圖中，只能是由常染色體上隱性基因決定的遺傳?。▓D中黑色表示患者），是： A B C D解析：根據(jù)“無中生有”現(xiàn)象判定A和C必為隱性遺傳病。 根據(jù)伴X隱性遺傳病中女病則父病，父正則女正的特點，排除C為伴X隱性遺傳病的可能。據(jù)判定只有C符合題意。答案：C。2.2 若均無法排除任一可能，則只能通過題意中其它提示加以判定。例題4、某校學生在開展研究性學習時，進行人類遺傳病方面的調(diào)查研究，下圖是該校學生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系

6、圖，請分析回答：若II代4號個體不帶有該致病基因，則該病致病基因位于 染色體上。若II代4號個體帶有該致病基因，則該病致病基因位于 染色體上。解析：據(jù)II代3號和4號均無此病，III代8號患此病，則判定該病應為隱性遺傳病。 據(jù)題意已知4號個體不帶該致病基因，如果該致病基因為常染色體上，則2號個體基因型為aa，則4號必帶一個致病基因a，因此排除該致病基因在常染色體上的可能，只能位于X染色體上。 據(jù)題意已知4號個體帶有該致病基因，如果是伴X隱性遺傳病，則4號應為XAY，無致病基因，因此排除該致病基因在X染色體上的可能，只能位于常染色體上。答案：、X 、常。3、家族中各成員的基因型的判定。3.1 在

7、已知某種遺傳病的顯隱性的情況下，可以先確定部分成員的基因型。 如已知某種遺傳病為顯性遺傳病，則可先確定所有正常成員的基因型。 又如已知某種遺傳病為隱性遺傳病，則可先確定所有患者的基因型。分析：上述兩種情況被確定的成員均為隱性純合體，故能先確定，再由此推斷其余各成員的基因型。例題5、下圖為某遺傳病的系譜圖，致病基因為A和a，請回答下列問題：該病的致病基因在 染色體上，是 性遺傳病。I-1和II-6的基因型相同的概率是 。II-5可能的基因型是 。III-9與II-6的基因型相同的概率是 。解析：從I-1與I-2無此遺傳病，而II-4有病，則斷定此病為隱性遺傳病。 從II-4有病，但I-2，III

8、-7,III-8均無此病，則不符合伴X隱性遺傳病之女病則父病，母病則子病的規(guī)律，所以排除伴X隱性遺傳病，只能為常染色體上隱性遺傳病。 已斷定此病為隱性遺傳病，所以患者II-4和III-10基因型均可確定為aa，由此再推斷I-1,I-2,II-5,II-6,III-7,III-8均為Aa基因型。 II-3,III-9雖無法確定其基因型，但III-9由父母基因型可推知III-9可能的基因型及其概率分別為AA概率為1/3,Aa概率為2/3。答案：、常 隱 、100% 、Aa 、2/33.2 若已知某遺傳病為伴X染色體遺傳病，則可先斷定所有男性基因型，再由此推斷其余各成員的基因型。例題6、下圖是某家庭紅綠色盲遺傳圖解。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺都正常，據(jù)圖回答問題：圖中III代3號的基因型是 ，III代2號的可能基因型是 。IV代1號是紅綠色盲基因攜帶者的可能性是 。解析：據(jù)題意可知，紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，所以能先確定所有男性基因型，如：I-2,II-1,III-1均為XBY ，I-4,III-3均為XbY。 據(jù)男性基因型再推斷II-2基因型為XBXb，故III-2號基因型可能有XBXB或XBXb兩種且比例為1：1. 由III-1基因型XBY，III-2基因型為1/2XBXB或1/2XBXb，推知IV-1基因型也有XBXB或XBXb兩種，且XBXb的