專題八 生物的變異與人類遺傳病-

1、專題八生物的變異與人類遺傳病專題八生物的變異與人類遺傳病一、考點(diǎn)解讀1、考點(diǎn)盤點(diǎn)內(nèi)容說明(1基因突變和基因重組(2染色體變異(3人類遺傳病(4低溫誘導(dǎo)染色體變異(5人類常見的遺傳病三種變異的實(shí)質(zhì),遺傳圖譜的判斷,實(shí)驗(yàn)2、考點(diǎn)解讀本單元內(nèi)容考查的知識(shí)點(diǎn)主要包括基因突變、基因重組、染色體變異,基因突變的原因以及在育種工作專題八生物的變異與人類遺傳病一、考點(diǎn)解讀1、考點(diǎn)盤點(diǎn)內(nèi)容說明(1基因突變和基因重組(2染色體變異(3人類遺傳病(4低溫誘導(dǎo)染色體變異(5人類常見的遺傳病三種變異的實(shí)質(zhì),遺傳圖譜的判斷,實(shí)驗(yàn)2、考點(diǎn)解讀本單元內(nèi)容考查的知識(shí)點(diǎn)主要包括基因突變、基因重組、染色體變異,基因突變的原因以及在

2、育種工作中的應(yīng)用。本部分內(nèi)容在育種上市高考考查的重點(diǎn),特別是與太空育種,雜交育種,基因工程育種,組織培養(yǎng)等育種方案結(jié)合在一起,可以出一些大型的信息綜合題目。在高考中,選擇題的考察主要內(nèi)容有基因突變、基因重組、染色體組、二倍體、多倍體、單倍體等概念的理解及判斷。在非選擇題方面,通常以育種為背景,綜合考查幾種育種方案。人類的遺傳病和伴性遺傳是歷年高考考查的熱點(diǎn),出題方向主要以推理和判斷遺傳病的方式為重點(diǎn)考察。在一輪復(fù)習(xí)中,要掌握幾種變異的產(chǎn)生原因以及在生產(chǎn)實(shí)踐中的應(yīng)用,學(xué)會(huì)判斷推理遺傳病的方法。并搜集生產(chǎn)生活中的社會(huì)熱點(diǎn),用所學(xué)的知識(shí)進(jìn)行解釋。二、知識(shí)網(wǎng)絡(luò)三、本單元分課時(shí)復(fù)習(xí)方案第一節(jié)基因突變和基

3、因重組原因:物理因素、化學(xué)因素、生物因素導(dǎo)致的DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或改變實(shí)例:鐮刀型細(xì)胞貧血癥:DNA控制的血紅蛋白的CTT變?yōu)镃AT意義:是新基因產(chǎn)生的途徑,是生物變異的根本來源,為生物進(jìn)化提供了最初的原始材料普遍性:在自然界普遍存在基因突變隨機(jī)性:隨機(jī)發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的各時(shí)期低頻性:自然狀態(tài)下發(fā)生的頻率很低,動(dòng)物在10-510-8特點(diǎn)不定向性:可以向不同方向突變.產(chǎn)生了復(fù)等位基因多害少利性:突變性狀對(duì)生物大多有害,少數(shù)有利可逆性:例大腸桿菌中,野生型可以突變?yōu)榻M氨酸依賴型,而組氨酸依賴型也可以突變?yōu)橐吧桶l(fā)生基因突變的細(xì)胞體細(xì)胞當(dāng)代表現(xiàn)變異生殖細(xì)胞當(dāng)代不表現(xiàn)變異,子代有可能表現(xiàn)變異

4、基因突變特點(diǎn)剖析:1.基因突變“隨機(jī)性”時(shí)間上的隨機(jī):它可發(fā)生于生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期,甚至在趨于衰老的個(gè)體中也很容易發(fā)生,如老年人易得皮膚癌等。位置上的隨機(jī):基因突變既可發(fā)生于體細(xì)胞中.也可發(fā)生于生殖細(xì)胞中,若為前者,一般不傳遞給后代,若為后者,則產(chǎn)生基因突變的生殖細(xì)胞,可通過生殖傳向子代。2.基因突變的結(jié)果:基因的突變產(chǎn)生了該基因的等位基因,即新基因,也是改變了基因的表現(xiàn)形式,如:由Aa 或aA,但并未改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量,因而基因突變引起基因“質(zhì)”的改變,未引起“量”的改變。3.基因突變的有害性:在長期的進(jìn)化過程中,生物無論在形態(tài)、結(jié)構(gòu)還是生理上都已形成了自身的協(xié)調(diào)統(tǒng)一和對(duì)環(huán)境的適應(yīng)。

5、基因突變打破了原有遺傳基礎(chǔ)的均衡性,從而引起不同程度的有害后果,表現(xiàn)出生活力和可育性的降低、壽命縮短、甚至死亡。但并非所有的基因突變都是有害的,有些突變也會(huì)產(chǎn)生有利的或既無利也無害的變異。4.基因突變不一定會(huì)引起性狀改變當(dāng)控制某性狀的基因發(fā)生突變時(shí),其性狀未必改變.其原因如下:若突變發(fā)生于真核生物基因結(jié)構(gòu)的內(nèi)含子內(nèi),此基因轉(zhuǎn)錄的mRNA仍未改變,因而合成的蛋白質(zhì)也不發(fā)生改變.此時(shí)性狀不改變。若突變發(fā)生后,引起了mRNA上的密碼子改變,但由于一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子,若該改變了的密碼子與原密碼子仍對(duì)應(yīng)同一種氨基酸,此時(shí)突變基因控制的性狀也不改變。若基因突變?yōu)殡[性突變,如AA中其中一個(gè)Aa,此時(shí)

6、性狀也不改變。5.突變的不定向性一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。如控制小鼠毛色的灰色基因可突變成黃色基因,也可突變成黑色基因?；蛲蛔兊母拍?、原因DNADNA差錯(cuò)脫氧核苷酸種類、數(shù)量、排列順序改變堿基對(duì)替換、增添、缺失基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變遺傳信息改變產(chǎn)生等位基因(A=a1 a2 .基因突變和基因重組:項(xiàng)目基因突變基因重組原因一定的外界或內(nèi)部因素的作用下,由于基因復(fù)制時(shí)堿基種類、數(shù)目、排列順序發(fā)生改變,使基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變減數(shù)分裂過程中.同源染色體非姐妹染色單體間交叉互換或非同源染色體之間的自由組合時(shí)間有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂

7、后期區(qū)別條件外界條件劇變和內(nèi)部因素的相互作用不同個(gè)體之間的雜交,有性生殖過程中的減數(shù)分裂和受精作用意義生物變異的主要來源.也是生物進(jìn)化的重要因素之一;通過誘變育種培育新品種是生物產(chǎn)生變異的重要因素;通過雜交育種,使性狀重組,可培育優(yōu)良品種可能性可能性很小非常普遍聯(lián)系使生物產(chǎn)生可遺傳的變異,在長期進(jìn)化過程中通過基因突變產(chǎn)生新基因,為基因重組提供大量可供自由組合的新基因,基因突變是基因重組的基礎(chǔ)。1.(09重慶卷31(16分小鼠基因敲除技術(shù)獲得2007年諾貝爾獎(jiǎng),該技術(shù)采用基因工程、細(xì)胞工程、雜交等手段使小鼠體內(nèi)的某一基因失去功能,以研究基因在生物個(gè)體發(fā)育和病理過程中的作用。例如現(xiàn)有基因型為BB的

8、小鼠,要敲除基因B,可先用體外合成的突變基因b取代正?；駼,使BB細(xì)胞改變?yōu)锽b細(xì)胞,最終培育成為基因敲除小鼠。(1基因敲除過程中外源基因是否導(dǎo)入受體細(xì)胞,可利用重組質(zhì)粒上的檢測。如果被敲除的是小鼠抑癌基因,則可能導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)的被激活,使小鼠細(xì)胞發(fā)生癌變。(2通過基因敲除,得到一只AABb小鼠。假設(shè)棕毛基因A、白毛基因a、褐齒基因B和黃齒基因b均位于常染色體上,現(xiàn)要得到白毛黃齒新類型小鼠,用來與AABb小鼠雜交的純合親本的基因型是,雜交子代的基因型是。讓F1代中雙雜合基因型的雌雄小鼠相互交配,子代中帶有b 基因個(gè)體的概率是。不帶B基因個(gè)體的概率是。(3在上述F1代中只考慮齒色這對(duì)性狀,假設(shè)這對(duì)

9、性狀的遺傳屬X染色體伴性遺傳,則表現(xiàn)黃齒個(gè)體的性別是,這一代中具有這種性別的個(gè)體基因是。答案:(1標(biāo)記基因;原癌基因(2aaBB;AaBb;12/16(3/4;4/16(1/4(3雄性(;XBY、XbY解析:(1作為質(zhì)粒的一個(gè)條件之一就是要具有標(biāo)記基因,以檢測外源基因是否導(dǎo)入受體細(xì)胞。癌變的產(chǎn)生就是原癌基因由抑制態(tài)變激活態(tài)。(2根據(jù)題意AABb基因敲除小鼠的表現(xiàn)型是棕毛褐齒,現(xiàn)要得到白毛黃齒新類型小鼠(aabb,應(yīng)選取用與AABb小鼠雜交的純合親本的基因型是,用圖解表示:親本:AABb X 子代:aabb則此親本必含有a基因,而又是純合的基因型只能為aabb 或aaBB,而aabb是要培育的新

10、品種不可能有,所以只用選用基因型為aaBB的親本,親本:AABb X aaBB子一代:1/2AaBb 1/2 AaBBF1代中雙雜合基因型AaBb的雌雄小鼠相互交配即自交,由于是常染色體遺傳,即Bb自交后代的基因型及比例為:1/4BB、2/4Bb、1/4bb,帶有b基因個(gè)體的概率是3/4,不帶B基因個(gè)體的概率是1/4。(只考慮B和b這一對(duì)基因的計(jì)算,用基因分離定律也可兩對(duì)同時(shí)計(jì)算用自由組合定律,AaBb自交得1/4AAX1/4BB、1/4AAX2/4Bb、1/4AAX1/4bb、2/4AaX1/4BB、2/4AaX2/4Bb、24AaX1/4bb、1/4aaX1/4BB、1/4aaX2/4Bb

11、、1/4aaX1/4bb、可得帶有b基因個(gè)體的概率是12/16,不帶B基因個(gè)體的概率是4/16。(3假設(shè)齒色性狀的遺傳屬X染色體伴性遺傳,則親本都為褐齒,基因型為XBXb 和X B Y,則F1代的基因型為XBXb、X B X B、XB Y、XbY,其中XbY為黃齒是雄性個(gè)體,雄性個(gè)體基因還有XB Y。此題考查學(xué)生對(duì)兩大遺傳定律的理解與掌握情況及基因工程的有關(guān)知識(shí)。2. (09江蘇卷18下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A.B.C.D.答案:D解析:本題考

12、查的是遺傳病的特點(diǎn)。所謂遺傳病,是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因發(fā)生突變(或畸變所引起的疾病,是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疫病,通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病,則中一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病,中攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病。而中一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的,因此不一定是遺傳病,如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起,如21三體綜合癥,21號(hào)染色體上多了一條,而不攜帶致病基因而患遺傳病。3. (09全國卷, 33(10分利用微生物分解玉米淀粉生產(chǎn)糖漿,具有廣闊的應(yīng)用前景。但現(xiàn)在野生菌株對(duì)淀粉的轉(zhuǎn)化

13、效率低,某同學(xué)嘗試對(duì)其進(jìn)行改造,以活得高效菌株。(1實(shí)驗(yàn)步驟:配置(固體、半固體、液體培養(yǎng)基,該培養(yǎng)基的碳源應(yīng)為。將接入已滅菌的培養(yǎng)基平板上。立即用適當(dāng)劑量的紫外線照射,其目的是。菌落形成后,加入碘液,觀察菌落周圍培養(yǎng)基的顏色變化和變化范圍的大小。周圍出現(xiàn)現(xiàn)象的菌落即為初選菌落。經(jīng)分離、純化后即可達(dá)到實(shí)驗(yàn)?zāi)康摹?2若已得到二株變異菌株和,其淀粉轉(zhuǎn)化率較高。經(jīng)測定菌株淀粉酶人催化活性高,菌體的淀粉酶蛋白含量高。經(jīng)進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn),突變發(fā)生在淀粉酶基因的編碼區(qū)或非編碼區(qū),可推測出菌株的突變發(fā)生在區(qū),菌株的突變發(fā)生在區(qū)。答案:(1固體玉米淀粉野生菌株對(duì)野生菌株進(jìn)行誘變淺色范圍大(2編碼非編碼解析:(1

14、利用微生物分解玉米淀粉生產(chǎn)糖漿,首先一步應(yīng)是配制固體培養(yǎng)基,其碳源是玉米淀粉;其次要將野生菌株接種到培養(yǎng)基上;用紫外線照射的目的是對(duì)野生菌株進(jìn)行誘變處理;加碘液是為了檢驗(yàn)淀粉有沒有被分解,如果顏色變淺,說明淀粉被分解了,這種菌落即為初選菌落。(2依題意,菌株淀粉酶的催化活性高,說明該突變發(fā)生在編碼區(qū),菌株淀粉酶的蛋白含量高,說明該突變發(fā)生在非編碼區(qū)。四、單元測試1.(09安徽卷5已知人的紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳,先天性耳聾是常染色體隱性遺傳(D對(duì)d完全顯性。下圖中2 為色覺正常的耳聾患者,5為聽覺正常的色盲患者。4和3婚后生下一個(gè)男孩,這個(gè)男孩患耳聾、色盲。既耳聾有色盲的可能性分別是A.0

15、、0B.0、C.0、0D.、2.(09廣東卷8右圖所示的紅綠色盲患者家系中,女性患者-9的性染色體只有一條X染色體,其他成員性染色體組成正常。-9的紅綠色盲致病基因來自于A.-1B.-2C.-3D.-43(09山東卷7人類常色體上-珠蛋白基因(A,既有顯性突變,又有隱性突變,突變均可導(dǎo)致地中海貧血。一對(duì)皆患地中海盆血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子,這對(duì)夫妻可能A. 都是純合子B. 都是雜合子C. 都不攜帶顯性突變基因D. 都攜帶隱性突變基因4(09廣東理基46多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是哮喘病21三體綜合征抗維生素D佝僂病青少年型糖尿病A.B.C.D.

16、5(09廣東理基48圖10是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯(cuò)誤的是A.該病是顯性遺傳病,4是雜合體B.7與正常男性結(jié)婚,子女都不患病C.8與正常女性結(jié)婚,兒子都不患病D.該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群6(09廣東RNA雜交的示意圖,表示基因的不同功能區(qū)。據(jù)圖回答:(1上述分子雜交的原理是;細(xì)胞中珠蛋白基因編碼區(qū)不能翻譯的序列是(填寫圖中序號(hào)。(2細(xì)胞中珠蛋白基因開始轉(zhuǎn)錄時(shí),能識(shí)別和結(jié)合中調(diào)控序列的酶是。(3若一個(gè)卵原細(xì)胞的一條染色體上,珠蛋白基因的編碼區(qū)中一個(gè)A替換成T,則由該卵原細(xì)胞產(chǎn)生的卵細(xì)胞攜帶該突變基因的概率是。(4上述突變基因的兩個(gè)攜帶者婚配,其后代中不含該突變基因的概率是。雕鸮(鷹類的下列性狀分別由位于兩對(duì)常染色體上的兩對(duì)等位基因控制,分別用A、a和B、b表示。其中有一對(duì)基因(設(shè)為A、a具有純合致死效應(yīng)。已知綠色條紋雕鸮與黃色無紋雕鸮交配,F1為綠色無紋和黃色無紋,比例為11。當(dāng)F1的綠色無紋雕鸮彼此交配時(shí),其后代表現(xiàn)型及比例為:綠色無紋黃色無紋綠色條紋黃色條紋=6321。請(qǐng)據(jù)此分析回答下列問題:(1雕鸮這兩對(duì)相對(duì)性狀中顯性性狀分別為。(2寫出親代到F1代的遺傳圖解。(3F1的綠色無紋雕鸮彼此交配的后代中致死基因型有,占其后代的比例為。31.人類的囊