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1、第五章基因突變和其他變異第一節(jié)基因突變和基因重組【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1.結(jié)合實(shí)例,分析基因突變的原因。重、難點(diǎn) 2概述基因突變的概念、類型和特點(diǎn)。重點(diǎn) 3解釋基因重組的實(shí)質(zhì)和類型。難點(diǎn) 【學(xué)習(xí)過程 】一、基因突變1、實(shí)例:鐮刀形細(xì)胞貧血癥( 1) 發(fā)病機(jī)理(2)原因分析替換為直接原因:谷氨酸 根本原因:基因中堿基對(duì)T替換為。=A2 基因突變的概念(1)(2)結(jié)果:的改變。點(diǎn)撥 基因突變有堿基對(duì)的增添、缺失和替換等幾種類型?;蛲蛔儾粫?huì)導(dǎo)致基因數(shù)量的改變。3 對(duì)生物的影響(1)若發(fā)生在中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。(2)若發(fā)生在中,一般不遺傳, 但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變,可通過無性繁殖傳遞。4 原

2、因(1)外因:物理因素、化學(xué)因素和。(2)內(nèi)因:偶爾發(fā)生錯(cuò)誤、DNA 的堿基組成發(fā)生改變等。5 特點(diǎn):、?!疽c(diǎn)一】完善下面基因片段復(fù)制過程,探究以下問題:( 1)基因突變可間接引起改變,最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變,影響生物性狀,如鐮刀形細(xì)胞貧血癥。( 2)基因突變并非必然導(dǎo)致性狀改變,其原因是:一種氨基酸可以由決定,當(dāng)突變后的DNA 轉(zhuǎn)錄成的密碼子仍然決定氨基酸時(shí),這種突變不會(huì)引起生物性狀的改變。突變成的基因在雜合子中不引起性狀的改變,如AA Aa 。小組討論1、基因突變有的發(fā)生在配子中,有的發(fā)生在體細(xì)胞中,他們都能遺傳給后代嗎?2、“基因突變可以發(fā)生在生物的任何發(fā)育時(shí)期”與“基因突變發(fā)

3、生在細(xì)胞分裂間期”兩者存在矛盾嗎?歸納提煉1、2、 (1) 基因突變一定會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變,但卻不一定引起生物性狀的改變。(2) 基因突變一般發(fā)生于 DNA 分子復(fù)制過程中。【例 1】如圖為人 WNK4 基因會(huì)發(fā)生一種突變,導(dǎo)致基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知1 169 位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是()WNK4甘氨酸: GGG賴氨酸: AAA 、AAG酸: AGC丙氨酸: GCA天冬酰胺: AAUA處插入堿基對(duì)G CB處堿基對(duì)A T 替換為 G CC處缺失堿基對(duì)A TD處堿基對(duì)G C 替換為 A T谷氨酰胺:CAG 、CAA谷氨酸:GAA 、 GAG絲氨(

4、1)若處缺失堿基對(duì)A T,則 1 169 位的氨基酸如何變化?(2)若處堿基對(duì)G C 替換為 A T ,請(qǐng)寫出圖示中堿基翻譯出的氨基酸序列。與圖示氨基酸序列有區(qū)別嗎?解釋其原因。下列關(guān)于大腸桿菌某基因的堿基序列的變化,對(duì)其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是 (不考慮終止密碼子)() ATG GGC CTG CTG AGAG TTC TAA1471013100103106A第 6 位的 C 被替換為TB第 9 位與第 10 位之間插入1 個(gè) TC第 100、 101、 102 位被替換為TTTD第 103 至 105 位被替換為1 個(gè) T二、基因重組1 概念2 類型類型發(fā)生的時(shí)期發(fā)生的范圍

5、自由組上的非等位基因合型減數(shù)第一次分裂交叉互上的等位基因隨非姐妹染色單體的換型減數(shù)第一次分裂交換而交換3.意義:?!疽c(diǎn)二】1 基因重組圖解分析2 基因重組的類型減數(shù)分裂過程中的基因重組有自由組合和交叉互換兩種類型。(1) 型:在減后期, 隨著非同源染色體的自由組合, 位于非同源染色體上的非等位基因自由組合。如圖所示:(2) 型:在四分體時(shí)期,位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換,導(dǎo)致染色單體上的基因重組。如圖所示:上述過程直接導(dǎo)致了配子的多樣性,進(jìn)而產(chǎn)生新基因型和表現(xiàn)型的后代,增加生物的性和性,為生物進(jìn)化提供了重要的材料。歸納提煉見 ?優(yōu)化方案 ? p66 表格

6、特別提醒 (1) 基因重組不能產(chǎn)生新的基因,也就不會(huì)產(chǎn)生新的性狀,但會(huì)產(chǎn)生新的基因型,進(jìn)而產(chǎn)生新的性狀組合。(2) 有絲分裂過程中不存在基因重組。(2014 江·蘇高一檢測(cè))下列有關(guān)基因重組的敘述,正確的是A基因型為Aa 的個(gè)體自交,因基因重組而導(dǎo)致子代性狀分離B基因 A 因替換、增添和缺失部分堿基而形成它的等位基因C非姐妹染色單體間的互換可能導(dǎo)致基因重組D造成同卵雙生姐妹間性狀上差異的主要原因是基因重組()a 屬于基因重組姐妹染色單體含有等位基因的原因分析基因突變或交叉互換都會(huì)導(dǎo)致姐妹染色單體中含有等位基因(如圖 )。在確定變異類型時(shí),可根據(jù)題意來確定,方法如下:(1) 若為體細(xì)胞

7、有絲分裂 (如根尖分生區(qū)細(xì)胞、受精卵等 ),則只能是基因突變?cè)斐傻模?2) 若為減數(shù)分裂,則原因是基因突變(間期 )或交叉互換 (減數(shù)第一次分裂 );(3) 若題目中問造成 B、 b 不同的根本原因,應(yīng)考慮可遺傳變異中的最根本來源 基因突變;(4) 若題目中有 “×× 分裂 ×× 時(shí)期 ” 提示,如減 前期造成的則考慮交叉互換,間期造成的則考慮基因突變。(2014 ·津高一檢測(cè)天)如圖是基因型為Aa 的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像,請(qǐng)根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型()A基因突變基因突變基因突變B基因突變或基因重組基因突變基因重組C基因突變基因突變

8、基因突變或基因重組D基因突變或基因重組基因突變或基因重組【網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建】見 見?優(yōu)化方案 ? p67基因重組【隨堂檢測(cè)】1 、下圖表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因,已知谷氨酸的密碼子是GAA 、GAG 。據(jù)圖分析正確的是()A 轉(zhuǎn)運(yùn)纈氨酸的tRNA一端裸露三個(gè)堿基是CAUB 過程是 鏈作模板,以脫氧核苷酸為原料,由 ATP 供能,在有關(guān)酶的催化下完成的C控制血紅蛋白的基因中任意一個(gè)堿基發(fā)生替換都會(huì)引起鐮刀型細(xì)胞貧血癥D 人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于血紅蛋白中的谷氨酸被纈氨酸取代2 、5- 溴尿嘧啶 (Bu) 是胸腺嘧啶 (T) 的結(jié)構(gòu)類似物, 在含有 Bu 的培養(yǎng)基上培養(yǎng)大腸桿菌,得到少數(shù)突變型大腸桿菌。突變型大腸桿菌中的堿基數(shù)目不變,但(A+T)/(G+C) 的堿基比例略小于原大腸桿菌,這說明Bu 誘發(fā)突變的機(jī)制是A阻止堿基正常配對(duì)B斷裂 DNA鏈中糖與磷酸基之間的化學(xué)鍵C誘發(fā) DNA鏈發(fā)生堿基種類置換D誘發(fā) DNA鏈發(fā)生堿基序列變化

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