先天性紅細胞生成異常性貧血ppt課件

1、先天性紅細胞生成異常性貧血CDA陳姣2021-6-19;CDA：congenital dyserythropoietic anemia 先天性紅細胞生成異常性貧血是一類遺傳性紅細胞系無效造血性疾病，能夠與幼紅細胞核蛋白合成異常有關。 主要表現(xiàn)為紅細胞成熟異常及原位溶血。 臨床特點是慢性、難治性輕或重度貧血，伴繼續(xù)或延續(xù)黃疸，骨髓表現(xiàn)是紅細胞系無效造血、多核、核碎裂及其他形狀異常。 分三型。 主要予支持療法。;病因遺傳 I、II型為常染色體隱性遺傳；III型為常染色體顯性遺傳。 紅系異常，造血微環(huán)境、粒系、巨核系未累及。 目前機制不清，能夠與核蛋白合成異常、核膜異?；蛉狈?、核孔增寬、胞漿和核內物

2、質分布紊亂有關。;臨床表現(xiàn)CDA I型1、發(fā)?。憾嘤诔扇税l(fā)病，也可在出生后及幼兒期；2、臨床表現(xiàn)：新生兒黃疸或貧血；3、查體：可見脾大及黃疸；4、輔助檢查： 1血常規(guī)：貧血，輕度大細胞性，NE及PLT正常。 2血涂片：紅細胞大小不等，異形、點彩、卡波環(huán)均明顯。 3 骨髓：紅系增生活潑，可見雙核、多核及宏大紅細胞，特征改動為Feulgen實驗陽性的銜接兩個有核紅細胞的核間染色質橋。 4電鏡：海綿狀染色質，干酪樣核； 此外，間接膽紅素、尿膽原可升高，血清鐵升高或正常，珠蛋白鏈/非鏈升高，紅細胞可見包涵小體。;海綿樣胞漿？海綿樣胞漿？;臨床表現(xiàn)CDAII型(HEMPAS) HEMPAS：全稱伴酸化血

3、清實驗陽性的遺傳性原始紅細胞多核癥 1、發(fā)病：25%嬰兒期發(fā)病，60%幼年發(fā)病。 2、臨床表現(xiàn)：正細胞性貧血、黃疸、肝脾大；部分患者有特殊面容顱骨雙層板增寬； 3、輔助檢查： 1外周血：可見紅細胞大小不等、異形、點彩紅細胞。 2位相顯微鏡檢：鬼影電鏡下為雙層膜組成 3骨髓：雙核紅占紅系10-40%，少見宏大紅細胞，可見網(wǎng)狀細胞吞噬紅細胞景象。 4 RBC外表存在HEMPAS抗原N-乙酰葡萄糖胺轉移酶II遺傳異常導致細胞膜糖蛋白異常，酸溶血實驗+。 5RBC外表i抗原增多。;臨床表現(xiàn)CDA III型1、發(fā)?。河變?0余歲。2、表現(xiàn)：輕中度貧血，病情穩(wěn)定。3、查體：黃疸，但肝脾不大。4、輔助檢查：

4、 1外周血：RBC大小不等，可見宏大紅細胞，有核紅細胞，Ret可正?；蚱?。 2骨髓：紅系明顯增生，各階段可見宏大改動，部分有核紅細胞有10-12個核仁，兩核、三核、多核及破碎核常見。 3部分患者Fe升高，間膽、尿膽原升高，珠蛋白鏈增多，可見包涵體，紅細胞壽命、浸透脆性實驗、酸溶血實驗、coombs實驗均正常。;臨床表現(xiàn) CDA IV型：類似于II型，但i抗原正常。;診斷1良性、正色素性、難治性單純貧血，伴持續(xù)或間斷黃疸良性、正色素性、難治性單純貧血，伴持續(xù)或間斷黃疸2Ret不高3骨髓紅系明顯增生，典型形態(tài)學改變，粒系、巨核系正常4地中海貧血樣珠蛋白肽鏈異常5HEMPAS抗原或i抗原改變6陽性家族