鐵粒幼細(xì)胞貧血的類(lèi)別和治療方法

1、鐵粒幼細(xì)胞貧血的兩種類(lèi)別鐵粒幼細(xì)胞貧血 (SA)是由于血紅素合成障礙和鐵利用不良所致的一組小細(xì)胞低色素性貧血， 并具有骨髓中出現(xiàn)大量環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞和高鐵血癥的特征。(一)遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血 (HSA)本病少見(jiàn)，屬于性聯(lián)部分隱性遺傳，由男性半合子發(fā)病，女性攜帶者傳遞。女性傳遞者可無(wú)異常發(fā)現(xiàn)， 或血液和骨髓中紅細(xì)胞有輕度形態(tài)學(xué)改變及脾大，偶爾甚至有輕度貧血，故為部分隱性。另有極少數(shù)遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血呈常染色體隱性遺傳，女性可發(fā)病。(二)獲得性鐵粒幼細(xì)胞貧血 (ASA)1原發(fā)性鐵粒幼細(xì)胞貧血(PSA) 又稱(chēng)鐵失利用性貧血、難治性幼紅細(xì)胞性貧血、有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞的難治性貧血。亦較為少見(jiàn)。由Bjor

2、kman(1956)首先報(bào)道。病人無(wú)家族史及藥物、毒物、飲酒和原發(fā)病史。部分患者可轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽?，F(xiàn)AB 協(xié)作組將它歸入骨髓增生異常綜合征 (MDS) 的一個(gè)類(lèi)型即 RAS。2繼發(fā)性鐵粒幼細(xì)胞貧血(SSA) 繼發(fā)于藥物、毒物、酒精及多種疾??； (1)誘發(fā)繼發(fā)性鐵粒幼細(xì)胞貧血的藥物有抗結(jié)核藥(異煙肼、環(huán)絲氨醉、砒唉酰胺等 )、氯霉素、化療藥 (硫唑嘌呤 )、甲基多巴等。以維生素 B6(吡哆醇 )拮抗劑為最多見(jiàn)， 其中又以異煙肪員常見(jiàn)。 但單用異煙肪引起 SSA 者較少見(jiàn)，常見(jiàn)于與環(huán)絲氨酸或毗咳酰膠合用時(shí)。(2)毒物如鉛中毒，是發(fā)生繼發(fā)性鐵粒幼細(xì)胞貧血的常見(jiàn)原因。(3)酒精性貧血近 13 為鐵粒

3、幼細(xì)胞貧血，常伴有葉酸缺乏。停止飲酒可很1快恢復(fù)。 (4)繼發(fā)鐵粒幼細(xì)胞貧血的疾病包括惡性腫瘤和骨髓增殖性疾病，如 MDS 、紅白血病、多發(fā)性骨髓病、淋巴瘤、骨髓纖維化、真性紅細(xì)胞增多癥、前列腺癌、支氣管肺癌等；急慢性炎癥如類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、自身免疫性溶貧、結(jié)核；及其他疾病如粘液性水腫、甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)、尿毒癥、卟啉病、傳染性單核細(xì)胞增多癥、吸收不良綜合征、部分胃切除后、腹腔疾病等。除貧血的一般癥狀外，由于鐵負(fù)荷過(guò)多，部分患者可有肝脾腫大。少數(shù)患者可在晚期出現(xiàn)色素沉著、 糖尿病等血色病表現(xiàn)。 部分病例有出血表現(xiàn)如紫癜、鼻圓、齒齦出血、血尿、胃腸出血等。遺傳性鐵粒幼細(xì)

4、胞貧血患者幾乎均為男性， 貧血大多出現(xiàn)于青少年期， 僅少數(shù)可見(jiàn)于嬰幼兒，偶爾可遲至 50 歲左右。原發(fā)性鐵粒幼細(xì)胞貧血男女均可得病，以老年和中年較多，亦可見(jiàn)于青少年。鐵粒幼細(xì)胞貧血的治療(一)維生素 B6(毗哆醇 )治療鐵粒細(xì)細(xì)胞貧血大劑量維生素 B6 對(duì)部分遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血及少數(shù)原發(fā)性鐵粒幼細(xì)胞貧血有效，可使貧血有所改善，但不易恢復(fù)正常。由于維生素B6 的毒性很小，又無(wú)其他有效藥物，故仍應(yīng)作為首選試用藥物。每日 200300mg，分 3 次口服，至少持續(xù) 3 個(gè)月以上。療效達(dá)最高水平2時(shí)，以小劑量長(zhǎng)期維持。停藥數(shù)月后貧血往往復(fù)發(fā)。再以B6 治療仍可有效。 B6 治療對(duì)游離糞卟啉增高的遺傳

5、性鐵粒幼細(xì)胞貧血無(wú)效。(二)磷國(guó)吡哆醛治療鐵粒細(xì)細(xì)胞貧血用維生素 B6 治療無(wú)效者改用磷國(guó)吡哆醛常可獲得療效。這可能由于病人毗哆醇激酶有缺陷，不能使維生素B6 轉(zhuǎn)變?yōu)榱姿崤呷┒l(fā)揮生理作用。劑量為每次皮下注射50100mg，每日 4 次。兩周后如有效，改為每次 100mg，每周 23 次以維持治療。(三)葉酸治療鐵粒細(xì)細(xì)胞貧血鐵粒幼細(xì)胞貧血常有葉酸代謝紊亂， 多數(shù)患者血清葉酸減低。 用葉酸治療，每日口服 15mg，與維生素 B6 合用，對(duì)改善貧血更有效，特別是對(duì)骨髓出現(xiàn)巨幼紅細(xì)胞者。(四)雄激素治療鐵粒細(xì)細(xì)胞貧血對(duì)少部分鐵粒細(xì)細(xì)胞貧血病人有一定療效?？捎昧u甲雄酮50150mgd，分 3 次口

6、服；或丙酸辜丸酮50mg/日肌注，好轉(zhuǎn)后改為每周2次，每次 50mg。應(yīng)試用 3 個(gè)月以上。(五)色氨酸治療鐵粒細(xì)細(xì)胞貧血對(duì)維生素 B6 療效明顯者包括復(fù)發(fā)后再治病例， 加用色氨酸可能有效。劑量為每次 250mg 口服，每日 3 次。(六)輸血治療鐵粒細(xì)細(xì)胞貧血輸血會(huì)加重鐵負(fù)荷過(guò)度，應(yīng)盡量避免。但對(duì)嚴(yán)重貧血危及生命者，可輸濃集紅細(xì)胞或冷凍紅細(xì)胞以減輕心臟負(fù)擔(dān)；最好輸新生紅細(xì)胞， 以延長(zhǎng)療效。輸血時(shí)加用去鐵草酰胺有利于減輕鐵負(fù)荷過(guò)度?？捎诿看?輸血后給 2g，按 15mgh·kg 體重的速度靜滴。同時(shí)加用維生素C5001500mg，可增加尿鐵的排泄量。(七)治療鐵負(fù)荷過(guò)度1放血療法是防

7、治鐵負(fù)荷過(guò)度的有效方法，但對(duì)于重度貧血患者往往難以實(shí)行?？擅恐莒o脈放血 200400ml，至血清鐵蛋白降至 200 g/L 以下。亦可用維生素 B6 治療，待 Hb 上升至接近正常時(shí)再施行靜脈放血。2去鐵草酰胺 (簡(jiǎn)稱(chēng)去鐵膚 )作肌注或靜滴 (以肌注療效較好，現(xiàn)有用皮下裝置自動(dòng)滴注 )，成人每日 1g，兒童 2025mgkg·d 為宜，以維持尿排鐵量 2040mgkg·d 為宜。用之鐵草酰胺的同時(shí)每日口服維生素 C 500mg，可增加尿鐵排泄。但不應(yīng)單獨(dú)服用維生素c，否則可增加腸道對(duì)鐵的吸收。(八)免疫抑制劑治療鐵粒細(xì)細(xì)胞貧血對(duì)少數(shù)原發(fā)性鐵粒幼細(xì)胞貧血伴骨髓增生低下的兒童，

8、如有細(xì)胞毒抗體或 CFU-E 抑制物存在，使用細(xì)胞毒類(lèi)免疫抑制劑可以有效。常用制劑有環(huán)磷酰胺： 2mg/kg·d，34 周有效后改維持量，至少用藥2月。硫唑嘌吟呤： 150mgd，36 月。應(yīng)注意這類(lèi)藥物的副作用大，能抑制免疫系統(tǒng)和骨髓造血功能，必須嚴(yán)格掌握。(九)對(duì)于鐵粒幼細(xì)胞貧血關(guān)鍵是除去病因，如停用誘發(fā)鐵粒幼細(xì)胞貧血的藥物，停止接觸鉛和飲酒。(十)鐵粒細(xì)細(xì)胞貧血禁用鐵劑，故早期診斷，不誤診為缺鐵性貧血尤為重要。4對(duì)維生素 B6 治療有效的遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血和原發(fā)性鐵粒幼細(xì)胞貧血能生存多年。治療無(wú)效的遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血常因嚴(yán)重貧血、血色病或繼發(fā)感染而死亡。原發(fā)性鐵粒幼細(xì)胞貧血中數(shù)生存期約為10 年。鐵粒幼細(xì)胞性貧血是吃鐵過(guò)多引起的嗎鐵粒幼細(xì)胞性貧血是多種不同原因引起的鐵失利用和血紅素合成障礙的低色素性貧血，因骨髓內(nèi)出現(xiàn)較多的“鐵粒環(huán)”狀幼紅細(xì)胞而得名。它主要分為遺傳性、原因不明性和繼發(fā)性三大類(lèi)。其貧血的共同特點(diǎn)為：1.骨髓內(nèi)鐵粒幼細(xì)胞含有許多非血紅素鐵小粒，其中至少部分鐵小粒聚集在核周?chē)虱h(huán)狀分布； 2.紅細(xì)胞中血紅蛋白含量減少，呈低色素型貧血； 3.血清鐵濃度和血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度均增高。 4.單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)和許多器官的