新生兒篩查試題

1、新生兒篩查試題新生兒疾病篩查單選：36 多選：6 判斷：15 填空 26 問答：6、選擇題：（）D、TSH 增高 T3 增高 E、TSH 降低 T3 降低 T4 增高 6、暫時(shí)性CH 甲狀腺素替代治療一般幾年痊愈A 3 年 B、2 年 C、4 年 D、6 年 E、5 年 7、加入銅試劑后多少分鐘內(nèi)，檢測(cè)每孔的熒光值。F 列那組是 1-12 月小丿兒血清 T3 T4 和 TSHE 常參考值。 （）CA 總 T4： 85-225、總 T3： 0.2-4.1 TSH: V17.4B、 總 T4： 105-200、總 T3：15-4.8 TSH:0.5-6C、 總 T4： 90-200、總 T3： 1

2、.6-4.1 TSH:0.5-6D、 總 T4： 80-170、總 T3： 1.4-3.7 TSH:0.5-6E、 總 T4： 70-150、總 T3： 1.3-3.3 TSH:0.5-62、 經(jīng)典性PKU 苯丙氨酸羥化酶活性為正?；钚缘??0-3.4 B、0-4.4 C、0-5.4 D、0-2.4 E 、以上都不對(duì)3、TSH 加入增強(qiáng)液（）于井行孔內(nèi)。B100卩 I、 110 卩 I4、室間質(zhì)量評(píng)價(jià)活動(dòng)中，變異指數(shù)（）為優(yōu)秀。5、 200C TSH 增高 T4 降低1、()CA 15-30 分鐘 B 、5-10 分鐘 C 、120 分鐘D、60 分鐘 E、以上都不對(duì)。&萃取液有 3

3、分硫酸鋅試劑 2 份無水乙醇混合而成，如 24 毫升硫酸鋅試劑加入到（）毫升無水乙醇中。CA 15 B、20 C、16 D、22 E、189、苯丙氨酸正確的轉(zhuǎn)換為國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)單位是？ （）DA、 苯丙氨酸（mg/dl ）X30=苯丙氨酸（umol/L ）B、 苯丙氨酸（mg/dl ）X40=苯丙氨酸（umol/L ）C、 苯丙氨酸（mg/dl ）X50=苯丙氨酸（umol/L ）D、 苯丙氨酸（mg/dl ）X60=苯丙氨酸（umol/L ）E、以上都不對(duì)。10、在促甲狀腺素試驗(yàn)中，力口入多少抗 hHTS-HR 酶結(jié)合物。（）EA 20ul B、40ul C、50ul D、100ul E、200u

4、l11、 加入示蹤劑后放入（）冰箱過夜。BA、2CB、4CC、6CD、8CE、以上都不對(duì)12、促甲狀腺素試驗(yàn)中，標(biāo)準(zhǔn)品、質(zhì)控品為雙孔，標(biāo)本為單孔，依次順序放入抗體板內(nèi)。每塊板的質(zhì)控順序？（） DA、高、低 B、低 C、高 D、低高 E、高中低13、用打孔器在濾紙上圍繞血樣中央對(duì)稱打下（）直徑的標(biāo)準(zhǔn)品。CA 1mm B、2mm C、3mm D、4mm E、5mm14、在苯丙氨酸實(shí)驗(yàn)操作中，加入萃取液多少微升？（AA、15ul B、50ul C、100ul D、150ul E、200ul15、 在苯丙氨酸實(shí)驗(yàn)操作中，加蒸餾水多少微升？（）CA 20ul B、30ul C、40ul D、50ul E

5、、60ul16、 在苯丙氨酸實(shí)驗(yàn)操作中， 用多道加液器轉(zhuǎn)移多少洗滌液至另一塊白色板中？（） BA、20ul B、25ul C、30ul D、40ul E、50ul17、在 G6PD 實(shí)驗(yàn)操作中，每孔加入多少冷的銅試劑，用來 冷卻反應(yīng)混合物至室溫。（）EA、15ul B、50ul C、100ul D、150ul E、200u18、 TSH 試驗(yàn)中自動(dòng)振蕩儀上快速震蕩（）轉(zhuǎn)|分 5 分鐘。AA、 1350 B、 2000 C、 2500 D、 3000 E、 350019、 TSH 次日取出后，置自動(dòng)振蕩器上慢振多少分鐘？（）CA、15 分鐘 B、30 分鐘 C、60 分鐘 D、90 分鐘 E、2

6、0 分鐘20、 在促甲狀腺素試驗(yàn)中置自動(dòng)振蕩器上震蕩5 分鐘，置室溫多少分鐘后測(cè)定。（)BA、5 分鐘 B、10 分鐘C、15 分鐘 D 20 分鐘 E、30 分鐘21、新生兒疾病篩查米血的時(shí)間是：( )CA、出生后 24 后來B、出生后 48 小時(shí)后C、出生后 72 小時(shí)后D、出生后 12 小時(shí)后22、 新生兒疾病篩查足跟采血深度不超過（）CA、2 毫米 B、4 毫米 C、3 毫米 D、5 毫米23、 如果不做篩查，疾病會(huì)使寶寶（） DA、體格發(fā)育障礙 B、智力發(fā)育落后 C、行為或情感問題 D、 癲癇，甚至死亡等24、先天性甲狀腺功能減低癥以促甲狀腺素（ TSH 作為篩 查指標(biāo)，TSH 濃度

7、的陽性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般 2 次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于（）為篩查陽性。 AA. 10 卩 IU/ml B. 2 卩 IU/mlC. 5 卩 IU/ml D. 120 卩 IU/ml25、新生兒聽力障礙發(fā)生率是千分之（）BA.6-8B.1-3C.3-6D.9-1226、 嬰幼兒時(shí)期的聽力損失的危害不包括（） CA.聾啞 B.語言發(fā)育遲緩 C.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 D.心理障礙27、 新生兒出生后（）小時(shí)可以通過聽力篩查發(fā)現(xiàn)聽 力障礙 DA.6B.24C.72D.4828、 新生兒疾病篩查管理辦法（）頒布 DA.1999 年 B.1998 年 C.2008 年 D.2009 年29、對(duì)雙側(cè)重度或極重

8、度感音神經(jīng)性聽力障礙患兒，使用助聽器 3 6 個(gè)月無明顯效果，在（）個(gè)月左右進(jìn)行人工耳蝸術(shù)前評(píng)估，盡早實(shí)施人工耳蝸植人手術(shù)。30、苯丙酮尿癥以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標(biāo)，其陽性切值據(jù)實(shí)驗(yàn)方法而定，一般2 次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于（）為篩查陽性。Cpmol/L C. 2mg/dl D. 1g/dl）DB. 新生兒、嬰幼兒及學(xué)齡前兒童D.0-3 歲兒童32、耳聲發(fā)射與內(nèi)耳功能密切相關(guān)，任何損害耳蝸外毛細(xì) 胞功能的因素使聽力損害超過（）時(shí)，都能導(dǎo)致耳聲發(fā)射明 顯減弱或消失。BA.30 dBHL B.40dBHL C.50 dBHL D.60 Dbhl33、新生兒聽力測(cè)試環(huán)境要求為噪聲低于（）的隔聲屏蔽室

9、A.10 dB（A） B.20 dB（A） C. 30dB（A） D.45 dB（A）34、新生兒疾病篩查采血的最適部位為（） DA.指尖 B.足尖 C. 足跟 D.足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)35、新生兒疾病篩查采血部位消毒常用（） D36、新生兒疾病篩查采血的血斑直徑一般不小于（）,且血A.6B.8C.10D.12A. 100 p, mol/L B. 6031、聽力篩查的對(duì)象（A.僅限于新生兒C.嬰幼兒A.95%酉精B. 碘伏 C.D.75%滴應(yīng)自然滲透，濾紙正反面血斑一致。CA.4mm B.6mm C. 8mm D.IOmm二、多選題：（）1、確診患兒定期進(jìn)行體格發(fā)育評(píng)估，在那幾個(gè)階段進(jìn)行智 能發(fā)育評(píng)

10、估。（）ACEA 1 歲 B、2 歲 C、3 歲 D、4 歲 E、6 歲2、G6PD 缺乏癥的臨床類型。（）ABCDEA、新生兒 G6PD 缺乏溶血癥 B 、蠶豆病C、藥物性溶血性貧血 D、感染性溶血性貧血E、先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血3、 新生兒疾病篩查教育對(duì)象。 （）ABDA、衛(wèi)生行政人員 B、醫(yī)療保健相關(guān)人員 C、醫(yī)務(wù)人員D、產(chǎn)婦及家屬E 、兒童4、 新生兒疾病篩查健康教育的基本原則（）ABCDEA、科學(xué)性 B、針對(duì)性 C、指導(dǎo)性 D、重復(fù)性 E、長(zhǎng)期性5、新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室設(shè)在新生兒疾病篩查中心， 并應(yīng)當(dāng)具備下列條件：（）ABCDA、 具有與所開展工作相適應(yīng)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員。

11、B、 具有與所開展工作相適應(yīng)的技術(shù)和設(shè)備；C、 符合醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法的規(guī)定；D、 符合新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范的要求；E 、符合醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例；6、新生兒疾病篩查健康教育的方式和方法有（A B、C、DA、新婚學(xué)堂B、孕婦學(xué)校C、新生兒期體檢D、入院分娩前三、判斷題（）1、先天性甲狀腺功能低下癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）是 2 種最常見的出生缺陷。（）x2、新生兒疾病篩查是預(yù)防出生缺陷兒中的第二級(jí)預(yù)防。（）x3、 篩查中心應(yīng)保存血片至少5 年以上。（）x4、健康父母生育的寶寶可以不用做新生兒疾病篩查。（）x5、 PKU 患兒，出生時(shí)外表看起來正常。 （）6、 新生兒疾病篩查是指先天

12、性甲狀腺功能低下癥（CH） 和苯丙酮尿癥（PKU）。（）x7、新生兒疾病篩查是預(yù)防出生缺陷兒中的第三級(jí)預(yù)防。（）x&篩查中心應(yīng)保存血片至少5 年以上。（）V9、 健康父母生育的寶寶可以不用做新生兒疾病篩查。（）x10、 PKU 患兒，出生時(shí)外表看起來正常。（）V11、PKU 患兒，未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有濕疹。（12、低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法。（）V13、新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房（NICU 嬰兒出院前進(jìn)行自動(dòng)聽 性腦干反應(yīng)（AABR 篩查，未通過者直接轉(zhuǎn)診至聽力障礙診 治機(jī)構(gòu)（3個(gè)

13、月內(nèi)）（）V14、 篩查機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)初篩未通過者的隨訪。（）X15、診治機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)負(fù)責(zé)可疑患兒的追訪，對(duì)確診為聽力障礙的患兒每半年至少復(fù)診 1 次。（）V四、填空題：（）1、對(duì)于各種原因未及時(shí)采血作新生兒疾病篩查的患兒，一般采血時(shí)間不超過出生后20 天。2、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥臨床分型包括無溶血征象、藥物誘導(dǎo)溶血性貧血、蠶豆病感染性溶血性貧血、新生丿_高膽紅素血癥、先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血。3、 新生兒疾病篩查采血的部位是（足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)部）4、血 TSH 生后呈生理性反應(yīng)增高，一般在 48 小時(shí)后其 值水平將下降至正常水平。5、聽損傷確診后的干預(yù)包括醫(yī)學(xué)干預(yù)、聽力補(bǔ)償或重建、以及聽功能訓(xùn)

14、練和語言康復(fù)訓(xùn)練。6、新生兒篩查項(xiàng)目包括：促甲狀腺激素測(cè)定、苯丙氨酸測(cè)定、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶測(cè)定、17-羥孕酮測(cè)定。7、新生兒聽力篩查中，復(fù)篩仍未通過者應(yīng)當(dāng)在出生后（3 月內(nèi)）轉(zhuǎn)診至省級(jí)衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步診斷&新生兒聽力篩查技術(shù)項(xiàng)目常見的是（耳聲發(fā)射）、（自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)）9、在尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人在（3 月內(nèi)）將新生兒轉(zhuǎn)診到有條件的篩查機(jī)構(gòu)完成聽力篩查10、具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應(yīng)當(dāng)在（3）年內(nèi)每年至少隨訪 1 次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時(shí)，應(yīng)當(dāng)及時(shí)到聽力障礙診治機(jī)構(gòu)就診11、苯丙酮

15、尿癥的篩查方法有熒光分析法、定量酶法、細(xì)菌抑制法和串聯(lián)質(zhì)譜法 。12、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥臨床分型包括無溶血征象、藥物誘導(dǎo)溶血性貧血、蠶豆病、感染性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血。13、新生兒疾病篩查管理辦法強(qiáng)調(diào)知情告知義務(wù)，要求新生疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。14、我國(guó)新生兒篩查項(xiàng)目很多，但必須進(jìn)行篩查的項(xiàng)目是（新生兒遺傳代謝病篩查）和（聽力篩查）。15、采血標(biāo)本的采集、保存、遞送是把握新生兒遺傳代謝病 篩查的第一關(guān)，亦是篩查工作最基本、最關(guān)鍵的一步，與篩 查工作的治療息息相關(guān)。16、先天性甲狀腺功能減低癥的篩查方法有時(shí)間分辨免疫熒I光分析法（Tr-

16、FIA ）、酶免疫熒光分析法（FEIA）和酶聯(lián)免 疫吸附法（ELISA）。17、 我國(guó)新生兒疾病篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)目標(biāo)是：2015年以省為單 位，東部、中部和西部地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查率分別達(dá)到 95% 80 卿 60% 新生兒聽力篩查率分別達(dá)到90% 60%和 50%18、新生兒疾病篩查的信息指標(biāo)體系，包括：指標(biāo)_集工具、流程、方法、數(shù)據(jù)質(zhì)量控制、管理。19、 新生兒疾病篩查管理辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。20、 新生兒疾病篩查管理辦法所規(guī)定的全國(guó)新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿

17、癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。21、新生兒遺傳代謝病篩查程序包括血片采集、送檢、實(shí)驗(yàn) 室檢測(cè)、陽性病例確診和治療。22、新生兒聽力篩查程序包括初篩、復(fù)篩、陽性病例確診和 治療。23、診療科目中不具備開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng) 當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人到有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行新生兒疾病 篩查血片采集及聽力篩查。24、新生兒聽力篩查對(duì)象主要有 2 種， 一是所有出生的正常 新生兒；二是對(duì)具 有聽力障礙 高危因素新生兒。25、耳聲發(fā)射據(jù)其有無外界聲刺激分為自發(fā)性_（SOAE 和誘發(fā)性耳聲發(fā)射（EOAE）。26、 具有聽力損失高危因素的新生兒，最好采用OAE 和/或AABR 聯(lián)合的方法進(jìn)行聽力篩查，以

18、免漏篩。新生兒疾病篩查問答題1、新生兒疾病篩查血片采集步驟？（30 分）（1）采血人員清洗雙手并佩帶手套；（2） 按摩或熱敷新生兒足跟，并用 75%酉精消毒皮膚；（3） 使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于3 毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；（4） 將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然 滲透至濾紙背面，至少采集三個(gè)血斑；（5） 手持消毒棉輕壓取血部位使其止血；（6） 將血片置于清潔空氣中，避免陽光直射，自然晾干呈深褐色，并登記造冊(cè);(7) 將檢查合格的濾紙干血片，臵于塑料袋內(nèi)，保存在 2-8C冰箱中；(8) 在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)。2、新生兒聽力篩查步驟？(20 分)(1) 清潔耳道；(2) 受檢兒處于安靜狀態(tài)，必要時(shí)可使用鎮(zhèn)靜劑；(3) 兩耳分別測(cè)試。輕輕放入探頭，儀器自行顯示結(jié)果， 如未通過，需重復(fù) 2-3 次測(cè)試。3、新生兒聽力篩查的高危因素有哪些？ 答案：(1) 新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(NICU)住院超過 5 天；(2) 兒童期永久性聽力障礙家族史；(3) 巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原 蟲(弓形體)病等引起的宮內(nèi)感染；(4) 顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；(5) 出生體重低于 1500 克；(6) 高膽